儿童再障骨髓活检的主要表现

1、再障性贫血的鉴别诊断

诊断
（1）全血细胞减少，网织红细胞<0.01，淋巴细胞比例增高。血象满足至少下列2项：（1）血红蛋白<100g/l（2）血小板<50×10^9/L（3）中性粒细胞<1.5×10^9/L。（2）一般无肝脾肿大。（3）骨髓多部位增生减低(<正常的50%)或重度减低(<正常的25%)，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚，骨髓活检示造血组织减少。（4）除外引起全血细胞减少的其它疾病，如急性造血功能停滞、骨髓增生异常综合症、范科尼贫血、PNH、Evans综合征、免疫相关性全血细胞减少、骨髓纤维化、毛细胞白血病、低增生性白血病、间变性T细胞淋巴瘤等。
鉴别诊断
（1）血清维生素B12、叶酸水平及铁含量测定 　严重的铁缺乏、维生素B12和叶酸不足，亦可引起全血细胞减少。若存在铁、维生素B12和叶酸缺乏，须纠正之后在评价造血功能。 　（2）自身抗体筛选 　B细胞功能亢进的疾病，如系统性红斑狼疮、免疫相关性血细胞减少症，可以产生抗造血的自身抗体，引发造血功能衰竭。系统性红斑狼疮还可引起骨髓纤维化、疑为系统性红斑狼疮等结缔组织病应检查抗核抗体及抗DNA抗体等。免疫相关性血细胞减少症应检测骨髓细胞膜上自身抗体。 　（3）溶血性疾病 　最主要的是阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），典型PNH有血红蛋白尿发作，易鉴别。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为再障。但该病主要特点是：动态随访，终能发现PNH造血克隆。流式细胞术检测CD55、CD59是诊断PNH的敏感方法。部分再障患者会出现少量PNH克隆，可以保持不变、减少、消失或是增加。这是PNH患者的早期表现，还是提示该再障患者易转化为AA-PNH综合征，尚不清楚。但若这些患者有实验室或临床证据表明存在溶血，应诊断为PNH。尿含铁血黄素试验阳性提示存在长期血管内溶血，有利于PNH的诊断。网织红细胞计数、间接胆红素水平、转氨酶和乳酸脱氢酶定量对于评价PNH的溶血有一定作用。 　Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少症。前者可测及外周成熟血细胞自身抗体，后者可测及骨髓未成熟血细胞自身抗体。这两类血细胞减少患者Th2细胞比例增高、CD5+的B淋巴细胞比例增高、血清IL-4水平增高，对肾上腺皮质激素和/或大剂量静脉丙种球蛋白治疗反应好。 　（4）骨髓增生异常综合征（MDS） 　MDS，尤其低增生性者，亦有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓低增生，易与再障混淆，但MDS有以下特点：粒细胞和巨核细胞病态造血，血片或骨髓涂片中出现异常核分裂象。MDS可伴骨髓纤维化，骨髓活检示网硬蛋白增加，而再障不会伴骨髓纤维化。骨髓活检中灶性的髓系未成熟前体细胞异常定位非MDS所特有，因再障患者骨髓的再生灶时也可以出现不成熟粒细胞。红系病态造血再障中亦可见，不做为与MDS鉴别的依据。 　骨髓细胞遗传学检查对于再障与MDS鉴别很重要，若因骨髓增生低下，细胞数少，难以获得足够的中期分裂象细胞，可以采用FISH。推荐的FISH套餐是5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。值得注意的是，认为有少部分所谓“非典型再障”在诊断时出现了细胞遗传学异常，那么这是真正的再障还是MDS，有待探讨。但是2008年WHO的MDS诊断分型标准中认为，单有-Y，+8或20q-者的难治性血细胞减少者，若无明确病态造血，不能依遗传学异常而诊断为MDS。