1、血友病發病機理是什麼?
正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果，其中一些物質叫作凝血因子。如果一種凝血因子數量缺乏就可能發生出血時間延長現象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後血液不容易凝結，導致出血難止。 按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將血友病分為甲型、乙型、丙型三種。甲型血友病患者血漿中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血漿中缺乏第Ⅺ因子。
一、遺傳性凝血機制障礙性疾病
遺傳性凝血機制障礙性疾病一般是指具有家族史，自嬰幼兒起就有出血症狀，常是單一凝血因子缺泛。其中以血友病和血管性血友病為多見。
第一節:血友病
血友病（hemophilia)是一組遺傳性出血性疾病，包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾稱血友病丙）。血友病在先天性出血性疾病中最為常見。其中又以血友病甲最為多見，約佔先天性出血性疾病的85％。一般認為血友病A、B和因子XI缺乏症的發病率之比是16：3：1。其中血友病甲的患病率，在歐美國家約為5-10/10萬，在國內一些地區統計約為(2.3-3.43)/10萬
（一）血友病A
血友病A又稱抗血友病因子A(antihemophilia factor A)缺乏症，或抗血友病球蛋白（AHG)缺乏症。遺傳性、先天性因子Ⅷ缺乏症。新近認為血友病甲是由於凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺乏，致血漿中FⅧ含量不足或功能缺陷，從而引起凝血障礙而出血。
血友病甲是典型的X染色體連鎖的隱性遺傳。其特點是男性發病，女性傳遞。此病早在2000年前被猶太人所注意，12世紀時在阿拉伯文中有血友病記載，19世紀時由於英國王室人員中出現了血友病甲，並波及了歐洲各王室，被稱為王室病。
據美國最新調查顯示，血友病甲患病率在男性約1/(5000-10000)。總發病率約占存活男嬰的1/5000.本病出現程度與血漿FⅧ活性相關，重症型（血漿因子Ⅷ水平<1%)、中症型（1%-5%）、輕症型（5%-25%）分別佔美國血友病患者的43%、26%、31%.由於採用FⅧ替代治療的進展，使患者的生存期從20世紀的11.3年延長至60-70年。現在美國已初步建立FⅧ基因突變的資料庫。
[病因和發病機制]血友病甲發病的分子機制：可以是基因突變、缺失、插入異常片段、基因重排等。最新資料是：
（1）FⅧ和其基因：FⅧ基因定位於Xq28,距端粒僅1.5Mb，約佔X染色體全長的0.1%,由26個外顯子和25個內含子組成。FⅧMRNA長9029bp，編號2351個氨基酸，分子量300KDa的蛋白質。FⅧ生成的來源未完全了解，有報道稱在肝、外周血細胞及淋巴細胞均有FⅧ基因表達。
（2）FⅧ內含子22基因倒位：內含子22基因重組是45%重症血友病甲的發病機制。倒位產生的刪減蛋白極不穩定，不能積累到一定水平，故患者的FⅧ水平測不出，呈重症型，臨床出現重症出血。此基因突變起源於患者外祖父生殖細胞減數分裂時，由於男性XY染色體大區帶的非均一性，減數分裂有利於基因重復序列的私自重組，女性則因為存在第二個X染色體，減數分裂時完全配對，從而不發生上述情況。但帶有這種基因倒位患者的母親是致病基因的攜帶者。
