1、请问骨髓纤维化查J-ack2基因的作用？
你好!
因骨髓纤维化的具体病因不太明确，JAK2V617F突变可见于部分骨髓纤维化患者，可以作为骨髓增殖性疾病的诊断指标之一。但是其是否为骨髓纤维化的真正的分子致病机制尚待进一步明确。
JAK2V617F在骨髓增殖性疾病中的发现是继骨髓增殖性疾病中发现CML的Ph染色体/BCR/ABL融合基因以来的最大进展，它的发现将对BCR/ABL阴性MPD的发病机制、诊断分型、病情监测及分子靶向药物的开发产生重要而深远的影响。
2、，急基因突变的骨髓纤维化病人能骨髓移植吗？做骨穿确定基因突变，能确定是骨髓纤维化吗需要其他检验码
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3、人类已经确定的由于基因突变引起的疾病有哪些？
种类很多，一般按单基因、多基因，显性、隐形，常染色体、性染色体来区分，下面列举一些类型。
一、骨骼系统疾病
(一)软骨发育不全(achondroplasia)
(二)假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia)
(三)锁骨颅骨发育不良(cleidocranial dysplasia)
(四)进行性骨性纤维化发育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva)
(五)Marfan综合征
二、内分泌系统疾病
(一)遗传性垂体性侏儒I型(pituitary dwarfism)
(二)假性甲状旁腺功能减退(pseudohypoparathyrodism)
(三)糖尿病I型
(四)家族性库兴综合征(familial cushing syndrome)
(五)类固醇激素代谢异常
(六)雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome AIS)
(七)Refenstein综合征
(八)下丘脑—垂体性性发育异常
三、代谢病
(一)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)
(二)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)
(三)粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
(四)粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
(五)糖原贮积症I型(glycogenosis)
(六)半乳糖血症(galactosemia)，
(七)自毁容貌综合征(Lesh—Nyhansyndrome)
(八)抗维生素D性佝偻病(vitamineD、resistand rickets)
(九)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy)
(十)Smith-Lemili-Opitz综合征(SLOS)
四、神经系统疾病
(一)小头畸形(microcephaly)
(二)肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)
五、皮肤疾病
(一)结节性硬化(tuberous sclerosis)
(二)多发性神经纤维瘤(multiple neurofibromatosis)
(三)早老症(progeria)：
4、骨髓，JAK2呈阳性正常吗
回答：骨髓，JAK2呈阳性不正常，正常人为阴性。
JAK2基因突变呈阳性，在Ph染色体阴性的MPD（骨髓增殖性疾病，包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化等）中是常见的，在急性髓细胞白血病和慢性粒细胞白血病中有少量表达，但在淋系恶性肿瘤中为阴性。
JAK2呈阳性，可以是以上多种疾病的表现之一。因此，必需首先明确是哪一种疾病，然后才能针对性治疗。
你如果还想进一步了解，建议补充病史、其他辅检资料等。
楼主补充资料后，我的回答：你这个辅检资料只能说明样本JAK2基因V617F突变型检测结果为阳性，如上所述，可见于多种疾病。你仅仅给出了这么一个辅检资料，无法具体判断病情。
请问：患者的具体病史、体格检查结果，以及其他辅检怎样？
5、骨髓活检发现纤维组织增生，一定会是骨髓纤维化吗？【疑是骨髓纤维化】
骨髓活检发现纤维组织增生，可以诊断骨髓纤维化，关键是鉴别是否原发骨髓纤维化？
从你的资料看，血片见到幼粒细胞和不规则红细胞，骨髓纤维组织明显增多，因此首先考虑原发骨髓纤维化。
反应停可以使用，需要观察较长时间，如果无效且疾病进展，有条件的话，建议考虑异体骨髓移植。
（段明辉大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
6、骨髓细胞 基因突变
可以发生,骨髓细胞全能型比较低,可分化成血细胞等,因为有细胞核就含有基因可发生基因突变,且概率较高.
7、JAK2阳性基因突变是有什么血液的病症么？
是一种骨髓增殖性疾病的突变基因，不知道你血常规结果如何,这个基因突变一般见于真性红细专胞属增多症,原发性血小板增多症,骨髓纤维化,慢性粒细胞白血病等血液系统疾病，你的血常规提示白细胞高，初步考虑为慢性粒细胞白血病，如果骨髓穿刺或者活检的结果支持是慢性粒细胞白血病的话口服靶向治疗药就可以了，嗯,应该是，初步考虑就是慢性粒细胞白血病，口服靶向药能控制,治愈需要做骨髓移植。
8、北京哪个骨髓纤维化医院治疗骨髓纤维化好
你好，这需要前提就诊于正规医院，血液病临床院所。针对疾病的诊断，评估，以及治疗方案的制定属于个体化，对医生的权威经验丰富也有很高的要求。