1、血友病性关节炎如何治疗或保养
血友病性关节炎的治疗
『疾病概述:』
现知人体有三种血友病：①古典式血友病，即血友病A，缺乏第8因子，即抗血友病球蛋白（AHG）。这是一种遗传性疾病，都发生在男性，由女性传递；即患病的父亲将疾病基因传给了健康的女儿，再由女儿传给她所生的男孩，②Christmas病，即血友病B，缺乏第9因子，即血浆凝血致活酶（PTC）。这也是一种遗传性疾病，女性也可得病。③血友病C，缺乏第11因子，即血浆激血致活酶光质（PTA），也是遗传性疾病。
『病理说明:』
血友病性关节炎（hemophilic arthritis）是由于关节内多次出血所致，机理不明。可以分成早期与后期两个阶段。早期为关节内出血所致滑膜反应，后期为关节软骨变性与关节损毁。
早期的病理变化为滑膜增生，吞噬细胞内有含铁血黄素沉着，血管周围有局灶性炎性细胞浸润，滑膜下组织还可有早期纤维化，关节软骨面上也可以出现血管翳。贮存在关节内的血液中何种物质可以产生滑膜增生还不太清楚。可能是红细胞膜的抗原引起自身免疫抗体形成，最后抗原一抗体复合物引起滑膜增生，这种情况，有些象类风湿性关节炎的病理生理过程。 后阶段出现了骨软骨损害，即软骨下囊肿形成。产生软骨下囊肿的原因可能如下：①关节腔内压力因有渗出而增高，使负重区出现破坏；②制动后的废用性骨质疏松；③关节腔内血液与炎性滑膜组织产生一种酶，使软骨的基质变性。软骨下囊肿可大可小，负重的结果使软骨面塌陷、崩溃，骨质暴露，使关节受到严重的损毁。
『治疗说明:』
治疗血友病性关节炎需由血液科与矫形外科合作。
（一）补充缺乏的因子 目的是提高血中凝血因子浓度，达到止血。补充前首先要明确缺乏何种因子，并需除外血中存在有凝血因子抗体。
目前可供补充的制剂有下列几种：
1．新鲜全血 每毫升新鲜全血含AHG0．3u，预期应用后病人血中AHG浓度可达正常人的4～6％。因此应用全血难以提高AHG的血浓度，特别是库存血中AHG进行性减少，输全血只能补充血容量而难以提高AHG水平。
2．新鲜冻血浆 血液抽出后3～4小时内即迅速冷藏于-20～-40℃环境下，可保存AHG60～80％，达2～3个月之久。每毫升含AHG0．3u，预期应用后病人血中AHG水平可达到常人的15～20％，如要将AHG水平增至20％以上，过多输入血浆势必增加血循环的负荷量。
3．冷沉淀物 将冻血浆在4℃冰箱内化冻数小时，有一部分血浆蛋白保持于不溶解状态。这种冷析出物富有第8因子和纤维蛋白原，可以用离心法将其分离出来。
冷沉淀物每毫升含第8因子3～5u，比新鲜全血含量增加了16倍，它含有50％的第8因子和原有血浆蛋白总量的2～3％，预期应用了血浓度可望增至常人的60～80％。
4．干冻人体AHG浓缩剂 每毫升干冻AHG含量为3～5u， 为正常人血浆的4～6倍，使用后血浓度可达正常人60～80％，是最为理想的补充剂。
关节腔内或肌内出血时需早期补充缺乏的因子，在血中AHG水平达正常人5～15％数小时后，出血即停止；外伤出血，或因大手术需要，应将血中AHG水平提高至正常水平的40～50％，直至伤口完全愈合。AHG的半衰期为12小时，换言之，输入AHG后12小时，血中AHG水平下降了1/2，24小时后只有1/4了。因此大手术后血中AHG将迅速消失。在这种情况下，多次小量输入补充比单次大剂量好。以每8小时给1次比较合理。第9因子半衰期为18小时，以每12小时给药比较合理。
大量补充因子后会出现下列并发症：出现抗体、溶血性贫血、肝炎和爱滋病。
（二）急性关节内出血治疗
1. 早期少量出血，发作不满6小时者，可输新鲜冻血浆，剂量为15～20mg/kg，也可用AHG浓缩剂或冷沉淀物。比较严重的出血，或出血已达12小时以上者，需住院治疗，每天输给血浆、AHG或冷沉淀物，共2～3天；还需关节加压包扎与石膏固定。止血后48小时方可开始活动。如有畸形，更换石膏以纠正畸形。凡出血较严重的病例在更换石膏纠正畸形和开始锻炼的起初2～3天内还须继续补充缺乏的因子。
