1、先天性脊椎分裂到底是什么病？严重吗？需要注意什么？拜托各位大神
脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期的神经管闭合时，中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。 [病理分类] 根据病变的程度不同，大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。 （一）囊性脊柱裂 多发生于脊柱背面中线部位，少数病变偏于一侧。根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系分为： 1.脊膜膨出：单纯脊膜膨出者的囊腔内壁为硬脊膜及蛛网膜构成，囊内充满脑脊液，其特点是脊髓及其神经根的形态和位置均正常，囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈，有时此颈被粘连封闭。 2.脊髓脊膜膨出：此型较多。特点是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神经根在骨裂处向背侧膨出，并与囊壁及周围组织发生程度不等的粘连，同时还具备脊膜膨出的特点。 3.脊髓膨出：又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂，此型最为严重，也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外，脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色，酷似一片肉芽组织。因为有的脊髓中央管也随脊髓裂开，所以病区常有脑脊液从裂隙或脊髓四周漏出。由于脊髓本身发育畸形，所以神经系统症状极重，多为完全性瘫痪，大小便失禁。患儿出生时局部尚平坦，随后则随颅内压增高而隆起，但不成为囊状。 （二）隐性脊柱裂 最常见于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病变区域皮肤大多正常，少数显示色素沉着、毛细血管扩张、成肤凹陷、局部多毛现象。在婴幼儿多不出现明显症状；在逐渐成长过程中，如果发现排尿有异于同龄小儿那样正常，或到学龄时夜间依然经常遗尿，则应考虑到可能为脊髓受到终丝牵拉紧张所致。成年人的隐性脊柱裂，多数病例无症状，仅在X线平片检查时偶然发现。少数病例有遗尿，腰腿痛病史。但是由于脊柱裂部位椎管内可能存在着各种病理改变，如瘢痕、粘连或合并脂肪瘤等，致使脊髓和神经根受压或牵扯，伴有神经系统症状，多表现为不同程度的腰痛、肌萎缩。马蹄足畸形及大小便功能障碍等。 [临床表现] 囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈园形或椭园形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时则包块张力高，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。X线照片显示椎管扩大，棘突及椎板缺损。如患儿安静状态时，包块张力高，前囱隆起，可能同时伴发脑积水征。 脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。 脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。 隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。 [治疗] 囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1～3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后（1岁半后）手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及折除缝后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。 对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。在游离神经根时力求手术细致，或在显微镜下手术，可以避免神经损伤。 对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。脊髓膨出的予后很差，目前尚无理想的手术疗法。患儿多于生后不久即死于感染等并发症。
