1、请教：地贫筛查结果咨询
这不是“筛查”， 而是地贫基因检查， 是检查地贫的最终手段。回 但即便如此， 此检查也答不能检出所有可能存在的地贫。 可以看出， α和β地贫的检查范围都是“常见”的缺失/突变。 所以被检者患地贫的可能不大， 但不能排除。 如果红细胞脆性低且已排除G6PD缺乏， 或血常规红细胞指标异常且已排除缺铁， 或血红蛋白电泳/HPLC检出异常血红蛋白或HbF/HbA2值在正常范围外， 都说明被检者可能患地贫， 但地贫致病突变比较少见， 不在检查范围之内。
如果愿意， 请补充为何怀疑地贫， 及进行的其它关于地贫的检查结果。
2、地贫筛查的结果请医生帮我分析下谢谢
您好：
您的地中海贫血β突变类型是CD17（A-T）检测到突变杂合子，说明是β地回中海贫血携带者。建答议您的配偶也进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。如果配偶的β地贫基因型正常，孩子50%正常，50%是β地贫携带者；如果配偶也是β地贫携带者，那么孩子有1/4的概率正常，1/2的概率为β地贫携带者，1/4的概率为重型β地贫患者。如果是这种情况的话，建议行羊水穿刺检查胎儿基因型。
谢谢！祝好！
中山大学附属第三医院-血液内科-刘加军主任医师
3、地贫筛查报告结果
HbA2升高， 脆性降低，β地贫很有可能。 HbA值未提供， 但如果是94.2则基本可以断定是轻版度地贫。 虽然不权知患者的年龄， 但从结果来看重度地贫不可能。 建议地贫基因检查以最终确诊和明确严重程度。
4、地贫筛查实验单怎么看
1 嗜酸粒细胞比值（EO%） 0.057 参考范围：0.005--0.05
2 嗜碱粒细胞比值（BASO%）回 0.015 参考范围：答0--0.01
3 红细胞计数（RBC） 6.9 参考范围：4.0--5.5
4 平均RBC体积（MCV） 63 参考范围：82--95
5 平均RBC血红蛋白含量（MCH） 20.2 参考范围：27--31
6 RBC分布宽度变异系数（RDW-CV） 0.156 参考范围：0.114--0.145
7 血小板分布宽度（PDW） 23.3 参考范围：9--17
8 RBC压积（HCT） 0.335 参考范围：0.36--0.43
建议饮食要规律、营养要全面，避免挑食。贫血的情况可以用速立菲和维生素C片，多吃含铁的食物，如鱼、肉、肝、禽、动物的血液制品等。要在医生的指导下使用。
5、有谁帮我看看地贫筛查报告结果？
红细胞为小细胞低色素性，脆性降低，常见的地中海贫血和缺铁性贫版血，但是电泳正常，不权过轻型地中海贫血也可以这样；此外如果血常规其他项目正常，你看看血常规中红细胞体积分布宽度（RDW）是否也正常,如果正常的话，那缺铁性贫血的几率会相对小一点；建议行地中海基因检测以及血清铁、血清铁蛋白确诊。 就算有地中海贫血，你那个最多是轻型，只要配偶无地中海贫血的基因，对孩子影响不大，不过还是建议你配偶也做一下地中海基因检测，如果双方都有地中海贫血的基因的话，那小孩患有中重型地中海贫血的几率会明显增大。
6、怎么看地贫筛查阳性
你好！
你们夫妻到医院“产科门诊”或是“遗传学门诊”咨询检查即可。
可以先做内血常规检查容，看是否存在贫血（hgb、hct降低，mcv减小），如果hgb降低伴mcv减小，则提示可能有地贫或者缺铁性贫血。然后做“血红蛋白电泳”，看是否存在异常区带，根据电泳结果来判断有何种地贫。
如有需要，怀孕后
还可以做进一步的检查（羊水检查等）。