1、如何精确诊断骨髓增生异常综合征?
可以看看中医
2、我父亲被诊断为骨髓增生异常综合症,怎么办啊?
楼上两条尽说没用的。
我父亲得了骨髓增生异常综合症,去了很多医院,因年专岁较大,不敢化疗属,因此,目前就是依靠输血及吃中药维持。在我看来,这种病如果维持得当,暂时是不会有生命危险的,我这儿有个人患此病,据他本人说,他是1999年得的,目前也是这样维持着。所以你不要太焦急。
因我父亲的白细胞已经增多,所以我们的药方你不太适用。我刚刚说的那人用药、疗养情况是这样的,平日以吃复方皂矾丸为主要治疗手段,辅以红枣、臆米、花生米(红皮)粥为主食。
另外骨髓增生异常综合症可以进行化疗、还可以换骨髓。总之,患者才52岁,治疗方法很多。
3、骨髓增生异常综合征的诊断
建议参照维也纳标准(表2)。MDS诊断需要满足两个必要条件和一个确定标准。
表2 MDS的诊断标准 条件 一、必要条件 1 持续(≥6月)一系或多系血细胞减少:红细胞(Hb<110g/L);中性粒细胞(ANC<1.5×10^9/L);血小板(BPC<100×10^9/L)
2 排除其他可以导致血细胞减少和病态造血的造血及非造血系统疾患 二、确定标准 1 病态造血:骨髓涂片红细胞系、中性粒细胞系、巨核细胞系中任一系至少达10%;
2环状铁粒幼细胞占有核红细胞比例≥15%
3 原始细胞:骨髓涂片中达5~19%
4 染色体异常(参考表6) 三、辅助标准 (用于符合必要标准,未达确定标准,临床呈典型MDS表现者)
1 流式细胞术显示骨髓细胞表型异常,提示红细胞系或/和髓系存在单克隆细胞群
2 单克隆细胞群存在明确的分子学标志:HUMARA(人类雄激素受体)分析,基因芯片谱型或点突变(如RAS突变)
3 骨髓或/和循环中祖细胞的CFU集落(±集簇)形成显著和持久减少 当患者未达到确定标准,如:不典型的染色体异常,病态造血<10%,原始细胞比例4%等,而临床表现高度疑似MDS,如输血依赖的大细胞性贫血,应进行MDS辅助诊断标准的检测(见表2),符合者基本为伴有骨髓功能衰竭的克隆性髓系疾病,此类患者诊断为高度疑似MDS。若辅助检测未能够进行,或结果呈阴性,则对患者进行随访,或暂时归为意义未明的特发性血细胞减少症(idiopathic cytopenia of undetermined significance, ICUS),定期检查以明确诊断。
MDS的形态学异常
原始细胞标准:Ⅰ型为无嗜天青颗粒的原始细胞,Ⅱ型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。出现核旁高尔基区者则为早幼粒细胞。
病理活检是骨髓涂片的必要补充(表4)。要求在髂后上棘取骨髓组织长度不得少于1.5cm。所有怀疑为MDS的患者均应进行免疫组化(immunohistochemical, IHC)检测(表5)。
细胞遗传学检测
对所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测,需检测20~25个骨髓细胞的中期分裂相(表6)。对疑似MDS者,染色体检查失败时,进行FISH检测,至少包括:5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
对怀疑MDS疾病进展者,在随访中应检测染色体核型,一般6~12月检查一次。
基因表达谱和点突变检测
在MDS中,基于CD34+细胞或CD133+细胞的基因表达谱(gene expression profiling, GEP)的检测,能发现特异的,有预后意义的,并与FAB、WHO或IPSS亚型存在一定相关性的基因标记。但是在高危MDS与继发性AML,低危MDS与正常人间,这些GEP异常存在重叠。
对于怀疑有肥大细胞增多症或伴有血小板增多症者,检测KIT基因D816V突变或JAK2基因V617F突变有助于鉴别诊断。
流式细胞技术在MDS中应用
目前尚未发现MDS患者特异性的抗原标志或标志组合,但流式细胞术在反应性骨髓改变与克隆性髓系肿瘤患者的鉴别诊断中有意义,见表7。 诊断MDS的主要问题是要确定骨髓增生异常是否由克隆性疾病或其它因素所导致。病态造血本身并不是克隆性疾病的确切证据。
(1)营养性因素,中毒或其它原因可以引起病态造血的改变,包括Vit B12和FA缺乏,人体必需元素的缺乏以及接触重金属,尤其是砷剂和其他一些常用的药物、生物试剂等。
(2)先天性血液系统疾病,如先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)可引起红系病态造血。微小病毒B19感染可以引起幼稚红细胞减少,并伴有巨大巨幼样的幼稚红细胞。免疫抑制剂麦考酚酸酯也可以导致幼稚红细胞减少。
(3)药物因素,复方新诺明可以导致中性粒细胞核分叶减少,易与MDS中的病态造血相混淆。化疗可引起显著的髓系细胞病态造血。G-CSF会导致中性粒细胞形态学的改变,如胞质颗粒显著增多,核分叶减少;外周血中可见原始细胞,但很少超过10%,骨髓中原始细胞比例一般正常,但是也可以升高。
了解临床病史包括药物和化学试剂的接触史很重要,鉴别骨髓增生异常时,尤其是原始细胞不高的病例,要考虑非克隆性疾病。若诊断困难,可在几个月后再行骨髓及细胞遗传学检查。
(4)其他血液疾病
再生障碍性贫血与MDS鉴别。RA的网织红细胞可正常或升高,外周血可见到有核红细胞,骨髓病态造血明显,早期细胞比例不低或增加,染色体异常,而再生障碍性贫血一般无上述异常。
PNH也可出现全血细胞减少和病态造血,但PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少,Flaer可发现粒细胞和单核细胞的GPI锚连蛋白缺失,Ham试验阳性及血管内溶血的改变。
自身抗体导致的全血细胞减少,也能见到病态造血,Coombs试验阳性和流式细胞术能检测到造血细胞相关自身抗体,而且应用糖皮质激素、免疫抑制剂常于短期内出现较好的治疗反应。
(5)甲状腺疾病也可出现全血细胞减少和病态造血,但甲状腺功能检查异常。
(6)实体肿瘤也可出现全血细胞减少和病态造血,可行相关检查排除。
4、骨髓增生异常综合征怎么治疗?
