1、什么是基因突变,基因突变就会得病吗
基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
2、基因突变什么意思
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象.
从分内子水平上看,基因容突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的.在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因.于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状..
基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一
3、基因突变什么意思?
基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。
根据基因结构的改变方式,基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。
碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。
移码突变:基因中插入或者缺失一个或几个碱基对,会使DNA的阅读框架(读码框)发生改变,导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生变化,结果产生一种异常的多肽链。移码突变诱发的原因是一些像吖啶类染料分子能插入DNA分子,使DNA复制时发生差错,导致移码突变。
根据遗传信息的改变方式,基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。
同义突变:有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列,这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子,它们编码同一种氨基酸,这种基因突变称为同义突变。
错义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活,例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸(谷氨酸)的密码子由CTT变为CAT,就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,从而引起镰刀形细胞贫血病。
无义突变:由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变,密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变
分子遗传学中,营养缺陷型是指通过诱变而使得一些营养物质(如氨基酸)的合成能力出现缺陷,必须在基本培养基(如由葡萄糖和无机盐组成的培养基)中加入相应的有机成分才能正常生长的突变菌株或突变细胞。例如,野生型大肠杆菌在基本培基中能够正常生长,而组氨酸缺陷型的大肠杆菌(记为His-)只有在基本培养基中加入适量的组氨酸时才能正常生长。突变型基因转变成野生型基因的过程叫回复突变。例如把大量的His-大肠杆菌细胞接种在不含组氨酸的基本培养基中,会有极少量的细胞能够生长,出现这种情况的原因主要是这些细胞的组氨酸缺陷基因已回复为正常基因(记为His+)。
某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时,称后一突变基因为前者的抑制基因。抑制基因并没有改变突变基因的DNA结构,而只是使突变型的表型恢复正常。例如,酪氨酸的密码子是UAC,置换突变使UAC变为无义密码子UAG后翻译便到此停止。如果酪氨酸tR-NA基因发生突变,使它的反密码子由 AUG变为 AUC时,其tRNA仍然能与酪氨酸结合,而且它的反密码子AUC也能与突变的无义密码子UAG配对。因此这一突变型tRNA,能使无义突变密码子位置上照常出现酪氨酸,而使翻译正常进行。这里酪氨酸tRNA的突变基因便是前一个无义突变的抑制基因。
基因突变的特点
基因突变作为生物变异的一个重要来源,它具有以下主要特点:
第一,基因突变在生物界中是普遍存在的。无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都可能发生基因突变。基因突变在自然界的物种中广泛存在。例如,棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性,果蝇的白眼、残翅,家鸽羽毛的灰红色,以及人的色肓、糖尿病、白化病等遗传病,都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变,人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。
第二,基因突变是随机发生的。它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。一般来说,在生物个体发育的过程中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少。例如,植物的叶芽如果在发育的早期发生基因突变,那么由这个叶芽长成的枝条,上面着生的叶、花和果实都有可能与其他枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时,那么,将来可能只在一朵花或一个花序上表现出变异。
基因突变可以发生在体细胞中,也可以发生在生殖细胞中。发生在生殖细胞中的突变,可以通过受精作用直接传递给后代。发生在体细胞中的突变,一般是不能传递给后代的。
第三,在自然状态下,对一种生物来说,基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约十万个到一亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,突变率是105~108。不同生物的基因突变率是不同的。例如,细菌和噬菌体等微生物的突变率比高等动值物的要低。同一种生物的不同基因,突变率也不相同。例如,玉米的抑制色素形成的基因的突变率为1.06×10-4,而黄色胚乳基因的突变率为2.2×10-6.
第四,大多数基因突变对生物体是有害的,由于任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变,就有可能破坏这种协调关系。因此,基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如,绝大多数的人类遗传病,就是由基因突变造成的,这些病对人类健康构成了严重威胁。又如,植物中常见的白化苗,也是基因突变形成的。这种苗由于缺乏叶绿素,不能进行光合作用制造有机物,最终导致死亡。但是,也有少数基因突变是有利的。例如,植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等,都是有利于生物生存的。
第五,基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。例如,控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成黄色基因(AY)。也可以突变成黑色基因(a).但是每一个基因的突变,都不是没有任何限制的。例如,小鼠毛色基因的突变,只限定在色素的范围内,不会超出这个范围。
4、基因变异是什么意思啊
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因。
简介编辑
于是后代 的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因变异因素
基因变异因素 [1]
基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异;甚至可能给个体的生存带来一定的好处。
突变(即基因突变)在生物学上的含义,是指细胞中的遗传基因(通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。
突变通常会导致细胞运作不正常或死亡,甚至可以在较高等生物中引发癌症。但同时,突变也被视为物种进化的“推动力”:不理想的突变会经天择过程被淘汰,而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积,会导致间断平衡。 [1]
变异因素编辑
辐射因素,过量的辐射会引起基因突变;
温度因素,高寒地带由于温度的骤变会引起多倍体变异;
化学因素,一些化学物质可能会使基因在复制时发生错误,引起突变;
时间因素,在基因不断的复制过程中可能会发生一些错误,引起突变。 [1]
变异原因编辑
