脊柱侧弯基因突变

1、脊柱侧弯怎么导致的呢？

姿势性脊柱侧弯，通常都是跟宝宝平时的一些坐姿，还有生活习惯有很大的关系，比如说走路的时候背伸不直，或者是写字的时候总是把背弯着或者是鞋子，这些都有可能会导致脊柱神经受到压迫，从而引起姿势性脊柱侧弯。

2、脊柱侧弯是怨父亲还是怨母亲？

脊柱侧弯。是基因突变造成。也不怨父母。有的时候是小时候伤着了。没有，在意。这些原因都能造成。脊柱侧弯。

3、引发脊柱侧弯的原因是什么?

柱侧弯发病很多因素有关的，一个正常的为什么变弯曲呢？这要从分类开始谈起，学科上分先天性突发性的还有神经肌肉型的等等十几种，目前临床上常见特怕性的，大概是80％到85％左右，日常工作生活中大部分是特发性，就是现有的科学条件下不能找到是什么原因引起的。原因不太明确的侧弯用特发性侧弯，那是不是还有别的原因，还有先天性侧弯，是椎体不平衡而造成脊柱发育过程中向一边或者向另一边侧方偏移，也有因为有孩子得了大脑瘫小脑瘫，神经两边肌肉不一样造成的，有时候一些肿瘤病人也引起的。
1 名称分类
过去对脊柱侧弯有不同称呼，现在根据国际脊柱侧凸研究学会建议使用结构性弯曲（原发性）和非结构性弯曲（继发性）的名称，后者又称功能性的或代偿性的弯曲。非结构性包括骨盆倾斜性弯曲、刺激性侧弯及癔病性侧弯；结构性包括特发性脊柱侧弯、先天性脊柱侧弯、神经纤维瘤病及其他。
2 发病率
此病如能及时及早的发现对治疗具有积极意义。检查此病一般都采取以下方法：①弯腰试验，②背部云纹摄像法，③X线检查。根据国内外一些报道，在诊断此病上，很多学者也都进行了一定的探索。如X线超长现格全脊柱摄影装置[1]以及红外热象图在此病上的应用[2]。由于普查所采用手段及人群不同，文献报道脊柱侧弯的发病率也不一致。国内马迅等[3]检查24130名中小学生cobb角大于或等于10°者为347人，侧弯患病率为1.44%，男女比例为1：1.17；田纪伟等[4]检查10073名6～15岁学生，患病者为487例，患病率为5.56%，男女比例为0.54：1；王旭生等[5]对13560名10～19岁在校中小学生普查中，侧弯患病率为0.75%，男女比例为1：1.2。可见各地情况均不相同，但也可看出发病率还是较高的，且女性患者多于男性患者。
3 病因学
脊柱侧弯的发病原因迄今为止仍不十分清楚，但仍有不少学者对其发病机理在实验和临床研究中进行了积极的探讨。
3.1 遗传因素 早在1911年，Roth即报道过遗传因素可导致脊柱侧弯。在这一问题上，有人认为是多基因遗传，也有人认为是一种单链的显性遗传，具有不完全显现率。
3.2 生活习惯 实验研究表明，长期处于侧弯体位，坐姿不良都可出现腰部畸形，Goldberg[6]通过脊柱侧弯与手足使用习惯的关系的研究调查中，提示了脊柱侧弯与大脑优势半球的关系。
3.3 代谢异常 [7]有人发现6～18岁原发性脊柱侧弯患者血清中，2-I型球蛋白及己糖蛋白的含量增多；尿内脯氨酸的氢氧化物排泄增加，粘多糖减少，且脊柱侧弯的椎间盘髓核内氨基葡萄糖及氨基乳糖含量减少。
