骨髓移植尼曼匹克细胞

1、尼曼匹克综合症

尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。【诊断】诊断依据 ①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。 【治疗措施】 无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。 【发病机理】本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。 正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。

2、尼曼匹克病

尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。

3、尼曼匹克症的介绍

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一种脂质代谢异常的遗传疾病。

4、为何要骨髓穿刺？有危险吗？

造血细胞或组织、血液细胞、止血系统异常的疾病叫作血液病。血液细胞包括红细胞、白细胞和血小板，均来自于造血细胞及组织。在成人，造血细胞及组织主要存在于骨髓；在一些特殊情况下，肝脏、脾脏也参与造血。骨髓检查是血液病的最重要检验方法之一。因为造血细胞主要存在于骨髓，很多血液病（尤其在早期），血液检查不能很反映疾病的状况。很多血液病的诊断、治疗效果及预后都要通过检查骨髓细胞来确定。抽取骨髓细胞或组织可进行形态学分析、血细胞化学染色、染色体核型检查、免疫学检查、基因分析、干细胞培养、电子显微镜检查、病理组织检查等，要取得骨髓细胞或组织、就要进行骨穿或活检。骨髓细胞形态学检查是目前对造血系统疾病诊断最有价值的检查方法，如：白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、巨幼细胞贫血等；观察疾病的疗效和预后；骨髓检查还用于诊断非造血系统疾病：如寄生虫感染（疟疾、黑热病）、代谢性疾病（Gaucher（高雪氏）病、Niemann-Pick（尼曼-匹克）病）、骨髓转移癌；临床对不明原因的发热、恶病质、不明原因肝、脾、淋巴结肿大、骨骼疼痛、外周血中出现幼稚细胞、可疑细胞及血细胞的单项或多项原因不明的减少及增多时，均可作骨髓检查；有时需活检及多部位骨髓检查。某些疾病骨髓中的病理变化呈局灶性改变，一次骨髓穿刺只能反映穿刺部位的骨髓功能或病理状况。不能反映骨髓的全面状况。某些疾病的诊断除骨髓细胞学改变外，尚需了解骨髓组织结构的变化等。此外，骨髓干抽等情况须结合骨髓活检进行病理学检查。结合骨髓活检进行病理学检查。骨髓穿刺或活检是一种非常简单安全的操作，即在突起的骨头如髂前上棘、髂后上棘、胸骨柄等处，先局部麻醉后用骨髓穿刺针或活检针进针抽取一些骨髓血或取一小块组织进行检查，很快就能完成，如患者不需要住院治疗，穿刺后可立即回家。人体全身多处骨骼都可以造血，抽取少量骨髓血或一小块骨髓组织是微不足道的，对身体没有任何影响。本院在骨穿过程中无一例出现并发症。如果患者既往有出血不止的病史或家族史，或有药物过敏史，穿刺前要告诉医生。有人担心骨穿会伤身体，甚至危及生命；一些人把骨髓和脊髓当成同一器官，因此把骨髓穿刺当作脊髓穿刺，这种观点是错误的。