1、大家能不能告訴我快速增加柔韌性的方法！？
一、柔韌性只是統稱，武術或者體育運動涉及的柔韌性包括了胯、肩、腕、腰等各關節和肢體的柔韌性。這里先以下肢柔韌性較典型的胯關節為主的柔韌性為例先說明，其他部位的原理類似的：
1、下肢柔韌性一個典型動作目標就是劈叉，相應的柔韌性訓練主要是壓腿。
2、壓腿方法詳見附件的基本功介紹其中壓腿部分。
3、注意事項：1）必須循序漸進並堅持不懈，要理解柔韌性和劈叉（一字腿）等的關系原理，理解人體關節和其轉環的功能關系，理解柔韌性提高是因為壓後使得內部適當輕微拉傷，然後恢復與原樣有差距。如同橡皮筋拉太多了彈力下降和長度變長差不多原理。2）壓腿前注意熱身，尤其冬天，否則拉傷的幾率會增多。3）注意如果想著重拉下肢腿後筋的，壓腿可以平架到與腰部差不多高就可以；如果想拉胯關節部分的，應盡量架高。壓的時候把腳尖往回勾（師父說叫鋤頭腳）拉筋效果會更明顯。4）每天壓腿後，可以在有欄桿扶的地方，試著劈叉，得多少算多少，盡量壓地後耗一段時間再起立。5）如果是為學練武壓腿的話，壓腿拉筋結束後，建議務必做幾組包括正、側高踢腿。否則時間長了柔韌性是出來了，可踢腿容易舞蹈似的軟綿綿的「面條腿」風格。
二、關於如何在循序漸進基礎上加快提高柔韌性（關鍵：不能怕痛，但也別魯莽撕裂傷）
1、柔韌訓練提高柔韌性關鍵靠自己，但別人可以幫忙輔助提高效率。
2、應該先理解柔韌性和劈叉（一字腿）等的關系原理，理解人體關節和其轉環的功能關系，理解柔韌性提高是因為壓後使得內部適當輕微拉傷，然後恢復與原樣有差距。如同橡皮筋拉太多了彈力下降和長度變長差不多原理。這樣心裡才會有底數，知道大體的極限，不至於容易嚴重撕裂傷人。
3、需要先讓進行柔韌訓練者熱身，自己壓一段，以及適當運動，活動四肢和全身，微汗以後較不容易受傷。
4、主要有兩類外力幫助的壓法：一是柔韌訓練者自己壓的過程，輔助者幫用腳踩壓其大腿上部助力；二是需要兩位輔助者配合，柔韌訓練者坐地上，輔助者A面對學生坐，兩腳撐學生張開的兩腳膝蓋旁一段，輔助者B坐學生後面，兩腳緩緩登學生屁股往前登壓。
5、如果由輔助者幫助壓，需要注意適度「殘忍」而又確保安全，所以最好由有經驗者來作為輔助者，輔助時候注意用力由輕到重需緩緩而為，注意適當「殘忍」又要確保安全，切記輔助者不可亂開玩笑甚至惡意過度力蹬。導致柔韌訓練者嚴重傷害，有的傷害過重會長期影響正常身體功能。
2、脊髓損傷怎麼治療效果會更好？
脊髓損傷要想迅速恢復，治療中要注意幾個要點:一是急診時要保護脊柱的穩定性，急診時要固定好脊柱，防止繼發性脊髓損傷；其次，應盡快開始治療時間，短時間內給予大劑量甲潑尼龍沖擊治療。第三，嚴格掌握手術指征。如果病人的神經功能繼續惡化，應該及時進行外科治療。只有通過手術治療減輕骨壓迫和椎管內血腫造成的壓迫，脊髓損傷才能更好地恢復。
3、咨詢股骨頭壞死治療費用【股骨頭壞死】
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（張克大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行！）
北醫三院張克 http://professorzhang.haodf.com/
4、脊髓損傷有什麼方法可以治療？
1.早期治療
脊柱損傷的早期救治包括現場救護、急診救治、早期專科治療等。早期救治措施的正確與否直接影響患者的生命安全和脊柱脊髓功能的恢復。
對各種創傷患者進行早期評估應從受傷現場即開始進行。意識減退或昏迷患者往往不能訴說疼痛。對任何有顱腦損傷、嚴重面部或頭皮裂傷、多發傷的患者都要懷疑有脊柱損傷的可能，通過有序的救助和轉運，減少對神經組織進一步損傷。
遵循ABC搶救原則，即維持呼吸道通暢、恢復通氣、維持血循環穩定。要區別神經性休克和失血引起的低血容量休克而出現的低血壓。神經源性休克是指頸椎或上胸椎脊髓損傷後交感輸出信號阻斷（T1-L2）和迷走神經活動失調，從而導致血管張力過低（低血壓）和心動過緩。低血壓合並心動過速，多由血容量不足引起。不管原因為何，低血壓必須盡快糾正以免引起脊髓進一步缺血。積極輸血和補充血容量，必要時對威脅生命的出血進行急診手術。當血容量擴充後仍有低血壓伴心動過緩，應使用血管升壓葯物和擬交感神經葯物。
2.葯物治療
當脊柱損傷患者復甦滿意後，主要的治療任務是防止已受損的脊髓進一步損傷，並保護正常的脊髓組織。要做到這一點，恢復脊柱序列和穩定脊柱是關鍵的環節。在治療方法上，葯物治療恐怕是對降低脊髓損害程度最為快捷的。
（1）皮質類固醇 甲基強的松龍（MP）是惟一被FDA批準的治療脊髓損傷（SCI）葯物。建議8小時內給葯。推薦甲基強的松龍作為治療的選擇，而不是標准性治療或推薦性治療方法。另外，也有少數學者的研究結果表明MP治療急性脊髓損傷無效並可造成嚴重的並發症。
MP對脊髓斷裂者無效，脊髓輕微損傷不需要應用MP，可自行恢復，完全脊髓損傷與嚴重不全脊髓損傷是MP治療的對象。但應注意，大劑量MP可能產生肺部及胃腸道並發症，高齡者易引起呼吸系統並發症及感染。總之，在進行MP治療的過程中應注意並發症的預防。也可應用地塞米松，持續應用5天停葯，以免長期大劑量使用激素出現並發症。
（2）神經節苷脂 是廣泛存在於哺乳類動物細胞膜上含糖酯的唾液酸，在中樞神經系統外層細胞膜有較高的濃度，尤其在突觸區含量特別高。用GM-1治療脊髓損傷患者，1年後隨訪較對照組有明顯療效。盡管它們的真正功能還不清楚，實驗證據表明它們能促進神經外生和突觸傳遞介導的軸索再生和發芽，減少損傷後神經潰變，促進神經發育和塑形。研究認為GM-1一般在損傷後48小時給葯，平均持續26天，而甲基強的松龍在損傷後8小時以內應用效果最好。也有學者認為GM-1無法阻止繼發性損傷的進程。目前神經節苷酯治療脊髓損傷雖已在臨床開展，但由於其機制仍不明確，研究仍在繼續，因此其臨床廣泛應用也受到限制。
（3）東莨菪鹼 通過調整微循環、改善脊髓損傷後毛細血管破裂出血和堵塞造成的微循環障礙，減輕脊髓缺血、壞死，有利於脊髓功能恢復。使用越早越好。宜在傷後當日使用。
（4）神經營養葯 甲鈷胺是一種輔酶型B12，具有一個活性甲基結合在中心的鈷原子上，容易吸收，使血清維生素B12濃度升高，並進一步轉移進入神經組織的細胞器內，其主要葯理作用是：增強神經細胞內核酸和蛋白質的合成；促進髓鞘主要成分卵磷脂的合成，有利於受損神經纖維的修復。
5、請問什麼是「唐氏綜合症」？
6、肌表面有3～4條___。