（3）FⅧ基因的其它突變：FⅧ基因突變資料庫中基因突變的統計資料（至1999年5月止）顯示：<1>點突變309例，其中85%為錯意突變致單個氨基酸替代；15%為無意突變，產生早熟的終止密碼子；<2>mRNA剪接異常38例；<3>大片段（1-210Kb）基因缺失92例；<4>小片段（1-86bp)基因缺失77例；使框架移位。FⅧ表達丟失；<5>1bp-3.8Kb基因插入28例，致框架移位和臨床表現嚴重。
（4）血友病A遺傳規律性：血友病甲是典型的性染色體（X染色體）隱性遺傳疾病，病變基因位於X染色體上，男性患者具有一條含突變基因的X染色體，無法正確控制Ⅷ：C（Ⅷ凝血活性）的合成，所產生的因子Ⅷ分子結構異常或含量減少，臨床上出現出血症狀。因為男性僅有一條X染色體，當其發生病變時，其致病基因不能被掩蓋，因此男性呈表現型。接受父親具有致病基因X染色體的女兒，同時從母親獲得一條正常的X染色體，隱性致病基因被掩蓋，臨床上常無症狀，即稱為隱性攜帶者（carrier).血友病的遺傳規律可分為四種情況；<1>患病男性與正常女性所生男孩均為正常，而所生女孩均為攜帶者。<2>女性攜帶者與正常男性所生的男孩有50%機會為血友病患者，所生女孩則有50%機會成為致病基因攜帶者。<3>女性攜帶者和男性患者所生男孩有50%機會是血友病患者，所生女孩要麼是致病基因攜帶者，要麼就是血友病患者。<4>女性患者與男性患者所生男女均為患者。
在血友病A判斷女性為攜帶者很重要，一般判斷女性為致病基因攜帶者的方法有三種：
（1）肯定攜帶者：<1>血友病A患者的女兒；<2>生育二個以上血友病患者的母親；<3>生育一個血友病患者的母親，其家系中常有一個以上的血友病甲患者。
（2）可能攜帶者：<1>某女性的母系成員中有血友病甲患者，而她自己所生的兒子中無血友病患者，或未生兒子；<2>血友病患者的姊妹和他們所生的女兒（即患者的外甥女）；<3>血友病甲患者的姨母和她們的女兒（即患者的姨表姐妹）。
（3）血友病A患者中，有近1/3為散發病例，其母親系中無他人患者血友病A，但可檢測家系的基因情況，可發現攜帶者。
血友病A是收由於患者血漿中缺乏凝血因子Ⅷ：C。因子Ⅷ：C是內源性血系統中激發因子Ⅸ的輔因子。當Ⅷ：C缺乏時，不能與Ⅸa/鈣離子及磷脂組成復合物，以致凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變纖維蛋白，導致凝血功能障礙而出血。
新近發現有因子Ⅴ(FⅤ)和因子Ⅷ聯合缺乏的家系達100多個，在南歐和中東居多。並得知40年首次報道的FⅤ、FⅧ水平僅10%-15%的一家系，是由於ERIG-53蛋白的變異以致功能完全喪失。患者呈常染色體隱性遺傳。
[臨床表現]血友病A以出血傾向為其主要表現，其特點是延遲、持久的、緩慢的滲血，急性大出血甚為少見。出血誘因常為輕度外傷，小手術（包括撥牙等）及注射等。手術後延遲性出血甚至可危及生命。自發性出血者約佔1/3。一般認為Ⅷ：C有濃度越低，則出血越重。其中關節及深部肌肉出血於反復發生後可致肢體活動障礙甚至致殘，是目前常見的致殘原因之一。
