脊柱裂是染色体异常

1、究竟是何原因导致胎儿脊柱裂的发生？

总出现在社会新闻里的先天性脊柱裂到底是个什么病？我们总能看到一些很励志的或很感人的新闻，主人公因为患有先天性脊柱裂导致身体无法站立，但却依然热爱生活。每当看到先天性脊柱裂患者的照片，我们都会感慨命运的不公，为什么要一个人生下来就要承受这么大的伤痛。在思考人生无常的同时，我们也会有这样的疑问，先天性脊柱裂到底是个什么样的病，他是怎么发病的？

什么是先天性脊柱裂

脊柱裂一般是指两侧的椎弓在生长发育过程中没有融合，称为先天性脊柱裂，一般它好发于下部的腰椎，以及上部的骶椎比较多见。同时可以观察到缺损部位，一般是被软组织，比如纤维或者是脂肪组织所填充。

患者出现了脊柱裂是否要进行治疗，主要是根据患者的临床表现，一般它的治疗包括三个方面，第一个是修补脊膜膨出，第二个是矫正肢体以及脊柱的畸形，第三要防止各种并发症。所以患者出现了脊柱裂，要及时的进行诊断，及时的进行处理，否则容易造成比较严重的并发症，患者有可能还会出现瘫痪的情况。

脊柱裂有哪些症状

脊柱裂的主要症状根据患儿脊柱裂的严重程度不同，可以有不同的症状，对于一些隐性脊柱裂，由于不合并神经功能障碍，患者可以不出现任何症状，另外一些隐性脊柱裂的患儿，由于有一定程度的脊髓栓系的存在，患儿可能会出现遗尿以及下肢的疼痛麻木等功能障碍，对于显性脊柱裂的患者，一般会出现，比较明显的下肢的疼痛、麻木、肌肉无力、甚至肌肉萎缩，大小便的功能障碍，排便困难、排尿困难、便失禁、尿失禁等这些情况，此外对于一些成年的患者，还可能会出现性功能障碍，对于部分严重的脊柱裂，合并脊髓脊膜膨出的患者，可以出现皮肤的自主神经功能障碍，主要表现为下肢的皮肤营养不良性溃疡。

胎儿脊柱裂的发病原因有哪些

胎儿脊柱裂的发病原因，目前有一些相关的因素，最常见的原因，是与母体在怀孕前和怀孕时，叶酸摄入不足，以及某些微量元素，像锌等微量元素摄入不足有关，这些年随着围孕期保健的加强，特别是按时服用叶酸的情况的改善，胎儿脊柱裂的发生，有逐步下降的趋势，但是我们也发现，在进行标准的孕期保健之后，仍然有不少的，脊柱裂的发生的情况，所以就推测可能除了，叶酸、锌等微量元素补充之外，还有其他的可能会引起，胎儿脊柱裂的原因，所以我们在补充叶酸和锌之外的，这些情况，还应该加强其他方面的研究，来尽可能地降低胎儿脊柱裂的发生。

2、先天性脊柱裂是什么病？

先天性脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，和椎管闭合不全有关。有些患者患有脊柱裂并不会出现症状，这样的情况就不需要做特殊治疗，定期复查就行。如已经出现不适的症状，影响脊髓及神经发育，则需手术治疗。

3、什么是先天性脊柱裂？

脊柱脊突和椎板在先天发育中未能发育或发育不完全，造成脊突和椎板的完全缺失或部分缺失叫做脊柱裂。
●●随着优生知识的普及，防止畸形儿的智力低下的痴呆儿出生，已成为许多夫妇生育时最为关切的问题之一。现代医学科学的发展，已经能够对孕妇腹中的胎儿进行检查，以诊断胎儿是否健康或异常，决定胎儿的去留。羊水检查就是这样一种十分有效的产前诊断方法。

●●羊水是胎儿生长和发育的环境。胎儿在母体子宫内，漂浮于羊水中，许多生命代谢活动通过羊水进行，因此，检查羊水和羊水中胎儿脱落细胞，即能反应胎儿的生理和病理情况。自从1967年世界上第一次成功地应用羊膜穿刺术，从羊水脱落细胞中查出染色体异常疾病以来，羊水检查技术有了广泛而深入的发展。

●●羊水检查多在孕妇妊娠16—20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。孕妇在进行羊水检查前，往往先通过遗传咨询，估计胎儿有可能异常时方才进行。

●●羊水检查是胎儿产前诊断的重要组成部分，主要能诊断下列疾病。先天性畸形：测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高；先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有1000多种，这类疾病在新生儿中的发病率为0.8%，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断；染色体异常疾病：胎儿生活在羊水中，胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，将这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。根据调查，在每200个新生儿中,就有一个染色体异常病儿；隐性遗传病：隐性遗传病与性别有关，通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。如血友病等隐性遗传病，如果母亲家族中患有这种病，男孩患病的机率大大高于女孩，则应保留女胎，流产男胎。如果父亲家族中有这种病，则女孩患病的危险大于男孩，应留男胎，流产女胎。

●●羊水检查能诊断出多种胎儿畸形和疾病，但并不适用于所有可疑有异常胎儿的孕妇，现在一般认为，以下几类孕妇须做羊水检查：曾经生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇，这类孕妇下一胎出生患儿的可能为5%；已生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25％；生育过染色体异常患儿的孕妇，这些孕妇不论年龄大小，其下一胎出生同样患儿的危险性较高；有隐性遗传病家族史的孕妇，通过预测胎儿性别，可防止严重的隐性遗传病患儿出生；年龄在35岁以上的高龄孕妇，随着孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿，如先天愚型等的相对危险性增加；妊娠三个月之内，有致畸因素接触史的孕妇，这些因素包括某些药物、病毒感染、射线、化学制剂和农药等有害、有毒物质；近新婚配的孕妇以及医生认为需要进行羊水检查的孕妇。
回答者： kill_200 - 助理 三级 11-18 09:32

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楼主有兴趣可以到下面的链接去看看．．可能会对你有所帮助，
引言：

”因为显性脊椎裂 所以在小的时候做过2次手术 一次是在2个月的时候 一次是在8岁的时候 现在我23岁了 做过手术之后没有影响我的正常生活 部位是最下面的尾椎 现在有8厘米左右的包块只是很平不是很凸 我想咨询一下 象我这种情况还用不用进一步治疗 会不会影响我以后的生育 我还需要做那些方面的注意 如果需要治疗 应该去哪家医院 谢谢”
http://www.scsurgery.com/board/body.asp?id=804

先天性脊椎裂的治疗：

●患者性别：女

●患者年龄：50

●详细病情及咨询目的：先天性脊椎裂的治疗？

●本次发病及持续的时间：半年余

●目前一般情况：痛

●病史：先天

●以往的诊断和治疗经过及效果：脊椎裂未治疗

●辅助检查：无

●其它：
http://iask.fx120.net/Question/4/2005-9-2/181643.shtml

4、我是一个先天性脊柱裂40多年患者了，如今做磁共振 脊柱里面压迫神经已坏死了，像我这样还能治疗吗？

组织坏死是不可逆的损伤，这么多年你都坚持过来了，还怕上天把你怎么样。