骨髓增生异常综合征骨髓检查特征

1、希望知道骨髓增生异常综合征特点，还有救吗？

你好
骨髓增生异常综合征是骨髓的病态造血导致的一组异质性疾病，主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓中可有原始细胞的增多，此病容易转化成急性白血病。
目前，此病治疗最佳的是中西医结合治疗，西医没有特异性治疗方法主要是应用免疫抑制剂或雄激素等。中医应用补肾填精、解毒祛邪的中药来治疗。具体的治疗要根据其分型而定。一般积极的中西医结合治疗80%的患者是有效的。

2、骨髓增生异常综合征如何与再障相鉴别

再障和骨髓增生异常综合征都属于造血系统的疾病。再障是三系都减少的一种骨髓增生低下的血液系统疾病。骨髓增生异常综合征是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。在治疗上也是有区别的，一般来说再障不需要化疗，但是大部分骨髓增生异常综合征是需要化疗的。

3、骨髓增生异常综合征是怎样的一种病？

白血病对我们来说并不陌生。它通常被称为“血癌”。在生活中，我们经常听到白血病儿童的励志故事，并为他们感到难过。在血液系统疾病中，还有一种恶性疾病，它侵袭老年人。虽然不是白血病，但很容易变成白血病。在西方医学中，它被称为骨髓增生异常综合征(MDS)，俗称“白血病前期”。足以看出它的危害性。让我们谈谈今天到底是什么MDS。为什么它被称为“白血病前期”

为什么会患上骨髓增生异常综合征？如果我们想确定骨髓增生异常综合征的罪魁祸首，那就是造血干细胞。各种成熟血细胞(包括红细胞、白细胞、淋巴细胞等。)在人类血液系统中出生和死亡。一旦他们死了，他们需要源源不断的后备部队来补充。造血干细胞是产生这些“后备部队”的“祖先”。它们可以自我更新，并有可能分化成各种成熟的血细胞。只要身体需要它们，造血干细胞就会不断地向我们的身体输送各种血细胞来维持身体的内部环境。

骨髓增生异常综合征患者一旦生病必须及时治疗。如果不加治疗就严重转化为白血病，对人体来说会更严重，更难治疗。如果骨髓增生异常综合征的病情在正常情况下不恶化，并且一直维持治疗，骨髓增生异常综合征患者仍可存活很长时间。有些病人被诊断出来，存活了长达十年之久。

骨髓增生异常综合征也很难治疗，因为全血细胞减少，骨髓造血功能增生。只有去除这些增生细胞才能治愈骨髓增生异常综合征，例如，一些激素类药物只能维持治疗。

虽然骨髓增生异常综合征被称为白血病的前期，但随着治疗方法的发展，治疗的结果可能并不总是转化为白血病。此外，不同类型的骨髓增生异常综合征在治疗和最终结果上是不同的。

4、骨髓增生异常综合征表现在哪方面？

骨髓增生异常综合征简称mds，是一种异质性疾病，最主要的特点就是外周血一系、两系或三系减少，copy从而带来相应的临床症状。临床上分为了五种不同的病理类型。常见的知临床表现有：一、贫血的症状，由于病态造血、红细胞生成减少，会出现程度不等的面色苍白、头晕、乏力等症状。二、部分病人由于血小板减少，出现皮肤黏膜出血点、瘀斑等。三、骨髓增生异常综道合征一旦转变成白血病，就会表现出急性白血病的临床特征，出现明显的贫血、感染等一系列症状。