2.关节内积血可有剧烈疼痛，关节穿刺可以缓解疼痛。如果穿刺前已给过缺乏的因子，或出血已达24小时以上者，关节腔内可以有凝血块，穿刺抽血就困难了。如果穿刺前未用过血制品，穿刺部位又会再出血。因此穿刺后应连用数天AHG制剂，并加压包扎，如无出血复发，方可允许开始锻炼。
（三）亚急性关节内出血 亚急性关节内出血系反复关节内出血，必须补充AHG至正常人20～30％水平，还必须再接着每周补充3次，维持6～8周。在这个阶段内，鼓励关节活动，锻炼股四头肌，如有膝关节屈曲挛缩，亦可以在给药时期内施行各种牵引方法或管型石膏以矫正畸形。
（四）慢性阶段为重度骨关节炎与关节畸形 为控制血友病慢性、反复关节内出血，可以考虑施行手术治疗，滑膜切除术最为常用，因为关节内积血的裂解产物对滑膜会产生严重后果，所以滑膜切除术后能保全关节软骨面。但由于术后并发症高达20％，反而限制了关节的运动，因此历来对滑膜切除术的意见不一，指征也很紊乱。凡慢性关节内出接受了每周2～3次因子补充疗法6个月以后，仍不能控制时，可施行滑膜切除术。滑膜切除术在现阶段还不宜列为常规治疗方法。在作滑膜切除术时可将沿着膝关节边缘生长的骨刺与已退行性变的半月板切掉，以防止股四头肌腱膜在骨刺上来回磨擦而出血。
对膝关节屈曲挛缩超过25°的慢性病例，可以作股骨髁上截骨术；重度毁损的关节以往都作膝关节融合术，目前已逐渐被膝关节置换术所替代。这些手术技术上都不困难，指征亦无特殊变化，只是手术具有高度的危险性，必须邀请血液科医师参加拟订治疗计划。大型手术最好将AHG水平补充至接近正常人水平。手术最好在止血带下施行，妥善结扎出血点，尽量不用电凝止血。关闭切口前先放松止血带，寻找出血点予以结扎。伤口不宜敞开引流，最好不放引流物，一切外露的钢针均应避免使用。如确需放引流管吸引，亦不宜久放，应于24小时后拔除。凡术后拔引流管、拆线、拔针与关节手法都要先补充缺乏的因子。
（五）血友病假肉瘤和骨囊肿的治疗 没有补充疗法前死亡率50％，主要原因为术前诊断不明，术中及术后大出血难以控制。这类病例不宜穿刺活检。治疗原则为补充缺乏的因子和制动。对慢性病例或经过治疗后病灶仍进行性增大，可考虑手术治疗。术前务必补充因子至常人的100％。也可放射治疗，使形成新生骨和硬化骨以控制血肿的进展。
来源：中华健康网
希望对你有所帮助,呵呵
2、血友病性关节炎还能治吗？
首先你的因子浓度15%，我个人认为是不可能的。一般10%以上的病人就生活上和正常人无异了。除非手术或很严重的外伤才会出血不止。建议你浓度到北京协和检查一下，很多省会大医院检查出的10%20%到那里都变成1%2%了。
除因子外没有特效止血药物，关节炎倒是可以通过磁疗电疗解决，但前提是保证不出血。在西方这个病和地中海贫血都属于国家医疗保险范畴的病。他们的致残率极低。但在中国，基本就是等死了。
3、血友病关节炎怎么办？急？
血友病病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
症状
由于患者血浆中缺乏某种凝血因子，患者的血管破裂后，血液较正常人不易凝结，因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
关节出血在血友病患者中是很常见的，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后，会使关节活动受限，使其功能暂时丧失，例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收，从而逐渐恢复功能，但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎，造成关节畸形，使关节的功能很难恢复正常，因此很多血友病患者有不同程度的残疾。
