1、蓝矾脆骨病
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概述】成骨不全（Osteogenisis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
【诊断】 一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
【治疗措施】 无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓内针，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。对失听患者，可做镫骨切除。50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。
【病因学】 病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
【病理改变】 广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中，骨骺软骨及软骨钙化区均正常，但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少，形成的骨小纤细稀疏，呈纵向排列，无交*的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。
【临床表现】（一）骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。（二）蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。（三）耳聋常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。（四）关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。（五）肌肉薄弱。（六）头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。（七）牙齿发育不良牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。（八）侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。（九）皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
【X线表现】 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对致密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
【辅助检查】 一般均正常，有时可以有血碱性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。
【预后】 严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的并发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）指的是一种因先天遗传性缺陷，而引起第一型胶原纤维病变，造成骨骼强度耐受力变差而容易脆弱骨折的疾病。临床上的呈现，它可以由较轻微的骨质疏松表现，至频繁骨折，甚至在子宫内胎儿阶段即产生骨折，最严重的造成在婴儿出生不久即夭折，甚至造成死产。男性女性受侵犯的机率大约相同，统计上每二万个生产会有一个。根据遗传基因或骨骼脆度及骨骼系统外的表徵，一般分成四型（ Sillence classification I-IV）。
第一型及第四型为体染色体显性遗传造成，二者外观的差别在於第一型外观上巩膜有明显的蓝眼珠（Blue sclera）现象，有时有听力障碍，而第四型却极为轻微或者没有。生化检查的差异在第一型的正常胶原纤维形成不足而造成骨质脆弱，而第四型则是因形成胶原纤维的前身原阿发键（Pro-alpha chain）异常造成短小结构而形成易脆的骨骼，二者都可以由临床轻微的骨质疏松表症至较厉害的骨骼脆弱弯曲变形，尤其是四肢的长骨，而脊椎弯曲变形也随著临床的严重度伴随产生。同时再根据牙齿象牙质形成（Dentinogenesis）异常与否，再分成A、B二亚型。