俄罗斯科学院基因研究所科研人员找到了DNA分子中最脆弱的位置,这些位置在细胞核中与核质相连,正是由于这些位置的存在才导致基因变异和染色体位错这样的后果。有关专家指出,该基础研究成果对人体基因的研究有重要意义。
细胞核中每一个DNA分子都会从几个点固定在核质上,并由这些点形成 了DNA分子环。俄研究人员认为,许多染色体变异正是发生在DNA分子与核质相连的位置,而导致出现这种现象的原因是所有与核质相连的长度上DNA分子处于与DNA拓扑异构酶的接触中。如果这种酶的活性受到限制,这个环将碎裂成片段,就像细胞的自然凋亡一样。除此之外,被腺嘌呤、胸腺嘧啶充满的各种M
基因变异相关数据
基因变异相关数据 [1]
AR片段,也镶嵌在DNA分之中,这些片段很容易脱离和变化。研究人员进一步发现,导致肌肉组织变形和由于药物引起的二次白血病正好发生在DNA与核质相连的位置。由于这些位置的存在,那些相距远的核苷酸序列片段和其他分子好像被捆绑在一起,它们的结构和性质促进了基因的结合和DNA链之间的交换。这些位置是分子中最脆弱的地方,很容易被核酸酶破坏,病毒DNA也最容易选择在这些位置连接,细胞凋亡中染色体位错和DNA断裂也发生在这些位置。
俄研究人员对从核质上获得的切片上(这种切片能够区分处于中心位置的核质和边缘处的DNA分子环)进行的实验证实,在血癌化疗中导致出现白血病的基因AML-1与ETO的合并正好发生在核质上,同时还发现,切片上不稳定的核苷酸序列片段很明显地吸附在核质上。
5、基因突变是什么意思?
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看,基版因突变是指基因在权结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。.
基因突变通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一
6、基因突变是什么意思
一个基因内部可以遗传的结构的改变,也称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。(见彩图)
基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
简史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识,基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后,DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化,而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。
1958年S.本泽发现噬菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点──热点,指出一个基因的某一对核苷酸的改变和它所处的位置有关。
1959年
E.
佛里兹提出基因突变的碱基置换理论,1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论(见遗传密码)。随着分子遗传学的发展和
DNA核苷酸顺序分析等技术的出现,现在已能确定基因突变所带来的
DNA分子结构改变的类型,包括某些热点的分子结构,并已经能够进行定向诱变。
7、基因检测为基因突变什么意思
通俗地讲:基因突变的意思是:不是来自遗传
8、举例说明什么叫“基因突变”?
一楼的说法有点错误,因为长胡子的女性还是比较常见的,长胡子只是激素分泌过专多的原因。
基因突变属的概念是指由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变。(应该是高中生物当中的内容)。
举例子的话:
以碱基置换为例:即某位点一对碱基改变造成的。
原碱基顺序:
ATG
CTA
GGC
基因突变后的顺序:ATG
CAT
GGC
基因突变也可能是增加、缺失等引起。
生活中常见的基因突变例子有“彩色青椒”(太空椒)、基因突变型的血友病、生物课本中提到的使用诱变剂处理雄性害虫使之发生致死或者条件致死的突变,产生至死或者不育的子代来防治害虫。
9、基因突变的一些表达方式是什么意思
基因突变的一些表达方式是什么意思
基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新基因,代替了原有基因,这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期,通常发生在DNA复制时期,即细胞分裂间期,包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系,基因突变也是生物进化的重要因素之一,所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型,为育种工作提供素材,所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。
按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况,基因突变一般可分为碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类。
碱基置换突变(subsititution)
指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变,也称为点突变(point mutation)。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换(transitioBU诱发的突变n)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换(transversion)。由于DNA分子中有四种碱基,故可能出现4种转换和8种颠换。在自然发生的突变中,转换多于颠换。
碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如,5-溴尿嘧啶(5-bromouracil,BU)是一种与胸腺嘧啶类似的化合物,具有酮式和烯醇式
两种结构,且两者可以互变,一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制时,酮式BU代替了T,使A-T碱基对变为A-BU;第二次复制时,烯醇式BU能和G配对,故出现G-BU碱基对;第三次复制时,G和C配对,从而出现
G-C碱基对,这样,原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对。
碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如,亚硝酸类能使胞嘧啶(C)氧化脱氨变成尿嘧啶(U),在下一 次复制中,U不与G配对,而与A配对;复制结果C-G变为T-A(见右图)。又如,烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化,成为烷基化鸟嘌呤(mG),结果,mG不与C配对,而与T配对,经过复制,G-C变为A-T。
移码突变(translocation)
指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个(非3或3的倍数)碱基对时,造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变,从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平,能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入,会造成1个碱基对的插入;若在复制过程中插入,则会造成1个碱基对的缺失,两者的结果都引起移码突变。
缺失突变(deletion)
基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因,那么就好象两个基因同时发生突变,因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲,缺失应属于染色体畸变。
插入突变(insertion)
一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA,那么它的结构便被破坏而导致突变。大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序(IS)以及转座子(见转座因子)都是能够转移位置的遗传因子,当它们转移到某一基因中时,便使这一基因发生突变。许多转座子上带有抗药性基因,当它们转移到某一基因中时,一方面引起突变,另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。插入的DNA分子可以通过切离而失去,准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。