3.4 脊柱平衡机制受损 顾耀明等[8]在对家兔的实验中通过单纯于兔肩胛骨与同侧股骨大转子间连以钢丝，使脊柱发育成侧弯且进行性加重椎体旋转出现三维结构变化，但不直接损伤脊柱，结果表明凹侧椎体生成骺板受到超高的压力而凸侧骺板受力相对小，因此凹侧骺板由于逐渐增加的超高力作用从而使纵行生长受到抑制，椎体楔形变，脊柱侧弯进行性加重。
3.5 神经因素 [7]有人发现在脊柱侧弯中相当一部分有平衡功能失调，本体反射及眼反射系统均有失调，这一现象后来又被别的作者所证实。
3.6 软组织因素 梁栋等[9]对侧弯脊柱主弧两侧的软组织做了外科解剖及病理学探讨。发现主弧凹侧的各层软组织均有挛缩现象并产生了张力。光镜及电镜下观察其组织相亦证实均有明显变性，而主弧凸侧的各层软组织只有轻度萎缩变性，从而指出侧弯的脊柱凹侧软组织变性挛缩成为脊柱侧弯畸形发展的重要因素。袁泽农、肖子范等[10]通过研究认为脊柱侧弯患者椎旁肌中肌梭数的减少也可能是侧弯发生的原因之一。
4 治 疗
对脊柱侧弯较轻者，可以进行观察，重者需要治疗，由于本病可进行性加重，对有阳性家族史又表现有结构性弯曲者，亦应早期治疗，其治疗目的是恢复躯干的对称性，并使之保持第一胸椎棘突对准臀中皱襞，同时使两肩与骨盆左右平衡，以及保持心功能及肺功能。
4.1 非手术治疗
一般而言，侧弯曲度在40°以下，轻度进行性加重的脊柱侧弯，每年加重不超过5°者；侧凸曲度介于40～50°之间者，胸廓畸形不大，可复性强而年龄较小者均可采取保守方法治疗。
4.1.1 石膏固定法 最早采用Risser设计的合叶石膏固定法，但是方法繁琐，患者需长期卧床，不易为病人所接受，后来问世的Risser-Cotrel石膏固定法，其特点是病人可以早期下地活动，该石膏固定法亦可以用作单纯脊柱融合术的辅助治疗方法。
4.1.2 支具疗法 是目前公认有效的非手术疗法且应用最广，其基本原理是利用生物力学三点或四点力矫正规律，以达到防止脊柱侧弯加重的目的。其适用于侧弯曲度在20～40°之间、侧弯畸形尚不固定、有较大可能恢复的未成年患者。1948年，Milwaukee支具应用最早而风行一时，穿戴支具的患者，胸椎侧弯者有20%畸形可望矫正，但腰椎侧凸矫正略少，颈椎则更少。且长期穿戴支具可妨碍下颌骨的发育而导致颌面部畸形，故此疗法已不盛行。70年代，北美的Boston支具因疗效显著开始被广泛接受。目前，多应用改良的塑料贴身支具治疗胸椎以下的脊柱侧弯畸形。
4.1.3 牵引疗法 牵引治疗脊柱侧弯有头圈牵引法、Cotrel牵引法、头圈石膏牵引法、头圈股骨牵引法等，多与石膏、矫形器或手术等疗法合并使用。
4.1.4 电刺激疗法 是另一种公认的较为有效的非手术疗法，[11]1983年Axellgaarod推出双通道体表电刺激治疗仪对治疗脊柱侧弯患者取得了较为满意的效果。国内有学者认为电刺激疗法的机制是凸侧有关肌群在电刺激下长时间收缩锻炼，变得比凹侧粗壮有力，使脊柱两侧产生不平衡牵拉收缩从而获得矫正，甚至是脊柱内侧不平衡牵拉收缩，使凹侧半的椎体骺板受到拉伸，导致骺板内增殖细胞生长分裂加快，而使凹侧半的椎体生长加快达到矫正侧弯的目的。