对此的解释是，这些患者常常对免疫抑制治疗有较好效果，那么这些患者是不是诊断为再障更合适。 　在儿童再障中出现遗传学异常，尤其是+7常提示为MDS。在疾病的过程中可能会出现异常细胞遗传学克隆。 　（5）低增生性白血病 　特别是白细胞减少的白血病和低增生性白血病，早期肝、脾、淋巴结不肿大，外周全血细胞减少，易与再障混淆。仔细观察血象及多部位骨髓，可发现原始粒、单、或原（幼）淋巴细胞明显增多。部分急性早幼粒细胞白血病、伴t(8;21)易位的急性粒细胞白血病M2可有全血细胞减少，骨髓分类多可鉴别之。 　（6）毛细胞白血病 　会出现全血细胞减少伴单核细胞减少，骨髓常干抽。骨髓活检可见到毛细胞呈“煎蛋”样浸润骨髓间质、网硬蛋白增加。免疫表型显示CD20+，CD11c+，CD25+，FMC7+，CD103+，CD5-，CD10-和CD23-肿瘤细胞。脾肿大常见，毛细胞白血病者经切脾和干扰素治疗能有很好效果。 　（7）转移性肿瘤 　肿瘤骨转移可以导致全血细胞减少和骨髓增生减低，但骨髓涂片和活检中能见到转移的肿瘤细胞，有时血片可以见到不成熟造血细胞。骨髓淋巴细胞免疫表型、基因重排可以用于再障增多的淋巴细胞与淋巴瘤骨浸润的鉴别。肿瘤骨转移者骨髓活检常伴骨髓纤维化。详细病史和体格检查能提供肿瘤的一些迹象，并指导相关的肿瘤检查，利于寻找原发病灶和指导治疗。 　（8）骨髓纤维化 　常出现全血细胞减少和骨髓增生减低，骨髓常干抽。骨髓活检见到网硬蛋白增加和纤维细胞。骨髓纤维化因出现髓外造血，血涂片可以见到不成熟造血细胞，伴脾肿大，常为巨脾。无脾肿大的骨髓纤维化继发于恶性肿瘤可能性大。 　（9）急性造血功能停滞 　常在溶血性贫血、接触某些危险因素或感染发热的患者中发生，全血细胞尤其是红细胞骤然下降，网织红细胞可降至零，骨髓三系减少，与SAA-I型相似。但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞，在充足支持治疗下呈自限性，约经1月可自然恢复。 　（10）低增生性急性淋巴细胞白血病　占儿童急淋的1%-2%。通常在儿童骨髓衰竭后的3-9个月出现急淋，中性粒细胞减少较血小板减少更严重。有报道儿童重型再障者转化为急淋，这些患者的骨髓衰竭是再障，还是急淋的白血病前期，有待讨论。完善形态学、细胞遗传学和白血病免疫表型有助于确定诊断。 　（11）先天性再障 　范科尼贫血（FA）常称为先天性再障，是一种遗传性干细胞质异常性疾病。表现为一系/两系或全血细胞减少、可伴发育异常（皮肤色素沉着、骨骼畸形、器官发育不全等）、高风险发展为MDS、AL及其它各类肿瘤性疾病；实验室检查可发现“范科尼基因”、细胞染色体受丝裂酶素C或DBA试剂作用后极易断裂。因为较大年龄的范科尼贫血病例报道，其筛查的上限年龄尚难确定。先天性角化不良可以通过典型临床特征和基因突变加以鉴别。 　（12）感染 　肝炎后再障多发生在肝炎后2-3月的恢复期，且已知的肝炎病原学检查多为阴性。病毒感染，如EBV、CMV很少引起造血功能衰竭，但慢性活动性EBV感染致淋巴细胞增殖性疾病者，会发生造血功能衰竭。微小病毒B19可导致红细胞造血障碍但不会引发再障。 　分支杆菌，尤其是非典型分支杆菌感染会出现全血细胞减少和骨髓增生低下。骨髓检查还可发现肉芽肿、纤维化、骨髓坏死等。嗜酸性坏死常见于非典型结核杆菌感染，结核分枝杆菌感染少有嗜酸性坏死和肉芽肿。疑为结核者，应送骨髓液行分支杆菌培养。 　上文提及的急性造血功能停滞亦常常是呼吸道病毒或细菌感染所诱发。 　（13）严重营养不良 　神经性厌食或是长时间饥饿可能与全血细胞减少有关。由于脂肪细胞和造血细胞减少骨髓涂片显示细胞少并且形成胶状，基质HE染色显示为淡粉色。在再障中可见不同程度的脂肪变性，尤其是早期演变阶段。