第二型的成骨不全症为最厉害的，通常在子宫内即有多发性骨折，在出生附近期（Perinatal）常造成并发症死亡，甚至死产，它基因的异常，可能包括体染色体显性或隐性遗传，也可能是镶（Mosaic）的异常，即有部分细胞正常，有部分异常；临床上还可依外观表现之不同分成四个亚型。
第三型的成骨不全症的遗传异常，可为体染色体显性为基因新突变而造成，或者是体染色体隐性基因造成，它主要的生化学变化为不正常的第一型胶原纤维构造。临床表现为多发性骨折，生长较短小或迟缓，头脸部有较典型的三角型脸，有蓝眼珠但随年龄而颜色变浅，通常因各种并发症影响，生存期较短。
一般而言，它可以在同一家族出现较一致的外观表现，但也可能在同一家族有不同的外表表现；不同家族而表现出类似外观者也有可能具不同的胶原缺陷。临床上因常骨折而产生疼痛变形，主要的治疗方式为防止骨折，可以气壂裤或使用骨髓内固定钉加强骨骼应变力；当然，家属或照顾者小心的照顾是很重要的。目前药物的治疗绝大部分无法有意义的改变，包括氟化物、抑钙素、活性维生素V3加上钙片等等。近年来有人使用双磷化合物，短期间（二年左右）可降低骨折频率并改变骨质密度，但仍须长期观察评估。而伴随著的脊椎弯曲，及脑底神经压迫也须适当评估及治疗。
台湾长庚医院等医疗机构用双磷酸盐治疗“成骨不全症”取得良好效果，经治疗的患者病情均有所改善。 台湾长庚、马偕等医院采用双磷酸盐治疗20名“成骨不全症”患者，使他们的生活质量得到改善，有的患者从卧床不起到可以乘坐轮椅，有的人骨折频率降低。 “成骨不全症”即通常所说的“玻璃娃娃”，是一种罕见疾病，平均每万人中有一人患此疾病。患者主要症状是体内严重缺钙导致骨质密度不足，极易发生骨折或身体变形，身高也受到影响。但如发现及时进行治疗，病情能够得到改善。
成骨不全又称脆骨症，临床少见，我院收治2例为孪生兄妹同患此病，现报告如下。
例1，男，1.5个月。系第一胎孕36周双胎之兄，出生时无异常，生后吃奶少。新生儿后期因“新生儿硬肿症、肺炎”收入院。住院期间肺炎进行性加重，出现黄疸，感染不易控制，反复发生3处骨折，累及四肢。查体：营养发育差，体重2.6
kg，头颅无变形，头围33 cm，前囟2.5 cm×2.5
cm,颅缝宽大。面色苍白,巩膜轻度黄染。胸部无畸型,双肺闻及湿啰音,心音有力,节律齐。腹部膨隆，肝脾不大，两上肢及左下肢成角畸形，运动障碍，神经系统未见异常。X线片显示头颅散在致密影，四肢长骨骨质薄，两侧肱骨、左侧股骨骨干多发病理性骨折。血钙1.94
mmol.L-1,血磷1.6 mmol.L-1。诊断：先天性成骨不全。
例2，为例1之孪生胞妹。新生儿期一般情况尚好，但吃奶少，夜间较烦吵。因“新生儿硬肿症、肺炎”与其胞兄同时住院，住院33
d肺炎症状无改善，并出现反复惊厥，肝功能异常。查体：营养发育差，体重2.8 kg，呼吸急促，巩膜、皮肤轻度黄染，头颅无畸形，前囟2
cm×2 cm,颅缝较大,胸廓无畸型,双肺闻及湿啰音,心律齐，心音有力。腹软，肝右肋下1
cm，质软，脾未及，四肢肌张力低下。X线检查示头颅散在致密影，四肢骨密度普遍减低。血钙1.14 mmol.L-1,血磷2.4
mmol.L-1，碱性磷酸酶50
IU.L-1。出院后随访，患儿右上肢体在家护理中发生2处骨折。3个月时孪生兄妹终因心肺并发症双双夭折。家族中无遗传病史，父母非近亲结婚，体检未发现异常征，母孕期无服药、感染、流产史。
讨论 成骨不全是一种遗传性全身性结缔组织疾病。病变除骨骼外，内耳、巩膜、韧带、皮肤也常被累及。临床分Ⅳ型，特征是骨骼脆弱易折，巩膜蓝色，韧带松弛和晚发性耳聋。作者报道的2例属成骨不全Ⅲ型，又称Lobstein特发性脆骨症，呈常染色体隐性遗传，有2/3病例在出生时或出生后1年内发生多发性骨折，长骨和脊柱可逐渐出现弯曲变形，儿童期蓝色巩膜较青春期重。该2例无家族遗传病史，均于小婴儿期出现骨折，X线征象有弥漫性骨质疏松，多发性骨折。考虑为常染色体隐性遗传基因突变所致。目前对本症无特效治疗，关键是加强护理，预防骨折，做好产前诊断，避免有遗传缺陷的患儿出生。
1 患者，男，23岁，主因反复骨折3次，双膝关节疼痛9个月入院。患者从小体质弱，1岁多才开始出牙，牙齿稀疏，2岁才会行走，6岁时不慎平地跌倒致右前臂骨折。14岁时与同伴玩闹，不慎碰撞致肋骨多处骨折，22岁时骑车跌倒而致左髌骨骨折，在当地行髌骨骨折钢丝内固定手术。查体：发育尚正常，身高1.75m，推入病房。前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄，蓝色巩膜，听力尚正常。右前臂尺桡骨远端过伸愈合，尺桡关节分离，双膝关节活动受限，呈屈曲位120°，不能伸直，左膝关节可见长约6cm的手术疤痕，双膝关节压痛(+)，可触及骨擦感。辅助检查：ESR、CRP正常，RF阴性，抗核抗体谱阴性，抗ENA抗体阴性，HLA-B27阴性。X片示：右侧第5、6、7及左侧第6前肋陈旧性骨折。骨盆形态正常，诸构成骨骨质疏松，S1杵状椎表现。双膝骨质疏松，髁间嵴变尖，左侧髌骨陈旧性骨折，右膝髌骨下骨质增生。骨密度测定示骨质疏松。B超示：胆囊息肉并胆结石；ECG示：窦性心律不刘。
