1、32岁得了淀粉样变骨髓瘤
黄仲夏骨髓瘤病友骨髓瘤病友
骨髓瘤病友
介绍一种比骨髓瘤更易误诊的疾病：淀粉样变性
北京朝阳医院西院血液科 黄仲夏
我们以前已经介绍过多发性骨髓瘤（MM），它是一种较易误诊的恶性浆细胞肿瘤，误诊率高达40%以上，但随着反应停、万珂和雷那度胺等新药的应用，患者的生存期已明显延长。
最近，我们病房连续收治了三四例从全国各地来的患者，当地医院怀疑患者得了淀粉样变性，转来我院确诊并治疗。
那么，什么是淀粉样变性呢？
淀粉样变性是一种比较少见的全身系统性疾病，误诊率高达70％左右。常累及患者肾脏、心脏、肝、胃肠道、肺、骨骼、骨髓、免疫系统、中枢或周围神经及软组织（包括舌、皮下脂肪）等多个脏器，严重者出现尿毒症、心功能衰竭或猝死。
淀粉样变性的发生是机体内一种淀粉样纤维蛋白沉积物引起的，这种沉积物经特殊的染色——刚果红染色阳性。这种淀粉样物质可以是免疫球蛋白轻链、转甲状腺素、纤维蛋白原A、载脂蛋白A等蛋白物质组成。故淀粉样变性可以由骨髓瘤等恶性浆细胞病引起（与骨髓瘤伴发），也可以由甲状腺疾病或自身免疫系统疾病引起。
60％的淀粉样变性患者确诊时年龄50～70岁，诊断系统性淀粉样变应有2个或以上脏器受累的证据，诊断主要依赖骨髓、肾脏、腹壁脂肪、舌等受累组织病理学检查：淀粉样蛋白质刚果红染色阳性：普通光学显微镜下呈无定形的均匀的嗜伊红着色；偏振显微镜下呈特异的苹果绿色荧光双折射。
淀粉样变性器官受累的诊断标准（如下表）
肾脏
24小时尿蛋白>0.5g，且主要为白蛋白心脏超声：平均室壁厚度>12 mm ，排除其他病因肝脏总长度>15 cm（无心衰）或碱性磷酸酶>1.5倍正常高限神经系统
周围神经病变：对称性下肢感觉、运动神经病变
自主神经病变：胃排空紊乱，假性梗阻，排泄失调（排除直接由胃肠道淀粉样变所导致）胃肠道有症状并经直接活检证实肺
有症状并经直接活检证实
影像学检查显示典型的弥漫性肺间质病变软组织巨舌；关节病；跛行（由血管淀粉样变引起）；由活检证实的肌病或假性肥大；腕管综合征
淀粉样变性的治疗主要采取与多发性骨髓瘤类似的化疗方案治疗，较有效的药物有万珂、马法兰、糖皮质激素（包括地塞米松和强的松等）等药物组成的化疗方案化疗，符合标准的患者也可采取干细胞移植治疗。
但e68a847a6431333339663264与骨髓瘤不同的是，抗骨髓瘤治疗有效的患者大部分2个疗程开始显现出疗效，而淀粉样变性的患者治疗的显效时间可能需要更长时间，需要4个疗程或更多疗程。在脏器功能改善方面，可能蛋白尿或肾功能的改善会较早出现。心脏受累的患者面临的风险更大，治疗比较困难。
2、骨软骨瘤的影像诊断要点？
影像学表现
（1）X 线表现
①好发于长管状骨的干骺端；
②骨性基底自母骨骨皮质向外延伸的骨性赘生物，背离关节生长，内可见骨小梁，且与正常的母骨结构相连续；
③顶端略膨大，呈菜花状或丘状隆起；
④软骨盖帽在 X 线片上不显影，当软骨帽钙化，呈点状、环形或半环形致密影。
（2）CT 表现
①骨性基底的骨皮质和骨松质均为母体骨相延续，表面有软骨覆盖；
②软骨帽边缘多光整，其内可见点状或环状钙化；
③增强扫描病灶无明显强化。
3、骨髓瘤x型三期b
多发性骨髓瘤的X线表现有哪些?很多的多发性骨髓瘤患者并不是很了解多发性骨髓瘤的X线表现，不是所有的患者都适合选择化疗治疗疾病。但治疗并不是十分顺利，有些患者并没有得到很好的治疗，导致了化疗的失败。那么，多发性骨髓瘤的X线表现有哪些呢?