由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列，即使是同一种类型的血友病患者，相应基因也有所不同，因而其凝血因子的活性水平也不同，据此可将血友病患者分为重型、中型和轻型。
重度血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%，一个月内可数次出血，出血常常在没有明显原因的情况下发生，称为自发出血。关节出血很普遍。
中度血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%，他们的出血常常由小创伤导致，例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。
轻度血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%，一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。
治疗
一、局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。
二、替代疗法。
（一）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。
（二）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于－20°C下，室温下放1小时活性即丧失50％，故应于1小时之内输完。
（三）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。
（四）凝血酶原复合物浓缩剂。
三、去氨基－D－精氨酸血管加压素。
四、肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。
五、抗纤溶药物：常用6－氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。
六、达那唑。。
七、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。
八、花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。
俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延。因为血友病与英国王室有这样一段不解之缘，所以又称为“皇家病
4、血友病性滑膜炎是如何引起的
由于血友病患者缺乏有效的凝血机制，从而容易引起关节滑膜下静脉丛的异常出血，专反属复关节腔内出血则可引发慢性血友病性滑膜炎。导致这一过程的机制可能与全身和(或)局部的物理因素、化学因素以及炎症等诸多因素有关。关节的持续性出血会刺激滑膜增生、炎性细胞浸润、静脉丛再形成以及局部理化因子的变化，炎性细胞释放的溶酶体酶不仅破坏软骨，还进一步加剧滑膜炎症。
5、血友病性关节炎做了手术后，还会不会经常性关节出血，跛行？
就是滑膜切除，可以减少出血次数。
还可以做关节镜手术，即可切除滑膜又可修整关节表面。
祝你早日康复！
6、血友病发病机理是什么?
正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止。 按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将血友病分为甲型、乙型、丙型三种。甲型血友病患者血浆中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅺ因子。
一、遗传性凝血机制障碍性疾病
遗传性凝血机制障碍性疾病一般是指具有家族史，自婴幼儿起就有出血症状，常是单一凝血因子缺泛。其中以血友病和血管性血友病为多见。
第一节:血友病