（2）幫助病人取適當體位，減少不良反應。（3）排盡抽取葯物之注射器內空氣。 股外側股注射定位、臀小肌注射定位，如在注射部位有硬結、感染時就不宜做肌肉注射治療，保持局部及肢體不動，右手持針如握筆姿勢，應注意配伍禁忌，應停留在醫院觀察15分鍾左右，應選用臀中肌。（2）坐位，抽動活塞；按醫囑備葯液。如有無胸悶。包括注射部分的定位和相關葯品，且脂肪組織較薄，讓孩子勇敢地接受、病兒不能口服葯物。（1）對懂事的孩子。病兒應以其手指的寬度為標准，固定針頭，若出現硬結。上臂三角肌注射定位，向病人解釋，減輕疼痛與不適。（6）肌注後應讓孩子休息一段時間，不要作劇烈的跑動。（1）卧位： a以食指尖和中指類分別置於骼前上棘和骼吟下緣處、呼吸不暢.5~3cm（針頭的2/，則可採取熱水袋或熱濕敷，以防針頭從銜接處折斷。在進行肌內注射之前要做相關的准備工作，自梨狀肌下孔出骨盆至臀部，只能做小劑量注射。在肌肉注射中應注意下列問題。肌肉注射主要適用於、神經干很少通過。2歲以下嬰幼兒不宜選用臀大股注射。此處肌肉較臀部肌肉薄，為使局部肌肉放鬆、理療等處理、臀小肌注射、氣短，可彩以下姿勢，可供多次注射，待干。怎樣護理肌肉注射的孩子，一般進針約2，不讓其掙扎亂動;3：自大轉子尖至從骨結節中點向下至胭窩：該處血管：臀大肌起自髂後上棘與尾骨尖這間。如斷端全部進入肌肉，以干棉簽按壓進針處。俯卧位，指將葯液通過注射器注入肌肉組織內，要求比皮下注射更迅速發生療效時。（3）注射部位適合於個體，以免弄斷針頭。體位。坐骨神經起自股叢神經，在骼峪：上腿伸直。（6）需要長期肌注的病人？肌肉注射是小兒患病時常用的一種給葯方法，尤其是臀大肌注射應避免損傷坐骨神經，務必做到准確無誤。仰卧位：為門診病人接受注射時常用體位，以防局部形成硬結。可供上臂三角肌頭，核對，肩峰下2~3橫指處，需備較粗的針頭，其臀部肌肉一般發育不好、食指，則行手術取出。（6）幫助病人卧於舒適體位。（5）松開左手，注入葯物。肌注後如孩子訴說打針部位疼痛。一旦針頭折斷：（1）備齊用物排攜床邊，以及注射刺激性較強或葯量較大的葯物時：常用於危重病人及不能翻身的病人。注射部位在食指和中指構成的角內：取得臂外側。肌肉注射很重要的是對注射部分的精確定位，肌肉注射雖然由護士執行，放鬆。清理用物，以取得合作，快速刺入肌肉內。必要時到醫院請醫生檢查，立即採取相應措施，臀大肌注射有損傷坐骨神經的危險，應給予說明打針的必要性。針頭和注射部位程mp、股外側肌及三角肌：（1）需要兩種葯液同時注射、器材的准備，該處大血管。因幼兒在未能獨自走路前，且部位較廣。（5）切勿將針頭全部刺入，可用熱敷或艾條促其吸收。肌肉注射最常用的注射部分為臀大肌、臀小肌，下腿稍彎曲，如注射用葯為油劑或混懸液。一般情況下，其次為臀中肌、青紫或煩躁不安：位置為大腿中段外側，方可注入葯物。（4）用左手拇指和食指分開皮膚。一般常用於葯物不宜口服，家長要密切觀察孩子有無異常或不適、蒼白。注射畢：一般成人可取髖關節下10cm至膝上10cm的一段范圍，頭偏向一側. 臀大肌注射定位。（4）肌注過程中，要嚴密觀察。（2）協助護士做好注射前的三查三對工作，如無回血、臀小肌注射法較為方便，注射時注意坐骨神經體現投影，達到治病的目的，尤其應給孩子以同情安慰，以中指固定針栓，定位方法有兩種。注射時應避免損傷坐骨神經。 b骼前上棘外側三橫指處：臀部肌內注射時。臀中肌，或根據病情需要快速葯物效果的時候。操作程序，但作為家長也應該協助做好護理工作、中指之間構成一個三角形區域，足跟分垂，注射部位要經常更換。（4）定位準確、神經分布較少，走動不便，目前使用日趨廣泛：足尖相對。（2）回抽無回血時，消瘦者及病兒酌減），同時快速拔針：可取坐位或卧位。（5）注射後不要立即離開，用2%碘酒和70%乙醇或單獨用3%絡合碘消毒皮膚：側卧位，採用臀中肌，迅速用血管鉗夾住斷端拔出。不是什麼情況下都能進行肌肉注射的肌肉注射是一種常用的葯物注射治療方法，對嬰幼兒要固定好，以便及時報告醫護人員。（7）肌注後葯物引起的局部硬塊：不宜或不能做靜脈注射，肌纖維平行向外下方至股骨上部。（3）如葯物在使用前需作過敏試驗，消除緊張害怕心理
7、「Down氏綜合症」是什莫病，告訴我這種病的資料！100~~
唐氏綜合症或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。
以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。
參考資料：http://www.sciarray.com/new6.htm
唐氏綜合症是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一，實際上，古代人對唐氏綜合症的臨床表現已經有相當的認識，考古學家曾經挖掘出一個7世紀、有典型唐氏綜合症的體征的顱骨。在16世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合症樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫生第一次對唐氏綜合症的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症。1959年，研究人員證實了唐氏綜合症是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的。 7
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染色體異常 M0jWAx
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三類染色體異常導致唐氏綜合症的發生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由於在卵細胞減數分裂的過程I中，一條21號染色體不分離而導致的（見圖1）。異位型唐氏綜合症包括長臂多餘的一條21號染色體附著在14號染色體，21號染色體，或22號染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。 7F
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研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認知或者說在臨床方面並沒有多大的差別。或許由於三體型細胞和正常細胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時臨床並發症發率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography |vk^
發病率 LlLp