本病出血早可在出生後即時發生，遲可至成年後才發病。以皮膚、黏膜和肌肉出血為最常見，關節腔出血次之，內臟出血少見，但發生後較為嚴重。
（1）皮膚、黏膜出血：皮膚、黏膜是最常見的出血部位，其發生率在90%左右。多為輕度創傷後，出現持續不易制止的滲血。撥牙後出血較為常見，可為撥牙後立即出血，並可以延長至3-7天以上。有人認為，一個未經預防性治療的患者，如撥牙後沒有發生持續出血現象，則血友病的可能性不大。
（2）肌肉出血：肌肉發生出血，則可形成血腫，為血友病的特有症狀之一。肌肉出血以下肢、前臂及臀部出血為多見。多與創傷或活動過久有關。深部肌肉出血多形成血腫，局部腫痛、活動受限制。且血腫周圍可形成假包膜，甚至成為血友病性假囊腫，進而造成鄰近組織的病理變化，局部血循環障礙和Volkmann孿縮（手或足的肌肉陳舊性血腫）等。
（3）關節腔出血：是本病的突出症狀之一。負重關節最為多見，其中膝關節出血最早見，其次為踝、肘、髖關節 等。常發生在行走過久，運動、扭傷或創傷後。主要系是關節內滑膜血管出血。關節出血可分為三期：<1>急性關節炎期：關節腔內及關節周圍組織出血 ，引起急性無菌性炎症，致關節局部腫脹、疼痛、發熱、發紅，影響關節功能。若及時治療，積血吸收，可不留後遺症。<2>慢性關節炎期：若關節反復出血或積血吸收不完全，局部白細胞釋放的酶及血液中其它成分刺激關節組織，滑膜增厚，以致關節持續腫脹及功能障礙。慢性關節炎的發生取決於血友病甲的嚴重程度。有資料表明，在FⅧ水平>20%者，不論有無關節出血史，一般均不會發生血友病性關節炎，而FⅧ：c水平在6%-20%者，則有近1/3的患者發生慢性關節炎。其發生機制及不可逆性滑膜增生的機制不清楚。血友病性關節病晚期可呈變性關節病或類風濕性關節炎樣改變。關節腫脹畸形，呈球形狀突出，是由軟骨破壞、關節骨性增生所致關節活動嚴重受限，纖維化骨質增生所致關節強直現象常見，而關節出血少見。<3>後期關節纖維化，強直、畸形，骨質破壞，肌肉萎縮，關節功能障礙。可引起膝屈曲、外翻、腓骨呈半脫位狀，出現血友病特徵性步伐。
（4）內臟出血：消化道出血有嘔血或黑便、黑糞，常與存在原發性病灶（如潰瘍等）有關。呼吸道出血為咯血，且可與肺結核、支氣管擴張並存。舌下血腫若向頸部發展可致呼吸困難。顱內出血是血友病致死的重要原因之一。據一組10年觀察2500例血友病A患者，71例發生中樞神經系統出血，病死率為34%。存活者均遺留有精神呆滯、強制性紊亂或運動障礙。
（5）血友病性囊腫和假瘤：血友病A患者大量肌肉出血可形成單一的肌肉囊腫。骨膜下出血則形成血友病性假瘤。血友病假瘤有兩種類型：<1>成人型，多見於盆骨或股骨近端；<2>幼兒型，多發生於肘、膝、骨關節遠端，預後較成人型為佳。
對肌肉囊腫和假瘤均強調早期應採取保守治療，包括補充因子Ⅷ和限制活動治療。若病情持續發展，則可在充分准備情況下，行外科治療以免發生破裂、竇道形成、神經血管的破壞和鄰近部位骨折。禁止行抽液性穿刺。
[實驗室檢查]
(1)血象：紅細胞、血紅蛋白、白細胞數和血小板數大致正常。出血過多可致紅細胞及血紅蛋白減少，白細胞數可增加。
（2）出血、凝血象：出血時間多數正常，少數可輕度延長。凝血時間延長，凝血酶原消耗不良。活性部分凝血活酶時間（APTT）延長。凝血酶原時間（PT）正常，血塊回縮正常。
FⅧ：c測定（一期法）定性檢測及因子Ⅷ：c定量測定，血友病A者均明顯降低。