一、约10%的MM患者，临床上确诊为多发骨髓瘤，但X线片上却不能发现异常.部分患者是在行ECT全身骨显像时才发现异常浓聚灶，这可能是受检骨骼骨髓瘤只累及骨髓，而未引起骨小梁改变所造成的影像学改变上的差异.
二、在骨质疏松基础上出现的多发点片状、虫蚀状、穿凿状骨质破坏：
1.头颅主要侵犯穹隆骨，呈斑点状、穿凿状、虫蚀状骨质破坏，边界清楚，无硬化边及骨膜反应，区别于血管瘤及表皮样囊肿.早期病变仅限于板障，随病变进展，则侵犯内外板，病变较大可合并软组织肿块;
2.肋骨亦常表现为骨质疏松合并广泛骨质破坏，骨质破坏呈皂泡样或膨胀性低密度，常合并软组织肿块及引起病理性骨折，骨膜增生较转移瘤多见;
3.脊椎侵犯常以下部胸椎及腰椎多见，受累椎体主要表现为多个大小不等皂泡状骨质破坏区，因常合并有骨质疏松故多引起病变椎体的压缩骨折，但椎间盘多不受侵犯，椎间隙可正常;
4.骨盆及锁骨、肩胛骨：常为油滴状、泡沫状、鼠咬状及斑片状的骨质破坏，少数可见皂泡状膨胀性破坏;
5.四肢长骨多呈虫蚀状、鼠咬状溶骨破坏，少数可见呈皂泡状或蜂窝状膨胀破坏，由于骨广泛破坏，常发生病理骨折.
三、骨质硬化型改变：硬化型多发性骨髓瘤十分罕见，文献报告甚少，本病由Rypins于1933年首次报告，未引起重视，直到现今始引起人们的注意。
多发性骨髓瘤的X线表现有哪些?以上就是专家关于多发性骨髓瘤的X线表现有哪些的介绍，相信大家对于多发性骨髓瘤的X线表现有哪些有了一些了解，希望能给大家带来一些帮助。大于70岁的老人，或者不愿意、不能做移植的MM患者，化疗是MM的最初首选方案。
4、多发性骨髓瘤特征性细胞
浆细胞免疫学检查
随着对MM认识的逐渐深入, 人们越来越重视骨髓瘤细胞免疫表型的相关特征及其对MM的诊断、治疗和预后等临床意义。在临床上, 通过检测细胞表面所表达抗原的强弱、异常抗原的出现, 包括有无细胞内免疫球蛋白的轻链限制性, 可以把骨髓瘤细胞和正常浆细胞区别开来。正常浆细胞表面强表达CD38和CD27, 表达CD138, 且无轻链限制性, 与正常成熟B细胞相比, CD45和CD19的表达较弱, 不表达CD56、CD117、CD28, 同时不表达B系抗原如CD20、CD22。典型的骨髓瘤细胞免疫分型特点为:异常表达CD28、CD117、CD20、CD56、CD13、CD33、CD27和弱表达CD38, 不表达CD19和CD45, 并且有轻链限制性。
浆细胞免疫标记对反应性浆细胞增多症与克隆性浆细胞增生的鉴别有一定价值, 并可用于微小残留病灶的检测。但在鉴别良、恶性浆细胞病时, 应同时结合其它指标, 如浆细胞形态学、M蛋白鉴定等。
MM骨病标志物
高达90%的MM在初诊时或在病程中出现骨质破坏, 其本质为溶骨性病变, 大多难以痊愈, 表现为骨痛、溶骨性病变、弥漫性骨质疏松[37]。60%以上的患者发生病理性骨折。由于MM患者的破骨细胞活性增强而成骨细胞活性相对受抑, 导致骨质吸收、破坏增强而成骨、骨的重塑减少, 因此临床上除影像学检查外, 反映骨质破坏的标志物也可用于MM骨病检测。
近年来, 关于细胞遗传学异常的相关研究以及对骨髓微环境越来越深的理解, 均为MM的发病机制提供更多的依据; 也为新的联合治疗方案和新药研发奠定了基础[39]。同时实验技术的进步使得临床的诊断得到不断提高。