2、再生障碍性贫血的症状有哪些？

【症状体征】
分先天性和获得性两大类，以获得性居绝大多数。先天性再障甚罕见，其主要类型为Fanconi贫血。获得性再障可分原发和继发性两型，前者系原因不明者，约占获得性再障的50%;又可按临床表现、血象和骨髓象不同综合分型，分为急性和慢性两型;国外按严重度划分出严重型再障，后者划分标准须血象具备以下三项中之二项：①中性粒细胞绝对值<500/mm3，②血小板数<2万/mm3，③网织红细胞(红细胞压积纠正值)<1%;骨髓细胞增生程度低于正常的25%，如<50%，则造血细胞<30%。其中中性粒细胞绝对值<200/mm3者称极重型再障。1987年第四届全国再障学术会议上将急性再障称重型再障I型，慢性再障后期发生急变者称重型再障Ⅱ型。
再障临床表现主要为贫血、出血、感染。临床表现的轻重取决于血红蛋白、白细胞、血小板减少的程度，也与临床类型有关。
1.急性再障急性再障的特点为起病急、进展迅速、病程短，发病初期贫血常不明显，但随着病程进展，贫血进行性加重，多有明显乏力、头晕、心悸等症状，虽经大量输血贫血也难以改善。出血和感染常为起病时的主要症状，几乎每例均有出血，出血部位广泛，除皮肤、黏膜(口腔、鼻腔、齿龈、球结膜)等体表出血外，常有深部脏器出血，如便血、尿血、阴道出血、眼底出血及颅内出血，后者常危及患者生命。半数以上病例起病时即有感染，以口咽部感染、肺炎、皮肤疖肿、肠道感染、尿路感染较常见。严重者可发生败血症。致病菌以大肠杆菌、绿脓杆菌、金黄色葡萄球菌多见。感染往往加重出血，常导致患者死亡。
2.慢性再障慢性再障的特点为起病缓、病程进展较慢、病程较长。贫血为首起和主要表现，输血可改善乏力、头晕、心悸等贫血症状。出血一般较轻，多为皮肤、黏膜等体表出血，深部出血甚少见。病程中可有轻度感染、发热，以呼吸道感染多见，较易得到控制;如感染重并持续高热，往往导致骨髓衰竭加重而转变为重型再障。
3.再障相关疾病
(1)阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)/再障综合征：PNH与再障之间关联很强，二种病常同时或先后发生在同一患者，临床特点相似，都有全血细胞减少和骨髓增生低下，发病有地域倾向，亚洲发病率高，对免疫抑制剂治疗有效。PNH以血管内溶血、静脉血栓和骨髓造血功能衰竭为特点，许多病人死于血栓，而不是出血并发症。
(2)肝炎/再障综合征：急性病毒性肝炎后再障并不罕见，至今已有数百例报道。在西方报道的再障患者中2%～9%以前有肝炎病史，亚洲比例可能更高。虽然病毒性肝炎有时可合并轻度血细胞减少，但出现严重全血细胞减少和骨髓增生低下并不常见，估计占儿童肝炎的比例<0.07%，占非甲非乙肝炎的2%。在暴发性血清阴性肝炎导致肝功能衰竭的患者中，1/3会最终发生再障。肝炎后再障有下列几个特点：①常发生在病毒性肝炎后1～2个月内，在炎症康复期出现严重全血细胞减少，在病毒性肝炎炎症期可有轻度血细胞减少，如粒细胞、血小板减少，大红细胞增多，不典型淋巴细胞增多等，类似轻度再障表现。其预后极差，1年内死亡率可达90%;②引起肝炎后再障的病毒至今不甚明确，几乎所有研究均表明其病毒为非甲、非乙、非丙、非庚型肝炎病毒。再障病人合并丙肝和庚肝病毒性肝炎常见，多认为是反复输血所致，而非再障的原因;③血清阴性急性病毒性肝炎与丙型肝炎在临床上有明显不同，即父母接触不是一个危险因素，患者急性期肝功能异常非常严重，晚期并发症常见。肝炎/再障综合征，应首选异体骨髓移植，有明显免疫激活标记的患者，强化免疫抑制治疗常有效。
(3)妊娠合并再障：罕见，妊娠是否为诱发因素尚不清楚。妊娠时骨髓增生低下则相对较常见，常在妊娠开始时出现全血细胞减少，而在分娩或妊娠中止后恢复，但是少数妊娠合并再障可延续到产后。妊娠合并再障的生存率，母亲为53%，婴儿为75%，69%患者妊娠过程顺利，故对坚持继续妊娠的母亲可采用间断输血治疗，但病情恶化时应终止妊娠。
(4)传染性单核细胞增多症后再障：急性EB病毒感染引起的传染性单核细胞增多症常合并粒细胞减少和其他血液学异常，但是合并再障罕见。由于EB病毒感染是最常见的病毒性疾病，很多人临床症状不明显，全血细胞减少可以是部分传染性单核细胞增多症的早期或恢复期的主要表现，部分患者症状消失后血象可自行恢复。有报道在特发性再障骨髓造血细胞中检出EB病毒，因而EB病毒感染后的再障可能比以前预期的发生率要高。抗病毒治疗对部分EB病毒感染后再障患者有效，皮质激素及ATG等免疫抑制剂治疗亦对部分患者有效，应当在病程早期应用。
