罕见病脊髓炎

1、什么是视神经脊髓炎疾病

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。该病由Devic（1894）首次描述，其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，在其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎，后来本病被称为Devic病或Devic综合征。资料显示NMO占所有脱髓鞘病的1%-22%，在西方国家比例偏低，在非高加索人比例偏高。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视神经脊髓炎被收录其中。[1]

视神经症候

眼痛、视力下降或失明、视野缺损。可单眼、双眼间隔或同时发病。

脊髓症候

以横惯性脊髓损害较为多见，包括有脊髓相应病变平面以下传导束型深浅感觉、运动障碍及膀胱直肠功能障碍，神经根性疼痛、痛性痉挛，Lhermitte征，高颈段受累者可出现呼吸肌麻痹症候。

脑干症候包括

①顽固性呃逆、恶心、呕吐等延髓颈髓交界区受累症状，此表现在NMO 中相对特异，有些病例为唯一首发表现。②间脑病变可出现嗜睡、困倦、低钠血症等。

2、视神经性脊髓炎是罕见病吗

此病属疑难杂症范畴，没有几十年研究治疗经验的老中医教授是治疗不了的，不要盲目就医，以免延误加重病情

3、在我国，罕见病群体的现状如何？国内有哪些救助途径？

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识。在我国，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊，科学诊断流程和相关临床路径、多学科会诊机制有待完善。
最常被误诊的疾病为视神经脊髓炎、血管病等。张抒扬说，中国的罕见病患者面临的最大问题是，所需药物大多是国外研制，国产药品较少，罕见病的治疗存在少药和缺医并存。
2018年5月，卫健委、科技部、国家药监局等五部门联合印发了第一批罕见病药品目录，共收录了121种罕见病；
2019年2月27日，我国发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，这是我国首次发布罕见病诊疗指南。其中，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和诊断原因。
尽管部分省市通过医保对部分罕见病的治疗给予支持，但仍难填补罕见病家庭求医的巨大经济缺口。
每一个独立的罕见病患者都象征着分子的“1”，分子下面是我们每一个普通的你、健康的你、有爱心的你，共同组成了分母。曾经，对于罕见病患者来说，希望真的是像钻石一样珍贵的东西，而现在希望之光正一点点将黑暗驱散。
在未来，更多的资源会投入其中，更多的病种将被破解，罕见病的诊疗将会逐步达到新的高度，他们并不是那孤单的“分子”，而是被我们所有人支撑的“分子” 。

4、视神经脊髓炎的病因是什么？

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。该病由Devic（1894）首次描述，其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，在其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎，后来本病被称为Devic病或Devic综合征。资料显示NMO占所有脱髓鞘病的1%-22%，在西方国家比例偏低，在非高加索人比例偏高。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视神经脊髓炎被收录其中。

5、视神经脊髓炎的原理是什么？

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。该病由Devic（1894）首次描述，其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，在其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎，后来本病被称为Devic病或Devic综合征。资料显示NMO占所有脱髓鞘病的1%-22%，在西方国家比例偏低，在非高加索人比例偏高。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视神经脊髓炎被收录其中。[1]
西医学名
视神经脊髓炎

6、脱髓鞘到底属不属于重大疾病 ?

属于神经系统的传导障碍，也是神经系统的慢性疾病，是属于大病的疑难杂症

7、什么是视神经脊髓炎？

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。该病由Devic（1894）首次描述，其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，在其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎，后来本病被称为Devic病或Devic综合征。资料显示NMO占所有脱髓鞘病的1%-22%，在西方国家比例偏低，在非高加索人比例偏高。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视神经脊髓炎被收录其中。

8、视神经脊髓炎的症状有哪些？

视神经脊髓炎

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变。该病由Devic（1894）首次描述，其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明，在其前或其后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎，后来本病被称为Devic病或Devic综合征。资料显示NMO占所有脱髓鞘病的1%-22%，在西方国家比例偏低，在非高加索人比例偏高。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视神经脊髓炎被收录其中。

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临床表现

有限流行病学资料显示，NMO的患病率是0.3-4.4/100，000，年发病率是0.05–0.4/100,000。男女均可发病，单时相 NMO 男女患病比率相等，复发型 NMO 女性发病显著高于男性 [2]  ，女性/男性患病比率约为 9-12:1。平均发病年龄 30-40岁，约 10%的 NMO 患者发病年龄小于 18岁。

NMO 主要有视神经和脊髓两大组症候，部分患者合并有脑干损害症状。大约一半的病人以孤立视神经炎起病，其中20%的病人双侧视神经炎；一半的病人以孤立的脊髓炎起病；10%的病人视神经及脊髓同时受累。

视神经症候

眼痛、视力下降或失明、视野缺损。可单眼、双眼间隔或同时发病。

脊髓症候

以横惯性脊髓损害较为多见，包括有脊髓相应病变平面以下传导束型深浅感觉、运动障碍及膀胱直肠功能障碍，神经根性疼痛、痛性痉挛，Lhermitte征，高颈段受累者可出现呼吸肌麻痹症候。

脑干症候包括

①顽固性呃逆、恶心、呕吐等延髓颈髓交界区受累症状，此表现在NMO 中相对特异，有些病例为唯一首发表现。②间脑病变可出现嗜睡、困倦、低钠血症等。

疾病护理

视神经脊髓炎病程长，易复发，患者及家属应当明白坚持服药的重要性，提高用药的依从性。尽量避免诱发因素，如感冒、发热、感染、生育、外伤、寒冷、拔牙、过劳和精神紧张，不能随意进行疫苗接种，加强肢体功能锻炼以保持活动能力。以心理康复为指导，功能康复为核心，增强患者战胜疾病的信心，从而最大限度地提高患者的生存质量。