VWF:Ag測定可正常，FⅧ：c/VWF:Ag明顯降低。
FⅧ：c測定是目前國內血友病A患者臨床分為重型、中、輕、亞臨床型的主要依據。
簡易凝血活酶生成時間（STGT），Biggs凝血活酶生成糾正試驗，因操作繁雜，且准確性有一定差異，目前僅在無法得到缺乏因子Ⅷ基質血漿的情況下採用。
（3）基因診斷：目前國內外已逐漸開展血友病A的基因診斷。一般認為重型血友病A患者有必要篩選內含子22基因倒位，但對輕、中型或任何可測到血漿FⅧ活性患者都可能除外DNA基因倒位，必要時可採用連鎖分析或直接DNA序列分析法。
（4）產前診斷：可在妊娠第13-16周行羊水穿刺，確定胎兒性別，然後確定胎兒基因是否屬血友病的胎兒DNA。通過胎兒DNA基因型分析或胎兒血的遺傳表型分析可診斷胎兒血友病。
[診斷與鑒別診斷]血友病甲診斷標准：
1：臨床表現
（1）男性患者，有或無家族史。有家族史者符合性聯隱性遺傳規律。女性純合子型可發生，極少見。
（2）關節、肌肉、深部組織出血，可自發。一般有行走過久，活動用力過強，手術（包括拔牙等小手術）史。關節反復出血引起關節畸形，深部組織反復出血引起假腫瘤（血囊腫）。
2：實驗室檢查
（1）凝血時間（試管法）重型延長，中型可正常，輕型、亞臨床型正常。
（2）活化部分凝血活酶時間（APTT），重型明顯延長，能被正常新鮮及吸附血漿糾正，輕型稍延長或正常，亞臨床型正常。
（3）血小板計數、出血時間、血塊收縮正常。
（4）凝血酶原時間（PT）正常。
（5）因子Ⅷ促凝活性（FⅧ：c）減少或極少。
（6）血管性血友病因子抗原（VWF:Ag）正常，Ⅷ：c/VWF:Ag明顯降低。
3.嚴重程度分型
<1>重型FⅧ：c（%）<1， 臨床出血特點：關節、肌肉、深部組織出血，關節畸形，假腫瘤。
<2>中型FⅧ：c（%）2-5 臨床出血特點：可有關節、肌肉、深部組織出血，關節畸形但較輕。
<3>輕型FⅧ：c（%）6-25 臨床出血特點：關節、肌肉出血很少，無關節畸形。
<4>亞臨床型FⅧ：c（%）26-45 臨床出血特點：僅在嚴重創傷或手術後出血。
4、排除因子Ⅷ抗體所致獲得性血友病A（獲得性因子Ⅷ缺乏症）
血友病A應與血友病B和因子ⅩⅠ缺乏症鑒別。雖然均有出血症狀，但實驗室檢查各自有不同的表現，可以鑒別。本病應與血管性血友病（vWD）鑒別，血管性血友病的特點是出血時間延長，阿司匹林耐量試驗陽性，血小板對利托菌素（ristocetin）可聚集，血漿中因子FⅧ：c和因子Ⅷ：Ag的比值增高（或正常）。而血友病A除Ⅷ：c/Ⅷ：Ag比值降低外，其它以上檢查均正常，可與之鑒別。
血友病A患者若發生腹腔內出血有時會造成診斷上的困難。髂腰肌出血易診為闌尾炎；腹膜後血腫可易診為闌尾膿腫；腹腔內出血易誤診為潰瘍穿孔、宮外孕破裂、腸梗阻等。應加註意，進行CT及B型超聲波檢查有助於鑒別診斷。
（二）血友病B
