1、什么是遗传性血小板减少？
你好，遗传性血小板减少症为遗传性出血性疾病，婴儿期、儿童期甚至成年期出现血小板减少性出血，伴或不伴白细胞异常或其他异常、畸形。极易误诊为ITP，也常伴血小板功能缺陷。
2、血液科医生高手进！有关【血小板减少】
血小板数量可有生理性变动并受食物成分的影响，正常人一天内的变动可相差6%-10%，冬季要比其它季节偏高；运动可促使血小板数量增多，所以运动员和重体力劳动者血液中的血小板数量相对高一些，高山居民血小板数量偏多；女性月经时减少，月经后逐渐增多；采静脉血要比采毛细血管血血小板数量要多10%左右。
再生障碍性贫血与骨髓病性疾病：各种原因引起的再生障碍性贫血，都有骨髓巨核细胞减少，血小板的生成减少等特点，血小板减少可以是再生障碍性贫血最早出现的表现，也可能是经过治疗之后血红蛋白及粒细胞恢复正常，血小板尚未得到恢复。骨髓病性疾病如癌肿浸润时血小板减少，大多为肿瘤细胞损害巨核细腿，因此血小板生成减少。以上两种情况检查骨髓即可明确诊断，前者骨髓增生低下，巨核细胞减少；后者可查到肿瘤细胞。
2、理化因素抑制骨髓：理化因素如电离辐射、烷化剂、抗代谢剂、细胞毒性制剂等在治疗恶性肿瘤时，血小板减少是常见的并发症，或者直接毒害骨髓细胞，或者发生兔疫反应。此类因素大多使骨髓弥漫性损伤，患者表现为全血减少。但少数患者巨核细胞对射线的作用较敏感，因某些病入可只表现为血小板减少，巨核细胞减少。
3、选择性抑制巨核细胞的因素：氯噻嗪类药及其协同剂可以引起血小板减少，除通过产生血小板抗体的机理外，还通过抑制血小板的生成。而且后者更为重要。一般认为是药理学的作用。患者表现为骨髓受抑，巨核细胞减少，轻型无症状的患者可以高达服此药的25入。个别孕妇服用此药后，可引起新生儿先天性血小板减少，母体可无症状。
4、先天性巨核细胞生成不良：该病罕见，巨核细胞及血小板明显减少，常伴先天畸型，如、肾脏、心脏、骨赂等。预后差，约2/3患儿8个月内死于颅内出血。母体孕期患风疹、口服D860可为发病因素。
5、其他：雌性激素偶尔可以引起无巨核细胞性血小板减少。乙醇可以抑制血小板生成，这是长期大量饮酒病入血小板减少的较常见的原因。临床少有出血表现，停止饮酒后，血小板可恢复。
糖皮质激素（简称皮质激素）是治疗各种疾病尤其是血液病常见药之一。但长期使用此类药物，会出现各种副作用。临床医生与患者都应该了解这些副作用，使用中注意扬长避短，既充分发挥其治疗作用，又尽可能减少不良反应。皮质激素的主要副作用有：
1) 类肾上腺皮质功能亢进；长期使用超过生理剂量的皮质激素，可引起水、盐、糖、蛋白质和脂肪代谢紊乱，表现为向心性肥胖、满月脸、痤疮、多毛、无力、浮肿、高血压、高血脂、高血糖等。一般不需特殊治疗，停药后可自行逐渐消失，恢复正常。必要时分别加用抗高血压、抗糖尿病药治疗，并采用低盐、低糖、高蛋白饮食，及加用氯化钾，可减轻症状。高血压、动脉硬化、水肿、心及肾功能不全及糖尿病患者应禁用。
2) 皮质激素能促进蛋白分解，抑制蛋白合成，导致负氮平衡，并增加钙磷的排泄，还可以妨碍钙的吸收。由于它的抗维生素D的作用，使骨质形成障碍，致骨质疏松，严重者可发生自发性骨折。长期使用皮质激素者应补充维生素D和钙盐。
3) 诱发或加重感染感染：本病可降低机体防御能力，有利细菌的生长繁殖和扩散，尤其是那些原来抵抗力低的病人，长期应用皮质激素，可诱发感染或使体内感染灶扩散。原来曾有结核病、水痘等病毒感染者，应禁止使用皮质激素。
4) 影响伤口愈合、诱发和加重溃疡：皮质激素可促进蛋白质分解，延缓肉芽组织的形成，妨碍外伤或手术创口及溃疡的愈合。可使胃酸、胃蛋白酶分泌增加，减少胃液分泌，降低胃粘膜的抵抗力，故可诱发或加剧胃、十二指肠溃疡，甚者造成消化道出血或穿孔。
5) 中枢神经症状：表现为欣快、激动、失眠，个别病例可诱发精神病。儿童应用大剂量时，可引起惊厥。癫痫病人还可诱发癫痫发作。精神病、癫痫病人应慎用或禁用皮质激素。
