家族性良性粒细胞减少症骨髓

1、中性粒细胞减少症的病因，后果及注意

中性粒细胞减少症是一个综合征,其血液学特点是周围血中性粒细胞数在成人减少到1,800/立方毫米版以下权,儿童减少到1,500/立方毫米以下。在婴幼儿时期,因其中性粒细胞在生理状态下即偏低,故应减为1,000/立方毫米以下才能诊断为中性粒细胞减少症。本病可同时伴有白细胞减少,即白细胞总数在4,000/立方毫米以下;或不伴有白细胞数减少。当中性粒细胞明显减少甚至完全缺如,同时伴有白细胞数减少时,称为粒细胞缺乏症。这时往往伴有其他型白细胞绝对数减少,但红细胞及血小板数一般无改变。遗传是重要原因。
临床较易见到的有两种：
①婴儿遗传性粒细胞减少症，为常染色体隐性遗传，早年发病，反复感染，常于婴儿期死亡。白细胞数可能正常或轻度增加，但中性粒细胞消失或极少见。骨髓增生各异，粒细胞系往往仅见少数中幼粒以前的幼粒细胞，成熟粒细胞缺如。
②家族性良性粒细胞减少症，为常染色体显性遗传性疾病，发病年龄较大，经过良好，呈间歇发作，粒细胞中度减少，骨髓象粒系停滞于中幼和晚幼粒阶段，随年龄增长可自行缓解。

2、小儿慢性良性中性粒细胞减少症的介绍

慢性良性中性粒细胞减少症（CBN）为一组病因不明的异原性疾病，又称为原发性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症和慢性再生低下性中性粒细胞减少症。无性别差异。可为先天性，也可为获得性，表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。

3、什么是粒细胞减少症？

白细胞减少症

概述
粒细胞在骨髓中生长，来自粒－单细胞祖细胞（CFU－GM）。原始粒细胞、早幼粒细胞及中幼粒细胞都具有分裂能力，属骨髓分裂池。晚幼粒细胞不再分裂，发育成熟至分叶核后，积存于骨髓贮备池，等待释放。

病因
粒细胞减少可有遗传性、家族性、获得性等，其中获得性占多数。药物、放射线、感染、毒素等均可使粒细胞减少，药物引起者最常见.

症状
病人可无症状或有非特异性症状，如乏力、纳差、体力减退，并有易感染倾向。是否合并感染视粒细胞减少程度。感染部位以肺、尿路、皮肤等多见。

检查
一、血象:白细胞计数多在2-4×109／L，中性粒细胞绝对值减低。血红蛋白和血小板正常。
二、骨髓象:一般正常，典型患者呈粒系增生不良或成熟障碍。
三、粒细胞边缘池的检查。
四、粒细胞储备的检查。
五、白细胞凝集试验和血溶菌霉及溶菌酶指数是检测是否有粒细胞破坏过多的方法，但有假阳性出现。

治疗
首先应仔细查找引起粒细胞减少的原因，根据病因选择相应的治疗措施。如因药物引起者，应立即停药。促白细胞生成药物临床应用种类较多，但疗效均难以确定。如维生素B6、利血生可用于各种粒细胞减少症。维生素B4、鲨肝醇、肌苷、脱氧核苷酸、康力龙等对抗癌药、放疗或氯霉素等因素所致的白细胞减少有较好疗效。在病因治疗同时，对上述药物可选择其中1-2种，服用4-6周，观察是否有使白细胞回升效果，切勿认为药物越多越好，而同时使用数种药物。肾上腺皮质激素可促进骨髓释放细胞进入外周血循环，当粒细胞减少是因为免疫因素引起，如系统性红斑狼疮所致时，有较好且持久的疗效。

4、粒细胞减少症，粒细胞减少症是什么来的，会有什么症状

周围血液白细胞计数低于4.0×109/L（4000/mm3）称为白细胞减少症，最常见是由中性粒细胞减少所致。中性粒细胞绝对计数低于（1.8～2.0）×109/L（1800～2000/mm3）称为粒细胞减少症；低于（0.5～1.0）×109/L（500～1000/mm3）称为粒细胞缺乏症，常

