哪些人容易染色體異常

1、人類常見的染色體疾病有哪些,選出其中一種染色體疾病,談談你對這種疾病的看法？

染色體結構變異，如人類5號染色體片段的缺失導致的貓叫綜合症。染色專體數目變異，如人類21號染屬色體多了一條，導致的21三體綜合症。
其中21三體綜合症，會導致痴呆，比如音樂節舟周就是21號三體綜合症患者。關於人類遺傳病希望通過基因檢測，產前檢查等檢測出來，不要讓一個家庭悲劇。

2、什麼原因會染色體異常？

3、染色體不正常的人有什麼表現

根據染色體數目或結構的不同，可表現為不同的症狀；智力低下和生長發育遲滯是大部分染色體異常患兒的共同特點。

染色體異常的常見症狀有哪些？

唐氏綜合征：患者的染色體多出一條 21 號染色體。常見症狀包括：
身心發育延遲：相對正常人智商（IQ）為 100 來說，唐氏綜合征的 IQ 平均值約為 50；語言發育較緩慢；存在注意力缺陷，伴有多動表現。唐氏綜合征患兒更易出現自閉行為。
部分患兒出生時就會發現患有先天性心臟病（如房間隔缺損、室間隔缺損等）和胃腸道發育畸形（如氣管食管瘺、十二指腸閉鎖等）。有先天性心臟病的患兒，容易出現缺氧、口唇或全身發紺。有氣管食管瘺的患兒，會出現餵奶後嗆咳，引發肺部感染，出現發熱、嚴重的咳嗽、咳痰。十二指腸閉鎖的患兒，生後不久（數小時～2 天）即出現嘔吐，嘔吐頻繁、量多，嘔吐物除乳汁外，還常混有膽汁；患兒不排胎糞或排少量（1~2 次）的胎糞。
嬰兒期囟門明顯，閉合晚。
獨特的面部特徵：小頭、寬臉、眼外側上斜和短鼻，舌體肥大，常伸出口外。
身材矮小。
手短而寬，掌心只有一條掌紋。
特納綜合征：又稱先天性卵巢發育不全綜合征，患者均為女性，她們的染色體缺失了一條或兩條 X 性染色體。常見症狀包括：
99% 的胎兒會自然流產。
新生兒症狀不明顯，但在嬰兒期可出現手背和足背腫脹、頸後部腫脹或皮下組織松軟，並逐漸出現蹼狀頸（肩和頸部之間皮膚寬闊）、胸部寬闊、兩乳頭距離較遠。
部分嬰兒有髖關節發育不良（患兒的髖關節活動時能聽到「咔嗒」的聲音；發現患兒的兩條腿不一樣長，一條腿稍短；給患兒換尿布時，發現一側的髖關節不如另一邊伸展得開）。
身材矮小、體型較胖；未治療情況下，身高不高於 150 厘米。
青春期及成年女性無正常的月經周期，乳房、陰唇、陰道無明顯發育，如同幼兒；不發育正常的卵子。
無智力障礙，但空間想像能力較差、制定計劃、保持注意力、數學及表演等方面能力較差。
三 X 染色體綜合征：患者均為女性，她們具有 3 條 X 染色體。常見症狀包括：
明顯的身體異常少見。
與同胞兄弟姐妹相比，智力稍差，相對正常人 IQ 為 100 來說，三 X 染色體綜合征的 IQ 平均值約為 90。
部分患者有月經不調和不孕。
克蘭費爾特綜合征：又稱先天性睾丸發育不全綜合征，患者均為男性，他們的性染色體多了 1 條 X 染色體。常見症狀包括：
症狀多在青春期時出現。
智力多數正常或輕度受損，但存在言語障礙、閱讀障礙、制定計劃困難。
身材多高大，手臂、雙腿細長。
青春期睾丸不發育、面部毛發稀少、乳房可一定程度長大，表現為男性乳腺發育。
通常不育。
XYY 綜合征：患者均為男性，他們的性染色體多了 1 條 Y 染色體。常見症狀包括：
IQ 較家庭中其他成員稍低、學習能力差、注意力難集中、在語言方面有困難。
身材高。
脆性 X 染色體綜合征：患者的 X 染色體上存在基因異常，此異常基因可導致智力殘疾和行為問題。常見症狀包括：
發育遲滯：有輕至中度智力障礙，男性患者的 IQ 常低於 50；可遺傳，是遺傳性精神發育遲滯最常見的原因。
耳朵大而突、下顎及前額突起、關節可以過度伸展。
男孩在青春前期即出現睾丸增大，青春後期睾丸可達 30～50 厘米，陰囊也增厚。
有孤獨症的表現：有重復的言語和行為、與外界缺少眼神接觸、有社交焦慮。
女性患者在 30 多歲絕經。
Prader-Willi 綜合征：患者的 15 號染色體存在 q11-q13 缺失，多來自父系遺傳。常見症狀包括：
