骨髓功能缺陷引起的疾病

1、什么病换骨髓

用以治疗造血功能异常、免疫功能缺陷、血液系统恶性肿瘤及其他一些恶性肿瘤等好像都需要换骨髓，用这种疗法可提高疗效，改善预后，得到长生存期

2、什么是再生障碍性贫血？病因及表现是什么?

再生障碍性贫血（AA，简称再障）是一组由于化学、物理、生物等因素引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞受损，外周血全血细胞减少为特征的疾病。临床上常表现为较严重的贫血、出血和感染。本病中医学称为“髓劳”。慢性再障属于“虚劳”、“血虚”、“血证”范畴。急性再障属于“急劳”、“热劳”等范畴。

【病因与发病机制】

1．病因约半数以上的患者找不到明确的病因。根据研究，与下列因素有关：

①化学因素。包括各类可以引起骨髓抑制的药物（氯霉素、合霉素及抗肿瘤药、磺胺类）和工业用化学物品（苯）。

②物理因素。如X线、镭、放射性核素。

③生物因素。包括病毒性肝炎、各种严重感染等。

2．发病机制目前尚没有完全阐明。大量的临床及实验研究表明，可能与下列因素有关：

①造血干（祖）细胞内在的缺陷；

②异常免疫反应损伤造血干（祖）

细胞；

③造血微环境支持功能缺陷；

④遗传倾向等。

传统学说认为，在一定遗传背景下，本病作为一组后天暴露于某些致病因子后获得的异质性“综合征”，可能通过三种机制发病：原发、继发性造血干（祖）细胞，（“种子”）缺陷、造血微环境（“土壤”）及免疫（“虫子”）异常。近年多数学者又认为，T细胞功能异常亢进通过细胞毒性T细胞直接杀伤和（或）淋巴因子介导的造血干细胞过度凋亡，引起的骨髓功能衰竭是本病的主要发病机制。

【临床表现】主要临床表现为贫血、出血或感染。根据症状发生急缓、贫血的严重程度可分为重型再障及慢性再障。

1．重型再生障碍性贫血（SAA）往往起病急，进展迅速。贫血进行性加重，伴明显的乏力、头晕及心悸等。出血部位广泛，皮肤、肺感染多见，严重者可发生败血症，病情险恶，一般常用的对症治疗不易奏效。

2．非重型再障（NSAA）起病及进展较为缓慢。贫血往往是首发和主要表现。出血较轻，以皮肤、黏膜为主。除妇女有子宫出血外，很少有内脏出血。感染以呼吸道多见，合并严重感染者少。

3、骨髓有什么作用？

人体内的血液成分处于一种不断的新陈代谢中，老的细胞被清除，生成新的细胞，骨髓的重要功能就是产生生成各种细胞的干细胞，这些干细胞通过分化再生成各种血细胞如红细胞、白细胞、血小板、淋巴细胞等，简单的说骨髓的作用就是造血功能。因此，骨髓对于维持机体的生命和免疫力非常重要。

骨髓移植

器官移植的一种，将正常骨髓由静脉输入患者体内，以取代病变骨髓的治疗方法。用以治疗造血功能异常、免疫功能缺陷、血液系统恶性肿瘤及其他一些恶性肿瘤。用此疗法均可提高疗效，改善预后，得到长生存期乃至根治。

4、简述什么是免疫缺陷性疾病并举例

免疫缺陷病（IDD）是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。

英文名称

immunodeficiency  disease

就诊科室

内科

多发群体

原发性：婴幼儿

常见病因

原发性：与遗传有关；继发性：严重感染，恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等

常见症状

对各种感染的易感性增加、恶性肿瘤、伴发自身免疫病、多系统受累和症状的多变性、遗传倾向

病因

1.原发性免疫缺陷病

是一组少见病，与遗传相关。

2.继发性免疫缺陷

常由多因素参与引起，包括感染（风疹、麻疹、麻风、结核病、巨细胞病毒感染、艾滋病病毒感染、球孢子菌感染等）、恶性肿瘤（霍杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等）、蛋白丢失（肾病综合征、蛋白丢失性肠病）、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丢失（因药物、系统感染等）以及其他疾病（如糖尿病、肝硬变、亚急性硬化性全脑炎）和免疫抑制治疗等。继发性免疫缺陷病可以是暂时性的，当原发疾病得到治疗后，免疫缺陷可恢复正常，也可以是持久性的。继发性免疫缺陷常由多因素参与引起，例如癌肿伴发的继发性免疫缺陷病可由于肿瘤、抗癌治疗和营养不良等因素所致。