2 讨论
成骨不全症(Osteogenesis imperfecat，OI)又称骨质脆弱病(fragilitas
ossium)，Van、Der、Heeve综合征，脆骨-蓝巩膜综合征。本病基因流行率为4～5/10万，约60%为常染色体显性遗传，15%～20%为隐生遗传，约25%为新突变〔1〕。成骨不全症临床特点：病人多数身体矮小，有特征性三角脸，前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄；巩膜由深蓝色到浅蓝灰色，随年龄变化，一般儿童为深蓝色；中年病人有老年环，但与脂质代谢异常无关；多数患者早年听力良好，20～30岁以后出现感觉性或混合性高频听力减退或丧人；常有代谢亢进和多汗症状，但垂体-甲状腺轴机能正常；易骨折，首次骨折发生于新生儿日常护理或开始爬行时，以后骨折多少与儿童活动和对儿童的保护程度有关，一般至青青期前可发生5～15次骨折，以致肢体弯曲变短和步态不稳，脊柱和外周骨略骨质减少，并随年龄加重，直至提前出现骨质疏松，故常有脊柱侧弯，青春期后骨折次数明显减少，X线检查可见骨质稀少，骨小梁紊乱，骨皮质变薄。
成骨不全症根据遗传方式和临床特点可分为以下4型，①轻型(Ⅰ型)，最常见，常染色体显性遗传，少数为散发病例。此型生化缺陷可能是a1(1)胶原链等位基因活性降低，或其mRNA不稳定，导致Ⅰ型胶原合成障碍〔2〕。②致死型(Ⅱ型)，占10%，少数为常染色体隐性遗传，多数为基因新突变。有蓝色巩膜，婴儿出生时骨质非常脆弱，已有多发性骨内骨折，呼吸功能极差，一般出生后一周内死亡。此型生化缺陷为a1(1)链原始结构异常，含短a链的所有分子形成螺旋构型障碍，导致Ⅰ型胶原合成与分泌障碍〔3〕。③重型(Ⅲ型)，为典型成骨不全征，约占20%，多数为散发病例，少数为隐性遗传，本型特点是肢体严重畸形和明显脊柱后侧弯以及生长停滞，5岁前骨骼畸形完全定型。此型生化缺隐
为a2(1)链合成完全缺如，形成三个a1(1)链胶原分子，不能拼接三股螺旋结构〔4〕。④中等严重型(Ⅳ型)，较少见，常染色体显性遗传，少数病例疑为新突变。临床表现类似Ⅰ、Ⅱ型。此型生化缺隐为a2链N-末端螺旋区缺少15～20个氨基酸，致a2(1)链生成异常〔4〕。本例患者有特征性的脸型，蓝色巩膜，多次骨折，X片及骨密度测定均提示骨质疏松，并出现继发性骨关节炎，从临床症状特点基本符合成骨不全症，在临床上应与特发性青少年骨质疏松症，软骨发育不全等病鉴别。成骨不全症，目前无特殊治疗，曾采用补充矿物质，应用氟化物，蛋白同化剂、雄性激素，维生素C和D以及降钙素等，但均未取得肯定疗效。因此除非治疗是针对异常基因及基因产物，否认对增强骨硬度极少有效，这还有待于研究。
2、皮囊性骨折是什么性质，轻度是什么样的严重性是什么样的，有没有最好的医疗方法？
你好，没有皮囊性骨折这么个诊断，请问你说的是不是骨皮质骨折？还是另有所指？
3、大腿骨折手术后回家修养，今天是出院回家休养第9天，今天把伤口解开后，用手指划了划，动手术的刀口上面
问题分析：
手术后一般都会有一些感觉异常，特别是大手术，术后神经功能恢复一般需要半年。
意见建议：
手淫不会影响骨头生长的，注意适当活动，避免过度负重，喝骨头汤可以补钙，早期需要需要休息，后期还得以活动为主
4、什么是脆骨病
脆骨病，是一种成骨不全症，病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养，避免损伤。有文献称双磷酸盐可治疗该病。
临床病象
（一）骨折：轻伤或日常活动就能造成骨折。骨折能自行连接，但比较缓慢。过了青年期可不再发。 （二）蓝眼睛：患者可有深蓝色巩膜，由于眼脉络膜的色素外显而引起。 （三）耳聋：多见于20岁以上患者，系耳中小骨骨质硬化所致。约25%病例患耳聋。 （四）其他：肌肉无力、关节松弛、身材矮小、乳齿钙化不全作半透明状，但智力正常。 X线检查时，发现全身骨胳疏松。长骨细小，两端粗大，皮质 脆骨病
极薄。各骨常有弯曲或骨折连接不良的畸形，脊椎体呈扁平、双凹，椎间盘膨大、双凸。
5、为什么有些成骨不全无症状
一、症状表现：