4、先天脊柱侧弯手术后的后遗症是肌肉萎缩 能治愈么对生育有什么影响 先天脊柱侧弯遗传么？

目前脊柱侧弯手术技术比较成熟，手术设备也非常完善。一般90度以内的脊柱侧弯，通过手术基本可以矫正；90度以上的脊柱侧弯，手术后会有一定的残留，即不能完全矫正，仍然会有一定角度的侧弯。

脊柱侧弯手术后，胸部发育不对称，能恢复正常吗？
首先，需要明确的是，胸部发育不对称并不是脊柱侧弯引起的。引起脊柱侧弯的原因是，儿童及青少年在生长发育过程中，脊柱左右两侧的软组织发育不均衡，两侧肌肉、神经发育不对称，导致一侧肌肉相对更有力量，这样就会使脊柱弯向另一侧，即发生脊柱侧弯。胸部发育不对称的原因也类似，即左右两侧胸部软组织发育不对称。一般会左侧胸部稍小，右侧相对较正常。

总体而言，脊柱侧弯和胸部发育不对称，都是基因、内分泌等在生长发育过程中出现问题导致的。脊柱侧弯治疗后，对胸部发育不对称的恢复没有任何作用。治疗胸部发育不对称，需要到整形外科做处理。

5、先天性脊柱侧弯是怎么引起的

这个脊柱侧弯的成因不好说的，但是先天性的可能是基因变异吧。我是特发性的，上个月在做了手术，我的一位病友就是先天性的脊柱侧弯，她的父母也不知道为什么女儿会得这种病。

6、突发性的脊柱侧弯对下一代遗传吗？

这是很多家长关心的问题，将来孩子面临到社会结婚生孩子，孩子会不会跟大人一样产生侧弯。
脊柱侧弯现在研究方面来说，突发性脊柱侧弯存在遗传方面的因素。

但突发性脊柱侧弯原因还不明确，这有待于进一步研究，通过基因学遗传学有更多的发现，有疾病确实跟遗传有关。

香港卫生署一项调查发现，五十万名接受检验的学童中，有二万名患上突发性脊柱侧弯症。脊柱侧弯是指脊骨向左或向右弯曲成C形或S形，严重者更会出现「三曲」甚至「四曲」。十岁至十三岁刚发育的学童最容易患上脊柱侧弯症，原因是突然长高，身体容易失去平衡。

特别是女孩子发育速度快，容易患上此症。大部分患者身材瘦削，其它原因则可能是遗传及肌肉系统异常所致。

脊柱侧弯治疗方法有数种。若侧弯程度在二十度以下，只需进行观察；二十五度至四十度，需穿著特制的矫形支架，支撑脊骨；而超过四十度以上者，便要进行手术，将脊椎骨融合。

脊柱侧弯的发病原因迄今为止仍不十分清楚，但仍有不少学者对其发病机理在实验和临床研究中进行了积极的探讨。
◎遗传因素 早在1911年，Roth即报道过遗传因素可导致脊柱侧弯。在这一问题上，有人认为是多基因遗传，也有人认为是一种单链的显性遗传，具有不完全显现率。
◎生活习惯 实验研究表明，长期处于侧弯体位，坐姿不良都可出现腰部畸形。

7、年纪轻轻就脊柱侧弯，这是什么而原因造成的？

在这个社会越来越多的人身体处于一个亚健康状态，不管是什么年龄段。比如到小学教室，我们会看到很多孩子戴着眼镜，这就是一个亚健康的状态。 

除了小学生这个年龄阶段还有其他的年龄段，特别是三十岁左右的一些参加工作的年轻人，按理说他们的身体应该处于最鼎盛的时期，可是就是这个年龄段，会有很多的年轻人在自己的工作岗位上面猝死。

我们今天的问题主要是说年纪轻轻脊柱就侧弯。我认为在没有病的情况下脊柱侧弯一般跟自己平常的习惯有关。特别是学生，在学生时代一些不好的习惯会给自己的身体带来很大的问题。

在年纪很小的时候由于骨骼还没有发育好，这样就造成骨骼很容易变形。这就是为什么很多学生背有些驼，还有一些情况就像问题中的这个年轻人一样脊柱侧弯。

对于脊柱侧弯这是一个比较严重的问题，所以在学校上课的时候学生一定要纠正自己的坐姿。不然从很小的时候自己的骨骼就发生了变化，等到长大骨骼长好的时候再去纠正，就比较麻烦了。

除了平时不好的坐姿习惯导致脊柱侧弯，还有就是一些病理引起的了。可能由于代谢疾病导致自己出现了一些骨骼方面的疾病。比如说骨软骨病，还有软骨发育异常等一些情况。

还有一个病理原因就是异物的出现导致脊柱侧弯，这些病理状态有肿瘤压迫，炎症等一些情况，如果在发育过程中出现这些就会导致发育不正常，可能引起脊柱侧弯。

8、青少年常见的特发性脊柱侧弯，这是由于什么引起的，发病率高吗？

随着我们医疗水平质量的不断提高，越来越多在以前被我们忽视的疾病被发现，并且特别是青少年的时候，很多时候在我们青年没有注意，没有养成良好的生活习惯，就容易引发身体问题。其中有一种疾病在青少年中间是很常见的，就是特发性脊柱侧弯。很多人几乎都不了解这个专业名词，其实在我们生活中常见的高低肩就是属于这种疾病的一种症状。

