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产前诊断是检查什么

发布时间:2021-02-01 15:39:35

1、产前检查主要查什么内容?

产前检查应在确认为已经妊娠后进行,必须进行全方位的检查,其主要内容包专括下列各属项:

了解病史

了解本次妊娠的经过,早孕反应情况,有无病毒感染及用药史、射线接触史。详细了解孕妇以往的情况,重点了解孕妇以往的月经情况,以往妊娠分娩有否异常,有无心脏、肾及结核等病史。家族中有无糖尿病、高血压、结核病和遗传病史。

全身检查

对全身情况进行观察及检查各脏器,尤其注意心脏有无病变,测量身高、体重、血压和双侧乳房发育情况。

产科检查

腹部检查包括子宫高度、腹围、胎位、胎心等。阴道检查了解产道、子宫颈、子宫及附件有无异常。

检验

初诊必须做的检验项目为血常规、小便常规、血型。若夫妇双方血型不合,要进一步做血中抗体效价和Rh因子的检测,可作B超了解胎儿宫内情况。

其他

高危妊娠者,若有产史不良,比如死胎、胎儿畸形、遗传病史等,应进行有关化验,包括母体血清或羊水穿刺检查染色体,甲胎蛋白主要用于筛选畸形。

产前检查,一旦发现异常现象,就应做好相应准备。

2、孕妇的产前诊断要检查哪些内容?

产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断,主要目的是,通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里,根据孕妇的具体情况采取不同的方法,查出胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形,在征得夫妻双方同意之后,采取引产手术等措施,对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗,以杜绝严重不良遗传因素的传递。

产前诊断在目前仍属一门复杂的新学科,是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术,从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识,也具备丰富的临床经验,这样才能给前来就诊的病人以安全保障。有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断,如确诊胎儿正常,孕妇可解除思想顾虑,心情舒畅地生一个健康聪明的孩子;如确诊胎儿不正常,则应及早终止妊娠,这不仅使孕妇身体少受损害,也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担。产前诊断不仅有利于优生,而且是提高人口素质的重要手段。

事实上,产前诊断目前还无法检查出所有遗传性疾病,据统计,可遗传的疾病不小于3000种,而能够在母体内诊断出来的不超过几十种。所以说遗传性疾病重在预防,到医院进行遗传咨询是预防有先天性或遗传性疾病患儿出生的有效手段。经过遗传咨询后,一些有指证的孕妇可作胎儿产前诊断。常用的方法有下列几种:

B超检查

可动态观察胎儿发育情况。能够发现较明显的胎儿畸形,如无脑儿、小儿畸形、脑积水、多囊肾,某些先天性心脏病等。最适宜进行超声波扫描的时间是妊娠16~19周。由于B超的分辨力有限,诸如兔唇、狼咽、跨裂、多指等往往难以发现。

放射性造影术

一般在妊娠16周后进行。可以较好地检出胎儿骨骼畸形。如在妊娠后期注入不透X线的脂溶性染料,描绘胎头和体表,可以查出胎儿某些精细结构变化(如多指症)。注射不透X线的水溶性染剂,经胎儿吞咽后可发现消化道闭锁等缺陷。

羊水穿刺

在妊娠14~20周时,通过腹部抽取15~20毫升羊水,测定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分。通过细胞培养分析胎儿核型并作进一步生化分析可判定胎儿性别及是否患有某种染色体异常或代谢缺陷病。通过这项检查可以诊断先天愚型、某些X连锁疾病、某些先天性代谢缺陷病、脊柱裂和无脑儿等。

胎儿镜检查

胎儿镜是一种带有冷光源的直径仅1.7~2.2毫米的纤维内窥镜。插入羊膜腔后可直接观察胎儿的外形,能成功地对唇胯裂、趾指畸形、鱼鳞病、无脑儿及高危白化病等胎儿进行产前诊断。通过胎儿镜还可以钳取胎儿活体组织,进行细胞学或生化学诊断。在胎儿镜的帮助下,还可以从胎盘血管抽血进行检查。抽取胎血进行血液生化分析。目前此项技术仅处于试验阶段,有一定的危险性。抽取胎儿血的主要价值在于诊断血中可检测的遗传病,例如血红蛋白病。

目前,诸如羊水检查、胎儿镜检查等先进的产前诊断手段在我国还没有广泛使用,需作这些检查的孕妇可根据情况到相关的医院就诊。

3、什么是产前诊断?

产前诊断是实现优生的重要措施?就是在胎儿尚未出生前,通过B型超声波检查J线摄片?羊膜腔造影及胎儿造影?羊膜腔穿刺以及经宫颈管吸取绒毛做细胞培养?羊水分析等,借以诊断染色体异常?伴性遗传病及先天性代谢障碍,避免生出残缺婴儿?

B型超声波检查

从妊娠6周(停经)至足月,定期进行B超检查,可了解宫内胎儿发育情况,诊断胎儿异常?

X线摄片检查

胎儿骨骼一般在孕20周后显影较清晰?神经管?骨骼及头面部畸形在妊娠晚期才能通过平片得出诊断?故不能满足临床早期诊断,及时处理的要求,且有些畸形也不能靠平片下结论?拍摄质量高的平片,可协助诊断联体畸形?

羊膜腔造影及胎儿造影

羊膜腔内注入X线造影剂可清晰描绘出胎儿外形及羊膜腔轮廓?水溶性造影剂可更好地将胎盘?胎儿外表面及胃肠道表现出来,可诊断胎儿头部?四肢及神经管畸形,食道及肠道闭锁?双胎合并羊水过多,注入造影剂后24~72小时,若两个胎儿均吞入显影剂,胃肠道显影,则提示为单羊膜腔双胎妊娠?

羊膜腔穿刺

羊水能较正确地反映出胎儿病理状态?因此利用对羊水成分测定,羊水细胞培养,细胞染色体核型分型,细胞成分的生化测定等检查方法,对先天性畸形?染色体异常疾病及代谢缺陷病的诊断有很大帮助,为早期诊断和处理提供了可靠依据?羊水细胞检测还可预知胎儿性别,以判断胎儿伴性遗传性疾病发生的可能性,以便及早考虑是否行治疗性流产?如进行性肌营养不良和血友病,若孕妇为隐性遗传基因携带者,男胎有一半可能发病,而女胎50%为遗传基因携带者?因此,预先判断性别,对男胎进行治疗性流产,以控制其家族中伴性遗传疾病的发生?

如果经产前检查确诊胎儿为畸形儿或有严重遗传病,应及早终止妊娠,争取最大限度的减轻母体妊娠?分娩的负担与痛苦?

对胎儿先天畸形及疾病的治疗,目前正在探索之中?国外,有对胎儿脑积水进行宫内矫治,获得活婴的报道?有的学者对先天性尿道闭锁,膀胱尿潴留的胎儿进行宫内"导尿术";也有人对血液病的胎儿进行"宫内换血"?"宫内输出"的高难度的治疗,获得成功?

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