本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征，但临床差异很大，重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡，轻者至学龄期才有症状，并可存活至高龄。广泛采用的临床分类方法是 Sillence 的四型分类法。Sillence等(1979)从遗传发生学角度将成骨不全分为四型，此种分型方法已得到学术界的认同。1型为常染色体显性遗传，蓝巩膜，只表现轻度骨畸形;2型相当于过去的先天型;3型为严重型，很多病例呈现宫内发育延迟，初生后即出现骨折，临床上出现严重的骨关节畸形，婴儿期表现蓝巩膜，儿童期以后则不显著，这一类型病人一般可以存活到成年;4型为常染色体显性遗传，但无蓝巩膜，中度骨关节畸形，虽无宫内发育延迟，一般发育速度慢，身材矮小。反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。文献中有因4根长骨骨折后大量骨痴增生，导致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起间隔综合征的报道。骨折不愈合易发生于进行性畸形加重反复骨折的部位，3型多于4型。局部可呈现萎缩或增殖改变。
4岁时，70%的I型成骨不全患儿可以独立步行，1/3的4型患儿可以走或爬，而3型患儿此时还不能独立坐稳。10岁时，80%的3型患儿可独立坐稳，20%的患儿可 扶拐短距离行走。 50%1型与4型患儿牙齿形成缺陷，80%以上的3型患儿牙齿形成不全。并发先天性心脏畸形在3型也并非罕见。个别病例因耳硬化症造成听力障碍。近来文献中还有合并肾结石、肾乳头钙化及糖尿病的报道。
(一)骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
(二)蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
(三)耳聋 常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
(四)关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
(五)肌肉薄弱。
(六)头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
(七)牙齿发育不良 牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
(八)侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。 (九)皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
二、诊断：
一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
6、蓝帆脆骨病
你这个也叫蓝巩膜脆骨症，因为刚发现你的问题，但是只剩不到一个小时你的问题就到期了，这会要全部自己写，时间来不及了，因此就把一些相关的知识给你黏贴到这，希望对你有帮助。
概述】成骨不全（Osteogenisis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），原发性骨脆症（idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
【诊断】 一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
【治疗措施】 无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矫正畸形方面，近年来有人将畸形的长骨多处截断，穿以长的髓内针，纠正对线，并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄，手术有困难时，可用异体骨移植。对失听患者，可做镫骨切除。50%～70%的病儿有脊柱侧突畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。
【病因学】 病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
【病理改变】 广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中，骨骺软骨及软骨钙化区均正常，但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少，形成的骨小纤细稀疏，呈纵向排列，无交*的骨小梁可见。膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。