血友病（hemophilia)是一组遗传性出血性疾病，包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。血友病在先天性出血性疾病中最为常见。其中又以血友病甲最为多见，约占先天性出血性疾病的85％。一般认为血友病A、B和因子XI缺乏症的发病率之比是16：3：1。其中血友病甲的患病率，在欧美国家约为5-10/10万，在国内一些地区统计约为(2.3-3.43)/10万
（一）血友病A
血友病A又称抗血友病因子A(antihemophilia factor A)缺乏症，或抗血友病球蛋白（AHG)缺乏症。遗传性、先天性因子Ⅷ缺乏症。新近认为血友病甲是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺乏，致血浆中FⅧ含量不足或功能缺陷，从而引起凝血障碍而出血。
血友病甲是典型的X染色体连锁的隐性遗传。其特点是男性发病，女性传递。此病早在2000年前被犹太人所注意，12世纪时在阿拉伯文中有血友病记载，19世纪时由于英国王室人员中出现了血友病甲，并波及了欧洲各王室，被称为王室病。
据美国最新调查显示，血友病甲患病率在男性约1/(5000-10000)。总发病率约占存活男婴的1/5000.本病出现程度与血浆FⅧ活性相关，重症型（血浆因子Ⅷ水平<1%)、中症型（1%-5%）、轻症型（5%-25%）分别占美国血友病患者的43%、26%、31%.由于采用FⅧ替代治疗的进展，使患者的生存期从20世纪的11.3年延长至60-70年。现在美国已初步建立FⅧ基因突变的数据库。
[病因和发病机制]血友病甲发病的分子机制：可以是基因突变、缺失、插入异常片段、基因重排等。最新资料是：
（1）FⅧ和其基因：FⅧ基因定位于Xq28,距端粒仅1.5Mb，约占X染色体全长的0.1%,由26个外显子和25个内含子组成。FⅧMRNA长9029bp，编号2351个氨基酸，分子量300KDa的蛋白质。FⅧ生成的来源未完全了解，有报道称在肝、外周血细胞及淋巴细胞均有FⅧ基因表达。
（2）FⅧ内含子22基因倒位：内含子22基因重组是45%重症血友病甲的发病机制。倒位产生的删减蛋白极不稳定，不能积累到一定水平，故患者的FⅧ水平测不出，呈重症型，临床出现重症出血。此基因突变起源于患者外祖父生殖细胞减数分裂时，由于男性XY染色体大区带的非均一性，减数分裂有利于基因重复序列的私自重组，女性则因为存在第二个X染色体，减数分裂时完全配对，从而不发生上述情况。但带有这种基因倒位患者的母亲是致病基因的携带者。
（3）FⅧ基因的其它突变：FⅧ基因突变数据库中基因突变的统计资料（至1999年5月止）显示：<1>点突变309例，其中85%为错意突变致单个氨基酸替代；15%为无意突变，产生早熟的终止密码子；<2>mRNA剪接异常38例；<3>大片段（1-210Kb）基因缺失92例；<4>小片段（1-86bp)基因缺失77例；使框架移位。FⅧ表达丢失；<5>1bp-3.8Kb基因插入28例，致框架移位和临床表现严重。
（4）血友病A遗传规律性：血友病甲是典型的性染色体（X染色体）隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体上，男性患者具有一条含突变基因的X染色体，无法正确控制Ⅷ：C（Ⅷ凝血活性）的合成，所产生的因子Ⅷ分子结构异常或含量减少，临床上出现出血症状。因为男性仅有一条X染色体，当其发生病变时，其致病基因不能被掩盖，因此男性呈表现型。接受父亲具有致病基因X染色体的女儿，同时从母亲获得一条正常的X染色体，隐性致病基因被掩盖，临床上常无症状，即称为隐性携带者（carrier).血友病的遗传规律可分为四种情况；<1>患病男性与正常女性所生男孩均为正常，而所生女孩均为携带者。<2>女性携带者与正常男性所生的男孩有50%机会为血友病患者，所生女孩则有50%机会成为致病基因携带者。<3>女性携带者和男性患者所生男孩有50%机会是血友病患者，所生女孩要么是致病基因携带者，要么就是血友病患者。<4>女性患者与男性患者所生男女均为患者。
