1、为什么大人没有甲基丙二酸血症生出来的孩子会呢?
这种情况有两种可能性，一个是父母是甲基丙二酸血症的隐性基因携带者，第二个是孩子存在基因突变。
2、甲基丙二酸血症的孩子不治会是什么结果？
甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表回现为早期起病，严重的答间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。不及时治疗的话，早发病例在生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠、谵妄和强直痉挛，或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。
3、甲基丙二酸是什么
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高； 4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型，根据VB12试验治疗是否有效，临床分类为VB12有效型与无效型； 5、近年来，尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症；由于患者临床表现个体差异较大，临床诊断困难，确诊需进行有机酸分析; 6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断； 7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量，每周肌注1次 1 mg 或每天口服10～20 mg； 8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制，使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围； 9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解； 10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面，为提高患儿的生存率与生活质量，须提高认识，早发现，早治疗。
4、现四岁半.第二个孩子为什么会得甲基丙二酸血症
你好。甲抄基丙二酸血症也称袭甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。(一)治疗，饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，。左卡尼汀口服可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，可首先给予B121～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。(二)预后。轻症、晚发性病例预后尚好，本症常发生严重并发症而影响预后。
5、甲基丙二酸血症cdix型好治吗？
甲基丙二酸复血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙制二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后。
1.饮食治疗：应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。
2.补充维生素：部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。 终身间歇性对症治疗，无法治愈。
6、为什么大人没有甲基丙二酸血症生出来的孩子会🈶️甲基丙二酸血症
这种情况有两种可能性,一个是父母是甲基丙二酸血症的隐性基因携带者,第二个是孩子存在基因突变。
7、甲基丙二酸血症。都是什么症状？
甲基丙二酸来血症主要表现为间源歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状.本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用.做好孕前检查，一般在不会出现这病了
8、甲基丙二酸血症为什么不在门特和慢性病里边啊？
可以去医院咨询一下医生
9、孩子患甲基丙二酸血症一定是父母的基因缺陷所致吗？
把中山六院的尿检结果发给我，以便确定是不是甲基丙二酸。若是此病，可以做基因检测，再要孩子，1/4的可能性是患儿，不能预防。但可以在怀孕4个月时来我院做产前诊断。
10、甲基丙二酸血症
你好，对你们的不幸深表同情，请把北京的化验结果扫描或拍照后发到我邮箱：xhhanlianshu@yahoo.com.cn.若甲基丙内二容酸很高，甲基丙二酸血症诊断成立。这种病是遗传的，请仔细阅读我的文章，你会明白为何患此病。是由于你们两个都带有1个不好的基因，由各带一个好的基因，所以不发病。而你们怀孕时，各把不好的基因传给了孩子，孩子带两个不好基因就发病了。不是后天引起，也不是晒太阳引起。你们再生孩子有1/4的可能性是患病的孩子。怀孕前无法预防，只有怀孕4个月时抽羊水做检查，观察胎儿是否为患儿，确定是否流产。本病可以治疗。
上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师