5、骨髓增生异常综合征的诊断

建议参照维也纳标准（表2）。MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准。
表2 MDS的诊断标准 条件 一、必要条件 1 持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细胞（Hb<110g/L）；中性粒细胞（ANC<1.5×10^9/L）；血小板（BPC<100×10^9/L）
2 排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患 二、确定标准 1 病态造血：骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%；
2环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15%
3 原始细胞：骨髓涂片中达5～19%
4 染色体异常（参考表6） 三、辅助标准 （用于符合必要标准，未达确定标准，临床呈典型MDS表现者）
1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常，提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群
2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志：HUMARA（人类雄激素受体）分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）
3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少 当患者未达到确定标准，如：不典型的染色体异常，病态造血<10%，原始细胞比例4%等，而临床表现高度疑似MDS，如输血依赖的大细胞性贫血，应进行MDS辅助诊断标准的检测（见表2），符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病，此类患者诊断为高度疑似MDS。若辅助检测未能够进行，或结果呈阴性，则对患者进行随访，或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症（idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS），定期检查以明确诊断。
MDS的形态学异常
原始细胞标准：Ⅰ型为无嗜天青颗粒的原始细胞，Ⅱ型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。出现核旁高尔基区者则为早幼粒细胞。
病理活检是骨髓涂片的必要补充（表4）。要求在髂后上棘取骨髓组织长度不得少于1.5cm。所有怀疑为MDS的患者均应进行免疫组化（immunohistochemical, IHC）检测（表5）。
细胞遗传学检测
对所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，需检测20～25个骨髓细胞的中期分裂相（表6）。对疑似MDS者，染色体检查失败时，进行FISH检测，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
对怀疑MDS疾病进展者，在随访中应检测染色体核型，一般6～12月检查一次。
基因表达谱和点突变检测
在MDS中，基于CD34+细胞或CD133+细胞的基因表达谱（gene expression profiling, GEP）的检测，能发现特异的，有预后意义的，并与FAB、WHO或IPSS亚型存在一定相关性的基因标记。但是在高危MDS与继发性AML，低危MDS与正常人间，这些GEP异常存在重叠。
对于怀疑有肥大细胞增多症或伴有血小板增多症者，检测KIT基因D816V突变或JAK2基因V617F突变有助于鉴别诊断。
流式细胞技术在MDS中应用
目前尚未发现MDS患者特异性的抗原标志或标志组合，但流式细胞术在反应性骨髓改变与克隆性髓系肿瘤患者的鉴别诊断中有意义，见表7。 诊断MDS的主要问题是要确定骨髓增生异常是否由克隆性疾病或其它因素所导致。病态造血本身并不是克隆性疾病的确切证据。
（1）营养性因素，中毒或其它原因可以引起病态造血的改变，包括Vit B12和FA缺乏，人体必需元素的缺乏以及接触重金属，尤其是砷剂和其他一些常用的药物、生物试剂等。
（2）先天性血液系统疾病，如先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）可引起红系病态造血。微小病毒B19感染可以引起幼稚红细胞减少，并伴有巨大巨幼样的幼稚红细胞。免疫抑制剂麦考酚酸酯也可以导致幼稚红细胞减少。
（3）药物因素，复方新诺明可以导致中性粒细胞核分叶减少，易与MDS中的病态造血相混淆。化疗可引起显著的髓系细胞病态造血。G-CSF会导致中性粒细胞形态学的改变，如胞质颗粒显著增多，核分叶减少；外周血中可见原始细胞，但很少超过10%，骨髓中原始细胞比例一般正常，但是也可以升高。
了解临床病史包括药物和化学试剂的接触史很重要，鉴别骨髓增生异常时，尤其是原始细胞不高的病例，要考虑非克隆性疾病。若诊断困难，可在几个月后再行骨髓及细胞遗传学检查。
（4）其他血液疾病
再生障碍性贫血与MDS鉴别。RA的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而再生障碍性贫血一般无上述异常。
PNH也可出现全血细胞减少和病态造血，但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少，Flaer可发现粒细胞和单核细胞的GPI锚连蛋白缺失，Ham试验阳性及血管内溶血的改变。
自身抗体导致的全血细胞减少，也能见到病态造血，Coombs试验阳性和流式细胞术能检测到造血细胞相关自身抗体，而且应用糖皮质激素、免疫抑制剂常于短期内出现较好的治疗反应。
(5)甲状腺疾病也可出现全血细胞减少和病态造血，但甲状腺功能检查异常。
（6）实体肿瘤也可出现全血细胞减少和病态造血，可行相关检查排除。

6、骨髓增生异常综合征后期有什么症状

，患者会出现肝、脾、淋巴结肿大，另外到了晚期患者往往是以贫血为主，会发展成急性白血病。表现为各种感染出血倾向，出血明显加重，包括内脏出血、咯血、呕血、黑便、尿血甚至有可能会突发颅内出血，造成偏瘫、意识不清，直到昏迷，有可能会引起出血性休克、循环衰竭引起死亡。所以说骨髓增生异常综合征到了晚期一般都是严重的感染跟出血性疾病，对于这种情况，有生命危险。一般情况下对于骨髓增生异常综合征的治疗，目前考虑异体造血干细胞移植以及自体干细胞移植是最好的治疗方法，再就是对症治疗贫血、感染以及出血性疾病，主要就是补充替代治疗，还有治疗各种感染并发症，应用抗生素来积极对抗感染，要纠正贫血，纠正血小板减少，避免发生病发症。