(5)嗜血细胞综合征/再障综合征：嗜血细胞综合征患者有骨髓增生低下，亦有可能从骨髓增生活跃转为增生低下。74%患者出现三系细胞减少，均有贫血，9l%出现血小板减少，65%出现中性粒细胞减少。与典型再障不同之处，为嗜血细胞综合征/再障综合征患者均有系统性免疫缺陷、恶性肿瘤和感染。在感染中以病毒感染最常见，常为疱疹病毒、特别是EB病毒，其他如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘-带状疱疹病毒、B19微小病毒、HIV-1，其次为细菌和原虫感染，骨髓移植后排斥亦可并发嗜血细胞综合征。诊断依靠组织活检和骨髓涂片。在病毒感染伴随的嗜血细胞综合征中常见到免疫系统激活表现，如外周血IFN-γ、TNF-α、IL-6和IL-2可溶性受体水平增高，CD8阴性细胞增多，T细胞体外培养产生IFN-γ也明显增多。临床应用环孢素A(CsA)有效也说明T细胞介导的免疫增强是造血功能衰竭的发病机制。
(6)输血后的移植物抗宿主病：再障是输血后所致移植物抗宿主病的常见的致死性并发症。儿童先天免疫缺陷、化疗后癌症患者、近年来接受过继免疫的白血病患者，输入少量的供者淋巴细胞就足以产生移植物抗宿主病，且对免疫抑制剂治疗产生抵抗，其血液学共同表现是全血细胞减少和骨髓增生低下。
(7)结缔组织病：再障可能是嗜酸细胞性筋膜炎的一种临床表现。嗜酸细胞性筋膜炎是一种严重的、以皮肤硬化为主要表现的结缔组织病，其病理为皮下和筋膜纤维化，临床表现为皮肤硬化，嗜酸性粒细胞增多，高γ球蛋白血症，ESR增快，对皮质激素治疗反应良好。此外，系统性红斑狼疮、类风湿关节炎均有合并再障的报告，但因常用免疫抑制剂治疗，易与药物副作用相混淆。
【诊断】
1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。②一般无脾肿大。③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低(如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成份中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查)。④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。⑤一般抗贫血药物治疗无效。
1964年中国医学科学院血液学研究所提出的再障诊断依据，经国内20多年临床实践，并经过两次修订，于1987年确定为我国现行再障诊断标准，具体内容如下。
1.全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
2.一般无脾大。
3.骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。
4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
5.一般抗贫血药物治疗无效
(1)急性再障(AAA)，亦称重型再障Ⅰ型(SAAⅠ)：
①临床表现：发病急，贫血呈进行性加剧，常伴严重感染，内脏出血。
②血象：除血红蛋白下降较快外，须具备以下3项中之2项：
A.网织红细胞<1%，(经血细胞比容纠正)绝对值<0.015×1012/L。
B.白细胞明显减少，中性粒细胞<0.5×109/L。
C.血小板<20×109/L。
③骨髓象：
A.多部位增生减低：三系造血细胞明显减少，非造血细胞增多，如增生活跃须有淋巴细胞增多。
B.骨髓小粒非造血细胞及脂肪细胞增多。
(2)慢性再障(CAA)：
①临床表现：发病慢，贫血、感染、出血较轻。
②血象：血红蛋白下降速度较慢，网织红细胞、白细胞、中性粒细胞及血小板值常较急性再障为高。
③骨髓象：
A.三系或二系减少：至少一个部位增生减低，如增生活跃红系中常有炭核晚幼红比例增多，巨核细胞明显减少。
B.骨髓小粒脂肪细胞及非造血细胞增多。
(3)病程中如病情变化：临床表现、血象及骨髓象与急性再障相同，称重型再障Ⅱ型(SAAⅡ)。
目前国外沿用Camitta(1976)提出的重型再障(SAA)诊断标准：外周血中性粒细胞<0.5×109/L，血小板<20×109/L，贫血及网织红细胞<1%。具备上述3项中之2项，并有骨髓增生重度减低(<正常的25%)，或增生减低(为正常的25%～50%)，其中非造血细胞>70%，即可诊断为SAA;未达到上述标准者为轻型再障(MAA)。近年来，不少学者将粒细胞<0.2×109/L的SAA定为极重型再障(VSAA)。
典型病例诊断并无困难，可根据临床兼有贫血、出血、感染表现，外周血全血细胞减少，骨髓增生减低并除外其他引起全血细胞减少的疾病，即可确定诊断。对少数不典型病例，可借助于观察病态造血、骨髓活检、造血祖细胞培养、溶血试验、染色体、癌基因、核素骨髓扫描等检查加以鉴别。

