1、請教：地貧篩查結果咨詢
這不是「篩查」， 而是地貧基因檢查， 是檢查地貧的最終手段。回 但即便如此， 此檢查也答不能檢出所有可能存在的地貧。 可以看出， α和β地貧的檢查范圍都是「常見」的缺失/突變。 所以被檢者患地貧的可能不大， 但不能排除。 如果紅細胞脆性低且已排除G6PD缺乏， 或血常規紅細胞指標異常且已排除缺鐵， 或血紅蛋白電泳/HPLC檢出異常血紅蛋白或HbF/HbA2值在正常范圍外， 都說明被檢者可能患地貧， 但地貧致病突變比較少見， 不在檢查范圍之內。
如果願意， 請補充為何懷疑地貧， 及進行的其它關於地貧的檢查結果。
2、地貧篩查的結果請醫生幫我分析下謝謝
您好：
您的地中海貧血β突變類型是CD17（A-T）檢測到突變雜合子，說明是β地回中海貧血攜帶者。建答議您的配偶也進行血紅蛋白電泳和地貧基因檢查。如果配偶的β地貧基因型正常，孩子50%正常，50%是β地貧攜帶者；如果配偶也是β地貧攜帶者，那麼孩子有1/4的概率正常，1/2的概率為β地貧攜帶者，1/4的概率為重型β地貧患者。如果是這種情況的話，建議行羊水穿刺檢查胎兒基因型。
謝謝！祝好！
中山大學附屬第三醫院-血液內科-劉加軍主任醫師
3、地貧篩查報告結果
HbA2升高， 脆性降低，β地貧很有可能。 HbA值未提供， 但如果是94.2則基本可以斷定是輕版度地貧。 雖然不權知患者的年齡， 但從結果來看重度地貧不可能。 建議地貧基因檢查以最終確診和明確嚴重程度。
4、地貧篩查實驗單怎麼看
1 嗜酸粒細胞比值（EO%） 0.057 參考范圍：0.005--0.05
2 嗜鹼粒細胞比值（BASO%）回 0.015 參考范圍：答0--0.01
3 紅細胞計數（RBC） 6.9 參考范圍：4.0--5.5
4 平均RBC體積（MCV） 63 參考范圍：82--95
5 平均RBC血紅蛋白含量（MCH） 20.2 參考范圍：27--31
6 RBC分布寬度變異系數（RDW-CV） 0.156 參考范圍：0.114--0.145
7 血小板分布寬度（PDW） 23.3 參考范圍：9--17
8 RBC壓積（HCT） 0.335 參考范圍：0.36--0.43
建議飲食要規律、營養要全面，避免挑食。貧血的情況可以用速立菲和維生素C片，多吃含鐵的食物，如魚、肉、肝、禽、動物的血液製品等。要在醫生的指導下使用。
5、有誰幫我看看地貧篩查報告結果？
紅細胞為小細胞低色素性，脆性降低，常見的地中海貧血和缺鐵性貧版血，但是電泳正常，不權過輕型地中海貧血也可以這樣；此外如果血常規其他項目正常，你看看血常規中紅細胞體積分布寬度（RDW）是否也正常,如果正常的話，那缺鐵性貧血的幾率會相對小一點；建議行地中海基因檢測以及血清鐵、血清鐵蛋白確診。 就算有地中海貧血，你那個最多是輕型，只要配偶無地中海貧血的基因，對孩子影響不大，不過還是建議你配偶也做一下地中海基因檢測，如果雙方都有地中海貧血的基因的話，那小孩患有中重型地中海貧血的幾率會明顯增大。
6、怎麼看地貧篩查陽性
你好！
你們夫妻到醫院「產科門診」或是「遺傳學門診」咨詢檢查即可。
可以先做內血常規檢查容，看是否存在貧血（hgb、hct降低，mcv減小），如果hgb降低伴mcv減小，則提示可能有地貧或者缺鐵性貧血。然後做「血紅蛋白電泳」，看是否存在異常區帶，根據電泳結果來判斷有何種地貧。
如有需要，懷孕後
還可以做進一步的檢查（羊水檢查等）。