【临床表现】（一）骨脆性增加 轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。（二）蓝巩膜 约占90%以上。这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。（三）耳聋常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。（四）关节过度松弛 尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。（五）肌肉薄弱。（六）头面部畸形 严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。（七）牙齿发育不良牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。（八）侏儒。这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。（九）皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。
【X线表现】 主要为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。①在长骨表现为细长，骨小梁稀少，呈半透光状，皮质菲薄如铅笔画。髓腔相对变大，严重时可有囊性变。骨两端膨大呈杵状，可见有多处陈旧性或新鲜骨折。有的已经畸形连接，骨干弯曲。有一些畸形是因肌肉附着处牵拉所致，如髋内翻、股骨及胫骨呈弓形。某些病人在骨折后会形成丰富的球状骨痂，其数量之多，范围之广，使人会误诊其为骨肉瘤。另有一些病人的骨皮质较厚，称“厚骨型”。少见。②颅骨钙化延迟，骨板变薄，双颞骨隆起，前囱宽大，岩骨相对致密，颅底扁平。乳齿钙化不佳，恒齿发育尚可。③椎体变薄，呈双凹形，骨小梁稀少，椎间盘呈双凸形代偿性膨大。可以有脊柱侧弯或后突畸形。④肋骨从肋角处向下弯曲，常可见多处骨折。骨盆呈三角形，盆腔变小。
【辅助检查】 一般均正常，有时可以有血碱性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致。极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。
【预后】 严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于颅内出血所致，或因继发性感染。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生假关节者亦不少。骨盆的畸形可使分娩发生困难。神经系统的并发症，包括脑积水，颅神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。
成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）指的是一种因先天遗传性缺陷，而引起第一型胶原纤维病变，造成骨骼强度耐受力变差而容易脆弱骨折的疾病。临床上的呈现，它可以由较轻微的骨质疏松表现，至频繁骨折，甚至在子宫内胎儿阶段即产生骨折，最严重的造成在婴儿出生不久即夭折，甚至造成死产。男性女性受侵犯的机率大约相同，统计上每二万个生产会有一个。根据遗传基因或骨骼脆度及骨骼系统外的表徵，一般分成四型（ Sillence classification I-IV）。
第一型及第四型为体染色体显性遗传造成，二者外观的差别在於第一型外观上巩膜有明显的蓝眼珠（Blue sclera）现象，有时有听力障碍，而第四型却极为轻微或者没有。生化检查的差异在第一型的正常胶原纤维形成不足而造成骨质脆弱，而第四型则是因形成胶原纤维的前身原阿发键（Pro-alpha chain）异常造成短小结构而形成易脆的骨骼，二者都可以由临床轻微的骨质疏松表症至较厉害的骨骼脆弱弯曲变形，尤其是四肢的长骨，而脊椎弯曲变形也随著临床的严重度伴随产生。同时再根据牙齿象牙质形成（Dentinogenesis）异常与否，再分成A、B二亚型。
第二型的成骨不全症为最厉害的，通常在子宫内即有多发性骨折，在出生附近期（Perinatal）常造成并发症死亡，甚至死产，它基因的异常，可能包括体染色体显性或隐性遗传，也可能是镶（Mosaic）的异常，即有部分细胞正常，有部分异常；临床上还可依外观表现之不同分成四个亚型。
