骨髓纤维化非驱动基因

1、骨髓纤维化症,怎样治疗??有什么好办法@!

朋友你好，以下是我找的资料，希望对你有帮助，祝你开心快乐每一天！
这是一种慢性的,通常是原发性的疾病.其特点是骨髓纤维变性,脾肿大,同时有白红系原始细胞增多性贫血,伴有泪珠状红细胞.

病因学和发病机制

本病原因不明.可并发于慢性髓(粒)细胞性白血病(CML),亦可见于15%~30%真性红细胞增多症的病人.类似于特发性骨髓纤维化的综合征亦曾见于各种癌肿,感染和接触某些毒素以后(表130-5).恶性或急性骨髓纤维化(通常是一种变异型)呈迅速进行性恶化的病程,事实上这可能是真正的巨核细胞白血病.

典型的特发性骨髓纤维化的发病高峰在50~70岁,从估计的发病时起算中位存活期为10年.根据G6PD同工酶和染色体异常的研究,提示本病发生了异常的髓系干细胞的克隆增生.通过对骨髓移植后的骨髓成纤维细胞的研究分析,已证实骨髓成纤维细胞不是从同一造血细胞系中产生的,因而一般认为本病的主要特点是属于对原发病的反应性表现的一种并发症.

症状和体征

疾病早期,病人可无症状.在常规体检中可能发现脾肿大或血象异常.随着时间的推移,可出现全身不适,体重减轻以及脾肿大或梗塞所造成的症状.50%的病人可出现肝肿大.淋巴结肿大虽可发生,但不典型.

诊断

血细胞的改变是不一致的.通常都有贫血,而且随着时间的推移而加重.红细胞为正常大小,正色素性.但有轻度的异型红细胞症,网织红细胞增多,以及多染性细胞增多,外周血中可发现有核红细胞.晚期病人,红细胞严重畸形和呈泪珠状,这些异常表现足以提示本诊断.

白细胞计数通常增加,但极其多变.在大多数病人可见未成熟粒细胞,原始白细胞的出现未必表明已转变成急性白血病.血小板数开始阶段也可能增高,正常或降低,但是当疾病进展时往往出现血小板减少.

骨髓穿刺常干抽.要作骨髓组织活检才能查出纤维化.由于纤维化不是均匀分布的,如果第一次活检还不能作出诊断,对疑有特发性骨髓纤维化的病人应在不同部位重复作组织活检.

治疗

尽管干扰素-α对本病有效,然而尚无一种疗法能使基本病程逆转或得到控制.治疗只是针对并发症.雄激素,脾脏切除,化疗(羟基脲)和放射疗法都曾用以缓解病情.红细胞生成素水平比贫血程度相对要低的患者,皮下注射红细胞生成素可减少输入红细胞.对严重贫血患者主要疗法是输红细胞.对病情进展快的年轻病例,应考虑异基因骨髓移植.
一、 实验室检查

血常规

血涂片镜检，ALP染色

骨髓穿刺及活检

病理特殊染色

骨髓检查、X线

细胞遗传学检查(ph+)

二、 诊断

脾肿大。

可有贫血，外周血涂片可有幼红、幼粒细胞、泪滴关红细胞。

骨髓多次“干抽”或是“增生低下”。

肝脾、淋巴结病理显示：胶原纤维或/网状纤维明显增生。

骨髓活检病理显示：胶原纤维或/和网状纤维明显增生。

上述标准必须具备第5项，加上其他4项中任2项。并能排除继发性骨髓纤维化者，可诊断。

三、 治疗

综合治疗，如无明显临床症状可仅观察不用治疗

贫血：输血、雄性激素。

高代谢表现：可用瘤可宁、羟基脲、皮质激素。

少数可切脾

1)切脾指征

①脾大产生机械压迫或疼痛。

②严重溶血

③脾亢所致严重细胞减少和/或血小板减少。

2)脾切除禁忌症：骨髓造血严重低下。此外，切脾术后Plt可能继发增加，也可致肝脏迅速肿大伴有疼痛，亦必须考虑。

脾区放疗：低剂量脾区放疗(25-50rad/d)，在部分病例可控制脾大所致疼痛及髓外造成血。

免疫调节剂(如a-干扰素300万u皮下注射，3次/周)或罗钙全(0.25~0. 5mg/d)

四、 疗效标准

好转：无临床症状，脾比原有大小缩小1/2以上，Hb，WBC，Plt达正常范围。外周血无幼粒红细胞，骨髓增生正常。

进步：临床症状有明显改善，脾较疗前缩小，但不到原来1/2，Hb，W BC，Plt至少1项达正常范围，外周血幼粒、幼红细胞较疗前减少1/2以上。

无效：未达进步标准者。
病历摘要

患者女性，18岁，江苏人。因“头晕、乏力3个月，间歇性发热20天”于2001年7月6日入院。

患者入院前3个月无明显诱因自觉头晕、乏力，家人发现其面色苍黄，当时未予重视。20天前开始反复畏寒发热，体温波动于38℃～41℃之间，无明显的咽痛、咳嗽、腹痛、腹泻及尿频、尿急、尿痛等表现。当地医院查外周血象示三系细胞下降：Hb 36g／L