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可能由於開展圍產期對唐氏綜合症進行篩查和診斷的結果，其發病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發現其胎兒患有唐氏綜合症。目前認為，唐氏綜合症的發病率和孕婦的年齡有關。實際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對異位型唐氏綜合症的發病率並沒有多大的產生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合症患兒的風險有多大。雖然21三體型的患兒男性發病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機理目前仍未明了。 `
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病因學 9
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當一個個體的21號染色體上的"危險區"存在三倍體時,他/她將呈現出唐氏綜合症的臨床特徵。雖然未能確切地知道該區的三倍體是如何產生這一綜合症的,但研究人員深信, 該區的三倍體加上在其相鄰的、由50個基因組成的相關基因組共同導致了這一綜合症，即所謂的相鄰基因綜合症。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來的過程中起著重要的作用。雖然確切的發病機制尚未明了，但是自從20世紀80年代以來，研究人員在唐氏綜合症的胚胎學和神經病理學方面已經取得了相當的進展。目前推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的而不是胚胎發育過程中的變異所導致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
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檢查唐氏綜合症患兒的腦部可發現其腦部存在著多種腦發育的異常，包括遲發性脫髓鞘病、神經元數目較少、突觸密度的減少、乙醯膽鹼神經遞質受體減少。此外21號染色體上還發現有一個編碼澱粉樣物的基因，這類物質在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發現，或許這一點可以解釋為什麼成年的唐氏綜合症患者患阿爾茨海默病的風險性隨年齡的增長而增加。隨著對21號染色體基因研究地深入，唐氏綜合症以外的臨床表現的機理將會被更好地理解。 }CF
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早期診斷 Qw16
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一般來說，35歲及以上的孕婦應在圍產期對唐氏綜合症進行篩查。此外，許多產科醫生使用血液檢查在圍產期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合症篩查。假如妊娠繼續至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合症進行早期診斷，能使臨床醫生給家人提供遺傳咨詢服務和對新生兒提供適當的醫學評估。 =<
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由於有典型的體格特徵，唐氏綜合症患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據以上八種典型的體格特徵情況，制定出一個診斷指數，包括通貫掌（皮紋學）、（虹膜有色斑）、長耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特徵對唐氏綜合症的診斷准確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合症的患者在新生兒期的臨床表現和唐氏綜合症患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合症的新生兒都應該進行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 *
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唐氏綜合症的醫學並發症唐氏綜合症患兒幾乎每一個器官/系統出現異常的風險率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發生的並發症的基本常識能使醫療工作者對較常見病症進行評估和處理,同時增強對其它潛在的醫學問題的警戒性。 &LNY&
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先天性心臟病一個對唐氏綜合症新生兒的隨機研究發現,2/3的這類患兒經超聲心動圖檢查發現有先天性心臟病, 最常見的病損為心內膜墊缺損(導致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞，這一並發症能導致充血性心力衰竭。唐氏綜合症患兒這一潛在的致命並發症進展較患有相同性質的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
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感覺功能缺損 GVno\
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聽覺和視覺障礙的發生率在唐氏綜合症患兒中是明顯增加的。一項隨機對77名存活的唐氏綜合症患兒的研究發現，超過60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內障、上瞼下垂。在進行一般兒科健康檢查後認為沒有眼部障礙患兒當中,經過眼科醫師的檢查,實際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生後的頭幾周，唐氏綜合症患兒需要定期的眼科檢查。 /1%`
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唐氏綜合症患兒大約有2/3的人出現聽力喪失，可以是傳導性的、感覺神經性的，也可以兩者兼之，可以只發生在一側，也可以兩側都是。傳導性耳聾可以是由於咽喉後結構狹窄引起的，也可以由於自身免疫力缺陷，易感患兒反復出現耳部感染所致。由於扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發生睡眠呼吸暫停。 k*7
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內分泌系統的疾病 ^E"
