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脊柱畸形家族遗传

发布时间:2021-02-07 05:01:13

1、什么是先天性脊椎脊髓发育异常

先天性脊椎发育不全有以下表现:

1、先天性椎体融合:先天性脊柱侧凸和先天性短颈。

2、先天性椎体缺如:常发生于脊椎下段。它可以是骶骨缺如或发育不全,或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范围过广,病儿不能存活;如只局限于下骶段,则病儿仍能生存。骶骨缺如时,两髂骨挤向中线,臀部扁平,臀纹短,骶尾正常后凸消失。神经症状较明显,两下肢肌肉萎缩,大小便失禁,两足畸形,整个下肢呈圆锥状。

3、先天性半椎体:在半椎体上下,可发生代偿。这种畸形可在生长期间不进展。若下面的椎体也缺如.则在生长期间畸形可加剧。畸形较固定。它往往是先天性脊柱侧凸的一个成因。

4、先天性枕寰部畸形:它包括:脊索形成、进行性间质节段形成、间质节段的软骨化和骨化,以及骨化间质节段的融合而为完全的骨结构。可形成以下一些异常现象:①终端小骨。②枕骨椎体。③基底凹陷、基底压迹和扁颅底。④第一颈椎与枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分离齿状突。⑦先天性齿状突缺如。⑧家族性齿状突发育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性关节突缺如。⑾颈椎的脊柱滑脱。

5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脱:多发生于腰骶部,第一骶椎发育差,可以没有上关节突。站立时,第五腰椎向前向下滑移的剪式应力,使第五腰椎的下关节突遭受磨损,第五腰椎棘突向前滑移至骶神经弓的纤维缺损处。峡部变细,向下弯曲,但仍能保持完整,可在一定应力下,也能折断,滑脱就变得更明显,第五腰椎体甚至可滑至骶骨前方,马尾及骶Ⅰ神经被牵伸,在第五腰椎第一骶椎隆凸之间形成S形。如果同时再有急性损伤,滑脱就急剧增加,形成急性下腰痛,腰部僵硬,脊柱腰骶部凹陷或有侧突,腘绳肌痉孪。这主要是由于神经被牵伸所引起,称为临床危象和"脊柱滑脱伴有腘绳肌紧张"。

2、人类遗传病一定能遗传给后代么?

人类遗传病不一定能遗传给后代。

遗传病不一定都是家族式,遗传病人的后代不一定会代代遗传,如果后代在婚配时,主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的,后代会随着代代进化,最终会变成正常人。遗传病通常具有终身性的特点。

遗传疾病一般分:

1、单基因遗传病:

这是一种相对轻微的遗传病,不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成,是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变。

2、多基因遗传病:

每种病与多对基因缺失或畸变有关,具有一定的遗传性,主要与近亲生育有关(三代以内,兄妹同胞以外),病种不多,但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症,脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。

3、染色体病:

染色体异常所致的遗传病主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型(或特纳氏综合征或唐氏综合征或21三体综合征)、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形等。有致死、致愚、致残性。

(2)脊柱畸形家族遗传扩展资料:

遗传病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病分为三大类:

1、染色体病或染色体综合征:遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

2、单基因病:目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

3、多基因病:名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。

3、请问脊柱侧弯会不会遗传?

?

4、我女朋友的舅舅是脊柱裂-就是个子长的很低 脊背有后面有个锅——(畸形)。这是不是遗传病。

找医生

5、多少父母会介意自己儿子的女朋友有先天性脊椎侧弯?

感觉作为家长可能多少会介意,但是主要还是看他们两个人的三观

6、什么家族遗传病只遗传后代的某个人

一个很大的题目。关于遗传病,在医学上分很多种。有些已为我们所熟知,有些还在论证阶段。
先大致说一点遗传病的分类。
一。显性遗传病
患儿一定有一个生同样病的亲本。这样的家庭中每个孩子的发病危险为50%。显性遗传病主要有:软骨发育不全(侏儒症)、血胆固醇过多症、多指(趾)畸形等。
二。隐性遗传病
双亲外表一切正常,但带有有害基因,后代不幸从双亲中得到有害基因而出现病症。当父母双方都是隐性有害基因的携带者时,每个孩子出现遗传病的危险为25%,还有25%的机会不从双亲中获得,另有50%的机会接受这个有害基因但不出现外表症状而成为携带者。假如这个携带者与另一携带者结婚,像他们的父母一样会以同样的机会传给下一代。隐性遗传病主要有:半乳糖血症、苯丙酮尿症。
三。X连锁遗传病
正常女性的两条X染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常.每个儿子有50%得到这个基因并出现病症的可能,每个女儿也有50%的机会成为像她一样的携带者,通常女儿不患病但能将疾病再传给她的儿子。也就是人们通常说的“隔代遗传”。民间也有一种说法叫:传男不传女。
X连锁遗传病主要有:丙种球蛋白缺乏症、色肓、血友病等。
四。多基因遗传病
这一大类的遗传病是由许多基因与别的基因或与环境因素相互作用产生,发生概率较低.已有一个患儿的家庭再有一个同样病症的患儿的机会是5%或更低.而且亲缘关系越远,其发病风险也越小.以唇裂为例:一般群体的发病率为0.001%,而患者亲属的发病风险为:一级亲属0.04%、二级亲属0.007%、三级亲属0.003%。
多基因遗传病包括:唇裂、先天性畸形足、先天性髋关节脱位、脊柱裂、脑积水等。
五。染色体病
该病由染色体数目或形态结构异常而引起,染色体异常大多是由于亲本的生殖细胞在发生过程中出现畸变所致。三体性染色体异常为常见的一种染色体异常,其发生率占新生儿的五百分之一,危险率的高低与母亲的年龄有关.40岁以上孕妇所生子女的发病率约是20岁孕妇的30倍.一条染色体易位到另一条染色体上称为平衡易位.如双亲之一为平衡易位携带者,其所生后代实际上有三种情况,即正常、平衡易位携带者、易位型三体患者,其概率各占1/3.此病风险在于可造成死胎流产,而且比例较高.如父母之一为21比21的平衡易位携带者,生育患儿的危险率高达100%.
染色体病通常有先天愚型,性腺(卵巢或睾丸)发育不全等。
你提到的“精神病”遗传,在医学上叫“神经遗传疾病”,在我国主要有下列几种:
遗传性共济失调、家族性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症、原发性癫痫等,发病率较高。以目前的医疗条件,还不能对其进行有效的治疗。
你可能提错了,败血症是至病菌或条件至病菌侵入血流循环而发生的全身性感染疾病,不属于遗传疾病。我想你可能说的是血友病。
其实对遗传性疾病,我们也没必要过于紧张。有些是可以预防的,这又牵涉到一个话题:就是关于婚检。有没有必要。我个人认为,婚检是有必要的,通过遗传咨询、婚姻指导及生育指导可预防大部分的遗传疾病。
以上仅属个人观点,供参考!

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