在血友病A判断女性为携带者很重要，一般判断女性为致病基因携带者的方法有三种：
（1）肯定携带者：<1>血友病A患者的女儿；<2>生育二个以上血友病患者的母亲；<3>生育一个血友病患者的母亲，其家系中常有一个以上的血友病甲患者。
（2）可能携带者：<1>某女性的母系成员中有血友病甲患者，而她自己所生的儿子中无血友病患者，或未生儿子；<2>血友病患者的姊妹和他们所生的女儿（即患者的外甥女）；<3>血友病甲患者的姨母和她们的女儿（即患者的姨表姐妹）。
（3）血友病A患者中，有近1/3为散发病例，其母亲系中无他人患者血友病A，但可检测家系的基因情况，可发现携带者。
血友病A是收由于患者血浆中缺乏凝血因子Ⅷ：C。因子Ⅷ：C是内源性血系统中激发因子Ⅸ的辅因子。当Ⅷ：C缺乏时，不能与Ⅸa/钙离子及磷脂组成复合物，以致凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变纤维蛋白，导致凝血功能障碍而出血。
新近发现有因子Ⅴ(FⅤ)和因子Ⅷ联合缺乏的家系达100多个，在南欧和中东居多。并得知40年首次报道的FⅤ、FⅧ水平仅10%-15%的一家系，是由于ERIG-53蛋白的变异以致功能完全丧失。患者呈常染色体隐性遗传。
[临床表现]血友病A以出血倾向为其主要表现，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血甚为少见。出血诱因常为轻度外伤，小手术（包括拨牙等）及注射等。手术后延迟性出血甚至可危及生命。自发性出血者约占1/3。一般认为Ⅷ：C有浓度越低，则出血越重。其中关节及深部肌肉出血于反复发生后可致肢体活动障碍甚至致残，是目前常见的致残原因之一。
本病出血早可在出生后即时发生，迟可至成年后才发病。以皮肤、黏膜和肌肉出血为最常见，关节腔出血次之，内脏出血少见，但发生后较为严重。
（1）皮肤、黏膜出血：皮肤、黏膜是最常见的出血部位，其发生率在90%左右。多为轻度创伤后，出现持续不易制止的渗血。拨牙后出血较为常见，可为拨牙后立即出血，并可以延长至3-7天以上。有人认为，一个未经预防性治疗的患者，如拨牙后没有发生持续出血现象，则血友病的可能性不大。
（2）肌肉出血：肌肉发生出血，则可形成血肿，为血友病的特有症状之一。肌肉出血以下肢、前臂及臀部出血为多见。多与创伤或活动过久有关。深部肌肉出血多形成血肿，局部肿痛、活动受限制。且血肿周围可形成假包膜，甚至成为血友病性假囊肿，进而造成邻近组织的病理变化，局部血循环障碍和Volkmann孪缩（手或足的肌肉陈旧性血肿）等。
（3）关节腔出血：是本病的突出症状之一。负重关节最为多见，其中膝关节出血最早见，其次为踝、肘、髋关节 等。常发生在行走过久，运动、扭伤或创伤后。主要系是关节内滑膜血管出血。关节出血可分为三期：<1>急性关节炎期：关节腔内及关节周围组织出血 ，引起急性无菌性炎症，致关节局部肿胀、疼痛、发热、发红，影响关节功能。若及时治疗，积血吸收，可不留后遗症。<2>慢性关节炎期：若关节反复出血或积血吸收不完全，局部白细胞释放的酶及血液中其它成分刺激关节组织，滑膜增厚，以致关节持续肿胀及功能障碍。慢性关节炎的发生取决于血友病甲的严重程度。有资料表明，在FⅧ水平>20%者，不论有无关节出血史，一般均不会发生血友病性关节炎，而FⅧ：c水平在6%-20%者，则有近1/3的患者发生慢性关节炎。其发生机制及不可逆性滑膜增生的机制不清楚。血友病性关节病晚期可呈变性关节病或类风湿性关节炎样改变。关节肿胀畸形，呈球形状突出，是由软骨破坏、关节骨性增生所致关节活动严重受限，纤维化骨质增生所致关节强直现象常见，而关节出血少见。<3>后期关节纤维化，强直、畸形，骨质破坏，肌肉萎缩，关节功能障碍。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脱位状，出现血友病特征性步伐。