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种原因不明的造血干细胞疾病,其特点是造血系统多样性增殖异常,表现为全血细胞或一系、两系血细胞的减少,骨髓增生活跃或明显活跃,原始粒细胞或早幼粒细胞可增多,但还不足以诊断急性白血病,终末期部分病人可以转变为白血病。本病多见于50岁以上的人,偶见于儿童。大多数起病隐袭,以贫血为主要表现,呈持续、进行性,用铁剂或各种生血药物治疗不易生效,病程长,有反复感染、出血表现,部分病人可有肝、脾、淋巴结肿大。
本病的治疗分西医药治疗和中医药治疗。
(1)西医药治疗。
①维甲酸:每日45~100毫克/米2,分3次口服。部分病人有效。
②大、小剂量化疗,但效果不理想。
(2)中医药治疗。
①脾肾阴虚:面色无华,气短乏力,心悸失眠,口干唇燥,纳呆,腰酸耳鸣,潮热盗汗,大便燥结,舌红少苔或无苔,脉细数无力。治宜滋补脾肾。
方药:生地、熟地、枸杞子、山萸肉、阿胶、菟丝子、龟板胶、何首乌、黄芪、黄精、党参各10克,冬虫夏草粉3克(冲服)。
②脾肾阳虚:面色晦无华,气短乏力,心悸失眠,神疲嗜睡,形寒肢冷,腰膝冷痛,大便溏泄或五更泻,舌淡黯体伴大边有齿痕,脉沉迟无力。治宜温补脾肾。
方药:熟地、补骨脂、菟丝子、鹿角胶、龟板胶、黄芪、黄精、党参10克,制附子、肉桂各6克,冬虫夏草粉3克(冲服)。
5、骨髓异常增生怎么办
MDS的自然病程长短不一,且比较复杂,给治疗带来一定困难,只能根据每个患者的具体病情,给予适当的治疗。最好能按分型来分阶段治疗,如RA可按再障或一般支持治疗;RAS可按RA治疗加用维生素B等,RAEB及RAEB-T原则上不用强烈治疗,但可试用诱导细胞分化的药物,部分RAEB-T病例根据病情亦可按急性白血病联合化疗或骨髓移植。MDS的西药治疗有如下几点:
1.支持疗法:如输血、抗感染等。
2.维生素治疗:如给予维生素B12等;
3.激素:皮质激素及雄性激素;
4.诱导分化治疗:小剂量阿糖胞苷等:
5.攻击性化疗;
6.骨髓移植。
石家庄平安医院在临床上对骨髓增生异常综合征(MDS)除用西药治疗外,选用多种对干细胞的异常克隆有促分化作用的中药,重在促分化治疗。对难治性贫血(RA)及RAS,辅以刺激干细胞中药;对RAEB或RAEB-T,辅以清热解毒、活血化瘀;通过以上综合治疗,大多能取得改善症状,阻止进一步发展,使病人改善生存质量,得以长期缓解,得以治愈。
(刘清池大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)
6、骨髓异常增生能活多久
骨髓增生异常综合征是一组起源于多能造血干细胞的克隆性疾病,骨髓象表现为任一系或二、三系血细胞的病态造血,30-60%转化为白血病。死亡多因除白血病外感染、出血,尤其是颅内出血。
需要抓紧治疗的,这种疾病采用好的治疗方法可以达到临床治愈的,
临床治愈,是指化验指标接近正常或是达到正常,在不用药的情况下,病情不会恶化,不会影响患者的正常生活,正常生育,正常寿命,正常工作
需要结合中草药治疗的,好的治疗方案很重要的。