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肢帶型肌營養不良腰

發布時間:2020-09-04 14:07:27

1、什麼是肢帶型肌營養不良症

是一組遺傳模式和臨床症狀具高度異質性的常染色體連鎖遺傳性肌營養不良,發病率約為1/105。LGMD的遺傳模式有顯性與隱性遺傳,但有半數為散發病例。據Mahjneh等報道,常染色體隱性遺傳約佔34%,顯性遺傳約佔14%,散發病例約佔52%。病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式、基因突變位點、受累蛋白的自然結構等可特此型與其他類型肌營養不良症相區別。此病有Dys存在,無xp2l的突變。一般將不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌營養不良症診斷標准,但有肢帶無力症狀的患者包括病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式、基因突變位點、受累蛋白的自然結構等可將此型與其他類型肌營養不良症相區別。此病有Dys存在,無xp2l的突變。一般將不符合Duchenne型或Becker型、面肩肱型肌營養不良症診斷標准,但有肢帶無力症狀的患者包括在此組中。臨床表現為:兒童、青少年或成人期發病,發病年齡差別大,從幼兒到50歲均有發病,男女均可患病;首發症狀常為骨盆帶及肩胛帶肌肉萎縮,腰椎前凸,上樓困難,步態呈鴨步,下肢近端無力.上樓及從坐位站起困難;膝腱反射比踝反射早消失;抬臂困難,出現翼狀肩胛:頭面頸部肌肉一般不受累,有時可伴腓腸肌假性肥大;病情進展緩慢,平均於發病後20年左右喪失行動能力;肌電圖和肌活檢均顯示肌原性損害,cK、LDH等血清肌酶常顯著增高,但通常低於DMD型的水平,心電圖正常

2、肌營養不良有什麼表現呢?

(一)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。1、Duchenne型營養不良症(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良症,幾乎僅見於男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病於2-8歲,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓前凸,腹部挺出,兩足撇開,步行緩慢搖擺,呈特殊的鴨步步態,當由仰卧走立時非常困難,必先翻身俯卧,再雙手攀緣兩膝,逐漸向上支撐起立(Gower征),亦可見於肢近端肌肉,股四頭肌及臂肌。2、Becker型(BMD):也稱良性假肥大型肌營養不良症,常在10歲以後起病,首發症狀為骨盆帶及股部肌肉力弱,進展緩慢,病程長,出現症狀後25年或25年以上才不能行走,多數在30-40歲時仍不發生癱瘓,預後較好。
(二)面肩-肱型肌營養不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩,肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯,病程進展極慢,常有頓挫或緩解。
(三)肢帶型肌營養不良症:兩性均見,起病於兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態搖擺,常跌倒,有的則只累及股四頭肌,病程進展極慢。(四)其它類型:股四頭肌型,遠端型,進行性眼外肌麻痹型,眼肌-咽肌型等,極少見。

3、肌營養不良分為哪幾種類型

(1)肩-肱型肌營養不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢,常有頓挫或緩解。
(2)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。
(3)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。
(4)肢帶型肌營養不良症:兩性均見,起病於兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態搖擺,常跌倒,有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
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4、肌營養不良有幾種?

肌營養不良大致上可以分為5種不同的類型,分別是假肥大型,肌營養不良以及肢帶型肌營養不良,還有面一肩一肱型型,以及眼肌型或遠端型,當然不同的類型它表現出來的症狀是不一樣的,所以出現了這樣的問題,一定要區別治療,不同的類型是有不同的治療方法的。

5、肢帶型肌營養不良病例簡介

肢帶型肌營養不良症(LGMD):是進行性肌營養不良症中除DMD/BMD外最常見的類型。是一組遺傳模式和臨床症狀具高度異質性的常染色體連鎖遺傳性肌營養不良,發病率約為1/105。LGMD的遺傳模式有顯性與隱性遺傳,但有半數為散發病例。首發症狀常為骨盆帶及肩胛帶肌肉萎縮,腰椎前凸,上樓困難,步態呈鴨步,下肢近端無力等。病情進展緩慢,平均於發病後20年左右喪失行動能力。其治療,目前尚無法根治。據報道,河南省現代醫學研究院肌病研究中心採用中醫"三聯一體"舒筋強肌療法綜合治療有一定療效。----信息來源:中華肌病網。

6、肌營養不良問題【肢帶型肌營養不良】

幹細胞移植對此病可能有效,但不能根治。
幹細胞費用1.4萬元/次,1個療程4次,相關費用合計起來約需8萬元。

(徐俊大夫鄭重提醒:因不能面診患者,無法全面了解病情,以上建議僅供參考,具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行!)

7、肢帶型的肌營養不良主要的症狀是什麼?

一、Duchenne型肌營養不良:為X連鎖隱性遺傳,男性發病,女性攜帶異常基因但不發病。多見於兒童發病,逐漸進展。開始表現為走路不穩,易摔跤,上樓困難,以後發展至行走困難,12歲前不能行走,只能卧床。體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和肌無力,典型者呈翼狀肩,站立時腰椎 過度前凸,行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步;從仰卧位起立時,必須先翻身 為俯卧,然後用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現為三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外觀發 達,觸摸較正常肌肉堅實,但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。
二、Becker型肌營養不良:又稱良性
肌營養不良症,也是X連鎖隱性遺傳,男性發病,女性傳遞。多於5-20歲之間起病,表現與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時仍能行走,但起病15-20年後大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。
三、Erd型肌營養不良:又稱肢帶型肌營養不良症,為常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。多於20-30歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年後再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。
四、Landouzy-Dejerine型肌營養不良:又稱面肩肱型肌營養不良症,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發病。通常於青春期發病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的「肌病面容」,上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表性動作變弱,上肢抬高困難。檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱,三角肌、肱二頭肌、肱橈肌肉萎縮明顯。
肌營養不良的症狀有什麼,在此已經給出詳細的分析也作出相應分類。根據不同的肌營養不良症狀的不同,醫生會採取不同的研究方式,根據不同病人的情況制定一些治療計劃和方案。同時還要研製針對不同類型的葯物。

8、肌營養不良分為哪幾種類型?

(1)肩-肱型肌營養不良症:男女均有,青年期起病,首先面肌無力,常不對稱,不能露齒,突唇.閉眼及皺眉,口輪匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致兩臂不能上舉而成垂肩,上臂肌肉萎縮,但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程進展極慢,常有頓挫或緩解。
(2)假肥大型:屬X-連鎖隱性遺傳,是最常見的類型,根據臨床表現,又可分為Duchenne型和Becker。
(3)其它類型:股四頭肌型、遠端型、進行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等,極少見。
(4)肢帶型肌營養不良症:兩性均見,起病於兒童或青年,首先影響骨盆帶肌群及腰大肌,行走困難,不能登樓,步態搖擺,常跌倒,有的則只累及股四頭肌。病程進展極慢。
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9、肢帶型肌營養不良症?

肢帶型肌營養不良症中主要受到侵害的是髖部及肩部的肌肉,隨著時間的推移,上臂及大腿附近的肌肉有時也會逐漸萎縮。

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