5、中性粒细胞减少症的病因

引起中性粒细胞减少的原因很多。分类方法不一，可分为先天性或后天获得性，也可根据粒细胞生成减少、无效增殖、破坏过多、复合原因及假性粒细胞减少等而分成五大类：
（一）粒细胞生成减少或成熟停滞
1.药物直接作用在骨髓
常见的有甲氨蝶呤、6—巯基嘌呤、烷化剂如环磷酰胺等。抗生素中以氯霉素导致的粒细胞减少最多见。
2.放射性物质的作用
对脊椎、骨盆和胸骨等部位进行放射治疗，可影响骨髓造血功能而致粒细胞减少。
3.遗传性粒细胞减少症
又名婴儿致死性粒细胞减少症，是一种少见的粒细胞减少症，为常染色体隐性遗传。
4.网状组织发育不全伴有先天性白细胞缺乏症
本病极罕见。病儿初生后即发病，胸腺、全身淋巴结、扁桃体、肠集合淋巴结皆不发育或发育不良，周围血中淋巴细胞极度减少，细胞免疫低下，血浆γ球蛋白减低。此症系由于造血干细胞发育中的缺陷所致。粒细胞增生低下，骨髓中缺乏原始粒细胞，单核细胞也缺如，红细胞系统和巨核细胞系统正常。常在婴儿期死于严重的细菌或病毒感染。
5.中性粒细胞减少伴有免疫球蛋白异常血症
约半数患儿有家族史，为性联遗传。预后不良，多于生后数年内死亡。
6.家族性良性慢性中性粒细胞减少症
为常染色体显性或隐性遗传，多见于非洲及犹太家族。预后良好。
7.家族性严重性粒细胞减少症
本症可能为常染色体隐性或显性遗传。
8.周期性粒细胞减少症
本分患儿为常染色体显性遗传，多于婴儿或儿童期发病。发作呈周期性，间隔为15～35天，大多为19～21天。随着年龄的增长，发作逐渐减轻，有的可于5～10年后恢复正常。约35%～50%的患儿做脾切除后有所改善。
（二）粒细胞无效增生
粒细胞无效增生为骨髓内粒细胞增生活跃，但未至成熟期即大量破坏，如叶酸或维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞贫血，多同时有粒细胞寿命缩短。
（三）粒细胞破坏增加
1.免疫性粒细胞减少症
（1）新生儿同族免疫性粒细胞减少症出生后即出现中度或重度粒细胞减少，
持续数周。其发生机制为母亲与胎儿粒细胞型不合，在妊娠最后3个月或产程中，具有特异抗原的粒细胞进入母亲血循环，刺激母体产生抗胎儿粒细胞的IgG抗体，此抗体进入胎儿血循环，使胎儿中性粒细胞凝集和破坏。
（2）药物免疫反应性粒细胞减少症药物作为一种半抗原，在特异体质患儿体内引起的第Ⅱ型变态反应—细胞溶解反应。氨基比林是这种反应的代表，类似药物还有保泰松、磺胺类、汞制剂和氯普吗嗪等。
（3）自身免疫性疾病如结缔组织病、传染性单核细胞增多症、血管性免疫母细胞淋巴结病、多次输血后和慢性活动性肝炎等皆可出现粒细胞减少。
（4）免疫缺陷病伴粒细胞减少症
2.粒细胞寿命缩短
（1）儿童慢性良性中性粒细胞减少症是一种非家族性、预后较好的粒细胞减少症，发病年龄多在生后6～20个月，男性多于女性。
（2）感染所致的粒细胞减少症多种病毒或立克次体感染可发生白细胞或粒细胞减少，例如病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症，在起病的24～48小时内出现粒细胞减少，大约持续3～5天。其他感染如麻疹、风疹、流行性感冒、脊髓灰质炎、水痘和斑疹伤寒等，也常伴粒细胞减少。一些细菌或原虫感染如布鲁氏菌病、伤寒、疟疾和黑热病等都可出现粒细胞减少。
（3）继发性脾性粒细胞减少症主要见于肝硬变并发充血性脾肿大、淋巴瘤、黑热病、疟疾和高雪氏病等，多有全血细胞减少。
（4）粒细胞被吞噬见于网状内皮系统恶性增生性疾病，如恶性组织细胞增生症（恶网）、恶性淋巴瘤等。
（四）多种因素引起的粒细胞减少症
某些药物如消炎痛可使骨髓抑制，又可使粒细胞破坏增加。恶性淋巴瘤晚期骨髓转移引起粒细胞生成减少，又因脾肿大、脾功能亢进使粒细胞破坏过多。
（五）假性粒细胞减少症
假性粒细胞减少症为粒细胞分布异常所致，患者周围血中粒细胞波动范围较大，变化很快，无原发病亦无反复感染者可统称为良性粒细胞减少症，包括家族性、先天性和假性粒细胞减少症在内。呈间歇发作，粒细胞中度减少，过程良好。当血流速度减慢时，粒细胞易于附着在小血管壁上，致边缘池中的粒细胞增多。