（4）内脏出血：消化道出血有呕血或黑便、黑粪，常与存在原发性病灶（如溃疡等）有关。呼吸道出血为咯血，且可与肺结核、支气管扩张并存。舌下血肿若向颈部发展可致呼吸困难。颅内出血是血友病致死的重要原因之一。据一组10年观察2500例血友病A患者，71例发生中枢神经系统出血，病死率为34%。存活者均遗留有精神呆滞、强制性紊乱或运动障碍。
（5）血友病性囊肿和假瘤：血友病A患者大量肌肉出血可形成单一的肌肉囊肿。骨膜下出血则形成血友病性假瘤。血友病假瘤有两种类型：<1>成人型，多见于盆骨或股骨近端；<2>幼儿型，多发生于肘、膝、骨关节远端，预后较成人型为佳。
对肌肉囊肿和假瘤均强调早期应采取保守治疗，包括补充因子Ⅷ和限制活动治疗。若病情持续发展，则可在充分准备情况下，行外科治疗以免发生破裂、窦道形成、神经血管的破坏和邻近部位骨折。禁止行抽液性穿刺。
[实验室检查]
(1)血象：红细胞、血红蛋白、白细胞数和血小板数大致正常。出血过多可致红细胞及血红蛋白减少，白细胞数可增加。
（2）出血、凝血象：出血时间多数正常，少数可轻度延长。凝血时间延长，凝血酶原消耗不良。活性部分凝血活酶时间（APTT）延长。凝血酶原时间（PT）正常，血块回缩正常。
FⅧ：c测定（一期法）定性检测及因子Ⅷ：c定量测定，血友病A者均明显降低。
VWF:Ag测定可正常，FⅧ：c/VWF:Ag明显降低。
FⅧ：c测定是目前国内血友病A患者临床分为重型、中、轻、亚临床型的主要依据。
简易凝血活酶生成时间（STGT），Biggs凝血活酶生成纠正试验，因操作繁杂，且准确性有一定差异，目前仅在无法得到缺乏因子Ⅷ基质血浆的情况下采用。
（3）基因诊断：目前国内外已逐渐开展血友病A的基因诊断。一般认为重型血友病A患者有必要筛选内含子22基因倒位，但对轻、中型或任何可测到血浆FⅧ活性患者都可能除外DNA基因倒位，必要时可采用连锁分析或直接DNA序列分析法。
（4）产前诊断：可在妊娠第13-16周行羊水穿刺，确定胎儿性别，然后确定胎儿基因是否属血友病的胎儿DNA。通过胎儿DNA基因型分析或胎儿血的遗传表型分析可诊断胎儿血友病。
[诊断与鉴别诊断]血友病甲诊断标准：
1：临床表现
（1）男性患者，有或无家族史。有家族史者符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型可发生，极少见。
（2）关节、肌肉、深部组织出血，可自发。一般有行走过久，活动用力过强，手术（包括拔牙等小手术）史。关节反复出血引起关节畸形，深部组织反复出血引起假肿瘤（血囊肿）。
2：实验室检查
（1）凝血时间（试管法）重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常。
（2）活化部分凝血活酶时间（APTT），重型明显延长，能被正常新鲜及吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常。
（3）血小板计数、出血时间、血块收缩正常。
（4）凝血酶原时间（PT）正常。
（5）因子Ⅷ促凝活性（FⅧ：c）减少或极少。
（6）血管性血友病因子抗原（VWF:Ag）正常，Ⅷ：c/VWF:Ag明显降低。
3.严重程度分型
<1>重型FⅧ：c（%）<1， 临床出血特点：关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形，假肿瘤。
<2>中型FⅧ：c（%）2-5 临床出血特点：可有关节、肌肉、深部组织出血，关节畸形但较轻。
<3>轻型FⅧ：c（%）6-25 临床出血特点：关节、肌肉出血很少，无关节畸形。
<4>亚临床型FⅧ：c（%）26-45 临床出血特点：仅在严重创伤或手术后出血。
4、排除因子Ⅷ抗体所致获得性血友病A（获得性因子Ⅷ缺乏症）