6) 肾上腺皮质萎缩或功能不全：较长期应用此药，由于体内皮质激素的水平高于正常，引起负反馈作用，抑制丘脑下部和脑垂体前叶促肾上腺皮质激素的分泌，使内源性皮质激素分泌减少，甚至导致肾上腺萎缩。遇应激情况时，如大手术、创伤、出血、重症感染等，则可出现无力、头昏、恶心、呕吐、低血压、低血糖，甚至可发生昏迷或休克。为避免以上情况发生，应尽量减少每日维持量，可能时争取早日停药。
7) 反跳现象及停药症状：长期用药后，如减量停药太快，有时原有症状会迅速重现和加重，称为“反跳现象”。也有人会出现一些原来疾病没有的症状，如肌痛、肌强直、关节痛等，称停药症状。因此停药时，不可骤停。
3、特发性血小板减少性紫癜要多久才会好,它会不会遗传到下一代
特发性血小板减少性紫癜(Idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)是因免疫功能异常使血小板破坏增多的临床综合征。现有人将其称为免疫性血小板减少性紫癜(Immunogic thrombocytopenic purpura, ITP)，但并不确切。
发病机制
(一) 血小板相关抗体最被接受的机制。抗体使血小板破坏增多， 巨核细胞增殖和成熟障碍。
1. 血小板相关抗体存在的证据 ITP患者分娩的婴儿血小板减少；
ITP患者血浆输给正常人受者血小板减少；
正常人血小板输给ITP患者输入的血小板寿命缩短；
ITP患者血小板膜表面抗体即血小板相关免疫球蛋白(PAIg)明显高于正常人。
诊断：
(一) 血小板减少
(二) 骨髓检查：典型者为巨核细胞增多，产生血小板的巨核细胞减少或缺如(成熟障碍)；个别患者的巨核细胞数正常甚至减少。
(三) 血小板抗体：PAIgG、PAIgM等可明显增 高。但增高程度与血小板数及出血严重程 度不一定平行。
四) 血小板聚集功能：可能降低。
(五) 血小板寿命：缩短。
(六) 出血时间延长，凝血功能正常。
排除性诊断
(一) 多次化验血小板减少。
(二) 脾脏不大或轻度增大。
(三) 骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍。
四) 以下五项中至少一项：
1. 肾上腺糖皮质激素治疗有效；
2. 脾切除治疗有效；
3. PAIg增多；
4. PAC3增多；
5. 血小板寿命缩短。
(五) 排除继发性血小板减少症。
治疗：
肾上腺糖皮质激素：首选治疗。
1. 机制抑制单核巨噬系统的吞噬作用；
抑制骨髓产生抗体(对脾无抑制)；
降低毛细血管脆性，减轻出血。
2. 方法 强的松 1 mg/Kg/d；
有效者逐渐减量，至10mg左右维持3~6个月停药；
<br>4~6周无效者，停用。
3. 有效率 病程短的初治者>80%。
4. 缺点：副作用，复发。
脾切除
1. 机制 去除了产生抗体和破坏血小板的部位
2. 适应证 激素治疗3~6月无效；
激素治疗有效，但需较大量维持；
有使用激素的禁忌；
3. 有效率 70~90%。持久完全缓解45~60%。
即使无效，往往也可使激素的需要量减少。
其它免疫抑制剂：一般用于难治性ITP
VCR
1~2mg iv 1/w, 4~6周一疗程。
2. 硫唑嘌呤 2~4mg/Kg/d, 与强的松合用效果更佳。
3. CTX 50~200mg /d 口服 或400~600mg, 每3~4周一次iv一般3~6周起效
完全缓解率25~45%
不宜久用(对生殖影响，致癌)
<br>大剂量丙种球蛋白
1. 机制 封闭巨噬细胞Fc受体，血小板破坏减少；抑制抗体产生。
2. 适应证 需快速提升血小板：手术、严重出血；难治性ITP。
3. 方法
0.4/Kg, 静脉滴注，连续5天。
5~7天起效，但不持久。
可试0.4/Kg ，每1~6周一次维持。
干扰素α
1. 机制
免疫调节。
2. 适应证
难治性ITP。
3. 方法
300万单位, 皮下注射，每周3次，
4~6周无效停用，有效减次数维持。
(八) 抗CD20单克隆抗体
1. 机制
抑制B淋巴细胞功能，减轻自身抗体的产生。
2. 适应证 难治性ITP。
<br>3. 方法
500~600mg，静脉输注，每周1次，
4~6次。
4、肝硬化有什么症状？
早期肝硬化的表现?
