先天性脊柱是一种常染色体

1、人类的先天性聋哑是一种隐性遗传病，其致病基因在常染色体上，下列是先天性聋哑的遗传图解，根据题意请你

解：（1）当细胞内复控制某种性制状的一对基因都是隐性基因时，生物体才表现出隐性基因控制的性状；因此子代基因组成是aa的性状表现是先天性聋哑即不正常（或患病）．
（2）在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子--含X染色体的精子和含Y染色体的精子．女性则只产一种含X染色体的卵细胞．受精时，如果是含X的精子与卵子结合，就产生具有XX的受精卵并发育成女性；如果是含Y的精子与卵子结合，就产生具有XY的受精卵并发育成为男性．由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次生男生女的概率是相等的．因此该对夫妇再生一个男孩的概率是50%．
（3）从图解中看出，他们再生一个正常孩子的可能性是75%．
故答案为：
（1）
 
（2）50%；
（3）75%

2、常染色体遗传和伴性遗传有什么分别？

什么叫常染色体隐性遗传病?
常染色体隐性遗传病是单基因遗传病中的一种。其回传递方式是隐性的，当答一对染色体中都有致病基因时才能发病（称为病人）。
常染色体显性遗传病是单基因遗传病中的一种。如果父母（亲代）双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有这样的一个病理性基因传给下一代（子代），子代就会出现与亲代同一种疾病，如并指、多指畸形，先天性成骨不全、结肠多发性息肉等。属于这一类的疾疾已有
1200余种。
从理论上分析，如果一个病人（杂合子，一对基因中只有一个病理性基因）与正常人结婚，下一代可以一半为正常，一半为病人，而患病的子女中又有
1／2可能生出有病的孩子，因此在一家几代中连续传递。如果夫妇双方均为病人（杂合子），下一代3／4为病人，仅1／4是正常。
在人类，致病基因最初都是由于正常基因突变而来，所以发病率很低。致病基因一般由亲代传来，所以患者双亲之一是患者；如果患者双亲无病，提示这可能是由于基因突变造成，男女发病机会相等。
性染色体上的基因所控制的性状，其传递总与性别有关的遗传方式，称伴性遗传

3、下列哪一种疾病属于常染色体隐性遗传

正确答案:A
解析：戈谢病属常染色体隐性遗传，为β-葡萄糖苷脂酶活力显著降低，导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞内大量蓄积所致
。

4、什么是先天性脊柱裂？

脊柱脊突和椎板在先天发育中未能发育或发育不完全，造成脊突和椎板的完全缺失或部分缺失叫做脊柱裂。
●●随着优生知识的普及，防止畸形儿的智力低下的痴呆儿出生，已成为许多夫妇生育时最为关切的问题之一。现代医学科学的发展，已经能够对孕妇腹中的胎儿进行检查，以诊断胎儿是否健康或异常，决定胎儿的去留。羊水检查就是这样一种十分有效的产前诊断方法。

●●羊水是胎儿生长和发育的环境。胎儿在母体子宫内，漂浮于羊水中，许多生命代谢活动通过羊水进行，因此，检查羊水和羊水中胎儿脱落细胞，即能反应胎儿的生理和病理情况。自从1967年世界上第一次成功地应用羊膜穿刺术，从羊水脱落细胞中查出染色体异常疾病以来，羊水检查技术有了广泛而深入的发展。

●●羊水检查多在孕妇妊娠16—20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。孕妇在进行羊水检查前，往往先通过遗传咨询，估计胎儿有可能异常时方才进行。

●●羊水检查是胎儿产前诊断的重要组成部分，主要能诊断下列疾病。先天性畸形：测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高；先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有1000多种，这类疾病在新生儿中的发病率为0.8%，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断；染色体异常疾病：胎儿生活在羊水中，胎儿皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中，将这些细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病。根据调查，在每200个新生儿中,就有一个染色体异常病儿；隐性遗传病：隐性遗传病与性别有关，通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。如血友病等隐性遗传病，如果母亲家族中患有这种病，男孩患病的机率大大高于女孩，则应保留女胎，流产男胎。如果父亲家族中有这种病，则女孩患病的危险大于男孩，应留男胎，流产女胎。

●●羊水检查能诊断出多种胎儿畸形和疾病，但并不适用于所有可疑有异常胎儿的孕妇，现在一般认为，以下几类孕妇须做羊水检查：曾经生育过无脑儿、脊椎裂，或其他神经管畸形儿的孕妇，这类孕妇下一胎出生患儿的可能为5%；已生育过先天性代谢缺陷儿的孕妇，再次生育时，后代患同样疾病的危险高达25％；生育过染色体异常患儿的孕妇，这些孕妇不论年龄大小，其下一胎出生同样患儿的危险性较高；有隐性遗传病家族史的孕妇，通过预测胎儿性别，可防止严重的隐性遗传病患儿出生；年龄在35岁以上的高龄孕妇，随着孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿，如先天愚型等的相对危险性增加；妊娠三个月之内，有致畸因素接触史的孕妇，这些因素包括某些药物、病毒感染、射线、化学制剂和农药等有害、有毒物质；近新婚配的孕妇以及医生认为需要进行羊水检查的孕妇。
回答者： kill_200 - 助理 三级 11-18 09:32

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楼主有兴趣可以到下面的链接去看看．．可能会对你有所帮助，
引言：

