唐氏綜合征是怎麼引起的

1、唐氏綜合征是什麼？胎兒得唐氏綜合征的原因有？

很多孕媽媽在懷孕的過程當中都能夠聽到唐氏綜合征這樣的字眼，同時也都非常不明確唐氏綜合征是怎樣的疾病。其實唐氏綜合征在最開始無法檢測，隨著如今的科學發展以及醫療發展，唐氏綜合征在孕媽媽懷孕的過程當中便能夠檢測出。患有唐氏綜合征的孩子在長大過後沒有一定的行為能力，症並且智力發育也會相較於同齡人偏低，所以大多數人在懷孕的過程當中查出患有唐氏綜合征會將孩子放棄。

二十一三體綜合征

唐氏綜合征又被稱之為21三體綜合征，唐氏綜合征是先天疾病的一種，對於患有唐氏綜合征的兒童來講，自身的發育會比同齡人緩慢，所以很多時候大多數孕婦在篩查過程當中發現患有唐氏綜合征的嬰兒也會進行放棄，畢竟對於一個家庭來講，能夠讓自己的孩子健康成長才是最重要的，唐氏綜合征本身是一種基因性疾病，無法正確治療，同時也無法得到完全的治癒。

基因的突變導致

其實對於唐氏綜合征這樣的疾病來講，大多數的孕媽媽都會非常疑問，是怎樣的行為才會讓胎兒獲得唐氏綜合征這樣的疾病，這也正是因為孕媽媽在懷孕的過程當中，由於飲食或者生活環境的不適導致基因變異，所以才會導致胎兒在發育的過程當中基因變異，所以才造成了唐氏綜合征這樣的疾病。對於孕媽媽來講，自己在懷孕的過程當中，無論是飲食習慣還是生活習慣以及生活環境都是非常需要注意的。

雖然如今越來越多的人都非常注重孕媽媽的生活環境，但是不得不承認，如今依舊有唐氏綜合征的兒童出現，所以孕檢便顯得格為重要，孕媽媽的正常孕檢對於一個胎兒來說是極其負責的。

2、唐氏綜合症是什麼引起的？

主要考慮為染色體異常或精子、卵子的素質不好所致，另外在懷孕十六周後是可以採取唐氏篩選及羊水穿刺進一步檢查的。

3、什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。 

現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

(3)唐氏綜合征是怎麼引起的擴展資料：

唐氏綜合征的臨床表現

1、特殊面容：這是生活中最初判斷唐氏綜合征的最直接的依據，患兒會出現眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症狀。並且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障礙：智力障礙也是唐氏綜合征患者的一個具有特徵的臨床表現，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。

3、性發育延遲：男性患兒長大後不會有生育能力，但女性患兒長大後有月經，也有可能生育。

4、其他：先天性心臟病也是唐氏綜合征患兒一個常見的臨床表現，並且，患兒容易發生感染，這是因為其免疫功能下降所導致的。

參考資料來源：網路-唐氏綜合征

4、唐氏綜合症是什麼引起的

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
檢查
1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標准型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。
（2）易位型佔2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型占本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
診斷
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
治療
由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
預後
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為「乖孩子」，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
預防
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標准型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

5、唐氏綜合征是什麼原因引起

早期服用過對胎兒有害的葯物,接觸過放射線,抽煙飲酒,情緒不穩定引起的胎兒神經畸形。

望採納。

6、什麼原因導致唐氏綜合症

唐氏綜合征，該病又名「先天愚型」，是一種發生率比較高的先天性的基因型疾病。多版半患兒在出生前即會死權亡，倖存者智力水準低下，並伴有心臟發育不全、消化道畸形等疾病。又被稱為21-3體綜合征，主要是因為患者的第21條染色體，原本是2條，現在變成了3條，導致基因發生畸變，進而對患者的智力產生一定的影響。

孕婦懷唐氏兒的原因是什麼?

1、夫妻當中，有一方的年齡較大。

2、夫妻當中，有一方長期處於放射性熒幕下工作或污染環境中工作。

3、受孕時夫妻當中，有一方的染色體異常。

4、妊娠前後，孕婦有病毒感染史。

5、妊娠前後，孕婦服用致畸葯物。

6、有習慣性流產史、早產或者是死胎的孕婦。

7、什麼叫唐氏綜合症？是什麼原因引起的？有那些症狀啊？

上海市學前教育網 2000-12-01

l 病因：

唐氏綜合症（DownSyndrome）又稱蒙古症，由於此症首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。

唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。

L 症狀：

唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。

L 治療：

由於目前仍未發明能提高弱智者智力的葯物；故治療唐氏綜合症主要以啟導為主。然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治癒或控制。

L 預防：

唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。