3、儿童骨髓活检巨核细胞缺如一定是再障吗

骨髓中的巨核细胞，又称“产板细胞”，是血小板的前身；
单纯的巨核细胞缺如，不能肯定是再障，但如果三低，就要注意了；
儿童的骨髓造血很容易受抑制，如感冒（病毒感染）、很多药物、接触放射性物质（如搬入新装修的房子）等；但这些都是可以恢复的；
建议短期内复查，如果还低，就要积极治疗，专科医生会有效治疗的！
希望我的回答对你有所帮助！

4、再生障碍性贫血都有哪些症状呢？

　1、出血：该病患者都会出现不同程度的出血现象， 皮肤上表现为大片瘀斑现象;口腔或鼻腔粘膜上会出现血泡等症状;内部的脏器会出现呕血、便血、尿血等各种出血症状。症状轻的患者出血症状会较轻，以皮肤黏膜出血为主;在再生障碍性贫血的常见临床症状若患者病情严重，则常出现一些内脏出血现象。 2、贫血现象：患者会出现疲乏无力、头晕目眩、心悸气短等症状，重症患者多呈现严重的急性症状，病情较轻的患者多是呈现慢性过程。 3、易引发感染：在再生障碍性贫血的常见临床症状中，最常见的就是呼吸道感染、泌尿感染等，患者多会出现发热、头痛等身体不适症状。重型患者的症状比较难控制，而轻型患者一般不会出现高热现象，其感染相对比较容易控制。

5、儿童再生障碍性贫血的原因有哪些

儿童再生障碍性贫血目前的发病原因其实尚未明确，一般认为跟四个因素有关：

1、病毒感染，如肝炎病毒，儿童感染过肝炎病毒之后，发生再生障碍性贫血的机会比较大；

2、化学因素，如儿童口服磺胺药物、细胞毒性药物、氯霉素等，会导致再障发生；

3、物理因素，长期接触X光线，会导致儿童再障发生；

4、儿童易感性跟遗传因素有关，

6、请各位大侠帮帮我，我姐姐的女儿8岁了得了再生障碍性贫血，现在急需帮助我需要通过什么方式获取帮助？？

再障的症状因人,因病情而异.
头晕,心慌,乏力,鼻衄,齿衄,耳鸣,耳衄,舌衄,皮肤有出血点;有的便血,尿血,呕吐,消化道出血,脑出血;妇女月经量大,时间长;易感冒,发烧,胸闷,气短,肩痛,腰痛,四肢疼痛,饮食不佳,浮肿等.
再障是骨髓造血干细胞和/或造血微环境损伤性血液病。可能由于：①多种病因导致造血干细胞或基质细胞损伤；②造血调控因子产生或功能异常；③造血干细胞表面死亡受体表达增强或对致凋亡作用敏感性升高；④机体产生针对造血干细胞的异常自身免疫。再生障碍性贫血（aplastic anemia, AA，再障）是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少和贫血、出血、感染征候群。临床上骨髓穿刺及骨髓活检等检查用于确诊再障。再障罕有自愈者，一旦确诊，应积极治疗。具体要看患者现在情况，如果说比较紧急先用西药稳定病情。稳定后必要用中草药治疗，预后好可以达到临床治愈的，需要去权威的血液病医院，找有经验的医生。