脊柱侧弯是一种常见的脊柱畸形疾病，一般是指脊柱有超过10度的侧方弯曲。这种疾病分为先天性和后天性，青少年脊柱侧弯在青少年中发病率为2-3%，是一种并不少见的疾病，但目前它的发病原因仍不明确。

先天性的脊柱侧弯的发病原理到现在也没有一个明确的说法，到底是由于什么引起的，科学家们还在研究。有的专家认为可能是荷尔蒙失调，有的认为这是基因变化的问题，也很有可能会遗传。但是关于后天性脊柱侧弯，很大原因就是青少年不良好的生活习惯，长期导致的后果。比如说驼背，背书包一个肩膀背等，这些不好的习惯就很容易造成脊柱弯曲，并且骨骼发育也会受到影响。

关于脊柱侧弯的症状，一般来说是不会刺激神经疼的，但是往往要用到腰部发力的时候，你的腰部脊柱弯曲的地方就会隐隐作痛。但并不是腰痛就说明是脊柱侧弯，平常的没有良好的腰背肌锻炼，也会产生疼痛。不过，如果你发现你的身体稍微有一点歪，并且腰部时不时用力的时候，会疼痛，那么就得去专业的医院检查，做一个核磁共振。

由此可见，脊柱侧弯的先天发病率其实不高，但是我们在后天必须养成良好的习惯，才能防止脊柱侧弯，或者其他骨骼异常的症状。

9、请问为什么有人会脊柱侧弯？导致脊柱侧弯的原因是什么？ 请专家回答~

这是一个很好的问题，脊柱侧弯发病很多因素有关的，一个正常的为什么变弯曲呢？这要从分类开始谈起，学科上分先天性突发性的还有神经肌肉型的等等十几种，目前临床上常见特怕性的，大概是80％到85％左右，日常工作生活中大部分是特发性，就是现有的科学条件下不能找到是什么原因引起的。原因不太明确的侧弯用特发性侧弯，那是不是还有别的原因，还有先天性侧弯，是椎体不平衡而造成脊柱发育过程中向一边或者向另一边侧方偏移，也有因为有孩子得了大脑瘫小脑瘫，神经两边肌肉不一样造成的，有时候一些肿瘤病人也引起的。
1 名称分类
过去对脊柱侧弯有不同称呼，现在根据国际脊柱侧凸研究学会建议使用结构性弯曲（原发性）和非结构性弯曲（继发性）的名称，后者又称功能性的或代偿性的弯曲。非结构性包括骨盆倾斜性弯曲、刺激性侧弯及癔病性侧弯；结构性包括特发性脊柱侧弯、先天性脊柱侧弯、神经纤维瘤病及其他。
2 发病率
此病如能及时及早的发现对治疗具有积极意义。检查此病一般都采取以下方法：①弯腰试验，②背部云纹摄像法，③X线检查。根据国内外一些报道，在诊断此病上，很多学者也都进行了一定的探索。如X线超长现格全脊柱摄影装置[1]以及红外热象图在此病上的应用[2]。由于普查所采用手段及人群不同，文献报道脊柱侧弯的发病率也不一致。国内马迅等[3]检查24130名中小学生cobb角大于或等于10°者为347人，侧弯患病率为1.44%，男女比例为1：1.17；田纪伟等[4]检查10073名6～15岁学生，患病者为487例，患病率为5.56%，男女比例为0.54：1；王旭生等[5]对13560名10～19岁在校中小学生普查中，侧弯患病率为0.75%，男女比例为1：1.2。可见各地情况均不相同，但也可看出发病率还是较高的，且女性患者多于男性患者。
3 病因学
脊柱侧弯的发病原因迄今为止仍不十分清楚，但仍有不少学者对其发病机理在实验和临床研究中进行了积极的探讨。
3.1 遗传因素 早在1911年，Roth即报道过遗传因素可导致脊柱侧弯。在这一问题上，有人认为是多基因遗传，也有人认为是一种单链的显性遗传，具有不完全显现率。
3.2 生活习惯 实验研究表明，长期处于侧弯体位，坐姿不良都可出现腰部畸形，Goldberg[6]通过脊柱侧弯与手足使用习惯的关系的研究调查中，提示了脊柱侧弯与大脑优势半球的关系。