6、中粒性细胞减少是咋回事？

中性粒细胞（英语：Neutrophil或Neutrophil granulocyte）是血液白细胞的一种，也是哺乳动物血液中最主要的一种白细胞。中性粒细胞在非特异性免疫系统中起着非常重要的作用。
引起中性粒细胞减少的原因很多。分类方法不一，可分为先天性或后天获得性，也可根据粒细胞生成减少、无效增殖、破坏过多、复合原因及假性粒细胞减少等而分成五大类：
（一）粒细胞生成减少或成熟停滞
1.药物直接作用在骨髓
常见的有甲氨蝶呤、6—巯基嘌呤、烷化剂如环磷酰胺等。抗生素中以氯霉素导致的粒细胞减少最多见。
2.放射性物质的作用
对脊椎、骨盆和胸骨等部位进行放射治疗，可影响骨髓造血功能而致粒细胞减少。
3.遗传性粒细胞减少症
又名婴儿致死性粒细胞减少症，是一种少见的粒细胞减少症，为常染色体隐性遗传。
4.网状组织发育不全伴有先天性白细胞缺乏症
本病极罕见。病儿初生后即发病，胸腺、全身淋巴结、扁桃体、肠集合淋巴结皆不发育或发育不良，周围血中淋巴细胞极度减少，细胞免疫低下，血浆γ球蛋白减低。此症系由于造血干细胞发育中的缺陷所致。粒细胞增生低下，骨髓中缺乏原始粒细胞，单核细胞也缺如，红细胞系统和巨核细胞系统正常。常在婴儿期死于严重的细菌或病毒感染。
5.中性粒细胞减少伴有免疫球蛋白异常血症
约半数患儿有家族史，为性联遗传。预后不良，多于生后数年内死亡。
6.家族性良性慢性中性粒细胞减少症
为常染色体显性或隐性遗传，多见于非洲及犹太家族。预后良好。
7.家族性严重性粒细胞减少症
本症可能为常染色体隐性或显性遗传。
8.周期性粒细胞减少症
本分患儿为常染色体显性遗传，多于婴儿或儿童期发病。发作呈周期性，间隔为15～35天，大多为19～21天。随着年龄的增长，发作逐渐减轻，有的可于5～10年后恢复正常。约35%～50%的患儿做脾切除后有所改善。
（二）粒细胞无效增生
粒细胞无效增生为骨髓内粒细胞增生活跃，但未至成熟期即大量破坏，如叶酸或维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞贫血，多同时有粒细胞寿命缩短。
（三）粒细胞破坏增加
1.免疫性粒细胞减少症
（1）新生儿同族免疫性粒细胞减少症 出生后即出现中度或重度粒细胞减少，
持续数周。其发生机制为母亲与胎儿粒细胞型不合，在妊娠最后3个月或产程中，具有特异抗原的粒细胞进入母亲血循环，刺激母体产生抗胎儿粒细胞的IgG抗体，此抗体进入胎儿血循环，使胎儿中性粒细胞凝集和破坏。
（2）药物免疫反应性粒细胞减少症 药物作为一种半抗原，在特异体质患儿体内引起的第Ⅱ型变态反应—细胞溶解反应。氨基比林是这种反应的代表，类似药物还有保泰松、磺胺类、汞制剂和氯普吗嗪等。
（3）自身免疫性疾病 如结缔组织病、传染性单核细胞增多症、血管性免疫母细胞淋巴结病、多次输血后和慢性活动性肝炎等皆可出现粒细胞减少。
（4）免疫缺陷病伴粒细胞减少症
2.粒细胞寿命缩短
（1）儿童慢性良性中性粒细胞减少症 是一种非家族性、预后较好的粒细胞减少症，发病年龄多在生后6～20个月，男性多于女性。
（2）感染所致的粒细胞减少症 多种病毒或立克次体感染可发生白细胞或粒细胞减少，例如病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症，在起病的24～48小时内出现粒细胞减少，大约持续3～5天。其他感染如麻疹、风疹、流行性感冒、脊髓灰质炎、水痘和斑疹伤寒等，也常伴粒细胞减少。一些细菌或原虫感染如布鲁氏菌病、伤寒、疟疾和黑热病等都可出现粒细胞减少。
（3）继发性脾性粒细胞减少症 主要见于肝硬变并发充血性脾肿大、淋巴瘤、黑热病、疟疾和高雪氏病等，多有全血细胞减少。
（4）粒细胞被吞噬 见于网状内皮系统恶性增生性疾病，如恶性组织细胞增生症（恶网）、恶性淋巴瘤等。
（四）多种因素引起的粒细胞减少症
某些药物如消炎痛可使骨髓抑制，又可使粒细胞破坏增加。恶性淋巴瘤晚期骨髓转移引起粒细胞生成减少，又因脾肿大、脾功能亢进使粒细胞破坏过多。
（五）假性粒细胞减少症
假性粒细胞减少症为粒细胞分布异常所致，患者周围血中粒细胞波动范围较大，变化很快，无原发病亦无反复感染者可统称为良性粒细胞减少症，包括家族性、先天性和假性粒细胞减少症在内。呈间歇发作，粒细胞中度减少，过程良好。当血流速度减慢时，粒细胞易于附着在小血管壁上，致边缘池中的粒细胞增多。