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大約有1/141的唐氏綜合症新生兒出現先天性甲狀腺功能低下症，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下症。在一個研究中發現，約7%的這些患兒最終發展為甲樁腺功能低下症。大約250個唐氏綜合症患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d
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從生長模式方面來說, 唐氏綜合症患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數的患兒是超重的。然而，唐氏綜合症患兒相對於正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機制是唐氏綜合症患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}.
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此外，由於體重超重，唐氏綜合症患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合症患兒的生長發育產生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合症患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明了。常規用生長激素治療對唐氏綜合症患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。 n$R_
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矯形外科的問題 +7n
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唐氏綜合症患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見,這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足，這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。 h/C
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寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合症患兒的發病率約為15%。但是有症狀的只有1%，而且這類半脫位極少導致癱瘓。寰樞椎半脫位的症狀包括易疲勞性、行走困難、步態異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿瀦留或失禁、動作失調笨拙、感覺功能缺損、強直狀態、反射亢進以及陣攣。 3rye`
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口腔科的問題 5K
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唐氏綜合症患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現早進展快，包括由於牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合症患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙症及牙齒融合。在唐氏綜合症患兒當中，無論是乳牙或恆牙，其萌出時間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時間平均為13個月而不是6個月。齲齒在唐氏綜合症兒童中的發病率卻比正常兒童要低，其機理仍未清楚。 mozI!W
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胃腸道畸形 p>j
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唐氏綜合症患兒胃腸道畸形的發病率大約為5%，主要表現在新生兒期出現喂養困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結腸症（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。 ?1f)A
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癲癇發作 $u(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography zGY(G
約6%的唐氏綜合症患者發生過癲癇發作。這雖比正常人群要常見得多，但對於存在有精神發育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導。癲癇發作的類型有全身強直-陣攣發作（55%）、嬰兒痙攣症（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強直-陣攣發作（6%）、單純性部分發作（6%）。癲癇的發病年齡呈雙向分布, 多見於3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣症在唐氏綜合症患者當中的預後比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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雖然這類疾病的具體發病機制目前仍知之甚少，但是已經發現唐氏綜合症患者幾乎每一個血細胞都存在有發生這類異常的風險。例如，在新生兒或紫紺型心臟病（藍孩子）能發現患有紅細胞增多症；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合症患兒發展為白血病的機率為1/150，而普通兒童的發病率只有1/2800。 O
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皮膚病 ^Cf)?
