1、直系亲属中有密苏里型先天性脊柱骨骺发育不良遗传病,怎么确保孩子健康?
这个可以筛查,如果胎儿发育不正常,可以打掉。
2、多发性骨骺发育不良能治愈吗
多发性骨骺发育不良据资料于1921年首先被Barringten-Ward报道,1947年命名。本病仅侵犯骨骺软骨,主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟,数量减少、排列不规整,致骨化障碍。本病男女均可发病,约50%系家族性发病。一般于4岁以后出现症状,表现为关节疼痛,运动障碍和步态不稳。病变只侵犯及骨骺,以儿童时期最显著,尤其以11-12岁症状最明显,青春期后随年龄增长症状可改善。身材较短小,四肢与躯干基本匀称,手足可粗短。表现为骨骺发育小而且变扁,边缘不规则,可呈分节或斑点状,但无硬化。管状骨变短,关节面倾斜,脊柱后凸畸形,胫骨远端骨骺有特征性表现。随年龄增长而干骺端变小、扁平及关节畸形,较早地引起退行性骨关节病。
故本病 不能治愈,只能根据病人出现的症状对症治疗,如消除或减轻疼痛、改善关节功能等。
3、骨骼发育不良怎么办啊? 请专家指点。
你的标准体重应该在70公斤左右,而你现在属于不正常体重,偏瘦型的。 骨骼发育不正常,要补钙和胶原蛋白,骨骼的主要成分就是钙、磷比例为2 :1,如今磷摄入得多,导致钙流失的多,就得补钙片,你正是生长旺期,需要大量的钙,一天要补1000毫克。还要补胶原蛋白,胶原蛋白是钙磷的粘合剂,缺乏无法构成骨骼。每天多吃瘦肉,鱼虾之类的含蛋白质高的食物,多吃些酸性水果就会形成胶原蛋白的。这些食物必须一起吃。如果是能吃,每天肉不断的吃,就是不长肉,说明内分泌紊乱,那就得用营养制剂来调一调就会好的。
4、X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的临床症状是什么?
该病是性染色体显性遗传疾病。
因为女性患者是带有2个X基因中一个有携带,故是有一半的概率。
如果是男性患者是带有1个X和1个Y基因,只有X携带,另外正常女性是2个正常的X基因,所以,后代男孩的被遗传几率是0,生女孩的遗传几率是100%,也就是男孩没事,生女孩一定是。
先天性脊椎骨骺发育不良症状有:脊椎弯曲。怕走路,老喊累,腰痛等,脚尖走路向里勾,喜欢蹲着,不爱坐,腿站不直,易疲劳,有的伴有多关节肿大,不能长时间站立和行走,也不能负重,关节肿胀疼痛。
目前,这个病除了手术没有别的办法治疗。
5、先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小.研究发现患者体内与骨
(1)图中过程①表示转录,是DNA形成RNA的过程.
(2)图中过程②表示基因突变,发生了碱基对的改变,根据碱基互不配对原则,③的碱基序列为AGU.
(3)已知先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小.一个该病的患者(其父身高正常aa)的基因型是Aa,其配偶身高正常(aa),生出身高正常孩子(aa)的概率为12,患者(Aa)的概率为12.为诊断胎儿是否正常,可用羊膜腔穿刺(或绒毛细胞检查、基因检测)的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠.
故答案是:
(1)转录
(2)基因突变 AGU
(3)12羊膜腔穿刺(或绒毛细胞检查、基因检测)
6、孩子11岁半的男性,身高126厘米体重30公斤,检查疾病名称:X-连锁脊髓延迟骨骺发育不良(经济发展及劳工
遗传疾病是现在看病难治疗
7、迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病 如何治疗?
,两端叫骨骺,骨骺上有关节面和邻近的骨构成关节2013-11-09脊椎骨骺发育不良晚发型能治
8、我国哪所医院可以治疗先天性脊椎发育不良?
北京积水坛医院。
9、脊椎骨骺发育不良晚发型能治疗吗?
这个时侯治疗有些尺的。希望不是很大了。