血友病B又稱先天性因子Ⅸ缺乏症，曾稱Christmas病。是一種遺傳性疾病，遺傳方式和出血表現與血友病A相似，其發病機制為缺乏因子Ⅸ。血友病B占血友病總數的20%-25%。出血的嚴重程度與血漿FⅨ活性密切相關。FⅨ基因位於Xq26-27.3，全長34Kb，有8個外顯子，翻譯成461個氨基酸的前體蛋白。人的FⅨ是單鏈糖蛋白，成熟的FⅨ由415個氨基酸組成，具有四個結構域，包括1個γ羧基谷氨酸區（GLA），兩個類表皮生長因子 （EGF1和EGF2）區，活化肽（AP）區和一個催化區，FⅨ、Ⅶ、Ⅹ、PC、PS都依賴轉錄後的γ羧化作用發揮其全部活性。FⅨ基因在肝胚表達，血漿FⅨ水平10Ug/ml，為FⅧ的100倍。據資料庫資料，其中許多變異是在啟動子區涉及FⅨ基因的調節異常。FⅨ合成依賴維生素K。FⅨ可被FⅨa激活；也可能被FⅨa和組織因子（TF）復合物激活。FⅨ基因克隆化，已成功地用質粒或病毒載體將基因的CDNA導入培養細胞並獲得良好表達，FⅨ基因探針已應用於產前診斷和攜帶者檢查，並發現多種血友病B突變體。
[病因和發病機制]血友病B發病機制為基因突變、基因缺失、基因插入、點突變、交叉反應物（CRM）和抗因子Ⅸ抗體出現等。血友病乙的遺傳方式與血友病A相同，為性連鎖隱性遺傳。男性患病，女性傳遞。但血友病B的傳遞者出血的發生率高於血友病A患者，血友病B的一般傳遞規律是： <1>血友病B患者的女兒均系攜帶者，具有46，XX特徵；<2>患者的兒子都正常（46，XY）；<3>女性攜帶者的女兒有一半機會成為攜帶者；<4>女性攜帶者的兒子發生血友病的機會為50%；攜帶者FⅨ水平通常為50%，但<20%有出血症狀可見到。1/3的血友病B系基因突變引起，與血友病A相似。DNA序列中出現CPC雙核苷酸等突變的發生率較高。
[臨床表現]血友病B臨床上亦以創傷出血為特點，與血友病A的出血表現相似。
[實驗室檢查]
（1）血象：紅細胞、血紅蛋白，白細胞和血小板正常。
（2）出、凝血象：出血時間、凝血酶原時間（APTT）和Biggs凝血活酶生成試驗（B-TCT）延長，可被正常 血清糾正，不被硫酸鋇吸附血漿糾正。
(3)因子測定：測定FⅨ活性，對測定診斷及臨床分型有重要意義。FⅨ含量<1%為重型血友病B，FⅨ水平1%-5%為中型患者，>5%為輕型患者。
（4）基因診斷可檢出因子Ⅸ的基因缺失、點突破等異常。
（5）攜帶者診斷血友病B致病基因攜帶者可通過因子Ⅸ活性和因子Ⅸ抗原測定檢出。
（6）產前通過對孕第6-11周胎兒絨毛或羊水細胞DNA的限製片段長度多態性（RFLP）分析，確定胎兒是否攜帶血友病B基因。
[診斷與鑒別診斷]血友病B（乙）國內診斷標准：
1.臨床表現同血友病A
2.實驗室檢查
（1）凝血時間、血小板計數、出血時間、血塊收縮時間及PT同血友病A（甲）。
（2）APTT延長，能夠被正常血清糾正，但不被吸附血漿糾正，輕型可正常，亞臨床型也正常。
（3）血漿因子Ⅸ：C測定減少或缺乏。
鑒別診斷同血友病A。
2、髂腰肌損傷
按照你所說的情況來看，你不一定是腰肌拉傷！腰肌拉傷或勞損基本上用不到一兩年就可痊癒的！和有可能是韌帶或軟組織損傷。
處置：
外用塗抹——雙氯芬酸鉀凝膠或乳膏。（起到活絡、扭傷、疼痛症作用）
口服：舒筋活血片或膠囊軟、膠囊都行（起到疏通經絡、調解氣血的作用）
外敷：每天用雙手掌輕搽疼痛處每次50下或用熱冒巾敷。
以上方法效果甚佳〉
祝願好運！
3、髂腰肌損傷。好鬥
◆反正首先要把心態搞好一點哦。如果是軟組織損傷不可能這么長時間不好所以說你的腿部不是軟組織損傷感覺應該韌帶拉傷。軟組織就是我們吃的那個脆骨，比較容易受傷的，那個很快就容易好的，只要不是特別嚴重，例如我們鼻子前面就是軟的，哪裡也是屬於軟組織。日本的琉康總體來說有郊率已經非常高了，受到廣泛肯定，糾結的是，價格頗高。
4、髂腰肌水腫怎麼回事?