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幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合症患者當中的發病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數以上的唐氏綜合症患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風以及乾眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt
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神經發育和行為功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏綜合症嬰兒有中心性肌張力低下症和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數唐氏綜合症嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標志性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。 Gl
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在生後兩年內，基本由於社會的關愛，唐氏綜合症患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合症患兒要2歲以後才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現,85%的唐氏綜合症患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支持指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對唐氏綜合症患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語言中樞。 W&A/H
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雖然唐氏綜合症患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的261個唐氏綜合症患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動症（6%）、品行障礙或敵對行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖症（2%）、進食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨症（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏綜合症患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下症或抑鬱症有關。如果獲得診斷，葯物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合症患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合症患者的腦裡面已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特徵性標記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合症患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。 x Y/a
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評估和治療 S_K
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由於前述的疾病在足夠的條件下就會發生,因此應對唐氏綜合症患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下症的檢查。 X|%
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由於既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產生"藍色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒進行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早出現肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經認為唐氏綜合症患兒行心臟手術的危險性低，但是現在認為有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒的預後是相同的。包括心電圖在內對新生兒期內的唐氏綜合症患兒的心功能進行評估，是醫療保健的常規。 pUb
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在生後六個月內，所有的唐氏綜合症患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內障或斜視。接著，應隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H
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需用腦干聽覺反應測定才能對唐氏綜合症患兒的聽力狀態進行分級。為了做出聽力狀態的基線，排除單側的聽覺喪失，第一次的聽力測試應放在生後六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導性或者是神經性耳聾。由於這些孩子們容易出現反復的中耳感染而導致傳導性耳聾，因此應每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到3歲，其後每年一次。 snhQah
(c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography j6假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應進行多導睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發現是和腫大的腺樣體有關，先用抗生素抗感染後將其切除。假如腺樣體切除後仍不能糾正阻塞，進一步的手術（如氣管造口術繞過阻塞物）或睡眠時用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生兒一樣，唐氏綜合症患兒生後也常規進行先天性甲狀腺功能低下症的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時進行甲狀腺功能測定，之後每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預料不到的認知進步缺少。如果實驗室檢查結果發現有甲狀腺功能低下症的依據，那麼甲狀腺素治療是其適應征。 OOO
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因為牙周疾病在這類患兒中有相當高的發病率，所以，一旦牙齒長出，就要對其進行日常的口腔清潔衛生。和其他孩子們一樣，這時候應定期的到口腔科醫生處進行口腔保健。當孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進行齒列矯正術是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入學前通過X線照片對寰樞椎半脫位的孩子進行評估，有時可提前進行選擇性手術治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運會，到那時通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估以下孩子在鴨運動中受傷的風險。脊髓受壓的臨床表現有步態無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現提示要做進一步的處理。若經X線照片發現頸部的不穩超過可容忍的程度或者患兒出現上述症狀，那麼應給患兒施行頸椎融合術。 l
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其他幾個醫學問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合症患兒當中的發病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進行常規的篩查，但是對其評估的閾值應適當降低。臨床上也應警惕精神病學方面的疾病（如抑鬱症），如果出現這類疾病時，應對患兒進行恰當的評估和治療。 [;?-tx
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早期干預 [-'5<
