石骨症骨髓

1、石骨症严重吗？是什么病？谢谢了，大神帮忙啊

病情分析:石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，因骨髓腔变窄，引起进行性贫血。合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限。氟斑牙为易见体征。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。指导意见:建议你及时治疗，对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。
有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。此病愈后良好，并发症都能有效控制。
查看原帖>>

2、关于『石骨症』的问题

石骨症又称Albers-Schonberg病、全身性（泛发性）骨硬化症、大理石骨、全身性脆性骨硬化和粉笔样骨等。是一种罕见的泛发性骨质硬化症。多数为遗传性疾病。由于骨髓发生硬化而导致贫血。主要症状表现为面色苍白、发热、肝脾和全身淋巴结肿大。晚发性石骨症病变进展缓慢，症状也轻，常因轻微外力导致骨折而就诊。全身骨骼普遍性密度增高，但非均匀性的。四肢长骨皮质和髓腔的界限消失。在致密的干骺端有轻度塑型不良。致密的干骺端区域内可出现数条横行的或纵行更致密的线条。指（趾）两端可出现两锥形致密区，所谓“骨中骨”。髂骨骨翼也出现不均匀的骨硬化，对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。
有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。
关于结婚吗......因为石骨症常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传，所以.....你还是仔细考虑后再定吧！

3、石骨症严重吗？是什么病？

病情分析:石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。易发生骨折，因骨髓腔变窄，引起进行性贫血。合不延迟。因骨髓腔变窄，引起进行性贫血，髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛，活动受限。氟斑牙为易见体征。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。指导意见:建议你及时治疗，对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。
有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。此病愈后良好，并发症都能有效控制。

4、男童患罕见石骨症是什么病？

什么是石骨症?本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。

骨硬化病无特效疗法，一般采取对症治疗。按照正常的发育速度，三个月的宝宝开始学会踢被子，小手会握住玩具晃动起来，并且出现真正的抓握动作。安安三个月的时候，袁国辉和戴奇侠拿出摇铃玩具使劲动，孩子却一点互动的反应都没有。袁国辉是成都大邑某骨科医院的康复科医生，妻子戴奇侠是同院的护士，职业的敏感告诉他们，孩子眼不追物的行为叫做“眼颤”，这是眼科疾病的症状。

“双眼视神经萎缩，将来就是个盲人。”夫妻俩带着安安去市内更大的医院做检查，医生拿着检查结果给了一个不近人情的回答。除此之外，安安还被查出了大脑胼胝体发育不全的症状。“他的生命才刚刚开始，怎么能接受他的世界从此失去了色彩?”夫妻俩双双辞去了工作，辗转于各大医院，西医不行求助中医，南方医院看过就到北方医院，先后在南北10余家三甲医院求医。袁国辉说，安安来到这个世界已经几百天了，他们期待着与安安的第一次对视。

骨髓移植是把一个孩子“杀死”之后再救活的过程。孩子不进行骨髓移植，一岁以内死亡率高达百分之七八十，安安已经一岁多了，他挺过了一岁，可是如果未获得适当治疗，安安的骨头会慢慢变成实心的“石头”压迫骨髓，生命在痛苦中慢慢凋零。如果骨髓移植，至少有三分之二的机会孩子能救过来。为了那三分之二的机会，夫妻俩决定不放弃。戴奇侠在一段写给安安的文字里写道：“我陪你长大，你陪我变老。”这句话，如今显得弥足珍贵。2017年年底，腾讯公益找到了袁国辉和戴奇侠，他们决定帮助夫妻俩。这些天来，夫妻俩已经花光了20万元积蓄和借款。未来，安安的移植手术费用和后期医疗费用共需约100万元，通过公益组织的努力，截至9日下午7点，捐款达到26万余元，参与捐款的爱心人士达到8888人。

5、能不能治好石骨症啊？

建议：石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。 石骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型）和成人型（良性型）。成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。
对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。
有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。
石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。

6、石骨症的治疗

对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。
对恶性型石骨症无特效疗法，一般采取对症治疗。采取减少钙摄入无明显效果，有效的治疗途径只有造血干细胞移植。Ballet等于1977年曾采用骨髓移植治疗儿童恶性石骨症，疗效满意。对于有面神经麻痹者，可行面神经减压术。有视神经萎缩或视力下降者有人提出采取视神经减压术来挽救视力。但也有人对此手术治疗效果提出质疑。有人报道采用视神经减压术治疗6例石骨症患者挽救其视力。采用右侧眶上入路行双侧视神经管减压术，切开位于视神经管上方的硬脑膜，用高速气钻截除增厚且变脆的骨质将视神经上方及两侧的骨质咬除。骨质的截除要广泛，充分地减压，保持视神经鞘完好无损。一切操作均要在显微镜下进行。结果5例术后视力明显改善，1例改善，无并发症。 恶性型石骨症如不治疗，一岁以内死亡率高达百分之七八十，患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋，无法抬头、站立、走路或讲话，如果未获得适当治疗，基本上无法活过童年。
自2006年起北京儿童医院血液移植科成功完成了我国第一例恶性石骨症的造血干细胞移植，目前已有近10例病人先后进行了不同供者来源的造血干细胞移植，最小病人移植时仅4个月，体重6kg。并成功的在多例石骨症患儿中进行了父母半相合造血干细胞移植，属国际领先水平，并一定程度上解决了由于独生子女政策，无良好供者的困境。目前大部分患儿预后良好，最长随诊时间超过5年，随诊评估期间，移植后超过3个月病人，骨骼均出现不同程度修复，身高等生长发育检测均逐步追上正常同龄儿，首例病人已上小学。但对于恶性石骨症病人，移植时机的选择很重要，如果移植时已出现如视神经、面神经及听神经的损伤，移植后亦很难恢复，国外一般建议在3-6个月未出现神经系统损伤时，即进行移植。
此外北京儿童医院还和相关遗传实验室合作，对石骨症常见的4种基因进行筛查，对新诊断病人除临床诊断外，还同时进行基因诊断，对石骨症家族的优生优育起到一定作用，改变既往不得不送日本或香港，检验费用巨额的窘境。
良性石骨症预后良好，出现面神经、视神经障碍者等并发症时经手术治疗，效果良好。青年男女在婚前应该了解双方的家族病史，实行优生优育。

7、为什么没有人知道什么叫石骨病？？？

石骨症又称Albers-Schonberg病、全身性（泛发性）骨硬化症、大理石骨、全身性脆性骨硬化和粉笔样骨等。是一种罕见的泛发性骨质硬化症。多数为遗传性疾病。由于骨髓发生硬化而导致贫血。主要症状表现为面色苍白、发热、肝脾和全身淋巴结肿大。晚发性石骨症病变进展缓慢，症状也轻，常因轻微外力导致骨折而就诊。全身骨骼普遍性密度增高，但非均匀性的。四肢长骨皮质和髓腔的界限消失。在致密的干骺端有轻度塑型不良。致密的干骺端区域内可出现数条横行的或纵行更致密的线条。指（趾）两端可出现两锥形致密区，所谓“骨中骨”。髂骨骨翼也出现不均匀的骨硬化，对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。
有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。
百度来的。

8、什么叫石骨病？

石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。

是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904年)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。

9、石骨症的并发症

由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞，而使造血组织明显减少，发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大，出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位，故易在婴幼儿期发生佝偻病，并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小，致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象。

10、我男朋友有石骨症我正常,会遗传到我们下一代吗?

能活到成人，应该是常染色体显性遗传的石骨症，你是正常的话，根据孟德尔规律有3/4的概率会遗传下一代！