7、什么是粒细胞减少症

概述
血液中性白(粒)细胞数降低,常使病人对细菌和真菌感染的易感性增高.
黑人中性粒细胞数(约1200/μl)较白人(>1500/μl)稍低.中性粒细胞减少症可以根据中性粒细胞数(白细胞总数X中性粒细胞百分数)的变化和感染的相对危险性予以分类：轻型(1000~1500/μl),中型的(500~1000/μl),重型(<500/μl).由于中性白细胞造血功能受损所致的急性重症中性白细胞减少症常可危及生命(参见第151节).
中性粒细胞减少症是血循环池中性多形核细胞(PMN)绝对值<1.5×109 /L(儿童期)，或<1.0×109 /L(婴儿期)时所出现的一组综合征。一般当pmN<1×109 /L时机体易感性增高；PMN<0.5×109 /L易患严重感染性疾病，称粒细胞缺乏症；PMN<0.1×109 /L则可导致致死性感染。按其原因，可分为原发性和获得性两类，前者多与先天遗传因素有关；后者多为药物、理化因素及感染所诱发，小儿所见病例多属此类。
2病因学
中性粒细胞利用过快和生成受损,常可发生急性中性粒细胞减少症(可在几天内发生).中性白细胞生成减少或脾脏过度阻留中性粒细胞常引起慢性中性粒细胞减少症(可持续数月或数年).中性粒细胞减少症可分为继发性(外来病因作用于骨髓髓系细胞)和髓系祖细胞内在缺陷性所致两类
引起中性粒细胞减少的病因很多，根据各种原因作用部位的不同，可归纳为如下3个方面：
作用于骨髓
(1)骨髓损伤：①药物：包括细胞毒和非细胞毒药物;②放射线;③化学物质：如苯、DDT、二硝基苯酚、砷酸、铋、一氧化氮等;④某些先天性和遗传性中性粒细胞减少：如Kostmann综合征、伴先天性白细胞缺乏的网状发育不全、伴粒细胞生成异常的中性粒细胞减少等;⑤免疫性疾患：如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等;⑥感染：细菌性感染，如伤寒、副伤寒、布鲁菌病、粟粒性结核;病毒感染，如肝炎、艾滋病等;⑦血液病：如骨髓转移瘤、骨髓纤维化、淋巴瘤、白细胞减少的白血病、再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、恶性组织细胞增生症等。
(2)成熟障碍：①获得性：如叶酸缺乏、维生素B12缺乏、恶性贫血、严重的缺铁性贫血等;②恶性和其他克隆性疾病：如骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等。
作用于外周血
(1)中性粒细胞外循环池转换至边缘池(即假性中性粒细胞减少)：①遗传性良性假性中性粒细胞减少症;②获得性：如严重的细菌感染，恶性营养不良病，疟疾等。
(2)血管内扣留：如由补体介导的白细胞凝集素所致的肺内扣留、脾功能亢进所致的脾内扣留等。
作用于血管外
(1)利用增多：如严重的细菌、真菌、病毒或立克次体感染、过敏性疾患等。
(2)破坏增多：如脾功能亢进等。
3早期症状
粒细胞减少症是一种血液学异常，如未合并感染，则往往无临床表现。如长期粒细胞减少，部分患者可主诉乏力、困倦。一旦合并感染，则依感染部位不同，出现相应的症状和体征。
1.白细胞减少症 外周血白细胞数<4×109/L。儿童则参考不同年龄的正常值确定。
2.粒细胞减少症 外周血ANC<1.5×109/L。