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唐氏綜合症患兒的父母親應被提醒對患兒採取一系列工作，包括有教育程序的早期干預、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計劃如唐氏綜合症學會和唐氏綜合症集會及延期醫療保健專項。唐氏綜合症患兒要有一個長期的包括早期干預在內的干預計劃。研究表明早期干預能改善患兒的運動和發育功能。 5Zs
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由於唐氏綜合症是一種無法治癒的疾病，因而認知和醫學問題可能顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用於唐氏綜合症的治療；但是，經科學設計的研究表明，上述方法並不能改善患兒的外貌、生長、健康或發育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合症患兒因精神發育遲緩引起的學習能力低下。 }dV
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預後 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
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自20世紀70年代以來，由於豐富多彩和積極的生活經歷，唐氏綜合症患兒的預後有了實質性的提高，這很大程度上歸功於父母支持組織的努力。以前,醫生們習慣於支持甚至建議將唐氏綜合症的新生兒送入專門機構,而且對於一些挽救生命的胃腸道和心臟手術都持觀望態度。而今，當患有唐氏綜合症的新生兒生下來後，醫生們常規根據其家族史而對其實行早期干預計劃和提供給父母支持組織，必要時還進行手術治療。應當鼓勵父母將唐氏綜合症患兒留在家中親自撫養，已經證實，在家中親自撫養唐氏綜合症患兒的發育要比送入專門機構撫養的唐氏綜合症患兒好得多。唐氏綜合症患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學校中的"主流"，因此，他們已經成為將殘疾兒童融入社會這一潮流的"先鋒隊"。自20世紀八、九十年代以來，唐氏綜合症患者的預期壽命和生活質量已經有明顯提高。在生後五年內，87%沒有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來。 $,UXII
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隨著20世紀八十年代支持性僱用制的引進，成年的唐氏綜合症患者經常有一份報酬合理、福利良好、工作條件優越的工作。為了確保能夠被僱用，唐氏綜合症患者在童年就要開始培養有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨立出來的意願以及自我調整的能力。 \q&
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賈森的故事 YeE
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在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒有什麼區別。他會踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現在在讀小學二年級。但是他有許多孩子所沒有過的經歷。他有聽覺障礙、動過疝氣修補術和心臟手術。在他兩歲時行腦干聽覺反應測試發現他有單側的聽覺喪失；他有近視，最近才開始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動症，用利他林治療後效果不錯。在他的學校里，賈森是第一個進入幼兒園進行普通教育的唐氏綜合症患兒。他目前的閱讀能力只有學齡前兒童的水平；他最近被發現有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫學並發症，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @
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總結 (c)SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏綜合症是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合並有需要間斷幫助的精神發育遲滯的疾病。唐氏綜合症患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預對這類孩子來說越早進行越好；雖然仍有許多方面去做去學，但是教育部門和醫療衛生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識和愛心。 "
8、什麼是foxterkenedy syndrome?
應該吧
唐氏綜合症或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。
以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。
參考資料：http://www.sciarray.com/new6.htm
唐氏綜合症是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一，實際上，古代人對唐氏綜合症的臨床表現已經有相當的認識，考古學家曾經挖掘出一個7世紀、有典型唐氏綜合症的體征的顱骨。在16世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合症樣面容的兒童。1866年，一位叫John Langdon Down醫生第一次對唐氏綜合症的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合症以其名字命名為唐氏綜合症。1959年，研究人員證實了唐氏綜合症是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的。 7
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染色體異常 M0jWAx
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三類染色體異常導致唐氏綜合症的發生；21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。21三體型通常是由於在卵細胞減數分裂的過程I中，一條21號染色體不分離而導致的（見圖1）。異位型唐氏綜合症包括長臂多餘的一條21號染色體附著在14號染色體，21號染色體，或22號染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。 7F
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研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認知或者說在臨床方面並沒有多大的差別。或許由於三體型細胞和正常細胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時臨床並發症發率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。 a?<i0
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發病率 LlLp
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可能由於開展圍產期對唐氏綜合症進行篩查和診斷的結果，其發病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發現其胎兒患有唐氏綜合症。目前認為，唐氏綜合症的發病率和孕婦的年齡有關。實際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對異位型唐氏綜合症的發病率並沒有多大的產生影響，而是約1/3這類患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合症患兒的風險有多大。雖然21三體型的患兒男性發病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機理目前仍未明了。 `
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病因學 9
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當一個個體的21號染色體上的"危險區"存在三倍體時,他/她將呈現出唐氏綜合症的臨床特徵。雖然未能確切地知道該區的三倍體是如何產生這一綜合症的,但研究人員深信, 該區的三倍體加上在其相鄰的、由50個基因組成的相關基因組共同導致了這一綜合症，即所謂的相鄰基因綜合症。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來的過程中起著重要的作用。雖然確切的發病機制尚未明了，但是自從20世紀80年代以來，研究人員在唐氏綜合症的胚胎學和神經病理學方面已經取得了相當的進展。目前推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的而不是胚胎發育過程中的變異所導致的。例如，雖然心臟可能按一般性的規律形成，但是將心臟分隔成兩邊的房/室間隔可能不能完全閉合。同樣氣管和食管也可能存在缺陷，從而導致氣管食管瘺或氣管和食管相連接。 /HS@!
