三體綜合征是什麼意思

1、21三體綜合征臨界高風險是什麼意思

就是新生兒有較高可能先天愚型。

21三體綜合症又稱唐氏綜合症，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一，21－三體綜合征患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多。

身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭發細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。

患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。

約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。

(1)三體綜合征是什麼意思擴展資料：

預防唐氏綜合征的方法

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標准型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率。

如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

2、21三體綜合征臨界高風險是什麼意思？

21三體綜合症的高風險范圍是在1:270以內，在270到1000之間的就是臨界風險范圍，雖然不內在高風險范圍，但是同樣有漏容篩的可能在，高風險和臨界風險都建議無創dna進一步排查或者羊水穿刺確認。

唐氏綜合征不是遺傳的，它的發病完全隨機，只和孕婦年齡有關，年齡越大，發病率越高。1/310從數值上看是低危，但很接近臨界值1/270。

不過不要太擔心，唐氏篩查准確率只有70%，查出來高危的其實90%以上都是正常的。

不過還是建議你做羊水穿刺確診一下，圖個放心。

羊水穿刺准確率很高，就是有大約0.5%的流產風險，不過這是小概率事件了，一般都不會有什麼事的

3、什麼是16-三體綜合征？

16三體是指16號染色體多了一條，呈三體現象（正常人每對染色體都只有二條），回屬於染色體數答目異常疾病。由於16號染色體上包含很多基因，出現三體後這些基因無法正常表達，導致胎兒發育異常，自然流產。
患有16三體的孩子是無法治療的，基本都會流產。
16三體等染色體數目異常疾病屬於偶發性疾病，是在受精卵形成時或胚胎發育早期染色體分離出錯導致，與上一代並無必然聯系，因此懷過16三體，並不意味著什麼，不會影響第二胎。再生孩子時，做好孕期檢查即可，不必有什麼心理壓力。

4、21三體綜合症是什麼意思

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
病因：
現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
臨床表現：
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

5、21三體綜合症臨界風險是什麼意思

孕期女性一定要在醫生的指導下，按時的進行孕檢，不僅是了了解胎兒的發育情況，更是為了了解胎兒的發育是不是健康，看胎兒有沒有出現發育畸形等的情況。有些孕婦在檢查時候出現了21-三體綜合征臨界風險的情況，

21-三體綜合征臨界風險是什麼意思？

現在進行的唐氏篩查，提示是臨界風險，說明孩子有發育畸形的可能的，一般情況下，唐氏篩查提示低風險，說明孩子發育是正常的，提示臨界風險或者是高風險，說明孩子有發育畸形的可能性。建議引起重視，一定要再次預約羊水穿刺，排除孩子先天發育畸形的可能性，才可以徹底放心的，從現在就開始預約。

21-三體綜合征有哪些表現？

1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

出現了21-三體綜合征臨界風險的情況，孕婦也不太過擔心，可以在醫生的指導下進行下一步檢查，確診後再來決定怎麼辦。以上就是關於「21-三體綜合征臨界風險是什麼意思？」的相關介紹，做好孕期產檢工作是對胎兒負責的表現。

6、21三體綜合症低風險是什麼意思

孕期是有做copy唐氏篩查的必要的。在孕15—20周做唐氏篩查看胎兒的智力發育情況,這個在懷孕前是不需要做什麼准備工作的現在是懷孕16周,現在是做唐氏篩查的時間了,做唐氏篩查的時間是懷孕15-18周為最佳時期,最晚不能超過20周.懷孕二十周以後或者女性超過35周歲就只能做羊水穿刺檢查了。
而唐氏篩查現在很重要,它是篩查胎兒21三體綜合症的重要指標,也就是篩查胎兒是否有先天性智力缺陷,在醫院檢查是必須的.如果不做的話,正規醫院的醫生會讓你簽字的。做這個之前沒有什麼特別要求的,只要放鬆心態,不要緊張就可以了.還有一個必須做的,就是在懷孕24周時,做妊娠期糖尿病篩查,這個也很重要.唐氏綜合征是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」.生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

7、15號13號染色體三體綜合征是什麼意思

你好，唐氏篩查臨界copy值為1/270,大於為高危,小於則為低危。唐氏綜合症（21-三體綜合症）又名「先天愚型」。會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。18三體綜合症是次於先天愚型的第二種常見染色體三體征。是另外的篩查，由於和21三體一起檢測。所以都成為唐氏篩查。