常見智力發育遲滯。
新生兒喂養困難、體重增加緩慢；但在 1～6 歲時，食慾增加，出現多食易飢；因過度進食，出現肥胖，但手腳較小。
生殖器官功能異常減退，影響生長發育和性發育。
Angelman 綜合征：患者的 15 號染色體 q11-q13 缺失，但來自母系遺傳。常見症狀包括：
嚴重精神發育遲滯：患兒剛出生時無明顯異常，出生 6 個月後開始出現發育遲緩。IQ 在 25～39 之間，不能學習和勞動，生活不能自理，學不會文字。
小頭畸形。
可有癲癇發作（突然出現全身或局部身體的不受控制的抽搐，同時有可能伴有眼球向上翻、咬牙、口吐白沫、不能叫醒等表現），抗癲癇葯物治療效果不佳。
常微笑，出現類似「牽線木偶」樣的姿態，所以又稱「天使綜合征或快樂木偶綜合征」。
Wolf-Hirschhorn 綜合征：患者的染色體 4 存在部分缺失。常見症狀包括：
多於嬰兒期死亡。
存活者有重度殘疾、明顯的智力障礙。
可有闊鼻或鉤形鼻、頭皮缺損、上眼瞼下垂（瞼下垂）和虹膜裂隙或裂傷（眼缺損）、齶裂以及骨發育延遲。
有癲癇發作（突然出現全身或局部身體的不受控制的抽搐，同時有可能伴有眼球向上翻、咬牙、口吐白沫、不能叫醒等表現）。
男性有睾丸未降（隱睾）和尿道異位開口（尿道下裂）。
貓叫（Crichat）綜合征：患者的第 5 對染色體短臂發生缺失。本病少見。常見症狀包括：
出生時多為低體重兒（體重低於 2500 克）。
小頭、圓臉、頜小、鼻樑寬、雙眼間距寬，斗雞眼（斜視），耳低；常見蹼指／趾（並趾）。
出生後哭聲如貓叫，數周或數月後哭聲正常。
智力、身體發育嚴重遲緩，IQ 一般低於 25，一般 2 歲後才能坐穩，4 歲後才能獨立走路。
有先天心臟缺陷（如心室間隔缺損、心房間隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯征等），出現先天心臟缺陷的概率在 50% 左右。
活到成年的患者有多種殘疾，如：髖關節脫位、脊柱側凸、腎脾缺如、尿道下裂、隱睾、腹股溝疝、兔唇、齶裂等。
環狀染色體綜合征的常見症狀包括：
精神發育遲滯：智力低下。由於不同的染色體斷裂形成不同的環狀染色體，其智力低下程度不同。第 20 號染色體斷裂形成環狀染色體時，患兒為輕到中度智力障礙。
各種身體畸形：如頭顱畸形、先天性心臟病（如室間隔缺損）等。但第 20 號染色體斷裂形成環狀染色體時，無明顯的面部及頭部畸形，僅有輕微的連眉、牙齒咬合錯位、小下頜等。
Colpocephaly 綜合征：患者的第 8 號染色體為三倍體嵌合。常見症狀包括：
孕期產檢的超聲檢查提示胎兒腦積水，患兒頭顱 CT 或 MRI 片子提示腦積水伴腦發育異常。
精神發育遲緩：患兒的智力發育遲緩，在語言及運動方面發育慢於同齡兒童。
有肌肉痙攣：俗稱抽筋，痙攣的肌肉摸起來有僵硬感。
有癲癇發作：突然出現全身或局部身體的不受控制的抽搐，同時有可能伴有眼球向上翻、咬牙、口吐白沫、不能叫醒等表現。
因視神經發育不全，出現視力異常：視力下降，嚴重的對光沒有反應；家人會發現患兒不追光，眼球有震顫（眼球在晃動）。
Williams 綜合征：患者的第 7 號染色體基因有微小的缺失。常見症狀包括：
具有非凡的音樂才能，樂譜聽一遍即可記住。
社交能力強，喜說話，可正確寫出大段的描寫文字，但制定計劃、解決問題的能力稍差。
「小妖精樣」外貌：杏仁眼、鼻孔上翻、嘴寬、耳朵小而尖。
嬰幼兒時說話較晚。
空間想像能力和運動能力差。
Rett 綜合征：患者存在 X 染色體顯性遺傳。常見症狀包括：
存活者均為女性。
典型症狀為：出生後 6～15 個月時出現手部運動能力喪失，先出現手部徐動（手部出現緩慢地蠕動樣的、動作沒有規律和目的、不協調且自己無法控制的動作）、手出現反復搓丸樣的刻板動作，後面漸出現活動不靈、走路不穩、下肢僵硬強直，不能行走，並出現說不了話的症狀。
身體發育遲緩，大頭顱。