5、骨髓具有什么功能

骨髓有造血功能，除造血功能之外，红骨髓还有防御、免疫和创伤修复等多种功能。

其创伤修复功能主要缘于其中的幼稚间充质细胞，它们保留着向成纤维细胞、成骨细胞分化的潜能。成年人的红骨髓能产生红细胞、粒细胞、血小板以及部分淋巴细胞。

在患某种贫血症时，黄骨髓可重新转化为具有造血功能的红骨髓。6岁前后长骨骨髓腔内的红骨髓逐渐转化为黄骨髓，红骨髓仅保留于头骨、胸骨、锁骨、肋骨、脊柱、骨盆。

(5)骨髓功能缺陷引起的疾病扩展资料：

骨髓组成：

主要有造血器官，产生红细胞、粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和血小板等，故骨髓细胞包括各种血细胞系的不同发育阶段的细胞，成分较复杂。如粒细胞系，约占40%～60%，包括原粒细胞、早幼粒细胞、中幼粒细胞、晚幼粒细胞、杆状粒细胞和分叶核粒细胞。

淋巴细胞系约占20%，含原淋巴细胞、幼淋巴细胞和淋巴细胞；红细胞系约占20%，含原红细胞、早幼红细胞、中幼红细胞、晚幼红细胞、网织红细胞和红细胞；单核细胞系约占4%，含原单核细胞、幼单核细胞和单核细胞。

