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多基因遗传病脊柱畸形

发布时间:2020-12-20 18:29:57

1、本人生育了两个畸形胎儿,都属于多基因遗传病,夫妻双方无异常,请问还有可能生育健康的胎儿吗?

你的问题我理解有两个可能,一种是,有生育能力,但是有遗传性疾病回,不允许生育,第答二种是,因病丧失生育能力
如果是第一种:
1、严重的显性遗传性疾病视网膜母细胞瘤,强直性肌营养不良,遗传性痉孪性共济失调,软骨发育不全等。这些疾病的共同特点是都会造成严重的功能障碍和明显畸形,不能正常地工作、学习和生活,并且会直接遗传,父母之一有病,子女约有半数会发病,所以,这些病患者都不宜生育。
2、严重的隐性遗传性疾病肝豆状核变性、苯丙酮尿症、糖元积累症、先天性全色盲、小头畸形等。男女双方如果有一方是隐性遗传性疾病患者,所生子女可以不发病。而只是成为携带者,但是如果双方都患有同样隐性遗传病,子女就会和父母一样患上同样的疾病。
3、严重的多基因遗传性疾病精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫病、先天性心脏病、唇裂和腭裂、青少年型糖尿病等。
如果是第二种:导致不能生育的情况,精液异常:如无精子、或精子数量过少,活动减弱,形态异常。 也有可能是睾丸异常等等,大多数是因为精子质量低,精子数量少和精子成活率降低而不能生育。

2、多基因遗传疾病有什么特征?

如群体发病率为“复P”,那么一级亲属的制发病率则为P。例:唇裂,群体发病率为0.8‰,一级亲属则为0.8‰,多基因遗传病的发病率与亲属亲缘关系的远近有关系,亲缘越远,再复发危险率越低,二级亲属低于一级亲属,而三级亲属又低于二级亲属。

另外,在估计多基因遗传病时还应注意一对夫妇生育了2个患儿后,再显危险率则进一步增高,说明他们携带有关致病基因较多。如脊柱裂,生过一个患儿再发危险是4%,生第2胎仍有患儿再发风险则为10%。此外,病情越严重,复发危险率越高,病情严重患者的双亲带着有关基因更多,如患者一侧唇裂,复发风险为2.6%;如果患者两侧均为唇裂还伴有腭裂,复发风险则可高达5.6%。

3、小孩子患有多基因遗传病有的治吗?

首先对楼主表示同情。
对于遗传病,目前还无法根治,许多遗传病都是隐性基因纯合的结构,而回目前基因治疗还答在理论阶段。
但是,绝大多数的遗传病,都是可以使用药物来缓解的,前提是注意时机,一旦错过了最佳诊治时机就非常困难了。

首先,全身软骨发育不全,这种病其实发病率较高,而且婴儿期就很明显,一般在出生后一年内就要开始服用药物,具体我不是学医理的,但是确实可以缓解很多。
脊柱畸形,由于脊柱的发育在胎儿期非常快,一旦成形,很难校正,然而这种病的发现又是在妊娠之后,所以,许多治疗方案都是物理治疗,就是强制的,治疗疗程非常的长,而且容易反复,平时更要注意坐姿、睡姿以防止复发。
双髋发育不全跟脊柱畸形类似脊柱畸形,区别在于髋骨在幼年开始分化,成年时会骨化,就是说只有幼年期才可以进行校正的。

总之,谨告楼主,要有信心,并趁早治疗,做好长期作战的打算,毕竟是自己的孩子,自己再苦再累也要给孩子一个健康的生活。

谢谢!