2、先天性脊椎瘤会遗传吗
我们两个一样，我也是87年的，先天性畸胎瘤，我比你发现的晚，我是生我家闺女刨腹产，腰部打麻药，直到闺女一个月不能下地走路，腰疼才到医院做的检查，核磁共振查出来有瘤，
3、先天性脊柱侧弯，什么年龄做手术最为合
先天性脊柱侧弯分为脊柱形成不良和分节不良，及混合性。
1.对于半椎体畸形为主、累及范围短的患儿：如果预计其自然史不良或者观察期间有明显畸形进展，需早期手术切除半椎体，去除致病因素。以 3-5 岁时手术时机较合适。如果在3岁之前，畸形已经非常明显，也可以及时手术。
2.对于分节不良或混合型、累及范围较广者的患儿：(1) 预计先天性畸形进展较快者，可以行石膏或者支具治疗。虽然石膏或支具无法控制短节段成角的畸形，但是对于柔软的长节段畸形或对其上下的代偿性侧弯能够暂时性控制；(2)对其发展趋势难以估计时，可以先观察，到有发展趋势后再进行治疗，观察目的是为脊柱、胸廓和心肺的发育赢得更多时间。两个时间点对这类患儿非常重要：一个是 5 岁，一个是 10 岁。5 岁之后可以考虑生长棒技术，这种技术可以在矫正脊柱畸形的同时保留脊柱或胸廓的生长，其缺点是需要定期撑开，每6-9月撑开一次，需要多次手术，最终还需要融合手术。10 岁之后则可以考虑一次性的脊柱矫形融合术。
手术以前可以找专科的骨科大夫看一下，这类手术不是一般的医院能做，最好到北京的大医院来看看，比如协和。
4、强直性脊柱炎一般都是先天性的，有后天的吗？
这病不是先天的，但有遗传因素。遗传基因和环境因素在本病的发病中共同发挥作用。
就是说，如果某人有相关基因，那么这个人就比其他人更容易患上这病，但患不患病就取决于这个人后来有没有接触到相关致病因素了。
5、什么是先天性脊椎脊髓发育异常
先天性脊椎发育不全有以下表现：
1、先天性椎体融合：先天性脊柱侧凸和先天性短颈。
2、先天性椎体缺如：常发生于脊椎下段。它可以是骶骨缺如或发育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范围过广，病儿不能存活；如只局限于下骶段，则病儿仍能生存。骶骨缺如时，两髂骨挤向中线，臀部扁平，臀纹短，骶尾正常后凸消失。神经症状较明显，两下肢肌肉萎缩，大小便失禁，两足畸形，整个下肢呈圆锥状。
3、先天性半椎体：在半椎体上下，可发生代偿。这种畸形可在生长期间不进展。若下面的椎体也缺如．则在生长期间畸形可加剧。畸形较固定。它往往是先天性脊柱侧凸的一个成因。
4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、进行性间质节段形成、间质节段的软骨化和骨化，以及骨化间质节段的融合而为完全的骨结构。可形成以下一些异常现象：①终端小骨。②枕骨椎体。③基底凹陷、基底压迹和扁颅底。④第一颈椎与枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分离齿状突。⑦先天性齿状突缺如。⑧家族性齿状突发育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性关节突缺如。⑾颈椎的脊柱滑脱。
5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脱：多发生于腰骶部，第一骶椎发育差，可以没有上关节突。站立时，第五腰椎向前向下滑移的剪式应力，使第五腰椎的下关节突遭受磨损，第五腰椎棘突向前滑移至骶神经弓的纤维缺损处。峡部变细，向下弯曲，但仍能保持完整，可在一定应力下，也能折断，滑脱就变得更明显，第五腰椎体甚至可滑至骶骨前方，马尾及骶Ⅰ神经被牵伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之间形成S形。如果同时再有急性损伤，滑脱就急剧增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有侧突，腘绳肌痉孪。这主要是由于神经被牵伸所引起，称为临床危象和"脊柱滑脱伴有腘绳肌紧张"。
6、先天性椎裂怎么办？
