脊柱产前筛查是查什么

1、唐氏筛查脊柱裂高危

B超的东西都挺正常的吧。胎盘位于后壁就不是前置，我觉得数据都挺正常的。至于筛查的1比640 只是一个几率的问题。我同事的宝宝当年筛查的时候好像也是有一项几率挺大的，医生当时都劝她做掉别要了。因为筛查结果出来的时候还不能做三维或者四维的彩超判定胎儿的健康与否，她的不正常的几率肯定是相当大了，要不医生不能劝说流产。我同事没做，等到做彩超的时候也是看着挺正常的，她就一直坚信自己的宝宝一定是健康的。可是心里挺煎熬的(这是后来告诉我们的)。宝宝生出来了之后非常健康，现在她家宝宝3岁了，非常可爱。其实怀孕的时候谁都挺煎熬的，我当时也是每天在想宝宝在肚子里的样子，但是不要担心，相信自己宝宝是健康的就一定没问题。还有就是，筛查的结果，不会有B超的准确。祝好孕!

2、什么是肌营养不良

所谓肌营养不良就是指身体感到无力或者肌肉萎缩的情况，肌营养不良又分为三种：先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型，那么什么叫肌营养不良呢?肌营养不良是如何引起的，肌营养不良又该如何调理，我们来一起看看，相信看完大家就都懂了。

什么叫肌营养不良

1、什么叫肌营养不良

肌营养不良概括性的包括了几种遗传性的肌肉系统疾病，可以导致肌肉渐进性无力、残疾甚至导致死亡。

2、肌营养不良的预防

产前确认性别对肌营养不良家属的高危胎儿有着重要意义，女性携带，男性的患病是肌营养不良杜兴氏型特征，为此建议可疑携带的患者的产妇在妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣携带者孕妇确定是男孩后，应该先用胎镜抽取胎儿血，检查肌酸磷酸激酶或者是血清肌红蛋白之后，在决定是否终要止妊娠。

检测携带的患者，防护肌营养不良察觉的积极有效办法是优生优育。一旦有肌营养不良家族史应找专科的医生作仔细简述。肌营养不良中对儿童健康伤害最大的是假性肥大的杜兴氏型。为此检测携带者对杜兴型的防护以及婚姻状况有很大的指导意义，因此要做好预防肌营养不良的工作。

3、肌营养不良有哪些症状

隐性遗传，男性患病，女性携带。幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。

辅助检查：血清酶测定。肌酸激酶高是判断的一种标准。

4、肌营养不良的病因

肌营养不良症都是由于基因存在的缺陷导致的，是一种遗传病。只不过是肌营养不良症遗传方式会因类型不同而不同罢啦。在遗传中可以出现隐性携带的人，就是体内有病变的基因但不发病，可能会在隔代或隔几代后因某一些原因可以导致其发病。

5、肌营养不良的治疗方法

由于目前该病尚无有效的治疗方法，只能通过通窍舒肌复原汤缓解病情的发展，压制病情。临床上只能对症治疗和支持治疗，如有脊柱和关节畸形，可进行矫形手术。药物方面可选择ATP、肌苷、糖皮质激素、钙通道阻滞剂、抗炎药物、促蛋白合成类药物、氨基糖甙类抗生素等。基因和干细胞移植治疗目前正在研究中，以期不久的将来能够使更多的患儿获益。。因此进行产前诊断和筛查非常重要。其过程为首先明确患儿致病基因类型，然后确定其母亲是否为携带者，当母亲为携带者时，若再次怀孕，需确定是男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若检出致病基因，则终止妊娠，防治患儿出生