3.粒细胞缺乏症 外周血ANC<0.5×109/L。
总之，确定上述诊断后，还需按各种原发病的诊断标准，检出原发病。并发感染者，则按各种感染的诊断标准明确之。
诊断评析：粒细胞减少症诊断通常无困难，根据血象检查即可确定。由于其在大多数情况下仅为一种血液学异常，并非是一种独立的疾病，因此诊断的难度在于寻找原发病。
粒细胞减少后常合并感染，尚需鉴别感染是原发病，还是并发症，有时甚为困难。临床上继发性粒细胞减少症最多见于病毒感染，因多数患者未达粒细胞缺乏的程度，通常不合并严重的细菌或真菌感染，故其临床意义有限，常无需特殊处理。真正有临床意义的是粒细胞缺乏症，几乎全部均合并感染，需立即作应急处理。其中药物通过免疫机制诱发者占首位，大多为个体特异体质决定，故也无法预防。由细胞毒药物引起者，可预期采取控制用量、用药时间及予G-CSF预防，较易解决。此外，某些发生在婴幼儿及新生儿期的先天性粒细胞缺乏症，来势凶猛，需及时判断及处理。
4检查
血象
血细胞计数通常显示白细胞数减少，分类中粒细胞明显减少，而淋巴细胞相对增多。如能进行显微镜直接观察，则更可靠、正确。少数患者可伴贫血和(或)血小板减少。
骨髓象
骨髓增生大多在正常范围内，但粒系增生常减低，伴成熟障碍，即中、晚幼粒以下的中性粒细胞减少。红系及巨核系基本正常。
引发粒细胞减少的各种感染，应分别选择必要的实验室检查明确诊断。
抗原和(或)抗体
最常见的病毒感染应检测有关病毒的抗原和(或)抗体。细菌、真菌感染者应取感染灶分泌物培养及血培养，真菌感染者的感染灶分泌物涂片检查也有重要价值。
影像学检查
感染灶的影像学检查可定位诊断及帮助定性。恶性肿瘤患者经各种有关的影像学检查可明确部位，病理或细胞学检查可确诊。
自身抗体
自身免疫疾病患者进行有关的自身抗体检测，则是确诊的关键。
5治疗
中性粒细胞减少症的治疗主要是病因治疗，如停用可疑药物，停止接触可疑毒物，针对导致中性粒细胞减少的各种原发性疾病的治疗等。
中性粒细胞减少的主要表现是感染，但感染发生的危险度与中性粒细胞减少程度呈负相关：中性粒细胞数(1.0～1.8)×109/L的患者感染发生的可能性小，(0.5～1.0)×109/L者居中，<0.5×109/L的患者可能性最大。此外，感染发生的频率和严重程度与中性粒细胞减少的原因及病程有关，一般来说，由于中性粒细胞生成减少疾病，如继发于细胞毒药物、骨髓放疗或早期造血祖细胞内在缺陷等所引起的中性粒细胞减少症患者比其他原因所致的患者其感染发生的几率更大;中性粒细胞减少的同时伴有单核细胞减少、淋巴细胞减少、低丙种球蛋白血症的患者比仅只有单纯性中性粒细胞减少症患者感染更为严重。因此,中性粒细胞减少症的治疗应因人而异，因病因而异。
升中性粒细胞数的治疗
(1)促白细胞生成药：目前在临床上应用的很多，如维生素B6、维生素B4、利血生、肌苷、脱氧核苷酸、雄激素、碳酸锂等，但均缺乏肯定和持久的疗效，因此，初治患者可选用1～2种，每4～6周更换一组，直到有效，若连续数月仍不见效者，不必再继续使用。
(2)免疫抑制药治疗：如糖皮质激素、硫唑嘌呤、环磷酰胺、大剂量人血丙种球蛋白输注等，对部分患者，如抗中性粒细胞抗体阳性或由细胞毒T细胞介导的骨髓衰竭患者等有效。