血友病A应与血友病B和因子ⅩⅠ缺乏症鉴别。虽然均有出血症状，但实验室检查各自有不同的表现，可以鉴别。本病应与血管性血友病（vWD）鉴别，血管性血友病的特点是出血时间延长，阿司匹林耐量试验阳性，血小板对利托菌素（ristocetin）可聚集，血浆中因子FⅧ：c和因子Ⅷ：Ag的比值增高（或正常）。而血友病A除Ⅷ：c/Ⅷ：Ag比值降低外，其它以上检查均正常，可与之鉴别。
血友病A患者若发生腹腔内出血有时会造成诊断上的困难。髂腰肌出血易诊为阑尾炎；腹膜后血肿可易诊为阑尾脓肿；腹腔内出血易误诊为溃疡穿孔、宫外孕破裂、肠梗阻等。应加注意，进行CT及B型超声波检查有助于鉴别诊断。
（二）血友病B
血友病B又称先天性因子Ⅸ缺乏症，曾称Christmas病。是一种遗传性疾病，遗传方式和出血表现与血友病A相似，其发病机制为缺乏因子Ⅸ。血友病B占血友病总数的20%-25%。出血的严重程度与血浆FⅨ活性密切相关。FⅨ基因位于Xq26-27.3，全长34Kb，有8个外显子，翻译成461个氨基酸的前体蛋白。人的FⅨ是单链糖蛋白，成熟的FⅨ由415个氨基酸组成，具有四个结构域，包括1个γ羧基谷氨酸区（GLA），两个类表皮生长因子 （EGF1和EGF2）区，活化肽（AP）区和一个催化区，FⅨ、Ⅶ、Ⅹ、PC、PS都依赖转录后的γ羧化作用发挥其全部活性。FⅨ基因在肝胚表达，血浆FⅨ水平10Ug/ml，为FⅧ的100倍。据数据库资料，其中许多变异是在启动子区涉及FⅨ基因的调节异常。FⅨ合成依赖维生素K。FⅨ可被FⅨa激活；也可能被FⅨa和组织因子（TF）复合物激活。FⅨ基因克隆化，已成功地用质粒或病毒载体将基因的CDNA导入培养细胞并获得良好表达，FⅨ基因探针已应用于产前诊断和携带者检查，并发现多种血友病B突变体。
[病因和发病机制]血友病B发病机制为基因突变、基因缺失、基因插入、点突变、交叉反应物（CRM）和抗因子Ⅸ抗体出现等。血友病乙的遗传方式与血友病A相同，为性连锁隐性遗传。男性患病，女性传递。但血友病B的传递者出血的发生率高于血友病A患者，血友病B的一般传递规律是： <1>血友病B患者的女儿均系携带者，具有46，XX特征；<2>患者的儿子都正常（46，XY）；<3>女性携带者的女儿有一半机会成为携带者；<4>女性携带者的儿子发生血友病的机会为50%；携带者FⅨ水平通常为50%，但<20%有出血症状可见到。1/3的血友病B系基因突变引起，与血友病A相似。DNA序列中出现CPC双核苷酸等突变的发生率较高。
[临床表现]血友病B临床上亦以创伤出血为特点，与血友病A的出血表现相似。
[实验室检查]
（1）血象：红细胞、血红蛋白，白细胞和血小板正常。
（2）出、凝血象：出血时间、凝血酶原时间（APTT）和Biggs凝血活酶生成试验（B-TCT）延长，可被正常 血清纠正，不被硫酸钡吸附血浆纠正。
(3)因子测定：测定FⅨ活性，对测定诊断及临床分型有重要意义。FⅨ含量<1%为重型血友病B，FⅨ水平1%-5%为中型患者，>5%为轻型患者。
（4）基因诊断可检出因子Ⅸ的基因缺失、点突破等异常。
（5）携带者诊断血友病B致病基因携带者可通过因子Ⅸ活性和因子Ⅸ抗原测定检出。
（6）产前通过对孕第6-11周胎儿绒毛或羊水细胞DNA的限制片段长度多态性（RFLP）分析，确定胎儿是否携带血友病B基因。
[诊断与鉴别诊断]血友病B（乙）国内诊断标准：
1.临床表现同血友病A
2.实验室检查
（1）凝血时间、血小板计数、出血时间、血块收缩时间及PT同血友病A（甲）。
（2）APTT延长，能够被正常血清纠正，但不被吸附血浆纠正，轻型可正常，亚临床型也正常。
（3）血浆因子Ⅸ：C测定减少或缺乏。
鉴别诊断同血友病A。
7、我身患血友病，称之为血友病性关节炎，我应该吃什么？
血友病治疗主要保证体内凝血因子浓度，避免致畸，国外因为凝血因子不缺，病人可以回家自己点，致畸很少，国内凝血因子昂贵还短缺，导致许多需要的人不能补充足够的凝血因子，但有一个消息算是好消息，血友病9月1日以后可以办理特病了，可以按照特种病报销费用了。花的钱少了。