4、那些人會染色體異常？

Down綜合征(Down』s syndrome)也稱21三體綜合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600，是精神發育遲滯最常見的原因，占嚴重智力發育障礙病例的10%。
Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現，Langdone Down(1866)對本病作了全面的描述，英國學者後來將本病稱為Down綜合征，Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起，並提倡用21三體綜合征的名稱，在1970年丹佛會議上得到承認。
除Down綜合征之外，其他染色體發育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Crichat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。
1.Down綜合征(Down』s syndrome)的臨床特徵如下
(1)Down綜合征患兒出生時即有某些病理特徵，隨年齡增長症狀變得明顯。顱面部表現為圓頭，低鼻樑，上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣痴呆。內眥贅皮常遮蓋部分內眥，患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點(Brushfield』s spots)，囟門明顯，閉合晚。
(2)患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯，成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬，只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋(通貫手)及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈，呈單一褶紋(即第五指為兩節)。肌張力減低，多數患兒3～4歲仍不會走路。嬰幼兒Moro反應遲鈍或引不出，進食困難。患兒智力及精神發育明顯異常，智商IQ為20～70，平均40～50，多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
(3)有些患者可見白內障、先天性心臟病或心臟病繼發腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫，中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發生率高於常人。患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。
2.其他染色體發育不全的臨床特徵
(1)13三體綜合征：13三體綜合征(trisomy 13 syndrome)也稱Patau綜合征，活嬰發病率為1/2000，女性多於男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。
患兒表現為小頭、前額凸出、小眼、虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺缺失、耳位低、唇齶裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟後凸、右位心、臍疝、聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等，患兒多死於兒童早期。
(2)18三體綜合征：18三體綜合征(trisomy 18 syndrome)的活嬰發病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。
患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂、眼瞼畸形、耳位低、小嘴、小下頦、皮膚斑點、示指超過中指並握緊拳頭、並指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室間隔缺損、臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等，常死於嬰兒早期。
(3)貓叫綜合征：貓叫綜合征(Crichat syndrome)是5號染色體短臂缺失所致。
患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯、眼間距過遠、內眥贅皮折疊(epicanthal folds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。
(4)脆性X染色體綜合征：脆性X染色體綜合征(fragile-X syndrome)是X染色體有異常易斷裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先報道一個X連鎖遺傳的精神發育遲滯大家系。Lubs(1969)發現這個家系患者X染色體長臂末端有脆弱位點，證實此位點有不穩定遺傳的CGG重復序列。正常人重復序列為43～200個，患者超過200個，多餘的序列可滅活編碼RNA結合蛋白基因(FMR1)，影響蛋白表達而出現症狀。
本綜合征是導致遺傳性精神發育遲滯最常見的原因，估計可使1/1500的男嬰受累。由於女性具有兩條X染色體，受累率為50%，程度較輕。據估計，10%以上的男性遺傳性精神發育遲滯患兒有異常脆性X染色體，有時女性也受累，但病情較輕。Rousseau等描述了一種簡單敏感的實驗方法，採用DNA分析技術在孕期及出生後對患兒進行診斷。由於重復三聯密碼子的長度與智力發育遲滯的程度有關，因此脆性X染色體變異型偶見於智力正常的男性，患者外孫可患病。
患兒表現為典型的三聯征：精神發育遲滯，特殊容貌(如長臉、大耳、寬額頭、鼻大而寬和高齶弓)和大睾丸等。患兒身高正常，大睾丸一般出現於8～9歲，85%的患兒可有智力低下，多為中等程度，常表現為行為異常，多出現於青春期前，常見自傷性行為、多動及沖動性行為，以及刻板和怪異動作、多動症、多言癖，孤獨症患者可有特有的拍手動作。9%～45%的患兒可出現癲癇發作。DNA檢查可確診。
(5)環狀染色體：環狀染色體(ring chromosome)表現為精神發育遲滯，伴各種身體畸形。
(6)Klinefelter綜合征：Klinefelter綜合征(Klinefelter』s syndrome)的染色體表型為XXY，僅見於男性。患者身材高大，表現類似無睾丸者的外表，肩寬、頭發及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睾丸，肌張力減低，通常伴精神發育遲滯，但程度較輕。本病並發精神病、哮喘和內分泌功能異常，如伴糖尿病幾率較高。