1,病理表现：肝大小正常,质稍硬.主要特点是纤维增生活跃,形成大小不一的纤维束,单再生结节不均匀,仅少数假小叶形成.
2,功能表现：中度肝功能不全,如：ALT,AST轻度升高,无黄疸,血清蛋白轻中度减低,宁血酶原时间正常,血氨正常.
3,临床症状表现：可无明显临床症状,也可表现
意见建议:
肝硬化的起病与病程发展一般均较缓慢,可隐伏3－5年或十数年之久,其临床表现可分为肝功能代偿与失代偿期,但两期分界并不明显或有重叠现象.
一,肝功能代偿期 症状较轻,常缺乏特异性,以疲倦乏力,食欲减退及消化不良为主.可有恶心,厌油,腹部胀气,上腹不适,隐痛及腹泻.
二,肝功能失代偿期 症状显著.
（一）肝功能减退的临床表现：
1.全身症状 一般情况与营养状况较差,消瘦乏力,精神不振,重症者衰弱而卧床不起.皮肤干枯粗糙,面色灰暗黝黑.常有贫血,舌炎,口角炎,夜盲,多发性神经炎及浮肿等.
2.消化道症状.
3.出血倾向及贫血.
4.内分泌失调.
（二）门脉高压征的临床表现 构成门脉高压征的三个临床表现一脾肿大,侧支循环的建立和开放,腹水,在临床上均有重要意义.尤其侧支循环的建立和开放对诊断具有特征性价值.
肝硬化的临床表现
肝炎肝硬化患者有一般性的全身症状,也有许多特征性的肝病表现,不同病人可有很大差异.除可有一般慢性肝炎的临床表现外,其最主要的临床特征是肝功能异常及门脉高压.但也有部分隐匿型肝硬化患者无任何临床表现,偶于剖腹手术,其它检查或尸检中发现.
（一）一般症状
典型患者一般状况及营养均较差,消瘦,精神不振,食欲不佳,自感疲乏无力,腹胀且多以下午及晚间为甚,可有左,右季助区不适或隐痛,下坠感,部分患者可有不规则发热,自觉口普,以晨起为重,进高脂食物易导致腹泻等.
（二）系统症状及体征
1.皮肤变化部分患者面色污秽伴色素沉着,可有黄染.于上腔静脉引流区可见蜘蛛德.双手可呈肝掌,毛细血管扩张也较常见,主要在干性皮肤肝硬化患者的面部及双大腿处的皮肤.部分患者的腹壁静脉显露,重者可呈曲张状.
2.肝脾情况肝硬化的早期,肝脏可肿大,晚期较小,且质地多较硬,表面可价及大或小的均匀分布性结节.肝脏大小,硬度,表面是否平滑,与肝内脂肪浸润的多少及肝细胞再生,纤维组织增生和收缩的程度有关.多数患者伴不同程度的牌大.肝功能代偿者一般无明显腹水征.
3.肝功能减退的临床表现
（1）黄殖：肝硬化患者的黄疽多属肝细胞性,一旦出现应考虑：①表示有活动性肝炎病变.②肝内胆汁淤积：肝硬化时胆汁生成和分泌过程各个环节均可发生障碍而引起胆汁淤积.主要原因有三个方面：钠钾ATP酶功能失调；细胞内转运受抑制；肝细胞膜的通透性改变.③肝功能严重衰竭：常表示病变已发展至终末期,常伴肝性脑病,预后极差.④肝硬化基础上已发生恶变：黄疽急剧加深者应疑有肿瘤肝门部转移引起的胆管梗阻.
（2）出血倾向和贫血：肝功能严重减退影响凝血酶原和其它凝血因子的合成；同时又因脾功能亢进和骨髓巨核细胞无效生成.导致血小板减少；血小板膜的磷脂,糖蛋白结构异常而粘附和聚集功能低下,故常常出现紫疫,鼻出血,齿龈及胃肠道出血等.患者可有不同程度的贫血,多由营养缺乏,肠道吸收功能低下,脾功能亢进和胃肠道失血等因素引起.
（3）消化道症状：食欲明显减退,进食后即感上腹不适和炮胀,重者可感恶心,甚至呕吐,对脂肪和蛋白质耐受性差.患者因腹水和胃肠积气而感腹胀,晚期可出现中毒性鼓肠.上述症状的产生与胃肠道淤血,水肿,炎症导致的消化吸收功能障碍以及肠道富群失调有关.慢性胆囊炎也相当常见,其症状与肝硬化的症状不易区分.