第三型的成骨不全症的遗传异常，可为体染色体显性为基因新突变而造成，或者是体染色体隐性基因造成，它主要的生化学变化为不正常的第一型胶原纤维构造。临床表现为多发性骨折，生长较短小或迟缓，头脸部有较典型的三角型脸，有蓝眼珠但随年龄而颜色变浅，通常因各种并发症影响，生存期较短。
一般而言，它可以在同一家族出现较一致的外观表现，但也可能在同一家族有不同的外表表现；不同家族而表现出类似外观者也有可能具不同的胶原缺陷。临床上因常骨折而产生疼痛变形，主要的治疗方式为防止骨折，可以气壂裤或使用骨髓内固定钉加强骨骼应变力；当然，家属或照顾者小心的照顾是很重要的。目前药物的治疗绝大部分无法有意义的改变，包括氟化物、抑钙素、活性维生素V3加上钙片等等。近年来有人使用双磷化合物，短期间（二年左右）可降低骨折频率并改变骨质密度，但仍须长期观察评估。而伴随著的脊椎弯曲，及脑底神经压迫也须适当评估及治疗。
台湾长庚医院等医疗机构用双磷酸盐治疗“成骨不全症”取得良好效果，经治疗的患者病情均有所改善。 台湾长庚、马偕等医院采用双磷酸盐治疗20名“成骨不全症”患者，使他们的生活质量得到改善，有的患者从卧床不起到可以乘坐轮椅，有的人骨折频率降低。 “成骨不全症”即通常所说的“玻璃娃娃”，是一种罕见疾病，平均每万人中有一人患此疾病。患者主要症状是体内严重缺钙导致骨质密度不足，极易发生骨折或身体变形，身高也受到影响。但如发现及时进行治疗，病情能够得到改善。
成骨不全又称脆骨症，临床少见，我院收治2例为孪生兄妹同患此病，现报告如下。
例1，男，1.5个月。系第一胎孕36周双胎之兄，出生时无异常，生后吃奶少。新生儿后期因“新生儿硬肿症、肺炎”收入院。住院期间肺炎进行性加重，出现黄疸，感染不易控制，反复发生3处骨折，累及四肢。查体：营养发育差，体重2.6
kg，头颅无变形，头围33 cm，前囟2.5 cm×2.5
cm,颅缝宽大。面色苍白,巩膜轻度黄染。胸部无畸型,双肺闻及湿啰音,心音有力,节律齐。腹部膨隆，肝脾不大，两上肢及左下肢成角畸形，运动障碍，神经系统未见异常。X线片显示头颅散在致密影，四肢长骨骨质薄，两侧肱骨、左侧股骨骨干多发病理性骨折。血钙1.94
mmol.L-1,血磷1.6 mmol.L-1。诊断：先天性成骨不全。
例2，为例1之孪生胞妹。新生儿期一般情况尚好，但吃奶少，夜间较烦吵。因“新生儿硬肿症、肺炎”与其胞兄同时住院，住院33
d肺炎症状无改善，并出现反复惊厥，肝功能异常。查体：营养发育差，体重2.8 kg，呼吸急促，巩膜、皮肤轻度黄染，头颅无畸形，前囟2
cm×2 cm,颅缝较大,胸廓无畸型,双肺闻及湿啰音,心律齐，心音有力。腹软，肝右肋下1
cm，质软，脾未及，四肢肌张力低下。X线检查示头颅散在致密影，四肢骨密度普遍减低。血钙1.14 mmol.L-1,血磷2.4
mmol.L-1，碱性磷酸酶50
IU.L-1。出院后随访，患儿右上肢体在家护理中发生2处骨折。3个月时孪生兄妹终因心肺并发症双双夭折。家族中无遗传病史，父母非近亲结婚，体检未发现异常征，母孕期无服药、感染、流产史。
讨论 成骨不全是一种遗传性全身性结缔组织疾病。病变除骨骼外，内耳、巩膜、韧带、皮肤也常被累及。临床分Ⅳ型，特征是骨骼脆弱易折，巩膜蓝色，韧带松弛和晚发性耳聋。作者报道的2例属成骨不全Ⅲ型，又称Lobstein特发性脆骨症，呈常染色体隐性遗传，有2/3病例在出生时或出生后1年内发生多发性骨折，长骨和脊柱可逐渐出现弯曲变形，儿童期蓝色巩膜较青春期重。该2例无家族遗传病史，均于小婴儿期出现骨折，X线征象有弥漫性骨质疏松，多发性骨折。考虑为常染色体隐性遗传基因突变所致。目前对本症无特效治疗，关键是加强护理，预防骨折，做好产前诊断，避免有遗传缺陷的患儿出生。
1 患者，男，23岁，主因反复骨折3次，双膝关节疼痛9个月入院。患者从小体质弱，1岁多才开始出牙，牙齿稀疏，2岁才会行走，6岁时不慎平地跌倒致右前臂骨折。14岁时与同伴玩闹，不慎碰撞致肋骨多处骨折，22岁时骑车跌倒而致左髌骨骨折，在当地行髌骨骨折钢丝内固定手术。查体：发育尚正常，身高1.75m，推入病房。前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄，蓝色巩膜，听力尚正常。右前臂尺桡骨远端过伸愈合，尺桡关节分离，双膝关节活动受限，呈屈曲位120°，不能伸直，左膝关节可见长约6cm的手术疤痕，双膝关节压痛(+)，可触及骨擦感。辅助检查：ESR、CRP正常，RF阴性，抗核抗体谱阴性，抗ENA抗体阴性，HLA-B27阴性。X片示：右侧第5、6、7及左侧第6前肋陈旧性骨折。骨盆形态正常，诸构成骨骨质疏松，S1杵状椎表现。双膝骨质疏松，髁间嵴变尖，左侧髌骨陈旧性骨折，右膝髌骨下骨质增生。骨密度测定示骨质疏松。B超示：胆囊息肉并胆结石；ECG示：窦性心律不刘。