(7)Turner綜合征：Turner綜合征的染色體為XO(45X)型，僅見於女性。患者身材矮小，頸部有蹼，臉呈三角形，小下頦，乳頭間距寬，指(趾)彎曲，肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠，內眥贅皮折疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。
(8)Colpocephaly綜合征：Colpocephaly綜合征是少見的腦部畸形，病因很多，有些是8號染色體三倍體嵌合所致，常誤診為多種類型的腦室擴張伴腦發育異常。患者表現為精神發育遲滯、痙攣狀態和癲癇發作，視神經發育不全導致視覺異常等。側腦室枕角顯著擴張，皮質灰質邊緣重疊增厚，白質變薄。
(9)Williams綜合征：Williams綜合征是7號染色體編碼彈性蛋白基因區域存在微小缺失，新生兒發病率為1/2萬，由Williams首先描述。目前還不清楚腦部是否有特徵性病變，曾有文獻報道一例35歲的病人活檢，除Alzheimer病改變外未發現其他腦異常。
患者精神發育遲滯較輕，音樂能力早熟，有非凡的音樂才能，對樂譜有驚人的記憶力，聽一遍交響樂可全部記住；有些患者可寫出大段的描寫文字，措辭和內容正確，但不會描繪簡單事物。患兒發育遲緩，外貌獨特，如寬嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，稱為「小妖精樣」外貌；性格溫和，對聽覺刺激敏感，言語交談能力獲得較晚，可有視空間和運動能力缺陷。可有心血管畸形如主動脈瓣狹窄。
(10)Prader-Willi及Angelman綜合征：Prader-Willi綜合征新生兒發病率為1/2萬，兩性患病率均等，為15號染色體q11-q13缺失所致，可採用細胞發生分析與DNA分析相結合的方法檢測此染色體缺陷。70%的病例是父系X染色體非遺傳性缺失所致。
患兒表現為肌張力降低、腱反射消失、身材矮小、面容變形、生殖器明顯發育障礙，出生時可有關節彎曲等，1年後出現明顯精神發育遲滯或智力低下(hypomentia)，由於過度進食變得肥胖。
Angelman綜合征是15號染色體q11-q13缺失所致，與Prader-Willi綜合征不同的是本病由母系單基因遺傳缺陷所致。患兒表現為嚴重精神發育遲滯、小頭畸形及早期出現癲癇發作等，抗癲癇葯治療不敏感，出現少見的牽線木偶樣姿態和運動障礙，常想大笑或微笑樣，舊稱「快樂木偶綜合征」。
(11)Rett綜合征：Rett綜合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳。有人推測代謝機制參與致病。發病率為1/1.5萬～1/1萬，僅見於女性，可存活多年，男性為純合子，常不能存活。
若為女性，出生時及生後早期發育正常，6～15個月時手部自主運動喪失，以後交流能力喪失、身體發育遲滯、頭顱增大等。典型症狀為手部徐動、搓丸樣刻板樣運動，逐漸出現共濟失調及下肢強直，最終喪失行走及語言能力。可出現發作性過度換氣和屏氣、夜間呼吸節律正常和癇性發作等。
本病可誤診為Kanner孤獨綜合征，兩者的不同點是Rett綜合征早期即運動能力喪失，無注意力不集中及眼球聯合運動消失。
用葯治療折疊編輯本段
染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效葯物，可嘗試中葯治療與康復訓練。
飲食保健折疊編輯本段
合理膳食。
預防護理折疊編輯本段
染色體發育不全治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
病理病因折疊編輯本段
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。
疾病診斷折疊編輯本段
21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分，二者有很強的關聯性，與母親年齡有關。21三體患兒母親通常生育年齡較大，但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低。Down綜合征亞型如嵌合型，有些細胞染色體正常，有些異常。嵌合型患者可有Down綜合征的典型表現，有些患者智力正常。
檢查方法折疊編輯本段
實驗室檢查：
1.Down綜合征血清學檢查可見血清素降低，白細胞中鹼性磷酸酶增高，紅細胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發育異常及智力低下無關。
2.約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征。檢查結果陽性孕婦應行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細胞或染色體。
其他輔助檢查：
孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。
染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescent in situ hybridization technique)檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。
並發症折疊編輯本段
染色體異常種類繁多，臨床症狀體征復雜多樣，神經系統以外的表現各不相同，具體詳情可參見各病臨床表現，在此不贅述。
預後折疊編輯本段
不同類型染色體發育不全預後不盡相同，多數預後不良。智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。
發病機制折疊編輯本段
染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離，或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
染色體病通常可分為：
1.數量畸變 包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。
2.結構畸變 染色體缺失、易位、倒位、插入、重復和環狀染色體等。又可分為常染色體畸變，如Down(21三體)綜合征、Patau(13三體)綜合征和Edward(18三體)綜合征等，以及性染色體畸變，如Turner綜合征(XO)和先天性睾丸發育不全等。
最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%，僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚，皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。

