1、怀孕十二周零五天做NT查出无脑儿,该怎么办?
首先对题主表示同情和痛心,可怜天下父母心啊,每个父母都希望有个健康的宝宝,但是有时候宝宝来得有点坎坷。如题主这样的,怀孕十二周NT查出无脑儿,无论是谁遇到,都是难以接受的。不过,还是建议这位孕妈先去找一家权威的医院,重新检查一次,以确认胎儿是否无脑儿,如果再次确认了,那么孕妈就要早做准备了,毕竟现在还是孕早期,对身体的伤害也小。
无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形,即大脑完全缺失,且头皮、颅盖骨也缺失,仅有基底核等有纤维结缔组织覆盖,出生后婴儿无法生存。
无脑儿的原因?无脑儿等先天性畸形,主要的原因是孕期保健没有做好,特别是孕早期。为什么呢?主要是因为受孕后8周内,胚胎几乎完成了各个器官、系统、人体外形和四肢的基本发育,到了八周末的时候,胚胎长度大约为3cm,重量约2g。如果在这段时间内,致病因子如细菌、病毒、农药等化学品,铅、汞等金属作用于母体并波及胚胎,或者说胚胎本身发育就异常,胚胎都会出现严重的畸形,比如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、多指、缺肢、短肢等。
无脑儿的病因是由于在胚胎时期,受到遗传和环境中诸多因素的影响,导致神经管闭合不全,从而形成了无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或者间接作用于胚胎,尤其是在胚胎期第三、第四周的时候,对神经系统的影响很大,容易造成胎儿畸形。
如何预防无脑儿?孕期3-8周是致畸敏感期,做好此阶段的保健工作是预防先天性畸形的关键。因为遗传因素,这个我们是无法避免的,只能在生活中做好这些保健工作
怀孕早期要防止或及时治疗感冒、发热等疾病。怀孕早期要尽量少接触辐射。怀孕在孕早期要注意少服用抗肿瘤药、激素类要、抗惊厥药等,可能引起胎儿脊柱裂和无脑畸形。怀孕早期要避免接触有害毒物,气体、化学物等。要在孕前三个月开始补充叶酸,直到在怀孕的时候,体内的叶酸含量达到一个理想水平,一直服用到孕后三个月,以确保宝宝发育需要。如果有过一胎神经管缺陷的女性,更应该补充叶酸,而且建议男性也要同时补充叶酸,因为如果男性体内缺乏叶酸,也会增加宝宝出现染色体缺陷的几率。生活起居要有规律,减少精神刺激,不抽烟(也要远离二手烟)不喝酒。备孕期间,特别是有过无脑畸形经历的,夫妻双方都应该去做好孕前检查,确保有异常及时发现,及时治疗,做到防患于未然。2、唐氏儿在四维下的特征是什么,自己能不能感觉到胎儿的不正常?
看到有朋友在问“四维彩超能排除唐氏儿吗?”这可是大事情,千万不要为了节省一次产检而产生这些奇特的想法。
答案很肯定,四维彩超是不能排除唐氏儿的,四维彩超检查的目的不是为了排除唐氏儿,而是为了排除胎儿有没有结构畸形,也就是身体外观畸形。
尽管有些唐氏儿的特征是缺少鼻骨、无脑、脊柱裂、心脏异常、肾脏异常、肠道异常、手上皮肤有折痕、眼裂等等等多种可能。但是,很多唐氏儿并没有明显的结构标志,还是需要做唐筛来进行筛查。
鉴于很多朋友对产检认识的误区,我们不妨来介绍一下,整个孕期需要做的排除胎儿异常的产检项目有哪些?
超声医疗设备
时间:在11周到13周+6天时进行。
方法:是通过B超扫描胎儿颈下透明带的厚度,如果厚度大于3mm,则提示患有唐氏综合征的风险较高,需要做进一步的侵入性检查,还要做B超排除外观畸形。侵入性检查一般是指羊水穿刺。
准确率:80%
唐筛时间:在16周到18周进行。
方法:是通过抽取孕妇静脉血,检查AFP、HCG、E3等3个项目,再结合孕周、预产期、年龄等指标综合判断唐氏儿的风险高低。
准确率:65%(双胞胎不准确)。
唐氏综合症筛查
时间:在16周到18周进行。(如果唐筛高风险必须要做无创DNA,如果高龄产妇、有唐氏儿家族病史、在有害环境下工作、服用了可能致畸的药物等直接做无创DNA。)
方法:通过抽取孕妇静脉血,利用基因扩增的方法检查21、18、13三体细胞,通过染色体有无异常,判断胎儿患有唐氏综合征的风险。
准确率:99%(双胞胎的检查准确性会显著下降)
羊水穿刺时间:在16周到18周进行(无创DNA高风险、NT高风险要做羊水穿刺)。
方法:利用穿刺针,在B超的辅助下,吸取羊水中的胎儿皮肤组织,经过组织培养,直接分析胎儿的染色体是否异常,从而更准确的判断胎儿患有唐氏综合征的风险。所有唐氏儿的风险判定中,只有羊水穿刺是金标准。
准确率:99%
时间:在20周到28周进行,最佳时间是22-24周。
方法:通过四维彩超,直观地观察胎儿的外观结构是否存在畸形,主要包括头面部、内脏器官、四肢、脊柱等。对于无脑儿、脑积水、脊柱裂、兔唇等外观畸形都能轻松检出。
准确率:大于80%。
总之,每个时间段的检查都有不同的意义,四维彩超不能覆盖唐氏筛查,唐氏筛查也不能替代四维彩超,建议不错错过任何一次孕检。你认为呢?一起来讨论吧。
3、先天性脊柱裂的女性可以生孩子吗
脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态,是一种常见的先天性神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关,如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。病因尚未完全清楚,一般认为是一种多基因遗传病,是胚胎发育过程中,椎管闭合不全引起。
因此,不建议生育孩子。
4、“未见明显无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重内脏外翻”。这个是什么意思?彩超单上的
你好,这句话的意思就是说通过这一次检查基本排除了无脑儿严重脑膨出,严重开放性脊柱裂严重内脏外翻。
5、什么是无脑儿,什么是脊柱裂?
无脑儿
是指没有
脑浆
,
脊柱裂
是指脊柱暴裂开,呈外翻状。这个做
三维彩超
就能版查出来了。权以前妇女怀孕时没有这些检查,就算有这些毛病,人们也不会知道的,现在的
孕检
比较详细,这些都能在生前查出来的。不用担心的,比率是非常低的。