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胎儿染色体脊柱裂畸形

发布时间:2021-02-21 02:00:56

1、缺乏后可能引起胎儿脊柱裂的维生素是什么

脊柱裂的病因是胚胎发育3-4周时,由于神经管闭合不全,导致出生时脊柱先天畸形。脊柱裂好发于儿童和青少年,部分患者到成年时才出现相应的疾病表现。部分脊柱裂合并有脊髓栓系综合征或腰骶部脂肪瘤的患者,会有尿潴留、尿失禁、便秘,下肢无力、下肢畸形,或者腰背部皮肤改变等症状。小孩脊柱裂是一种先天畸形,是因为早期胚胎受到化学性或物理性刺激,孕妇在早期受到了射线,酸中毒,缺氧,酗酒,毒物等不良刺激,导致胎儿在骨化过程中的椎体发生不融合而导致的脊柱裂,也与孕妇早期叶酸和其他多种维生素缺乏,微量元素缺乏,营养不足,药物中毒导致的,脊柱裂有隐形脊柱裂和显形脊柱裂,隐形无大碍,显形脊柱裂需要手术治疗恢复。

2、脊柱裂这种先天性疾病产前可以检查出来吗

脊柱裂属于先天畸形,也就是说,胎儿在发育过程中就会形成脊柱裂。女性在怀孕期间,能够通过以下产检检查胎儿是否有异常。
1、唐氏筛查:女性在怀孕期间都应该进行唐氏筛查,需要对孕妇的血液进行检测,便可以查明胎儿的染色体是否正常。这种检查是能够筛查出脊柱裂的。
2、B超检查:脊柱裂是能够用B超检查出来的,孕妇在产前检查中B超,通常是在怀孕20周左右,检查时间最好控制在28周之前。通过B超检查可以检出绝大多数的畸形和出生缺陷,比如脊柱裂、肢体畸形、兔唇等。不过,B超也不是万能的,有些胎儿畸形就无法检出。
3、羊水穿刺:女性怀孕的第4-5个月,就能够通过羊水穿刺的方式,来检查胎儿的染色体以及DNA,这种方式也可以检出脊柱裂。
脊柱裂是可以通过产前检查来发现的,所以女性在怀孕期间一定要定期的进行检查,及时掌握胎儿的发育状况。

3、生出畸形儿是什么原因造成的?

畸形儿发生的原因,至今尚未完全清楚。大致的原因可以分成三个方面:遗传因素,妊娠中胎儿的生长环境,还有分娩时的创伤。
1、遗传性畸形
这是由于遗传因子异常而导致的畸形。遗传疾病有短指、色盲、白化病等等。但并不是父母患有遗传病都会遗传给胎儿。一般地,父母中只有一方患有遗传病时,不一定会遗传给孩子。
一般情况下,近亲结婚的遗传因子更多,产生畸形儿的机会较多。一般来说,男孩易患色盲,而女孩则不易。
目前,由于遗传造成的畸形儿不到10%。但遗传因素加上胎儿生长环境的不利因素,使得畸形儿发生率增加。
2、因药物影响产生的畸形儿
同样的一种药,对人的影响也是各不相同的,不一定都会造成畸形儿。但是孕妇用药还是要特别小心。
安眠药、安定片、麻醉药,镇痛剂等药物对胎儿脑神经有不良影响,孕妇不能乱用,以保证安全。
止吐药,晕车灵等也要在医生指导下服用。
对于能有效防止流产的黄体激素,可以按医生的要求使用,如大量地长时间地使用,对胎儿就会有影响,特别是女婴的外阴会男性化(半阴阳)。
另外,动物实验表明,少量的抗癌药,抗组胺等也会导致畸形儿产生。所以对孕妇来说,也是禁服的。
3、风疹引起的畸形
孕妇在妊娠初期患了风疹(三月麻疹),生下的婴儿可能会是小头症,白内障、听力不良(聋子),心脏畸形等各种畸形胎儿。有时很可能是在胎儿生下后几个月后才发现是畸形儿,这是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而的造成。
风疹是一种可怕的病毒性疾病。小孩时患的机会较多,一旦患过即可获得终生免疫。所以已经患过风疹的人就不必担心了。要想知道有无免疫,可以在怀孕2~3个月后检查抗体,用血液检查即可。
另外感冒、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染,是否会引起畸形,至今尚未很清楚。
4、血型不合引起的畸形
母子之间血型(Rh型)不合会导致流产、死胎。即使胎儿生下后也会再现严重黄疸,大脑失去知觉。
这种情况在我国比较少,况且妊娠期也做过血型检查。医生会在根据检查情况做出大概的估计提出分娩措施,所以孕妇不必为此担心。
5、造成畸形儿的其他原因
最近出现有这样不常见的情况,即孕妇在梅毒未治好之前怀孕,以致生下先天性梅毒儿。所以,发现梅毒应尽早治疗。
狗、猫、猪等身上有寄生虫,如果孕妇受到感染,也有可能生下脑积水的大头婴儿。所以,孕妇最好不要饲养动物。另外,据说患有糖尿病的孕妇,也经常会生下巨大儿。

畸形儿产生的根源可从内因与外因两个方面寻找,外因主要来自环境影响。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生,因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片,否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。同时,孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素,可引起胎儿性别的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋。此外,四环素、激素类的药物都有致畸的报道,所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用。不仅如此,李主任还强调,准父母长期大量饮酒、吸烟,都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。同时,孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一,常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染,可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。
★年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化,染色体容易发生突变,产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。

★曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后,应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。

★有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后,要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的,再次怀孕,仍可出现畸胎。

★家族中有先天性代谢性疾病的患者,或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。

★夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。

★怀孕早期,曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形,皆应作相关的检查。

★孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫,是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。

★孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物,或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询,并进行相关产前诊断

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