三体综合征是什么意思

1、21三体综合征临界高风险是什么意思

就是新生儿有较高可能先天愚型。

21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

(1)三体综合征是什么意思扩展资料：

预防唐氏综合征的方法

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

2、21三体综合征临界高风险是什么意思？

21三体综合症的高风险范围是在1:270以内，在270到1000之间的就是临界风险范围，虽然不内在高风险范围，但是同样有漏容筛的可能在，高风险和临界风险都建议无创dna进一步排查或者羊水穿刺确认。

唐氏综合征不是遗传的，它的发病完全随机，只和孕妇年龄有关，年龄越大，发病率越高。1/310从数值上看是低危，但很接近临界值1/270。

不过不要太担心，唐氏筛查准确率只有70%，查出来高危的其实90%以上都是正常的。

不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下，图个放心。

羊水穿刺准确率很高，就是有大约0.5%的流产风险，不过这是小概率事件了，一般都不会有什么事的

3、什么是16-三体综合征？

16三体是指16号染色体多了一条，呈三体现象（正常人每对染色体都只有二条），回属于染色体数答目异常疾病。由于16号染色体上包含很多基因，出现三体后这些基因无法正常表达，导致胎儿发育异常，自然流产。
患有16三体的孩子是无法治疗的，基本都会流产。
16三体等染色体数目异常疾病属于偶发性疾病，是在受精卵形成时或胚胎发育早期染色体分离出错导致，与上一代并无必然联系，因此怀过16三体，并不意味着什么，不会影响第二胎。再生孩子时，做好孕期检查即可，不必有什么心理压力。

4、21三体综合症是什么意思

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
病因：
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
临床表现：
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5、21三体综合症临界风险是什么意思

孕期女性一定要在医生的指导下，按时的进行孕检，不仅是了了解胎儿的发育情况，更是为了了解胎儿的发育是不是健康，看胎儿有没有出现发育畸形等的情况。有些孕妇在检查时候出现了21-三体综合征临界风险的情况，

21-三体综合征临界风险是什么意思？

现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般情况下，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的，从现在就开始预约。

21-三体综合征有哪些表现？

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

出现了21-三体综合征临界风险的情况，孕妇也不太过担心，可以在医生的指导下进行下一步检查，确诊后再来决定怎么办。以上就是关于“21-三体综合征临界风险是什么意思？”的相关介绍，做好孕期产检工作是对胎儿负责的表现。

6、21三体综合症低风险是什么意思

孕期是有做copy唐氏筛查的必要的。在孕15—20周做唐氏筛查看胎儿的智力发育情况,这个在怀孕前是不需要做什么准备工作的现在是怀孕16周,现在是做唐氏筛查的时间了,做唐氏筛查的时间是怀孕15-18周为最佳时期,最晚不能超过20周.怀孕二十周以后或者女性超过35周岁就只能做羊水穿刺检查了。
而唐氏筛查现在很重要,它是筛查胎儿21三体综合症的重要指标,也就是筛查胎儿是否有先天性智力缺陷,在医院检查是必须的.如果不做的话,正规医院的医生会让你签字的。做这个之前没有什么特别要求的,只要放松心态,不要紧张就可以了.还有一个必须做的,就是在怀孕24周时,做妊娠期糖尿病筛查,这个也很重要.唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”.生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

7、15号13号染色体三体综合征是什么意思

你好，唐氏筛查临界copy值为1/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”。会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。是另外的筛查，由于和21三体一起检测。所以都成为唐氏筛查。