1、哪些先天性的疾病 产检查不出来？
产检是从确定怀孕就需要进行系统的检查，通过检查可以了解宝宝的发育情况，及时发现孩子的畸形以及孕妈妈的一些特殊情况，预防原始并发症的发生。但产检只能检查出胎位部分的疾病，却不能百分之百的预防，因为有些疾病的发生要等到怀孕后期才能发现，以下几种病症就是产检无法检查到的。
1、无脑症
无脑症常表现为患儿的头尾异常增大、囟门突出等。这种疾病一般在怀孕后期才会逐渐产生，所以B超检查可能无法查出。
2、先天无势力
怀孕的时候母亲的子宫里没有光线刺激，所以胎儿通常不会睁开眼睛，这也导致了产检无法诊断出宝宝是否先天全盲或者眼部畸形。
3、听力问题
宝宝的听力一般在五到六个月左右的时候发育，但是现在的产检并没有可以检测出胎儿是否先天性具有听力障碍的项目，所以这一类畸形也并不能被查出。
4、先天性心脏病
先天性心脏病是新生儿先天性畸形中最常见的一种，大部分是由于在胚胎发育时期心脏以及大血管形成障碍或者发育异常而导致的。但还有一种先天性心脏病是由于出生后，一些应该自动关闭的通道未能闭合，比如心房中隔等，这类情况导致的先心病，虽然出生后可以轻易诊断，但在胎儿时期却无法检查出。
5、胃肠道闭阻
先天性的肠闭索或者狭窄是造成新生儿出现肠梗阻的常见原因之一，一般出生后24小时内就很容易被发现。但是在胎儿期间，这类畸形发育并不能被检查到。
6、肢端异常
肢端异常主要是指宝宝的手指或者足趾出现畸形，手足内、外翻或者出现多指（趾）、缺指或者并指等情况。胎儿在母体的时候，手经常会处于握拳的状态，或者由于体位的问题胎儿的手或足被身体挡住，所以这类畸形也很难被产检查出。
7、侏儒症
如果到五至六个月的时候，胎儿的骨骼已经停止发育，那么产检就可能检查出来。但是如果胎儿在最后一个阶段才停止骨骼发育，这样的先天侏儒症产检就很有可能检查不出来。
8、先天性代谢异常
绝大部分的生化代谢异常疾病，比如蚕豆病、黏多糖症等，都要等宝宝出生进食之后，才会表现出来。因此，就算是致死性的代谢异常，在产前也无法辨认。虽然产检无法查出，但这类疾病多与遗传因素有关，所以孕妇的家族病史十分重要，但是也不排除隐形基因显性的发病可能。
2、脊柱裂这种先天性疾病产前可以检查出来吗
脊柱裂属于先天畸形，也就是说，胎儿在发育过程中就会形成脊柱裂。女性在怀孕期间，能够通过以下产检检查胎儿是否有异常。
1、唐氏筛查：女性在怀孕期间都应该进行唐氏筛查，需要对孕妇的血液进行检测，便可以查明胎儿的染色体是否正常。这种检查是能够筛查出脊柱裂的。
2、B超检查：脊柱裂是能够用B超检查出来的，孕妇在产前检查中B超，通常是在怀孕20周左右，检查时间最好控制在28周之前。通过B超检查可以检出绝大多数的畸形和出生缺陷，比如脊柱裂、肢体畸形、兔唇等。不过，B超也不是万能的，有些胎儿畸形就无法检出。
3、羊水穿刺：女性怀孕的第4-5个月，就能够通过羊水穿刺的方式，来检查胎儿的染色体以及DNA，这种方式也可以检出脊柱裂。
脊柱裂是可以通过产前检查来发现的，所以女性在怀孕期间一定要定期的进行检查，及时掌握胎儿的发育状况。
3、产检不能查出什么
产检不能查出什么，你应该担心的是孩子出生后有缺陷，一般的产检包括B超，唐氏筛查，胎儿绒毛、羊水检测、无创dna检测这些。其中无创dna检测检测准确度到达99%而且对孕妇和胎儿都没有影响的一种。唐氏筛查可以检测出60-70%的唐氏儿，有一部分是检测出或者检测错误，而无创dna的检出率为99%。除了检测唐氏儿，无创dna还可以检测出多种胎儿染色体的问题。无创的费用相比其他的检测要稍高一些，也都在可接受范围。