串联质谱筛查是什么病

1、串联质谱检测苯丙氨酸正常，但是免费两病筛查确提示阳性会不会是苯丙酮尿症？

Phe≥3 mg/dl 为经典型PKU, ≥2. 1 mg/dl为可疑阳性。取原血标本复查,结果仍高于临界值者立即召回取静脉血作内血清氨基酸分容析,四氢生物蝶呤负荷试验Phe≥2. 1 mg/dl者诊断为高苯丙氨酸血症。

2、串联质谱筛和新筛四项是一回事吗？

串联质谱是质谱中的一种。较多的是单极质谱，可能大数情况下质谱分析就版理解成是单极质权谱吧，就是只带有一个质量分析器；串联质谱有两个质量分析器，也叫二级质谱，比如四极杆和飞行时间质谱串联，离子阱和飞行时间质谱串联。

3、新生儿疾病筛查有哪几项？

新生儿刚来到这个世界上的时候，作为家人我们我们是特别高兴的，同时心里面也有一种担忧。就是在想这个孩子健不健康，有没有什么遗传性疾病，或者是先天性心脏病这些？所以新生儿刚生出来不久，我们就要给他们做新生儿疾病筛查。那么新生儿疾病筛查都有哪些项目呢？

先我们要了解新生儿疾病筛查都是筛查一些重大的疾病，是通过抽取新生儿的血液做血液检查分析。而且在抽血之前一定要空腹，不能在刚吃完奶以后，这样检测出来的结果没有那么准确。
检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症这些等等，还会检查一些其他的。看看新生儿是否有一些遗传性的疾病，有些即使父母没有这些疾病，但是也有一个代遗传自己的祖辈有，也有可能遗传到孩子身上。

新生儿听力筛查，孩子出生以后就要做听力筛查看看孩子听力方面是否有问题。在新生儿早期通过耳声发射等等来检查。如果发现有问题的话，再做完月子以后还要带着孩子去检查。
其实新生儿疾病筛查是很有必要的，如果一旦发现新生儿有任何的问题的话，早期治疗早预防，这样会减少孩子日后发病率。提高新生儿残疾，死亡率。

作为家长来说我们都希望自己的孩子健健康康，但是也不能排除一些例外，如果真有这样的情况，一定要去及时的接受治疗，听从医生的建议和安排。千万不能说这是医院为了挣一些检查费用才做的。

4、什么是串联质谱筛查？

串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。

串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarkerof Diseases），临床毒物学（Clinical Toxicology），治疗药物监测（Therapeutic DrugMonitoring）等等，串联质谱技术结合其他技术，如HPLC分析辅助诊断技术将更广泛的应用于人们的生活。

(4)串联质谱筛查是什么病扩展资料：

串联质谱筛查的质谱串联方式：

一、空间串联((tandem in space)

1、同种类型的质量分析器串联：扇形磁场、扇形静电场串联质谱；四极杆串联质谱；飞行时间串联质谱。

2、混合型串联质谱(hybrid mass spectrometry)：扇形磁场、扇形电场和四极杆串联；扇形磁场、扇形电场和飞行时间质谱串联；四极杆和飞行时间质谱串联；离子阱和飞行时间质谱串联。

二、时间串联((tandem in time) ：离子阱质谱仪；离子回旋共振质谱仪。

5、我儿子出生7天了，昨天病理性黄疸送进医院，今天收到串联质谱筛查结果其他的都在正常范围，就羟十八碳烯

我不是医生，不过我知道病理性黄疸比较严重，要尽可能的避免版并发症，核黄疸。如果权胆红素浓度＞18mg/dl时很容易引起颅神经损伤造成不可修复的伤害，建议听医生的话，而且病理性黄疸有很多种，需要专业的检测，但是就算治好出院了也要时刻观察孩子的情况，基本要撑过三个月后会稍微安心，如果有后续问题可以继续追问，希望能帮到你，祝宝宝早日康复

6、新生儿足底采血筛查中“串联质谱报告解读”GLN不达标

GLN是谷氨酰胺来（Glutamine），是体内含量最丰自富的非必需氨基酸，约占血液游离氨基酸池的60％，正常情况下，肌肉等组织可大量合成GLN，所以它被视为非必需氨基酸。早产儿发生坏死性小肠结肠炎（(NEC)等严重疾病前，血浆GLN的浓度就会降低。
NEC是新生儿时期常见的消化道疾病,其发病率逐年升高,早产、低出生体重、围产期缺氧性疾病、高渗性喂养、感染等因素是NEC的危险因素；NEC患儿血浆GLN水平降低，低水平的血浆GLN是NEC发生的危险因素。还是去妇幼保健医院看看为好。

7、什么是串联质谱筛查

串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。

串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarkerof Diseases），临床毒物学（Clinical Toxicology），治疗药物监测（Therapeutic DrugMonitoring）等等，串联质谱技术结合其他技术，如HPLC分析辅助诊断技术将更广泛的应用于人们的生活。

(7)串联质谱筛查是什么病扩展资料：

串联质谱筛查的质谱串联方式：

一、空间串联((tandem in space)

1、同种类型的质量分析器串联：扇形磁场、扇形静电场串联质谱；四极杆串联质谱；飞行时间串联质谱。

2、混合型串联质谱(hybrid mass spectrometry)：扇形磁场、扇形电场和四极杆串联；扇形磁场、扇形电场和飞行时间质谱串联；四极杆和飞行时间质谱串联；离子阱和飞行时间质谱串联。

二、时间串联((tandem in time) ：离子阱质谱仪；离子回旋共振质谱仪。

8、串联质谱筛查ala arg cit不合格什么意思

这是最基本的氨基酸三字母缩写,世界通用,如果你以后要往生物发展的话,几乎并需记回住答20个氨基酸的单字母缩写和三字母缩写.言归正传,Ala丙氨酸（单字母A）,Cys半胱氨酸（单字母C）,Gly甘氨酸（单字母G）,Thr苏氨酸（单字母T）这里你发现单字母都是三字母的第一个字母,事实上还有很多因为字母重复所以不是.全部的氨基酸我就不写了,请自行google或百度搜索“氨基酸表”

9、串联质谱45种遗传代谢病是指什么,怎么查

一般采集足跟血，用串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱，根据氨基酸和酰基肉碱的数值来判断。