(3)集落刺激因子治疗：主要有非格司亭(rhG-CSF)和rhGM-CSF。用非格司亭(rhG-CSF)治疗严重的慢性粒细胞减少症(中性粒细胞绝对值计数<0.5×109/L)的Ⅲ期随机对照临床实验报道：120例特发性粒细胞减少症、周期性粒细胞减少症和先天性粒细胞减少症患者，用非格司亭(rhG-CSF )3.45～11.50μg/(kg·d)，皮下注射，连续4个月后，其中108例患者其中性粒细胞绝对值≥1.5×109/L。其他原因所致的中性粒细胞减少症，如Fehy综合征、药物性粒细胞缺乏症、骨髓内破坏不定期中性粒细胞减少症、Kostmann综合征、Shwachmann综合征等也有治疗成功的小宗病例报道。治疗不仅通过促进骨髓内粒细胞生成和释放而使中性粒细胞数升高，而且可以激活成熟中性粒细胞，从而使其吞噬功能增强而有利于感染的控制。
骨髓移植
除导致中性粒细胞减少的某些血液病，如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、淋巴瘤等成功地用骨髓移植治疗外，先天性中性粒细胞减少症也有治疗成功的报道。由于异基因骨髓移植的治疗相关病死率高，因此，应权衡利弊，绝对掌握好选择该治疗的适应证。
感染性中性粒细胞减少症患者的治疗
如果中性粒细胞减少症患者仅只有发热而无脓毒血症表现者，一般可在门诊治疗以避免医院内继发感染。对于严重中性粒细胞减少患者(特别是粒细胞缺乏患者)出现发热时，应以内科急诊患者对待，立即收入院治疗，有条件时应予逆向隔离。在进行皮肤、咽喉、血、尿、大便等部位的病菌培养检查后，立即给予经验性广谱抗生素治疗。若病原菌明确患者，则根据药敏试验改用针对性的窄谱抗生素。若未发现病原菌，但经治疗后病情得以控制者在病情治愈后仍应继续给予口服抗生素7～14天。若未发现病原菌，且经前述处理3天后病情无好转，对病情较轻者可停用经验性抗生素治疗，再次进行病原菌培养，若病情较重者应在原有治疗基础上加用抗真菌药，如两性霉素B等。对于严重感染患者，还可给予中性粒细胞输注，由于中性粒细胞在外周血和组织中的生存期短，因此至少1次/d，连续3天方可起效。
6预后
与粒细胞减少的程度、病程、病因、治疗方法等有关。中性粒细胞绝对值>1.0×109/L时，感染的机会较少，如果去除病因，则预后较好。急性粒细胞缺乏症在过去因继发感染致使病死率高达70%～90%，目前因抗菌药物、造血细胞生长因子(G-CSF、GM-CSF)等控制感染手段的增强及广泛应用，使大多数病人能度过感染关，预后良好，病死率已降至25%以下。但年老、全身衰竭、黄疸或合并严重感染者病死率高。虽积极治疗10天仍无明显好转者预后较差。骨髓中尚保留少量幼稚细胞比完全缺乏者恢复较快。外周血单核细胞持续存在并有增多趋势，提示疾病的好转。

8、小儿慢性良性中性粒细胞减少症的检查

1.细胞计数
外周血白细胞总数正常或轻度增高，粒细胞绝对计数<0.5×109/L，其变异很大，呈非周期性波动从零到接近正常。轻症患儿在感染时粒细胞计数可升至正常，几乎每天都有变化，使诊断极为困难。外周血单核细胞和嗜酸细胞增高与粒细胞减少程度和感染无关，常见轻度贫血（因炎症所致）和反应性血小板增高。骨髓检查发现骨髓增生活跃和粒细胞系统早期发育成熟受阻，偶尔与Kostmann综合征一样，为后期成熟障碍（晚幼粒细胞/带状核粒细胞）。
2.其他检查
根据临床需要选择胸片、B超、CT等检查。