先天性隐性脊柱裂的并发症是脊髓拴系，其发病阶段是在生长期，成年后的发病与脊椎活动过多或过伸造成拴系处牵拉损伤神经并发神经症状，如现现症状不明显可采用保守治疗，因手术会因继发性水肿导致二便失禁，肌肉萎缩、运动功能障碍等。治疗可采用神经营养药和神经再生之药兴奋麻痹的神经细胞，增强神经细胞的传导代偿不全的功能控制病情的继发获功能的改善和恢复。在人们的生活和工作中，腰部的扭伤极为常见。有一部分到医院就诊，经拍X线片后，医生说“有脊椎裂”，患者误解为腰扭伤使“脊椎裂了缝”，是不对的。其实，脊椎两侧椎弓在生长发育过程中逐渐靠拢，于后部中央处相互融合，并后伸成棘突。如胚胎发育期软骨化中心或骨化中心缺乏或两侧椎弓在后部不相愈合，即形成脊椎裂，多好发于骶1、骶2或腰5。X线片上显示的椎弓缺如，实际上仍有软骨或纤维组织相连，只是Ｘ线能穿透所致。脊椎裂可以为一窄缝，亦可广泛敞开，椎板变形，棘突缺如或短小飘浮，形成游离棘突，或随分离的椎弓偏向一侧。如脊椎裂只累及骨结构，没有椎管内的组织从裂隙中向后膨出，称为隐性脊椎裂。这是相当多见的先天性脊柱畸形，发病率约为10％。隐性脊椎裂患者自出生后就存在这种缺隐，但约80％以上的患者始终没有任何症状，常因体检或其他疾病拍照腰骶部Ｘ线片时偶然发现。仅有少数患者到成年后可有轻微的腰痛，检查时可见局部皮肤有一小凹，或有色素沉着，或有丛毛生长，并无外观异常及功能障碍。产生症状的原因是正常情况下，硬脊膜囊及马尾神经根为坚强的椎板所保护。如出现隐性脊椎裂，椎板及棘突缺如，或游离棘突为黄韧带所支持，可对前方的硬膜囊发生挤压，在后伸时尤为明显，并且因该处棘突缺如，或游离棘突使腰背肌及棘上韧带，棘间韧带失去附着点或附着不牢固，减弱了腰骶关节的稳定性。该部位负重和活动不平衡，易使韧带、肌肉、关节囊及关节面发生劳损，使原来较为隐蔽的症状逐渐显露出来。一般不需要特殊治疗，多按腰肌劳损治疗即可。经常适当锻炼腰背肌肉，增强腰部肌力，以弥补局部脊柱稳定性的不足。另外，对儿童的脊椎裂诊断需慎重，因其椎板的融合缺陷可能是骨化延迟所致，而非真性的隐性脊椎裂。
7、脊椎先天性缺损
你好，常见的形式为棘突及椎板缺如,椎管向背侧开放,以骶尾部多见,颈段次之,其他部位较少.病变可涉及一个或多个椎骨,隐性脊柱裂不产生临床症状者不需治疗.有临床症状的隐性脊柱裂,脊膜膨出及脊髓脊膜膨出症等均需手术治疗,手术时间愈早,疗效愈好.
8、先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．研究发现患者体内与骨
（1）图中过程①表示转录，是DNA形成RNA的过程．
（2）图中过程②表示基因突变，发生了碱基对的改变，根据碱基互不配对原则，③的碱基序列为AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小．一个该病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率为12，患者（Aa）的概率为12．为诊断胎儿是否正常，可用羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠．
故答案是：
（1）转录
（2）基因突变 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或绒毛细胞检查、基因检测）
9、脊柱后凸是怎么理解的？是先天性的吗？
是先天性的！
脊髓脊膜膨出患者的最严重脊柱畸形是先天性脊柱后凸，其发生率约10％。脊柱后凸通常在出生时即存在，并可能使闭合硬膜囊十分困难。弯曲一般从下胸椎扩展到骶椎，其顶点在中腰段，畸形通常进行性发展。先天性脊柱后凸用支具治疗无效，通常需要手术矫正。治疗的目标不是获得正常的脊柱，而是使患者在坐位时无需用上肢和手进行支撑即可保持平衡。
治疗的其他目的增加腰椎高度，以便获得容纳腹腔脏器的空间并改善呼吸机能；通过减小后凸来预防压疮。脊髓脊膜膨出患者脊柱手术的并发症明显多于特发性脊柱侧凸。最常见的并发症是融合失败，据报道其发生率高达40％。据报道术后感染的发生率也达8％。
参考资料：济南武警总队医院
10、医生说先天性脊柱侧弯，请问不治疗会变严重吗
脊柱侧弯不治的影响如下：
1、功能性脊柱侧弯：若不治疗，畸形会越来越严重，同时还会导致腰部的肌肉酸困、疲劳，影响视力、影响胸廓及下肢的发育，要早期治疗纠正；
2、先天性脊柱侧弯：若不治疗，随着畸形的程度加深，不仅影响形体美观，还影响胸廓发育，继而影响心肺功能，将来治疗会更困难；
3、特发性脊柱侧弯：特发性脊柱侧弯治疗越晚，畸形程度越大，在青春期之前发展速度极快，若不及时阻止，将来治疗时手术难度会极大。
对于脊柱侧弯均需早期干预，早期治疗