肾淀粉样变和骨髓瘤

1、32岁得了淀粉样变骨髓瘤

黄仲夏骨髓瘤病友骨髓瘤病友
骨髓瘤病友
介绍一种比骨髓瘤更易误诊的疾病：淀粉样变性
北京朝阳医院西院血液科 黄仲夏
我们以前已经介绍过多发性骨髓瘤（MM），它是一种较易误诊的恶性浆细胞肿瘤，误诊率高达40%以上，但随着反应停、万珂和雷那度胺等新药的应用，患者的生存期已明显延长。
最近，我们病房连续收治了三四例从全国各地来的患者，当地医院怀疑患者得了淀粉样变性，转来我院确诊并治疗。
那么，什么是淀粉样变性呢？
淀粉样变性是一种比较少见的全身系统性疾病，误诊率高达70％左右。常累及患者肾脏、心脏、肝、胃肠道、肺、骨骼、骨髓、免疫系统、中枢或周围神经及软组织（包括舌、皮下脂肪）等多个脏器，严重者出现尿毒症、心功能衰竭或猝死。
淀粉样变性的发生是机体内一种淀粉样纤维蛋白沉积物引起的，这种沉积物经特殊的染色——刚果红染色阳性。这种淀粉样物质可以是免疫球蛋白轻链、转甲状腺素、纤维蛋白原A、载脂蛋白A等蛋白物质组成。故淀粉样变性可以由骨髓瘤等恶性浆细胞病引起（与骨髓瘤伴发），也可以由甲状腺疾病或自身免疫系统疾病引起。
60％的淀粉样变性患者确诊时年龄50～70岁，诊断系统性淀粉样变应有2个或以上脏器受累的证据，诊断主要依赖骨髓、肾脏、腹壁脂肪、舌等受累组织病理学检查：淀粉样蛋白质刚果红染色阳性：普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜伊红着色；偏振显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射。
淀粉样变性器官受累的诊断标准（如下表）
肾脏
24小时尿蛋白>0.5g，且主要为白蛋白心脏超声：平均室壁厚度>12 mm ，排除其他病因肝脏总长度>15 cm（无心衰）或碱性磷酸酶>1.5倍正常高限神经系统
周围神经病变：对称性下肢感觉、运动神经病变
自主神经病变：胃排空紊乱，假性梗阻，排泄失调（排除直接由胃肠道淀粉样变所导致）胃肠道有症状并经直接活检证实肺
有症状并经直接活检证实
影像学检查显示典型的弥漫性肺间质病变软组织巨舌；关节病；跛行（由血管淀粉样变引起）；由活检证实的肌病或假性肥大；腕管综合征
淀粉样变性的治疗主要采取与多发性骨髓瘤类似的化疗方案治疗，较有效的药物有万珂、马法兰、糖皮质激素（包括地塞米松和强的松等）等药物组成的化疗方案化疗，符合标准的患者也可采取干细胞移植治疗。
但e68a847a6431333339663264与骨髓瘤不同的是，抗骨髓瘤治疗有效的患者大部分2个疗程开始显现出疗效，而淀粉样变性的患者治疗的显效时间可能需要更长时间，需要4个疗程或更多疗程。在脏器功能改善方面，可能蛋白尿或肾功能的改善会较早出现。心脏受累的患者面临的风险更大，治疗比较困难。

2、淀粉样变病的治疗方法

1.对症治疗对于一般食欲不振、嗳气等可给予运动促进剂。严重腹泻及假性肠梗阻者静脉高营养可取得一定效果。对于顽固性便秘，采用四环素族抗生素有效，用米诺环素（二甲胺四环素）每天200mg，可改善初期病例的大便异常。
2.药物治疗二甲亚砜(dimethylsulfoxide，DMSO)具有分解淀粉样蛋白的作用，现正试用于临床。
3.外科手术应尽量避免，因为伤口极难愈合。本病由于出现进行性全身衰竭和多种消化道症状，需与消化管恶性肿瘤鉴别。由于消化管的运动异常，特别在出现便秘与腹泻交替的患者有必要与糖尿病的胃肠病变相鉴别，同时还应注意与溃疡性结肠炎、克罗恩病及缺血性肠炎相鉴别。出血、梗死、穿孔淀粉样蛋白向毛细血管沉积可因血管障碍引起缺血、糜烂，乃至溃疡，溃疡出血可出现呕血、便血。亦有引起乙状结肠的梗死和回肠的穿孔。肠梗阻大量淀粉样蛋白在胃肠平滑肌沉积，进而自主神经障碍引起运动功能障碍，引起消化道梗阻症状。淀粉样变病者的预后不良，与淀粉样变的进展相关，以原发性和合并骨髓瘤者预后最差，有报告该病患者36例，平均生存期为11个月。还有报告47例，50%于观察后1年内死亡，主要死因为心、肾功能衰竭及恶病质。继发性存活期约45个月，遗传性如FAP存活期可长达5～10年。尚无相关资料。全身性淀粉样变病的所有类型概以消化管为最易受侵袭的脏器之一。消化道症状的出现率随类型而异，在原发性淀粉样变病中约70%，在继发性者中约55.5%。但如作详细的组织学检查，不管临床症状有无，几乎在所有全身性淀粉样变病的患者都可在消化管中查获淀粉样蛋白沉积。

3、肾淀粉样变性的诊断

1.临床特点
50岁以上男性出现原因不明的肾病综合征时，应怀疑原发性淀粉样变所致肾损害。如有慢性感染灶、类风湿性关节炎、多发性骨髓瘤或其他肿瘤同时存在应高度怀疑为继发性淀粉样变性病肾损害，如长期血透患者有骨关节病表现时，应疑为球蛋白蓄积所致淀粉样变性病。
2.病理学检查
肾病理学检查是确立诊断的最可靠方法。其他部位病理检查（如直肠、牙龈、舌、口腔黏膜、皮肤和肌腱活检以及抽吸腹部脂肪）可见淀粉样蛋白沉积，也可确定诊断。刚果红染色阳性组织标本经5%高锰酸钾处理后，再行刚果红染色可用以鉴别AL蛋白和AA蛋白，即鉴别是原发性或继发性淀粉样变性。AA蛋白对高锰酸钾敏感，与刚果红亲和力小，着色实验为阴性，而AL蛋白与刚果红之亲和力大，着色实验为阳性。
3.淀粉样变性病诊断后
应结合临床表现及实验室检査最后确定病因，并应根据淀粉样蛋白沉积的部位，区别是全身性淀粉样变或局限性淀粉样变。
4.鉴别诊断
根据电镜下所见纤维丝蛋白的直径大小、排列形状需与纤维样肾小球病、触须样免疫性肾小球肾病、轻链沉积病及冷球蛋白血症相鉴别。

4、al型淀粉样变性肾病是骨髓瘤引起的吗

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