”因为显性脊椎裂 所以在小的时候做过2次手术 一次是在2个月的时候 一次是在8岁的时候 现在我23岁了 做过手术之后没有影响我的正常生活 部位是最下面的尾椎 现在有8厘米左右的包块只是很平不是很凸 我想咨询一下 象我这种情况还用不用进一步治疗 会不会影响我以后的生育 我还需要做那些方面的注意 如果需要治疗 应该去哪家医院 谢谢”
http://www.scsurgery.com/board/body.asp?id=804

先天性脊椎裂的治疗：

●患者性别：女

●患者年龄：50

●详细病情及咨询目的：先天性脊椎裂的治疗？

●本次发病及持续的时间：半年余

●目前一般情况：痛

●病史：先天

●以往的诊断和治疗经过及效果：脊椎裂未治疗

●辅助检查：无

●其它：
http://iask.fx120.net/Question/4/2005-9-2/181643.shtml

5、先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．研究发现患者体内与骨

（1）图中过程①表示转录，是DNA形成RNA的过程．
（2）图中过程②表示基因突变，发生了碱基对的改变，根据碱基互不配对原则，③的碱基序列为AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．一个该病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率为12，患者（Aa）的概率为12．为诊断胎儿是否正常，可用羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠．
故答案是：
（1）转录
（2）基因突变 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）

6、什么叫常染色体遗传,什么叫伴性遗传?

伴性遗传的解题口诀
无中生有为隐性，
隐性遗传看女病，
父子都病为伴性，
父子有正为常隐。
有中生无为显性，
显性遗传看男病，
母女都病为伴性，
母女有正为常显。

7、软骨发育不全是一种常染色体遗传病(A、a)，发病率很低。该病显性纯合体(AA)病情严重而

答案B
从题中信息来看，AA个体病情比Aa个体重，即Aa个体实际上也是患者，因回此，控制该病的一对基答因中，A对a为不完全显性；该遗传病发病率很低的根本原因是基因突变频率低，且基因型AA的个体胚胎期致死导致A基因频率降低；不知道两对等位基因在染色体上的分布情况，则不能根据基因自由组合定律来计算相关概率。

8、常染色体显性遗传病有哪些

（一）家族性高脂蛋白血症

高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。

（二）马尔芬氏综合征

此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病，也可在青春期或成年的早、晚期发病。

（三）威尔逊氏综合征

致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。

（四）亨丁顿氏舞蹈病

此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。发病时，最初表现为情绪波动，随后出现舞蹈性动作，癫痫发作，体力和智力不断减退，进行性痴呆。常于症状出现后的4～20年间死亡。

（五）结肠息肉

此病有明显家族遗传倾向，患者最早可在20岁左右发生恶变，结肠上长有大小不等的肉瘤，引起胃肠出血和腹泻，息肉恶变的可能性较大，需进行结肠切除手术。

（六）阵发性心动过速

此病有明显的家族史，可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速，病理多属器质性的，也有纯功能性的。

（七）体质性低血压

此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。

（八）椭圆形红细胞增多症

此病患者在儿童少年多无症状表现，但存在不同程度的溶血，其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式，而且病人有脾大现象。

（九）肌强直性营养不良

最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难，肌肉萎缩、无力，面容无表情，可发生白内障。男性有额秃，睾丸萎缩；女性则有闭经，痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障碍。

（十）先天性肌强直

此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者肢体僵硬，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。

（十一）周期性麻痹

此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。

（十二）胱氨酸尿症

此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出，但无任何症状。

（十三）遗传性球形细胞增多症

此病是一种慢性溶血性贫血，主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。

参考资料来源：网络-常染色体显性遗传病

9、什么是先天性脊椎脊髓发育异常

先天性脊椎发育不全有以下表现：

1、先天性椎体融合：先天性脊柱侧凸和先天性短颈。

2、先天性椎体缺如：常发生于脊椎下段。它可以是骶骨缺如或发育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范围过广，病儿不能存活；如只局限于下骶段，则病儿仍能生存。骶骨缺如时，两髂骨挤向中线，臀部扁平，臀纹短，骶尾正常后凸消失。神经症状较明显，两下肢肌肉萎缩，大小便失禁，两足畸形，整个下肢呈圆锥状。

3、先天性半椎体：在半椎体上下，可发生代偿。这种畸形可在生长期间不进展。若下面的椎体也缺如．则在生长期间畸形可加剧。畸形较固定。它往往是先天性脊柱侧凸的一个成因。

4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、进行性间质节段形成、间质节段的软骨化和骨化，以及骨化间质节段的融合而为完全的骨结构。可形成以下一些异常现象：①终端小骨。②枕骨椎体。③基底凹陷、基底压迹和扁颅底。④第一颈椎与枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分离齿状突。⑦先天性齿状突缺如。⑧家族性齿状突发育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性关节突缺如。⑾颈椎的脊柱滑脱。

5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脱：多发生于腰骶部，第一骶椎发育差，可以没有上关节突。站立时，第五腰椎向前向下滑移的剪式应力，使第五腰椎的下关节突遭受磨损，第五腰椎棘突向前滑移至骶神经弓的纤维缺损处。峡部变细，向下弯曲，但仍能保持完整，可在一定应力下，也能折断，滑脱就变得更明显，第五腰椎体甚至可滑至骶骨前方，马尾及骶Ⅰ神经被牵伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之间形成S形。如果同时再有急性损伤，滑脱就急剧增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有侧突，腘绳肌痉孪。这主要是由于神经被牵伸所引起，称为临床危象和"脊柱滑脱伴有腘绳肌紧张"。