尼曼匹克骨髓移植

1、尼曼-匹克病的治疗

无特效疗法，以来对症治疗源为主。
1.抗氧化剂
维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除
适于非神经型、有脾功能亢进者。
3.胚胎肝移植
已有成功的报道。

2、尼曼-匹克病的检查

1.血常规检查
血红蛋白正常或具有轻度贫血，脾亢时显示白细胞计数减少。单核细专胞和淋巴细胞出现属特征性空泡8～10个，则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察，这些空泡是充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2.骨髓象
做骨穿刺。查看是否含有典型的尼曼-匹克细胞（常称泡沫细胞）。
3.血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查
检测血浆胆固醇、总脂是否升高，谷丙转氨酶是否轻度升高。
4.尿检测
检测尿排泄神经鞘磷脂是否明显增加。
5.肝、脾和淋巴结活检
病变的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。
6.X线检查
无特征性X线表现，在长期存活病例中，由于充脂性组织细胞在骨骼增生，可能引起骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至出现长骨局灶性破坏区。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。
7.测定白细胞或培养的成纤维细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

3、尼曼匹克综合症

尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD）又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。【诊断】诊断依据 ①肝脾肿大；②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；④骨髓可找到泡沫细胞；⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润；⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。 【治疗措施】 无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。 【发病机理】本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。 正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。

4、尼曼匹克氏病的诊断

1、肝脾肿大来。
2、有或无神经源系统损害或眼底樱桃红斑。
3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。
4、骨髓可找到泡沫细胞。
5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。
6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，鞘神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活检证实。
对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低，因此通常采用培养皮肤成纤维细胞作为检测材料。酶作用底物以选择2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱为佳。已可通过DNA分析确诊A、B型患者；对C型患者则必须用特殊方法检测其细胞内胆固醇脂化能力始可确诊。

5、尼曼匹克氏病的发病机理

本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性病变。
神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。患儿全身网状内皮系统中可查见富含脂类的直径为20～90μm的大型泡沫细胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴结等部位为主。这种泡沫细胞又称为尼曼-匹克细胞，通常仅见一个偏位的小细胞核，染色质疏松；胞浆充满脂类小滴（胞质体），在未染色片上呈“桑葚”状，Giemsa染色时，胞浆呈蓝或蓝绿色，内有深浅不一的蓝色颗粒。不同于Gaucher细胞的是：酸性磷酸酶染色呈弱阳性；Schultz反应（检测胆固醇）呈阳性。亦可用位相显微镜或电镜检查鉴别两者。
1914年Niëmann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。

6、为什么会得尼曼匹克氏病？

这是遗传病，常染色体隐形遗传，可能是遗传或者突变，有多种症状不好确诊。这种时候最好找做罕见病诊疗的机构，比如根底健康，确诊后尽快治疗。

7、尼曼匹克氏病是什么样子的病？

你好，尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。
诊断

8、尼曼匹克氏病的辅助检查

1、血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。
2、骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm；核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核；胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞浆内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性；在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性；酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。
3、血浆胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。
4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加。
5、肝、脾和淋巴结活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。神经鞘磷脂。
6、X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。
7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

9、尼曼匹克症算重疾么

尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。版较高雪权氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。A型或婴儿型）：为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherryred spot）、失明，黄疸伴肝脾大。

10、什么是尼曼匹克病?

尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂内的泡沫细胞。较高雪氏病容少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。诊断 1、尼曼匹克氏病骨髓片肝脾肿大。 2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。 4、骨髓可找到泡沫细胞。 5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。 对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低，因此通常采用培养皮肤成纤维细胞作为检测材料。酶作用底物以选择2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱为佳。