你好，根據你的情況描述，考慮是腰肌炎導致，建議你先採用熱敷理療，到醫院確診治療
5、髂腰肌損傷 無奈不知怎辦
肌肉勞損是比較常見的問題，臨床表現：肌肉無力、勞累、酸痛、局部壓痛、活動范圍受限、勞動能力下降，繼而出現持續性疼痛、酸脹、肌肉硬結、功能障礙等。樓上的朋友不必擔心，我來給你正確答案吧。不用太擔心，畢竟人體機能都是要衰老的，不要太擔心,像您這種情況還是平時注意勞逸結合,遇到此問題的大部分人會嘗試牽引按摩等只是簡單的物理理療。效果不過一般就是，其實你需要把心態放平穩哦朋友。多食含硫的食物，如蘆筍、雞蛋、大蒜、洋蔥。因為骨骼,軟骨和結締組織的修補與重建都要以硫為原料，同時硫也有助於鈣的吸收。這個問題最好的還是日本的繽漮由於其遼效甚佳，曾一度脫銷，遼校確實很強，缺點是，一般人花不起這錢。希望此品可以幫到你！
6、髂腰肌損傷，含愁
◆我想我能說幾點出來。腰肌勞損內服的方子:韭菜根、冰糖各30克,將韭菜根洗凈,加水500毫升,用小火煮至250毫升,加入冰糖調勻,溫後頓服。韭菜能溫陽補虛,行氣理血,《本草拾遺》稱其能調和臟腑,冶腹冷痛,而韭菜根溫中行氣散瘀的郊果要更強。民間常用韭菜冶療身體虛弱、跌打刀傷腫痛。腰肌勞損的症狀在勞累時會加重，休息時減輕，適當活動和經常改變體位時減輕，活動過度又加重。不能堅持彎腰工作。常被迫時時伸腰或以拳頭擊腰部以緩解疼痛。腰部有壓痛點，多在骶棘肌處，髂骨脊後部、骶骨後骶棘肌止點處或腰椎橫突處。腰部外形及活動多無異常，也無明顯腰肌痙攣，少數患者腰部活動稍受限。日本繽漮總體來說有郊率已經非常高了，遼校相當的顯著，非常糾結一點，有點貴。
7、髂腰肌緊張綜合征的病因?
原因有以下，你自己對照(1)積累性損傷：腰部肌肉韌帶在日常生活和勞動中，可經常受到牽引，受力大而頻繁的組織，會出現小的纖維斷裂、出血和滲出。斷裂組織修復和出血、滲出被吸收後，可遺留瘢痕和組織粘連。這些組織易牽拉、壓迫內在神經纖維產生腰痛。這種腰痛休息後減輕，勞累後加重，甚至不能較長時間堅持某種姿勢。
(2)遷延的急性腰扭傷：急性腰扭傷在急性期治療不徹底，損傷的肌肉、筋膜、韌帶修復不良，產生較多瘢痕和粘連，致使腰部功能減低且易出現疼痛。
(3)腰肌筋膜無菌性炎症：長期彎腰或坐位工作，使腰背肌長期處於牽拉狀態，出現痙攣、缺血、水腫、粘連等，有人稱之為無菌性炎症。
(4)其他：先天性脊柱畸形，下肢功能或結構缺陷，可導致腰背組織勞損。體弱、內臟病變也會使腰背部應激能力降低。妊娠後期腰部負重增加也容易產生勞損。