pku是什麼病

1、pku是什麼病能治好嗎

能好的，對於普通的孩子可以通過飲食控制，也可以通過幹細胞移植治好的

2、Pku是什麼病

PKU全稱苯丙酮尿症，

3、pku是一種什麼樣的病，能治好嗎？

指導意見：
您好，苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一種遺傳代謝病，是由於體內苯丙氨酸羥回化酶活性降低或答其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱「苯丙酮尿症」。一般只能在當地醫生的指導下對症治療！

4、什麼是PKU病毒，主要症狀是什麼？

苯酮尿症 (PKU) 最早是在一對智障兄弟中所發現。因其尿中含有量的苯酮酸回(phenylpyruvic acid) ，而將其命名答為苯酮尿症。

形成之原因

苯丙酮尿症(PKU)是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一。它是常染色體隱性遺傳，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率傳遞至後代。
苯丙酮尿（pku)是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要是苯丙氨酸代謝異常。由於體內的苯丙氨酸羥化酶基因突變，使體內的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失，造成的食入進入的苯丙氨酸不能正常的代謝，從而使苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積，造成對神經系統不可逆的損傷。患兒主要表現為：智力低下，癲癇發作，尿臭等症狀。因此這些患兒就要使用一些特殊食品，來降低血苯丙氨酸濃度，防止神經系統的受損。 PKU主要是兩種：一個是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高，這部分是需要特殊飲食治療的。另一個是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，這部分是需要葯物治療的。

5、PKU的病因是什麼，PKU又叫什麼疾病

苯丙酮尿症(Phenylketonuria，簡稱PKU)是先天代謝性疾病的一種，本症是由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。

6、先天性甲狀腺功能減低症(cH) 苯丙酮尿症PKU屬於什麼病有多大的危害

孩子驗足跟血就是驗的這兩樣，甲狀腺低孩子智力或身高有問題那個苯丙銅是隱性遺傳病。

7、PKU疾病的簡介

名詞解釋：PKU疾病
苯丙copy氨酸是人體必須的氨基酸之一，經食物攝取後，部分被機體蛋白質合成所利用，其餘部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變為酪氨酸，進一步轉化為多巴、腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質。
由於該症患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏，導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷，同時導致酪氨酸、多巴、腎上腺素、黑色素等生理活性物質的合成障礙，引起一系列的病理改變。
一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。 二是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。

8、PKU是什麼病~?

PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。

福林對他們的尿液大量分析後，從中找到了一種大量化學物質苯丙酮，長時間研究後，福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物

2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭發又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調就哭，快結尾時是兩只蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗檯上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的陽光，讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在陽光底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，後來身體上也開始出現。自從可可長出濕疹後，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發生，可可原本那一頭烏黑的頭發變得越來越黃，可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無徵兆地又哭又鬧，就好像被誰念了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子里惡性地干擾，讓她煩躁不安。

3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU兒童。

夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最後診斷的結果卻讓他們鬆了一口氣。醫生說可可屬於夜驚症，回去補些鈣就可以了。然而不知從什麼時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界裡。一年後，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發黃的頭發、滿身的濕疹和一股特殊的氣味，這些特徵讓顧醫生心存疑慮，可可的腿並沒有太大的問題，然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家後的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：「尿檢結果出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您盡快回來復檢。」回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什麼？可可身上哪裡出了問題？

PKU孩子肝臟里缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。

在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體里必不可少的營養成分，並順利地排泄出去。然而對於PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟里偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，並出現頭發發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智能障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情……

對於PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。

為什麼不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院，PKU專家顧醫生正在為可可復檢。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制，連大米白面都不能隨便吃，所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結構，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最後怎樣，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。