5、為什麼有些人會染色體異常，怎麼看自

能產生四種配子。

6、正常人會有染色體異常嗎？

常染色體數目變異：21三體、13三體、18三體——致死疾病，死亡率依次遞增。專
結構改變：貓叫綜合征，屬Williams綜合征（常呈現精靈面孔）。
性染色體數目變異：性腺發育不良（45，XO），XYY綜合征，Klinefelter綜合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。
性反轉綜合征不屬於染色體異常。

7、染色體異常的人多嗎

染色體異常大多是先天性的，也可能是後天刺激。長期受到輻射，或者長版期接觸到化學製品的人是容權易引起染色體異常的。而且在懷孕期間母體受到輻射或者遺傳等，都是可能出現這種情況的。染色體異常的人會出現反應遲鈍，甚至是智力障礙。目前對於這種疾病的治療效果不是很好，可以選擇中葯調理。而且最重要的是在預防，在懷孕期間要定時做產檢，而且避免近親結婚等。

8、正常人在什麼情況下會發生染色體變異

基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變，這種改變在光學顯微鏡下是看不見的。而染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化，如染色體結構的改變、染色體數目的增減等。染色體結構的變異人類的許多遺傳病是由染色體結構改變引起的。例如，貓叫綜合症是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。貓叫綜合症患者的兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育遲緩，而且存在嚴重的智力障礙。在自然條件或人為因素的影響下，染色體發生的結構變異主要有四種：
1．染色體中某一片段的缺失；
2．染色體中增加了某一片段；
3．染色體某一片段的位置顛倒了180°；
4．染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。上述染色體結構的改變，都會使排列在染色體上的基因的數目和排列順序發生改變，從而導致性狀的變異。大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病由常染色體異常引起，臨床表現先天性智力低下、發育滯後及多發畸形。性染色體病由性染色體異常引起，臨床表現性發育不全、智力低下、多發畸形等。在自然流產胎兒中有20～50％是由染色體異常所致；在新生活嬰中染色體異常的發生率是0.5～1％。染色體病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色體病已成為臨床遺傳學的主要研究內容之一。染色體病的確診一般是靠染色體組型的檢查，收集受檢查的白細胞，用秋水仙素處理，使之均處於中期階段，染色製片，檢查染色體有無畸變，數目如何。發現後，目前尚無有效的治療手段
，只能通過產前診斷、遺傳咨詢等預防措施，來指導控制染色體病患兒的出生。梵谷齡孕婦、有反復自然流產史或有過畸形兒的孕婦均應進行產前診斷，發現胎兒有染色體異常時應終止妊娠。對有染色體病家族史者，也應進行染色體檢查，以便指導婚配和生育。

9、家人沒有遺傳病,身體都好,我為什麼會有染色體異常呢

你所說的家人范圍復肯定製太窄！你父母雙方的祖父母、外祖父母(共8位祖宗，4男4女)的全體後代(應該至少在50人以上，超過100人也不奇怪)你都調查了？
父母都是表現正常的致病染色體攜帶者，恰巧攜帶了相同的致病基因，子女就可能染色體異常。
普通人都攜帶5-7條致病染色體，只要夫妻雙方攜帶的致病染色體不同，孩子就幾乎沒有發病的可能。
近親來自相同的祖先，所以容易攜帶相同的致病染色體，導致孩子發病，這就是各國立法禁止近親結婚的原因

10、正常人會有染色體異常嗎

在高倍光學顯微鏡下可以看到的 細胞中的 遺傳物質，稱為 染色體。它裡面有復雜版的空間結構，如權果小心地把它解開來，它可以拉成一根長達幾百米的細絲狀物，這個細絲狀物，我們稱為 DNA 的雙螺旋鏈。
DNA 的雙螺旋鏈，上麵包含了一個人的所有遺傳信息，即人體的「設計藍圖」.
恕我直言，人類自從發現了 DNA 的雙螺旋鏈這個「設計藍圖」之後，幾千年來，許多疑難疾病，在醫學界慢慢地找到了真正的病因！
假設染色體異常，那麼，這個人的「設計藍圖」是異常的，則不可能成為一個正常健康人，只能是病態。