2 讨论
成骨不全症(Osteogenesis imperfecat，OI)又称骨质脆弱病(fragilitas
ossium)，Van、Der、Heeve综合征，脆骨-蓝巩膜综合征。本病基因流行率为4～5/10万，约60%为常染色体显性遗传，15%～20%为隐生遗传，约25%为新突变〔1〕。成骨不全症临床特点：病人多数身体矮小，有特征性三角脸，前额略突，颌骨错位咬合，下颌骨狭窄；巩膜由深蓝色到浅蓝灰色，随年龄变化，一般儿童为深蓝色；中年病人有老年环，但与脂质代谢异常无关；多数患者早年听力良好，20～30岁以后出现感觉性或混合性高频听力减退或丧人；常有代谢亢进和多汗症状，但垂体-甲状腺轴机能正常；易骨折，首次骨折发生于新生儿日常护理或开始爬行时，以后骨折多少与儿童活动和对儿童的保护程度有关，一般至青青期前可发生5～15次骨折，以致肢体弯曲变短和步态不稳，脊柱和外周骨略骨质减少，并随年龄加重，直至提前出现骨质疏松，故常有脊柱侧弯，青春期后骨折次数明显减少，X线检查可见骨质稀少，骨小梁紊乱，骨皮质变薄。
成骨不全症根据遗传方式和临床特点可分为以下4型，①轻型(Ⅰ型)，最常见，常染色体显性遗传，少数为散发病例。此型生化缺陷可能是a1(1)胶原链等位基因活性降低，或其mRNA不稳定，导致Ⅰ型胶原合成障碍〔2〕。②致死型(Ⅱ型)，占10%，少数为常染色体隐性遗传，多数为基因新突变。有蓝色巩膜，婴儿出生时骨质非常脆弱，已有多发性骨内骨折，呼吸功能极差，一般出生后一周内死亡。此型生化缺陷为a1(1)链原始结构异常，含短a链的所有分子形成螺旋构型障碍，导致Ⅰ型胶原合成与分泌障碍〔3〕。③重型(Ⅲ型)，为典型成骨不全征，约占20%，多数为散发病例，少数为隐性遗传，本型特点是肢体严重畸形和明显脊柱后侧弯以及生长停滞，5岁前骨骼畸形完全定型。此型生化缺隐
为a2(1)链合成完全缺如，形成三个a1(1)链胶原分子，不能拼接三股螺旋结构〔4〕。④中等严重型(Ⅳ型)，较少见，常染色体显性遗传，少数病例疑为新突变。临床表现类似Ⅰ、Ⅱ型。此型生化缺隐为a2链N-末端螺旋区缺少15～20个氨基酸，致a2(1)链生成异常〔4〕。本例患者有特征性的脸型，蓝色巩膜，多次骨折，X片及骨密度测定均提示骨质疏松，并出现继发性骨关节炎，从临床症状特点基本符合成骨不全症，在临床上应与特发性青少年骨质疏松症，软骨发育不全等病鉴别。成骨不全症，目前无特殊治疗，曾采用补充矿物质，应用氟化物，蛋白同化剂、雄性激素，维生素C和D以及降钙素等，但均未取得肯定疗效。因此除非治疗是针对异常基因及基因产物，否认对增强骨硬度极少有效，这还有待于研究。
7、有精神病，从佛教观点来看是怎么回事？
从佛教观点来看，可能就是业障病了。多数精神病，是附身现象造成的。或者是这个病人前世所造业力、或者病人本人或者是家中亲人今世造作杀业造成的。
有许多病人，家里的长辈杀狐狸、蛇、黄鼠狼等等灵性比较大的动物，业报来得非常惨烈。
如果，家人和病者有高人指点，能够学佛明理，好好忏悔业障，向自己伤害的众生道歉，并好好从此改过迁善，好好修学佛法，也有不少转业力为愿力，转冤缘为法缘的实例。
但记得，一定要真诚的去做才会有效。毕竟，这种业力真的太重大了，不太好化解。
所以，业因果报，真的是非常可怕的。
可是，因为从前不学佛，不明因果，不小心便造了恶因，等明白时，已经晚了。
当然，也有许多人，就是因为得果了，才走头无路，最后求助于佛门。这对于自己本身和所伤害的众生，都可以说是一件幸事了。毕竟，在佛门能够找到解脱的方法和觉悟的方法。
8、20多岁了还是5岁左右的外表，这是什么病？
LZ说得对,不是侏儒症,就你所说,成骨不全症也不是正确的诊断,考虑是生长激素低下导致的,外型不发育或者发育不完全,智力的发育出现一定程度的障碍,有可能是先天的,或者遗传性疾病造成,同时也可能和大脑发生疾病(肿瘤)有关,回答完毕!
9、看到喜欢的人身上的伤痕或者疤痕你有什么感觉？
没什么感觉啊，我小时候胳膊骨折两次手术留下了一个大蜈蚣疤痕，老公从来不嫌弃。我同学小时候烫伤了一条胳膊，她老公也从不嫌弃呀！现在娃都生了。
10、简述简易人工呼吸皮囊单人E-C法通气的操作要点
简单说， 最新的指南要求。 第一，呼吸频率，30：2 按压30次，呼吸2次，不管是单人还是双人； 第二，按压频率，100-120次/分钟（以前是80-100） 按压部位在胸骨中下三分之一交界处， 按压深度3-5厘米， 对于老年人，要注意防止肋骨骨折发生， 其余的常规性的东西，双上肢要直，用身体的力量而不是用手的力量。