2、请问骨髓纤维化查J-ack2基因的作用？

你好!
因骨髓纤维化的具体病因不太明确，JAK2V617F突变可见于部分骨髓纤维化患者，可以作为骨髓增殖性疾病的诊断指标之一。但是其是否为骨髓纤维化的真正的分子致病机制尚待进一步明确。
JAK2V617F在骨髓增殖性疾病中的发现是继骨髓增殖性疾病中发现CML的Ph染色体/BCR/ABL融合基因以来的最大进展，它的发现将对BCR/ABL阴性MPD的发病机制、诊断分型、病情监测及分子靶向药物的开发产生重要而深远的影响。

3、骨髓纤维化能不能治愈

我弟弟也患有骨髓纤维化，并且伴有急性白血病。西医并没有很好的治疗方法，请问中医能治愈吗？

4、骨髓纤维化这种情况怎么治疗？

治疗骨髓纤维化要根据患者的临床分期进行治疗。早期骨髓纤维化的治疗主要是通过羟基脲、干扰素等一些药物去控制血细胞的生长，那么晚期的骨髓纤维化是通过生物刺激因子、成分输血去维持一个正常的血细胞的水平。
​那么随着科学的发展，芦可替尼这一类JAK通道的抑制剂已经问世，该类药物可以靶向作用于骨髓纤维化患者的融合基因，达到逆转融合基因阳性，从根源上去治疗骨髓纤维化，同时芦可替尼这一类药物还可以缩小患者的脾脏，改善患者由于脾脏肿大带来的腹胀等一些临床表现。

5、骨髓纤维化的检查

1.血象
大多数患者就诊时均有轻重不等的贫血，晚期可有严重贫血，贫血通常属正细胞正色素型。红细胞的形态有明显的大小不一及畸形，网织红细胞2%～5%。外周血出现泪滴样红细胞、幼红细胞及幼粒细胞或巨大血小板是本病的特征之一。
2.白细胞计数
早期大部分患者增多，一般在10×109～20×109/L，很少超过50×109/L，分类中以成熟嗜中性粒细胞为主，也可见到中幼粒及晚幼粒细胞，少数可见5%以下原粒和早幼粒细胞。嗜酸性和嗜碱性粒细胞也可轻度增多，70%患者粒细胞碱性磷酸酶活性异常增高。
3.血小板计数和功能
均有异常，早期血小板可增加，个别可达个别达10×1011/L，血小板随病情进展逐渐减少。外周血中可见到大而畸形血小板，偶见巨核细胞碎片。
4.骨髓穿刺涂片及活检
骨髓穿刺术出现“干抽现象”是本病的一个特点，骨髓涂片早期可为增生象，中晚期出现有核细胞增生低下，转为白血病时，原始细胞明显增多。骨髓活检可见到大量网状纤维组织为诊断本病的依据，根据骨髓中保留的造血组织和纤维组织增生的程度不同，骨髓病理改变可分为三期：①早期全血细胞增生伴纤维组织增生。②中期骨髓萎缩与纤维化。③晚期骨髓纤维化和骨质硬化。
5.染色体和分子生物学检查
目前没有发现特征性染色体变化，少数患者呈三体型染色体异常。
6.X线检查
约有50%患者X线检查有骨质硬化表现，骨质密度不均匀性增加，伴有斑点状透亮区，形成所谓“毛玻璃样”改变，也可见到新骨形成及骨膜花边样增厚，骨质变化好发于胸骨、肋骨、脊椎、肱骨、锁骨、骨盆等，部分患者也有颅骨变化。
7.放射性核素骨髓扫描
患者肝、脾等髓外造血区积累了大量放射核素，出现放射浓缩区，有纤维组织增生的长骨近端、躯干的红髓部位则不能显示放射浓缩区。
8.其他检查
部分患者血清尿酸、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、维生素B12及组胺均见增高。

6、北京哪个骨髓纤维化医院治疗骨髓纤维化好

你好，这需要前提就诊于正规医院，血液病临床院所。针对疾病的诊断，评估，以及治疗方案的制定属于个体化，对医生的权威经验丰富也有很高的要求。

7、怀疑患mds合并骨髓纤维化【血液病】

你好！
1 请提供骨髓活检报告。
2 建议做染色体、融合基因检查。
3 发热原因很多，可以是感染，也可以是血液病，单纯依靠上述资料很难断定，建议到当地血液专科进一步明确。
明确原因后，治疗就有方向了。
仅供参考！

（练诗梅大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）