1、粘多糖病如何诊断
症状，体征和诊断
出生时临床表现还不明显。在婴儿期和儿童期，身材矮小，骨骼发育不良，多毛症，发育异常逐步显现。特征性的面容：粗糙的皮肤，厚嘴唇，张开的嘴，扁平的鼻子，可进一步提示诊断。智能迟缓在生后几年内逐步变得明显。家族史对诊断也有帮助。
通过对培养的羊水细胞和绒毛膜活检标本的酶活性的测定可以进行产前诊断。出生后尿的筛查试验常有假阳性和假阴性的结果，因此应仔细判断。即使是受到严重影响的患者，婴儿早期的测试也可能是阴性。测定白细胞，培养的纤维原细胞，或者某些类型的血清中特异酶的活性可以确定诊断。骨的放射学改变是典型的多发性的骨发育不良，各型的严重程度有明显的差异，而且这些表现的特异性足以进行准确的诊断。然而，这些放射学特征在整个儿童期变化相当大，必须仔细的加以判断。
治疗
没有有效的治疗。尝试通过输血浆替代缺失的酶或皮肤移植仅仅取得有限的暂时的成功。骨髓移植在某些病例中产生了一种生物化学的缓解，但智能仍然受影响而且发病率和死亡率仍相当高。
2、什么叫粘多糖综合征？
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。
主征版;进行性发育迟缓，体矮，智力低下权，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。
属于罕见病来的，有这方面的专家可以问一下。
3、22岁粘多糖患者，可否进行骨髓移植
你好，该病一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植
，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因疗法正在研究中。建议你到门诊详细诊治。
4、请问粘多糖有得治吗？
根底健康的医学顾问帮我解答过，这种疾病在以前是以一种疑难杂症，可是现在造血干细胞移植成为21世纪研究的重要项目，随着造血干细胞移植的逐渐成熟，许多疾病都有了治疗的方法，比如白血病现在就不在是不治之症。 粘多糖病怎么医治?造血干细胞移植。造血干细胞移植是指通过大剂量放、化疗，阻断原发疾病的发病机制，如杀灭体内的肿瘤细胞、清楚异常免疫细胞克隆等等，再将造血干细胞移植给受者，重建受者的正常造血、免疫系统，达到治疗效果的一种治疗手段。
5、黏多糖（黏脂三型）有什么样的治疗方法
黏多糖贮积症 (mucopolysaccharidoses ， MPS) 是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖 (acid mucopolysaccharide) 的积聚而引起进行性损害的遗传病。酸性黏多糖又称糖胺多糖 (glycosaminoglycan) ，是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖 (proteoglycan) 。蛋白多糖是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。糖胺多糖因组成二糖单位的成分不同 , 主要包括 4- 硫酸软骨素、 6- 硫酸软骨素、硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素、硫酸角质素和透明质酸等。生物体内糖胺多糖是在溶酶体内一系列酶如葡萄糖苷酶、半乳糖苷酶、艾杜糖苷酸酶等的作用下逐步降解，最后释放出多糖。
溶酶体酶的缺乏可导致部分降解的糖胺多糖分子堆积，沉积于溶酶体内，影响细胞的正常功能。糖胺多糖堆积的直接结果造成面容粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大，细胞功能的损害可导致智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良等，若同时伴胶原或纤维连接素的积聚，可引起关节僵硬和疝形成。不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起，导致不同的糖胺多糖降解产物堆积。一般而言，硫酸乙酰肝素的受损常与智力障碍有关，硫酸软骨素和硫酸角质素的受损常导致间质异常。下表归纳了 7 种 MPS 的主要临床症状、酶缺陷和基因定位等。目前已基本明确 MPS 的分子机制，并用于产前诊断和杂合子的鉴定。除 MPS Ⅱ型为 X 连锁外，其余各型均为常染色体隐性遗传
北京友谊医院内科王润华主任医师认为，根据您介绍的资料分析，当地医院诊断正确，您的确患的是粘多糖病。这是一种遗传性疾病，有家族遗传性。粘多糖是一类蛋白多糖，主要有透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素和硫酸角质素5种，它们在体内要进行一系列降解，最后释出多糖。在降解过程中，任何一种酶发生遗传性缺陷，便可导致代谢中断。由于硫酸软骨素、硫酸角质素分解不完全逐渐贮积在软骨、角膜等组织细胞内，可导致身高不增、骨骼畸形、心脏病、脊髓损伤等。多数因心衰、呼衰死亡，轻型可活至60岁。因是遗传性疾病，无特殊治疗措施，临床上一般采取对症治疗。
案例：
昨日，广东省第二人民医院血液科对两岁患粘多糖病的患儿健健进行的骨髓移植终于获得了成功（时报9月1日A17版报道《姐姐捐骨髓救“萎缩”小弟》），患儿姐姐的造血细胞已在患儿体内植入并开始替代患儿自身造血。
据悉，利用骨髓移植的方法治疗粘多糖病，在国内尚属首例。
据省医二院血液科主任王玲博士介绍，粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，迄今尚无有效治疗方法。
6、粘多糖病有什么治疗的方法?
迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。
7、粘多糖有治疗方法吗
粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物，但是药费昂贵且只能控制病情；也可以进行骨髓移植。
广东省第二人民医院血液科对一名患粘多糖病的两岁患儿健健首次进行的骨髓移植获得了成功，患儿姐姐的造血细胞已在患儿体内植入并开始替代患儿自身造血。
据文献统计，国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子，如果手术成功的话可以成功解除脏器衰竭的危险，虽然孩子的智力发育、骨骼生长可能会比正常同龄人稍逊，但是过正常人的生活还是没有问题的。
8、人要缺少粘多糖会怎样?
粘多糖病
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。
疾病描述编辑
粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS），流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷，MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改称为IH/S型，每型又有若干亚型。以I型为的见，临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。
症状体征
病变多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。
治疗方案
该病一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因疗法正在研究中。
疾病预防
本病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。 对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16～20周做羊水检查，测定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝出生。