4、求无脑畸形的这种多基因遗传病相关文字资料 请不要带图听说图挺可怕的……谢谢

节选自手机互动百科→→→无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种,属神经管畸形的一种。女胎比男胎多4倍,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极原始,故不可能存活。特殊外观为无颅盖骨,眼突出,颈短。若伴羊水过多常早产,不伴羊水过多常为过期产。无脑儿分两种类型,一种类型是脑组织变性坏死突出颅外;另一种类型是脑组织未发育。
无脑儿是神经管畸形的一种。神经管畸形的产生,是由于在胚胎时期,受到遗传和环境中诸多因素的影响,导致神经管闭合不全,从而形成无脑畸形、脊柱裂等。环境因素直接或间接作用于胚胎,尤其在胚胎期第三、第四周时,对神经系统的影响很大,容易造成畸胎。
怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因之一。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇,具有不明原因流产、早产、死产、死胎的家庭或夫妇,有致畸或放射性物质接触史的夫妇,近亲结婚的夫妇,已确定或可能成为遗传病致病基因的携带者,发生神经管畸形的危险性也较大。
无脑儿的病因是胚胎神经管闭合不全,现已知与下列因素有关:
1、绒毛膜促性腺激素不足,因女胎需要此激素比男胎多,故发生无脑儿女胎比男胎多;
2、维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合;
3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时;
4、孕妇高热38.5℃以上,持续超过1周;
5、用药不当,如孕早期服用雌激素类避孕药;
6、也可以是遗传病,生过1胎无脑儿,再次分娩无脑儿的机率为5%—10%。
下列因素也应当引起重视:
1、怀孕早期接触放射线
2、怀孕早期服用某些药品,如服了大量的抗肿瘤药(氨甲蝶呤、巯基嘌呤)、激素类药(如强的松)、抗惊厥药(苯妥英钠)等。
3、怀孕早期接触有害毒物

5、可是我查过遗传的书籍,上面说脊柱裂属于多基因遗传病。请问这不是和您的回答矛盾了吗?

呵呵,遗传的书上说现代医学中的哪种疾病跟基因没关系呢?
不要说外伤什么的,即便是外伤可能也跟基因有关系,因为基因决定了每个人的身体,有的人骨密度高,有的人骨密度低,经过同样的外力撞击,可能后者就发生了骨折。这能说跟基因无关吗?
看你提的“多基因病”你要好好查查什么叫多基因病!通俗点就是尚未明确对这种病的准确基因靶点。你又怕什么呢?

话又说回来,如果要孩子,的确要慎重,多咨询正规医疗机构、合格医生会有好处的。
百度知道里面有很多人说话不怎么靠谱,你别看一个就信一个

6、多基因遗传的特点是什么?

多基因遗传的特点是易造成的常见的出生缺陷。

多基因遗专传是受多对非等位基因控制的遗传性状。主要特属点集中在多基因造成的常见的出生缺陷上。

许多特殊基因正被发现,遗传学上确定的易感因素,包括家族史和孕期致畸生化及分子遗传学参数可以确定有风险者,以便其采取产前干预措施,预防出生缺陷,提高人口素质而得益。

(6)多基因遗传病脊柱畸形扩展资料:

多基因遗传许多相对常见的先天性异常和家族性疾病并不遵循单基因遗传规律,它们更接近于多基因遗传,受累者和非受累者之间有一阈值分开。

受累者易患病症,代表着遗传和环境影响的总和。因此,在分享受累者50%基因的一级亲属中(出现病症的风险是较高的。这种风险在较远的亲属中,由于他们只获得几个高易患性基因,则要小得多。

例如神经管缺陷通常有多基因造成,虽然也有许多已知的单基因,染色体和环境原因。在北美人群中,NTD的综合发病率约为每1000个活胎中1.5例。

7、多基因遗传病种类都有哪些?

多基因复遗传病种类繁多,包括:先制天性髋关节脱位;马蹄足内翻;先天性幽门狭窄;先天性巨结肠;重症肌无力;腓骨肌萎缩;先天性心脏病;原发性高血压;唇腭与腭裂;无脑儿及脊柱裂;原发性癫痫病;精神分裂症;糖尿病;痛风;萎缩性鼻炎;家族性角膜变性。

8、多基因遗传病有哪些特点

①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的版发病率与同胞相权同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。

②遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。

③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。

④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。

⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。

⑥有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。

9、多基因遗传病在群体中发病率较高是什么意思?

多基因遗传来病(每种病由多对基因自和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭

多基因遗传病的特点:
1、有家族聚集现象
2、易受环境因素影响
3、在群由于在同一家族中不同成员存在相同的致病基因的几率较高,所以发病有家族性特点(!!!);
各对基因之间彼此不存在显性或隐性关系,受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应,可以增强或抑制基因的表现作用;
多基因遗传病发病率一般在千分之一以上,而且病种为数不少,多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用(虽然很微弱),所以在群体中发病率较高(疾病成度由于患者所有的致病基因数量有所不同)。

10、请问多基因遗传病是不是有很多疾病一起遗传啊?

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。

与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遗传病,其遗传度为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。

多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状,它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状,它们之间的变异是不连续的。

家族聚集现象

①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。

②遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。

③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。

④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。

⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。

⑥易受环境因素影响。

性别和种族的差异

①有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,且妇性高于男性。

②再发危险率(recurrent risk)与患儿数目有关。患儿愈多,发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时,再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿,则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。

常见的多基因遗传病种

如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。

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