1、父母都没有马凡氏综合征,他们的子女可能得此病吗?
显性的话
就可能是基因突变
估计是你自己在饮食或其他方面引起的
建议还是好好检查检查吧
不要耽误最佳的治疗时间!!
到医院先不挂号
直接找医生询问清除后在挂号。
多看几家比较大的医院!!
2、马凡氏综合症
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3、马凡氏综合症有什么症状
马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。
马凡氏综合症有哪些临床表现?
1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2.眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
如何诊断及治疗马凡氏综合症?
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。
对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。
4、马凡氏综合症是什么?
马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。
马凡氏综合症有哪些临床表现?
1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2.眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
如何诊断及治疗马凡氏综合症?
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。
对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。
5、马凡氏综合症寿命
马凡氏综合症属于先天因素所致,具有家庭性特点,患者有的心脏发育异常,有的心血管发育异常。
马凡氏综合症有哪些临床表现?
1、骨骼肌肉系统
主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
不要怀疑自己得什么病,要相信科学,建议去医院检查。
6、患马凡氏综合症最多能活多久啊?有没有人死亡的先例?
这个存活率要看每个人的体质和从事的工作来看。有死亡的先例。
一、运动员和剧烈运动者容易猝死
马凡氏综合征听起来很奇怪,实际上这种疾病在人群中的发病率并不低。马凡氏综合征的发病率大约为万分之一到万分之三。运动员换这种病容易猝死。
马凡氏综合征会导致患者出现一系列的改变,其中最常累及骨骼、眼睛和皮肤。骨骼系统最明显的改变就是患者的四肢特别是手指、脚趾变得又细又长,大拇指横过来会超过掌端,双手下垂会超过膝盖,患者的身材又高又瘦。由于他们的身材优势,在运动员选拔时往往受到青睐。
马凡氏综合征累及眼睛,患者最坏的结果就是看不见;侵犯骨骼,患者走路双腿外撇,呈现出“鸭步”的特点,有的人会出现“鸡胸”或者“漏斗胸”,不会危及生命。
但马凡氏综合征还会累及心脏,导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全等,这种情况下,就有可能危及生命。特别是主动脉夹层破裂,患者当场死亡的概率是25%,此后每小时死亡概率还要增加1%。因此,对于马凡氏综合征患者来说,如果参加剧烈的运动,就像是和死神做游戏。
二、患马凡氏综合症死亡的人
1、美国著名排球运动员海曼也是马凡氏综合征患者,猝死在赛场上。
2、我国男排运动员朱刚也是因为马凡氏综合征倒在赛场上,后来送到医院救治,但没有抢救过来。
(6)马凡氏综合征骨质疏松吗扩展资料:
马凡综合征呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。
Abraham等提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。
马凡氏综合征是15号染色体发生基因突变的一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏综合征患者可以通过一些检查来预防极端事件,有马凡氏综合征家族史的人,最好到心血管外科做个检查。通过心脏超声检查或CT检查,早发现早治疗,避免心力衰竭、主动脉破裂和心肌梗塞的发生。
7、马凡综合征都有哪些危害。
马凡氏综合症为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。马凡综合征最主要危害是心血管病变,特别是在不知道自己患病的情况下,
激烈的运动导致主动脉夹层动脉瘤破裂。
为了让更多人关爱马凡病患者,由中国华侨公益基金会德达心康公益基金、中国医疗、健康界、上海德达医院等机构共同发起的“关心马凡· 让梦想长出翅膀”
——2019马凡慈善公益行动,可以微博搜话题#关心马凡,让梦想长出翅膀#了解参与一下,给马凡病患者带去更多关爱。
8、马凡氏综合症到底是什么症状?
以下是“马凡氏综合症”的介绍,你可以看看,想确诊是不是“马凡氏综合症”最好去医院看看: 马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。 马凡氏综合症有哪些临床表现? 1.骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 2.眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3.心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 如何诊断马凡氏综合症? 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。目前尚无特效治疗。