饮食治疗与营养需要
1、饮食应以高蛋白质、高维生素 C 和少渣、易消化的食物为主，这对增强体质，防止出血，提高凝血因子数量有益。如苜蓿、菜花、蛋黄、菠菜、肝脏及所有新鲜的绿叶蔬菜，不但可以补充促凝血物质、减少出血机会，还能促进人体健康。 可以少量饮茶，不宜抽烟。
2、因为胃肠道容易发生出血，对一些粗纤维及带有机械性刺激的食物，如带皮玉米、竹笋、鱼刺、肉骨头等应避免食用。
3、中医学认为，本病属气血亏损之症，因此，饮食不宜偏热性、辛辣、厚味之类的食物，如羊肉、狗肉、辣椒、肥肉以及烟酒之类。因为此类食物可诱发出血而损伤脾胃。
4、体质虚弱、气血两亏的患者可服用牛奶粥、人参粥、大枣粥、山药粥、木耳粥、黄芪粥、鸡汁粥等；如出血不止可服用木耳粥、柿饼粥、荠菜粥、荷叶粥等。
营养食谱
粳米粥
粳米 200 克左右，藕 200 克，带衣花生 50 克左右。
三者洗净放入水中，文火煮至熟烂，加红糖或蜂蜜调食。
养血止血。
猪皮冻
猪皮半斤，大红枣 30 枚。
两者洗净切碎，入水熬至猪皮熟，再放入冰箱冷藏成胶冻便可食用。
本食谱不仅适用于血友病，还适用于其他出血疾病。
桂圆红枣粥
桂圆肉 20 枚，大红枣 10 枚，粳米适量。
三者加水适量炖熟，经常服食。
益气养血，止血。
8、血友病骨关节炎可否根治好吗 血友病骨关节炎
血友病的骨关节炎比较特殊，主要是纤维化及粘连，治疗很困难。可以用些活血化瘀的中药外敷或做些理疗帮助缓解一下。
（崔徐江大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）
广东省中医院崔徐江 http://cuixujiang.haodf.com/
9、血友病是什么及血友病儿童时期血友病性关节炎
血友病（英文名称:hemophilia）是指因血液里缺乏凝血因子引起血浆凝结时间延长的一种遗传病。血友病一般分为 血友病A、血友病B 、血友病C（又称血友病甲、乙、丙）三种类型。血友病患者多为血友病A型，血友病C型较少。血友病各型有单独出现，也有同时出现。后来又发现的一种vWF因子缺乏的为血友病第四种类型，称为血管性假血友病。治疗血友病医院专家：血友病性关节炎主要是血友病儿童时期，表现为关节内反复出血，重度血友病患者在开始学走路时会有关节内出血，大多数为3到7岁血友病儿童，一般血友病儿童8岁以后发病频率增加，及时正确治疗，血友病儿童关节病变可以恢复；如果处理不及时方法不当则会加重病情。血友病患者30岁以后关节内出血的发病率会有所下降。治疗血友病医院专家：儿童血友病性关节炎一般表现在关节内出血、血肿多发于儿童膝关节、踝、髋、肩、肘。血友病性关节炎一般可分为三个过程：1、第一个过程为出血时期，血友病儿童关节内突然急性出血并伴有巨痛，关节内肿胀明显，压痛明显，运动有所受限，关节开始出现呈保护性僵直状态，有时还有发热、白细胞增高等现象，所以一般容易被误诊为化脓性关节炎。2、第二个过程为炎症时期，血友病儿童因关节内反复出血，导致关节囊及滑膜增厚，继而出现关节肿胀、运动受限，运动时伴有摩擦或者骨骼响音。儿童血友病性关节内出血后血肿一般吸收比较缓慢，需要三到六周左右。3、第三个过程为退变时期，血友病儿童关节运动已严重受损、肌肉萎缩等症状，膝关节容易出现增生、屈曲、挛缩等畸形，继而严重容易致残。治疗血友病医院专家：血友病首次发病时诊断比较困难，轻微磕碰外伤造成的关节出血、血肿或曾有出血不止的临床症状现象会有患血友病的可能性，安全期间应该做血液相关检查，如果凝血时间延长，结合凝血酶生成试验TCT等即可证实血友病的诊断。血友病儿童时期的血友病性关节炎除了关节病变，一般在筋膜下、骨膜下或者肌肉内都可有出血造成血友病性囊肿。可用X线检查于血友病儿童血友病性关节炎不同时期的骨质正常、骨囊肿、骨质疏松、关节受损严重程度等。