巨核细胞系约占4%，包括原巨核细胞、幼巨核细胞和巨核细胞，最后形成血小板；浆细胞系包括原浆细胞、幼浆细胞和浆细胞。

6、什么病需要换骨髓

第一，白血病

第二，血成分缺乏病

第三 骨髓异常病

第四 遗传代谢疾病

第五 骨髓炎症

第六 骨髓癌变

第七 骨髓生成障碍

第八 骨髓需要替换

第九 其他引起骨髓病变的疾病

7、骨髓有哪些功能？

骨髓是人体的造血组织，位于身体的许多骨骼内。成年人的骨髓分两种：红骨髓和黄骨髓。红骨髓能制造红细胞、血小板和各种白细胞。血小板有止血作用，白细胞能杀灭与抑制各种病原体，包括细菌、病毒等；某些淋巴细胞能制造抗体。因此，骨髓不但是造血器官，它还是重要的免疫器官。黄骨髓主要是脂肪组织，当人体贫血时，它可以转化为红骨髓。有些药物如氯霉素及呋喃类,在长期大量使用后,可影响骨髓造血功能,引起再生障碍性贫血.
充填在骨髓腔和骨松质的间隙内，分为红骨髓和黄骨髓两类，红骨髓内涵不同发育阶段的红细胞和某些白细胞及脂肪组织。
骨髓
①藏于骨腔中的髓质。《素问·平人气象论》：“脏真下于肾，肾藏骨髓之气也。”
②指病在骨髓，喻疾病部位较深。《灵枢·寒热病》：“络脉治皮肤，……经脉治骨髓、五脏。”
什么是骨髓
骨髓是存在于长骨（如肱骨、股骨）的骨髓腔，扁平骨（如髂骨、肋骨）和不规则骨（胸骨、脊椎骨等）的松质骨间网眼中的一种海绵状的组织，能产生血细胞的骨髓略呈红色，称为红骨髓。成人的一些骨髓腔中的骨髓含有很多脂肪细胞，呈黄色，且不能产生血细胞，称为黄骨髓。人出生时，全身骨髓腔内充满红骨髓，随着年龄增长，骨髓中脂肪细胞增多，相当部分红骨髓被黄骨髓取代，最后几乎只有扁平骨松质骨中有红骨髓。此种变化可能是由于成人不需全部骨髓腔造血，部分骨髓腔造血已足够补充所需血细胞。当机体严重缺血时，部分黄骨髓可转变为红骨髓，重新恢复造血的能力。
骨髓有什么作用
人体内的血液成分处于一种不断的新陈代谢中，老的细胞被清除，生成新的细胞，骨髓的重要功能就是产生生成各种细胞的干细胞，这些干细胞通过分化再生成各种血细胞如红细胞、白细胞、血小板、淋巴细胞等，简单的说骨髓的作用就是造血功能。因此，骨髓对于维持机体的生命和免疫力非常重要。
骨髓移植
（英文：bone marrow transplantation,BMT ）
器官移植的一种，将正常骨髓由静脉输入患者体内，以取代病变骨髓的治疗方法。用以治疗造血功能异常、免疫功能缺陷、血液系统恶性肿瘤及其他一些恶性肿瘤。用此疗法均可提高疗效，改善预后，得到长生存期乃至根治。
移植分两类
一类为异基因骨髓移植（1970年代以来临床应用，已取得很大的成功）。它需有与患者人类白细胞抗原 (HLA)相匹配的同胞兄弟、姐妹以及极少数的无亲缘关系的供髓者所输入的异体骨髓，或家庭成员间如父母和子女的骨髓移植;以及与患者HLA不很匹配的无关供者的骨髓。非同胞的兄弟姐妹虽HLA相匹配，但易发生轻重不等的移植物抗宿主病(GVHD)，尤其在后一种情况更严重。另一类为同基因骨髓移植，即极少数的同卵双胎孪生兄弟或姐妹间的骨髓移植。
还有一类为自体骨髓移植(ABMT)。此类骨髓移植开展较晚，80年代应用于临床。用自身的骨髓，不需供髓者,此法简便,易于推广，可用于独生子女，并且无GVHD的发生。用于白血病，淋巴瘤和多种实体瘤的治疗。
人类白细胞抗原 (HLA)基因位点同时存在于两条第6号染色体的短臂上,每条上又由紧密连锁的复杂的基因位点组成。每个位点都由几个或几十个等位基因中的一个组成。在细胞膜上,目前所发现的抗原已有200种左右。在实验室目前所能检测到的HLA抗原只有HLA－A－B-C、-D/DR 这几大类。实验室所测得两人之间这几种抗原相符合，不等于两人的全部抗原中没有不相符之处。在同胞兄弟、姐妹中从父母各接受一条染色体上每种基因的一个，所以是单倍体基因遗传。同胞兄弟姐妹间基因配合方式完全相同率仅占25％，父母与子代间总有一个单一型染色体上HLA的A、B等位点的配合不同,故除同卵的孪生兄弟或姐妹外,家庭成员间及无关供者间HLA相匹配的机率是极少的。　
HLA最初是作为人类的主要组织相容性复合物(MHC)被发现的，其基因编码所表达的抗原，参予控制免疫识别及细胞亚群间相互作用,故HLA不相匹配对移植物与受者组织之间的相互排斥有影响。临床上一方面可产生移植物不能植活，另一方面可产生轻重不等的急性与慢性移植物抗宿主病，表现为皮肤、肝脏和胃肠道病变，严重者可导致死亡。因此,HLA的组织配型对供髓者的选择和骨髓移植的成功与否，是重要环节之一。
约60％的成人急性白血病患者，经过异基因或同基因骨髓移植可达3年以上长生存期,部分已达5～6年以上。在慢性粒细胞白血病慢性期,约80％的病人可存活3年以上，部分已存活5～6年以上，可谓根治。有人比较了只用常规联合化学治疗，不做骨髓移植的急性白血病，仅有10～15％的人存活到3年,平均生存期仅一年左右。慢性粒细胞白血病的生存期平均3～4年，病程虽缓慢，但用目前化疗方法无根治的可能。因此，骨髓移植所取得的疗效较常规化疗为佳。对淋巴瘤及其他实体瘤应用自体骨髓移植亦可达到根治的目的。
原理
选择合适的病人，适当的时机。以白血病为例：成人急性白血病在第一次完全缓解期（此时体内仍有≤白血病细胞）、慢粒在慢性期，用超大剂量的化疗加放疗进行预处理，使病人体内的白血病细胞进一步杀灭。同时使病人机体的免疫机制及骨髓功能极度抑制，使后者难以自身恢复，然后将供者（适用于急性与慢粒白血病）或事先取出的自体的骨髓（仅适用于急性白血病完全缓解期）由静脉输注给病人，得以解救，并注意其间可能出现的出血感染等合并症，采取有效的相应措施，等待正常的造血功能在数周内重建，以达到根治。
展望
异基因与自体骨髓移植各有优缺点，ABMT的最大缺点为复发率高，因此，必须清除急性白血病及晚期实体瘤病人骨髓中所残存的白血病或肿瘤细胞。目前所研究的清除手段有：利用单克隆抗体加补体，单克隆抗体加植物凝集素、单克隆抗体和磁性微颗粒法，以及骨髓长期培养法，采用特殊培养体系，选择性地仅供正常造血细胞生长，以上诸法均可以达到杀灭残留的白血病或肿瘤细胞，或干扰其生长，以达到净化的目的。
Allo-BMT时,为消除或减轻GVHD发生,首先受者与供者的HLA配型要精确、可靠除常规HLA-A、-B、-C、-DR配型外，还应进一步做双方的混合淋巴细胞培养，以了解其HLA－D与其他目前尚无法单独检测出的其他人类白细胞抗原之间的相互一致程度，并进一步估计出可能出现的移植骨髓被排斥而不能植活或发生移植物抗宿主病的程度。环孢霉素A是强有力的预防T细胞对抗原刺激的反应药物。同时还可以用单克隆抗体清除供髓中的 T淋巴细胞，以减轻或避免由其所导致的GVHD的发生，减少死亡。
医学意义
骨髓移植主要用于治疗那些疾病
骨髓移植是一种相当先进的治疗方法，主要用来治疗急慢性白血病、严重型再生不良性贫血、地中海性贫血、淋巴瘤、多发性骨髓瘤以及现在更进一步尝试治疗转移性乳腺癌和卵巢癌。
骨髓的来源
骨髓移植有自体骨髓移植和异体骨髓移植之分，顾名思义，自体骨髓移植的骨髓来自患者本人，异体骨髓移植的骨髓来自捐献着。