苯丙酮尿症怎麼治療

1、苯丙酮尿症有哪些症狀，該如何治療，飲食上要注意什麼？

苯丙酮尿症兒童與普通兒童一樣，從4月齡開始，先吃蔬菜汁、果汁等，每次內先用一種，適應了再容換另一種：
1)苯丙酮尿症兒童的哺乳期可適當延長，到無母乳時為止;
2)添加天然蛋白時，首先吃蛋黃從1/4個開始，慢慢添加;要用前面列出的苯丙酮尿症專用的低苯丙氨酸主食類食品：用自發粉蒸饅頭/花捲/糖包/果醬包/包子(可用蔬菜、肥肉、香油、味精做餡)/烙餅等。用面條粉做面條/撈面/湯面/涼拌面等，用餃子粉包餃子(用蔬菜、油、肥肉、味精等做餡)可做水餃/蒸餃/鍋貼/餡餅等;用澱粉米做米飯：澱粉米(外形與米相同的)和做普通米飯一樣，用電飯鍋做，用鍋悶，用碗蒸，均可，只是加水量要比做普通米飯時少一些，澱粉米粥：和做普通米粥一樣。
在生活中不要食用含阿斯巴甜的食品。阿斯巴甜含苯丙氨酸，苯丙氨酸在生物體內可被輔酶四氫生物喋呤不可逆地轉化為L-酪氨酸，後繼續分解，經轉氨基生成少量苯丙酮酸，但先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羥化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出現苯丙酮酸，導致智力發育障礙，稱為苯丙酮尿症(PKU)，故此類患者應忌食含苯丙氨酸的食品。

2、苯丙酮尿症的治療方法有哪些？

苯丙酮尿症治療前的注意事項?
(1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿症普查篩選發現早期患兒，對發現苯丙酮尿症患者的家系進行雜合子檢測，避免近親結婚，雜合子之間不應婚配，作好遺傳咨詢，指導計劃生育，減少苯丙酮尿症患者的出生率。對於已有患兒的家庭在再次生育時應進行產前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術進行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。(2)孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4―908/μmol/L時應給予治療，使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質，每日最少量為75―80g。
(3)提倡母乳喂養，盡早發現苯丙酮尿症攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。
1.治療經典型的方法―低苯丙氨酸飲食療法
治療期限：主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好能堅持終生治療，成年後可以適當放寬飲食限制。
治療原則：
(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由於患者肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經系統損害，且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長發育的必需氨基酸，供應不足也會導致生長發育遲緩，嚴重會導致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。
(2)另一方面，由於天然蛋白質中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質的主要來源，並且要保證給予足夠的熱量。
(3)對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發育十分有利，因此切忌停喂母乳。
(4)必須考慮個體的差異。由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血液濃度制定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控制在適當的水平。
(5)食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質;其中苯丙氨酸含量占蛋白質的3%―5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。
(6)治療方案
1)維思多系列低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、澱粉以及飲料等。國內也有其他廠家試制的同類產品，如國內供應的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。制劑的質量對療效影響非常大，選用時應予注意。可以在此種低苯丙氨酸食品喂養的基礎上輔以母乳和牛奶。
2)為保證療效，應定期監測血苯丙氨酸濃度，正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl,未經治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。在飲食治療後血Phe濃度監測第一個月應每周復查1～2次，以後每月一次。還應定期復查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發育情況等，必要時應進行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
2.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
3.對於有其他合並症的患兒應予以對症治療。例如合並有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇葯物治療。患有濕疹的患兒在血Phe濃度控制滿意後，可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用葯對症治療。

3、苯丙酮尿症如何治療？

建議：苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，表現為智能低下，驚厥發作和色素減專少屬。1、苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝病，表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。2、苯丙酮尿症是少數可治性遺傳性代謝病之一，早期經飲食控制治療後可逆轉，但如果發生了智能發育落後，那麼這種智力發育就難以轉變了。3、所以，從你小孩的情況，由於診斷的時間太晚了，疾病已經對小孩的神經發育造成了影響。你現在開始飲食控制治療的話，估計症狀會有一些改善，但是不能完全恢復正常了。

4、小兒苯丙酮尿症如何治療

病情分析：,意見抄建議：,苯丙酮尿症是襲一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。,意見建議:,治療方案,診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。
,1、低苯丙氨酸飲食
,主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
,2、BH4、5—羥色胺和L—DOPA
,主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類葯物。

5、小兒苯丙酮尿症的治療

1.治療原則
PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：
（1）早期治療 一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預後越好，智能發育可接近正常人。
（2）控制苯丙氨酸攝入 苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由於體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。
（3）調查個體食譜 由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應根據患兒具體情況調整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。
（4）懷孕前女性患者 成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影響胎兒。
（5）高危家庭產前診斷。
2.治療方法
病人一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診後雖應暫停母乳喂養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度後能及時添加。
低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療後4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。較大嬰兒及兒童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品應以低蛋白低苯丙氨酸食物為原則其量和次數隨血苯丙氨酸濃度而定。每位病人能添加的食物種類與量因人而異。每次添加天然飲食或更換食譜後3天需再復查血苯丙氨酸濃度以維持血濃度在120～240μmol/L較為理想。

6、苯丙酮尿症在飲食上該怎麼辦

1.低苯丙氨酸飲食

主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50～70mg/（kg·d），3～6個月約40mg/（kg·d），2歲均約為25～30mg/（kg·d），4歲以上約10～30mg/（kg·d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。

飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養的基礎上，輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認為要堅持10年。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。飲食中補充酪氨酸可以使毛發色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發育營養狀況，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他營養缺乏，可出現腹瀉、貧血（大細胞性）、低血糖低蛋白血症和煙酸缺乏樣皮疹等。

7、怎麼治療苯丙酮尿症啊，費用多少，孩子21天了

病情分析：
您好，苯丙酮尿症分為典型型及輔酶四氫生物蝶呤缺乏型，前者一般回不需葯物治療，主要是飲答食治療即可，如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需要口服葯物。因此要先確定是何種類型，再確定治療方案。

意見建議：
典型型苯丙酮尿症一旦確診後，要及時治療，治療越早越好，寶寶為21天新生兒，主要採用低苯丙氨酸飲食，即低苯丙氨酸奶方，以後逐漸添加天然飲食，母乳中苯丙氨酸含量相對較低，因此首選母乳喂養，隨寶寶年齡增大，可逐漸添加低蛋白、低苯丙氨酸飲食，期間因不同患兒對苯丙氨酸耐受程度不同，需定期監測血苯丙氨酸濃度。如為輔酶四氫生物蝶呤缺乏則需口服葯物治療。