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檢查唐氏綜合症患兒的腦部可發現其腦部存在著多種腦發育的異常，包括遲發性脫髓鞘病、神經元數目較少、突觸密度的減少、乙醯膽鹼神經遞質受體減少。此外21號染色體上還發現有一個編碼澱粉樣物的基因，這類物質在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發現，或許這一點可以解釋為什麼成年的唐氏綜合症患者患阿爾茨海默病的風險性隨年齡的增長而增加。隨著對21號染色體基因研究地深入，唐氏綜合症以外的臨床表現的機理將會被更好地理解。 }CF
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早期診斷 Qw16
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一般來說，35歲及以上的孕婦應在圍產期對唐氏綜合症進行篩查。此外，許多產科醫生使用血液檢查在圍產期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合症篩查。假如妊娠繼續至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合症進行早期診斷，能使臨床醫生給家人提供遺傳咨詢服務和對新生兒提供適當的醫學評估。 =<
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由於有典型的體格特徵，唐氏綜合症患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據以上八種典型的體格特徵情況，制定出一個診斷指數，包括通貫掌（皮紋學）、（虹膜有色斑）、長耳、乳頭間距増寬、頸蹼和第一趾間隙増寬，以上幾種典型的體格特徵對唐氏綜合症的診斷准確率75%。然而，XXXY、XXXXY、和XXXX綜合症的患者在新生兒期的臨床表現和唐氏綜合症患兒極為相似，因此，所有懷疑患有唐氏綜合症的新生兒都應該進行染色體核型分析，以便得出正確的診斷和為將來的妊娠提供正確的遺傳咨詢。 *
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唐氏綜合症的醫學並發症唐氏綜合症患兒幾乎每一個器官/系統出現異常的風險率都較一般兒童高。了解這類患兒可能發生的並發症的基本常識能使醫療工作者對較常見病症進行評估和處理,同時增強對其它潛在的醫學問題的警戒性。 &LNY&
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先天性心臟病一個對唐氏綜合症新生兒的隨機研究發現,2/3的這類患兒經超聲心動圖檢查發現有先天性心臟病, 最常見的病損為心內膜墊缺損(導致心房和心室相通)、房間隔缺損和室間隔缺損。先天性心臟病最嚴重的類型是肺血管阻塞，這一並發症能導致充血性心力衰竭。唐氏綜合症患兒這一潛在的致命並發症進展較患有相同性質的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。 @
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感覺功能缺損 GVno\
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聽覺和視覺障礙的發生率在唐氏綜合症患兒中是明顯增加的。一項隨機對77名存活的唐氏綜合症患兒的研究發現，超過60%的患兒有眼部障礙，需要治療或監控。這類疾患中最常見的是屈光誤差、斜視、眼震、瞼緣炎、淚管阻塞、白內障、上瞼下垂。在進行一般兒科健康檢查後認為沒有眼部障礙患兒當中,經過眼科醫師的檢查,實際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生後的頭幾周，唐氏綜合症患兒需要定期的眼科檢查。 /1%`
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唐氏綜合症患兒大約有2/3的人出現聽力喪失，可以是傳導性的、感覺神經性的，也可以兩者兼之，可以只發生在一側，也可以兩側都是。傳導性耳聾可以是由於咽喉後結構狹窄引起的，也可以由於自身免疫力缺陷，易感患兒反復出現耳部感染所致。由於扁桃體和腺樣體增大導致上呼吸道阻塞, 這些患兒可以發生睡眠呼吸暫停。 k*7
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內分泌系統的疾病 ^E"
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大約有1/141的唐氏綜合症新生兒出現先天性甲狀腺功能低下症，約為正常人群的28倍。此外，大約有30%~50%的年長兒表現為亞臨床型先天性甲樁腺功能低下症。在一個研究中發現，約7%的這些患兒最終發展為甲樁腺功能低下症。大約250個唐氏綜合症患兒中有一個患有糖尿病，約為正常人群的2倍。 d
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從生長模式方面來說, 唐氏綜合症患兒第一年的體重增長相對其身高而言是較輕的，但是，接下來幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數的患兒是超重的。然而，唐氏綜合症患兒相對於正常同齡兒，其活動強度相同，但消耗的熱卡卻較少。這一機制是唐氏綜合症患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。 XV"}.
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此外，由於體重超重，唐氏綜合症患兒呈矮胖體型，成年男性的平均身高為5英尺，成年女性的平均身高為4.5英尺。一些研究表明，生長激素對唐氏綜合症患兒的生長發育產生影響，短期加速其生長。但是，給予生長激素治療對唐氏綜合症患兒最終的身高增長是否有作用，目前仍未明了。常規用生長激素治療對唐氏綜合症患兒進行治療的安全性和倫理學問題仍需要做進一步的探討。 n$R_
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矯形外科的問題 +7n
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唐氏綜合症患兒矯形外科的疾病發病率也相當常見,這可能和其韌帶存在異常有關。包括寰樞椎半脫位或不穩定、髖關節脫位、髕骨不穩定、扁平足，這些也能發展為幼年型類風濕性關節樣疾病。 h/C
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寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭的和最令人困惑的問題，在唐氏綜合症患兒的發病率約為15%。但是有症狀的只有1%，而且這類半脫位極少導致癱瘓。寰樞椎半脫位的症狀包括易疲勞性、行走困難、步態異常、頸痛、頸部活動受限、斜頸、手功能改變、尿瀦留或失禁、動作失調笨拙、感覺功能缺損、強直狀態、反射亢進以及陣攣。 3rye`
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口腔科的問題 5K