心理护理

倾听患者诉说，体会患者的处境和感受，了解其心理状态，使患者树立战胜疾病的信心和勇气，使患者在积极气氛中产生乐观的态度，以积极的情绪接受治疗。

安全护理

NMO患者可能存在功能缺损，如视力障碍，肢体无力等。易发生碰伤、跌伤和坠床等意外。因此，病房内布局要安全合理，光线充足，地面平坦、清洁无积水，无阻碍物，浴室内设有扶手，患者床两侧安放防护架，降低床的高度，不穿拖鞋，穿平底鞋或防滑鞋。

药物护理

遵医嘱按时规律服药，不能随意减量或停用。

饮食护理

避免粗纤维和热烫坚硬食物及刺激性食物，进食低脂、高蛋白、富含维生素及含钾高、钙高的饮食，同时以含丰富亚油酸的食物为宜。多饮水，多食肉类、蔬菜与水果，以增加蛋白质和维生素的摄入。

预防感染护理

①预防肺部感染 瘫痪患者长期卧床，活动量减少，抵抗力低下，极易并发肺部感染，要经常鼓励和协助患者翻身及拍背，2 h/次，拍背时由下向上，2-3 min/次，右侧卧位时拍左侧，左侧卧位时拍右侧，能避免分泌物淤积在下呼吸道，有利分泌物的排出，防止坠积性肺炎的发生。保持口腔清洁，每日至少刷牙或口腔护理2次。保持室内清洁和空气流通，定期空气消毒，房间地面及物品表面用O．5%过氧醋酸擦拭。

②预防褥疮护理 定时翻身，同时按摩肩胛部、骶尾部、足跟、脚踝等骨突处，易受压部位用气圈、棉圈、海绵垫予以保护，经常用温水擦洗背部和臂部，涂爽身粉，保持皮肤清洁。用热水袋时水温不超过50℃，定时按摩，促进血液循环，及时清洗或更换污湿的床褥及衣服，保持床铺平整、清洁，使患者舒适，预防压疮。

③预防尿路感染 对轻度尿潴留者，以温毛巾热敷下腹部并轻度按摩，改变体位，采用习惯的蹲位或直立位小便，听流水声诱导排尿，对诱导排尿失败的患者行导尿。

④预防便秘 由于脊髓损伤，瘫痪卧床，食欲下降，肠蠕动减弱，加之自主神经紊乱易致便秘，应多食水果蔬菜及粗纤维食物，养成定时排便的习惯，可在进食后l-2 h按摩腹部以促进肠蠕动，必要时给予开塞露、温开水或肥皂水灌肠以助排便。 [11] 

康复护理

应早期帮助患者采取肢体功能锻炼，主要包括体位摆放，定时翻身练习等。利用躯干肌的活动，通过联合反应，共同运动，姿势反射等手段，促使肩胛带的功能恢复，达到独立完成仰卧位到床边座位的转换，先从大关节开始后到小关节，手法由轻到重，循序渐进恢复肌力，肌力尚可时，鼓励患者积极训练站立和行走，开始扶物训练和久站，逐渐训练独立行走，并可辅以按摩、理疗、针灸，加速神经功能恢复，改善患者的功能状态。

 具体见：视神经脊髓炎

 问医生：百度拇指医生

 对症状有疑惑：百科医典

9、罕见病脊髓炎让人束手无策？

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10、小伙得罕见病天生没有锁骨，这种病对生活有什么影响？你还知道哪些罕见病？

俗话说得好，世界之大无奇不有，我们国家的医疗水平技术不断的提高，与此同时也可以发现有一些人他们得了一些非常奇怪的病症，比如说美国的一个小伙子就出现了一种非常少见的一种遗传病，这个美国的小伙子他一出生就和别的孩子非常的不一样，他的发育比别的孩子缓慢很多，别的孩子上学的年龄他还没有开始长牙齿，而且当他慢慢长大的时候他的父母进一步发现这个孩子他竟然没有锁骨，然后他们去医院检查，发现这个孩子属于一种颅骨发育不健康的这种状况，而且这是一种遗传性的疾病。

遭到别人的攻击

这个小伙子在他应该长锁骨的地方并没有长锁骨，而是肿了起来，但是这个小伙子并没有疼痛的感觉。因为天生没有锁骨，所以这个小伙子他可以做一些正常人做不了的动作，比如说他可以用肩膀鼓掌，但是在他上学的这个过程中是遭到了非常多的困难的，很多的同学都对他进行嘲笑，他经常被很多的同学歧视，但是随着他慢慢的长大，他发现他可以和正常人一样去工作。后来，他就在网上发布了自己的一些视频，被很多网友鼓励，有一些负面的评论，但大部分人都是对他进行鼓励的。

罕见病症有很多

是世界上已经被记录的非常罕见的一些疾病，大概有7000多种，这个小伙子的这种疾病只是其中的之一，而且有一些非常少见的疾病，它们是慢性的，同时也有一些疾病会危及到人们的生命，这些罕见的疾病在所有的疾病中大概占到了10%的比例。比如说肌肉萎缩的这种病症还有肌肉硬化，这种病症都是非常少见的病症，还有白塞病，白塞病是血管炎的一种，就是它会让人的口腔以及其他部位出现一些溃疡，同时对于渐冻症它也是一种非常罕见的病症，但是我们也都知道霍金也是曾经得过这种病症的人。

对于得了这些少见的病症的，我们应该同情和尊重，因为本身他们得到这些病就是一件非常不幸的事情了。