（4）内分泌失调：①肝硬化患者可发生低血糖或高血糖.发生严重低血糖的患者较少,其原因是：一方面肝脏的储备能力很强,只要有20％的正常肝脏即可维持血糖稳定；另一方面肾脏也有糖原异生的能力,当肝脏功能减退时它可代替产生相当一部分葡萄糖.因此,严重的低血糖只发生于肝脏严重受损的晚期肝硬化患者.高血糖和糖耐量异常可见于部分肝硬化患者.②性功能紊乱.男性由于下丘脑一垂体一生殖腺功能失调,表现为性功能减退和女性化.如阳萎,男子乳房发育,患者血清总单酮及游离军酮降低,军酮和雌激素比例异常.女性患者可有闲经,月经减少及无排卵周期发生率增高.不孕征及性欲减退常见.③肾素一血管紧张素一醛固酮系统异常.
（5）水,电解质紊乱
（6）胆囊病变：肝硬化患者多有胆囊病变,常表现为胆囊壁增厚。
5、骨髓穿刺巨核细胞没增多，产板巨核细胞少，医生说骨髓产板能力差，问我用激素治疗还是丙球治疗，
激素快且便宜，但副作用大。丙球慢且贵，但没副作用。你自己看着办。
6、血小板与白细胞减少与什么有关？
特发性血小板减少性紫癜(Idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)是因免疫功能异常使血小板破坏增多的临床综合征。现有人将其称为免疫性血小板减少性紫癜(Immunogic thrombocytopenic purpura, ITP)，但并不确切。
发病机制
(一) 血小板相关抗体最被接受的机制。抗体使血小板破坏增多， 巨核细胞增殖和成熟障碍。
1. 血小板相关抗体存在的证据 ITP患者分娩的婴儿血小板减少；
ITP患者血浆输给正常人受者血小板减少；
正常人血小板输给ITP患者输入的血小板寿命缩短；
ITP患者血小板膜表面抗体即血小板相关免疫球蛋白(PAIg)明显高于正常人。
诊断：
(一) 血小板减少
(二) 骨髓检查：典型者为巨核细胞增多，产生血小板的巨核细胞减少或缺如(成熟障碍)；个别患者的巨核细胞数正常甚至减少。
(三) 血小板抗体：PAIgG、PAIgM等可明显增 高。但增高程度与血小板数及出血严重程 度不一定平行。
四) 血小板聚集功能：可能降低。
(五) 血小板寿命：缩短。
(六) 出血时间延长，凝血功能正常。
排除性诊断
(一) 多次化验血小板减少。
(二) 脾脏不大或轻度增大。
(三) 骨髓巨核细胞增多或正常，有成熟障碍。
四) 以下五项中至少一项：
1. 肾上腺糖皮质激素治疗有效；
2. 脾切除治疗有效；
3. PAIg增多；
4. PAC3增多；
5. 血小板寿命缩短。
(五) 排除继发性血小板减少症。
治疗：
肾上腺糖皮质激素：首选治疗。
1. 机制抑制单核巨噬系统的吞噬作用；
抑制骨髓产生抗体(对脾无抑制)；
降低毛细血管脆性，减轻出血。
2. 方法 强的松 1 mg/Kg/d；
有效者逐渐减量，至10mg左右维持3~6个月停药；
4~6周无效者，停用。
3. 有效率 病程短的初治者>80%。
4. 缺点：副作用，复发。
脾切除
1. 机制 去除了产生抗体和破坏血小板的部位
2. 适应证 激素治疗3~6月无效；
激素治疗有效，但需较大量维持；
有使用激素的禁忌；
3. 有效率 70~90%。持久完全缓解45~60%。
即使无效，往往也可使激素的需要量减少。
其它免疫抑制剂：一般用于难治性ITP
VCR
1~2mg iv 1/w, 4~6周一疗程。
2. 硫唑嘌呤 2~4mg/Kg/d, 与强的松合用效果更佳。
3. CTX 50~200mg /d 口服 或400~600mg, 每3~4周一次iv一般3~6周起效
完全缓解率25~45%
不宜久用(对生殖影响，致癌)
大剂量丙种球蛋白
1. 机制 封闭巨噬细胞Fc受体，血小板破坏减少；抑制抗体产生。
2. 适应证 需快速提升血小板：手术、严重出血；难治性ITP。
3. 方法
0.4/Kg, 静脉滴注，连续5天。
5~7天起效，但不持久。
可试0.4/Kg ，每1~6周一次维持。
干扰素α
1. 机制
免疫调节。
2. 适应证
难治性ITP。
3. 方法
300万单位, 皮下注射，每周3次，
4~6周无效停用，有效减次数维持。
(八) 抗CD20单克隆抗体
1. 机制
抑制B淋巴细胞功能，减轻自身抗体的产生。
2. 适应证 难治性ITP。
3. 方法
500~600mg，静脉输注，每周1次，
4~6次。