3.3 代谢异常 [7]有人发现6～18岁原发性脊柱侧弯患者血清中，2-I型球蛋白及己糖蛋白的含量增多；尿内脯氨酸的氢氧化物排泄增加，粘多糖减少，且脊柱侧弯的椎间盘髓核内氨基葡萄糖及氨基乳糖含量减少。
3.4 脊柱平衡机制受损 顾耀明等[8]在对家兔的实验中通过单纯于兔肩胛骨与同侧股骨大转子间连以钢丝，使脊柱发育成侧弯且进行性加重椎体旋转出现三维结构变化，但不直接损伤脊柱，结果表明凹侧椎体生成骺板受到超高的压力而凸侧骺板受力相对小，因此凹侧骺板由于逐渐增加的超高力作用从而使纵行生长受到抑制，椎体楔形变，脊柱侧弯进行性加重。
3.5 神经因素 [7]有人发现在脊柱侧弯中相当一部分有平衡功能失调，本体反射及眼反射系统均有失调，这一现象后来又被别的作者所证实。
3.6 软组织因素 梁栋等[9]对侧弯脊柱主弧两侧的软组织做了外科解剖及病理学探讨。发现主弧凹侧的各层软组织均有挛缩现象并产生了张力。光镜及电镜下观察其组织相亦证实均有明显变性，而主弧凸侧的各层软组织只有轻度萎缩变性，从而指出侧弯的脊柱凹侧软组织变性挛缩成为脊柱侧弯畸形发展的重要因素。袁泽农、肖子范等[10]通过研究认为脊柱侧弯患者椎旁肌中肌梭数的减少也可能是侧弯发生的原因之一。
4 治 疗
对脊柱侧弯较轻者，可以进行观察，重者需要治疗，由于本病可进行性加重，对有阳性家族史又表现有结构性弯曲者，亦应早期治疗，其治疗目的是恢复躯干的对称性，并使之保持第一胸椎棘突对准臀中皱襞，同时使两肩与骨盆左右平衡，以及保持心功能及肺功能。
4.1 非手术治疗
一般而言，侧弯曲度在40°以下，轻度进行性加重的脊柱侧弯，每年加重不超过5°者；侧凸曲度介于40～50°之间者，胸廓畸形不大，可复性强而年龄较小者均可采取保守方法治疗。
4.1.1 石膏固定法 最早采用Risser设计的合叶石膏固定法，但是方法繁琐，患者需长期卧床，不易为病人所接受，后来问世的Risser-Cotrel石膏固定法，其特点是病人可以早期下地活动，该石膏固定法亦可以用作单纯脊柱融合术的辅助治疗方法。
4.1.2 支具疗法 是目前公认有效的非手术疗法且应用最广，其基本原理是利用生物力学三点或四点力矫正规律，以达到防止脊柱侧弯加重的目的。其适用于侧弯曲度在20～40°之间、侧弯畸形尚不固定、有较大可能恢复的未成年患者。1948年，Milwaukee支具应用最早而风行一时，穿戴支具的患者，胸椎侧弯者有20%畸形可望矫正，但腰椎侧凸矫正略少，颈椎则更少。且长期穿戴支具可妨碍下颌骨的发育而导致颌面部畸形，故此疗法已不盛行。70年代，北美的Boston支具因疗效显著开始被广泛接受。目前，多应用改良的塑料贴身支具治疗胸椎以下的脊柱侧弯畸形。
4.1.3 牵引疗法 牵引治疗脊柱侧弯有头圈牵引法、Cotrel牵引法、头圈石膏牵引法、头圈股骨牵引法等，多与石膏、矫形器或手术等疗法合并使用。
4.1.4 电刺激疗法 是另一种公认的较为有效的非手术疗法，[11]1983年Axellgaarod推出双通道体表电刺激治疗仪对治疗脊柱侧弯患者取得了较为满意的效果。国内有学者认为电刺激疗法的机制是凸侧有关肌群在电刺激下长时间收缩锻炼，变得比凹侧粗壮有力，使脊柱两侧产生不平衡牵拉收缩从而获得矫正，甚至是脊柱内侧不平衡牵拉收缩，使凹侧半的椎体骺板受到拉伸，导致骺板内增殖细胞生长分裂加快，而使凹侧半的椎体生长加快达到矫正侧弯的目的。