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唐氏綜合症患兒最嚴重的口腔科的問題是牙周疾病，這類疾病出現早進展快，包括由於牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現主要因抵抗力低下而導致的牙齦感染。除了牙齦炎外，幾乎每一個唐氏綜合症患兒都有牙咬合不正。許多患兒存在各種各樣的口腔科問題，包括掉牙、小牙症及牙齒融合。在唐氏綜合症患兒當中，無論是乳牙或恆牙，其萌出時間均比正常兒童遲1-2年。第一顆乳牙的萌出時間平均為13個月而不是6個月。齲齒在唐氏綜合症兒童中的發病率卻比正常兒童要低，其機理仍未清楚。 mozI!W
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胃腸道畸形 p>j
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唐氏綜合症患兒胃腸道畸形的發病率大約為5%，主要表現在新生兒期出現喂養困難、嘔吐、吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉所（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結腸症（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、幽門狹窄（0.3%）。 ?1f)A
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癲癇發作 $u<!}
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約6%的唐氏綜合症患者發生過癲癇發作。這雖比正常人群要常見得多，但對於存在有精神發育遲滯患者，需要間斷有限的支持指導。癲癇發作的類型有全身強直-陣攣發作（55%）、嬰兒痙攣症（13%）、肌陣攣（6%）、弛緩加強直-陣攣發作（6%）、單純性部分發作（6%）。癲癇的發病年齡呈雙向分布, 多見於3歲以下及13歲以上的患兒。62%的這類患兒有因可循，最常見的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣症在唐氏綜合症患者當中的預後比普通人群要好得多。 P&Z
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血液病 `;W02W
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雖然這類疾病的具體發病機制目前仍知之甚少，但是已經發現唐氏綜合症患者幾乎每一個血細胞都存在有發生這類異常的風險。例如，在新生兒或紫紺型心臟病（藍孩子）能發現患有紅細胞增多症；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統的異常很少導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合症患兒發展為白血病的機率為1/150，而普通兒童的發病率只有1/2800。 O
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皮膚病 ^Cf)?
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幾類皮膚病，主要是免疫源性皮膚病，在唐氏綜合症患者當中的發病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數以上的唐氏綜合症患者將會有異位性皮炎、唇炎、魚鱗病、灰甲病（真菌感染）、脂溢性皮炎、白癜風以及乾眼病。較少見的有汗腺囊腫、斑禿。 PtkXt
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神經發育和行為功能缺陷 jpQ03
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典型唐氏綜合症嬰兒有中心性肌張力低下症和由此而來的粗動作技能遲緩。大多數唐氏綜合症嬰兒要到一歲才能坐起來或到兩歲才能走路。這些標志性動作的發育男孩相對女孩稍微遲一點。平均來說，男孩能走路的時間為26個月，而女孩則為22個月。雖然粗動作的不斷進步是緩慢的，然而出現顯著動作不能的卻是很少。 Gl
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在生後兩年內，基本由於社會的關愛，唐氏綜合症患兒看起來似乎沒有認知功能的障礙。但是到了2歲以後，明顯的語言發育遲緩就出現了；唐氏綜合症患兒要2歲以後才開始說簡單的言語。在學齡期進行心理上的測試發現,85%的唐氏綜合症患兒智商在40-60間，這意味著他們存在有精神發育遲滯，需要間斷有限的支持指導。雖然這些孩子們的記憶力較差，但是其視覺記憶能力卻是相當強的。用神經功能顯像技術對唐氏綜合症患兒進行研究發現，在額頁和頂頁包括額回存在某些功能缺陷，這些部位包括了Broca語言中樞。 W&A/H
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雖然唐氏綜合症患兒是快樂和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板的。然而氣質研究表明，和其他孩子們一樣，他們也有其發育輪廓。此外，對存活下來的261個唐氏綜合症患者進行追蹤研究發現，其行為和心理異常的發病率如下，注意力缺陷多動症（6%）、品行障礙或敵對行為（5%）、攻擊行為（7%）、恐怖症（2%）、進食異常（1%）、消除困難（2%）、Tourette綜合征（0.4%）、刻板行為（3%）、自殘行為（1%）、孤獨症（1%）。 ]&Ojs
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一部分唐氏綜合症患兒到了成年可能發生認知或心理學功能的退化，經常表現為行為和學習能力的退化。這一點常常和隱匿性甲狀腺功能低下症或抑鬱症有關。如果獲得診斷，葯物治療和心理輔導是可以取得實效的。和阿爾茨海默病非常相似的是，唐氏綜合症患者到了四五十歲都會發生心理學功能的退化。五十歲以上的唐氏綜合症患者的腦裡面已經出現病理性斑塊和結節，這種斑塊和結節是阿爾茨海默病的特徵性標記之一。然而，只有10%-15%的唐氏綜合症患者出現阿爾茨海默病的臨床表現。 x Y/a
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評估和治療 S_K
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由於前述的疾病在足夠的條件下就會發生,因此應對唐氏綜合症患兒進行定期的身體健康檢查。包括先天性心臟病、眼科疾病、聽覺喪失和甲狀腺功能低下症的檢查。 X|%
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由於既沒有心臟雜音、也沒有象通常一樣產生"藍色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒進行診斷的。然而，有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒較早出現肺血管病變，因此，對這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經認為唐氏綜合症患兒行心臟手術的危險性低，但是現在認為有先天性心臟病的唐氏綜合症患兒相對其他患同樣心臟病的患兒的預後是相同的。包括心電圖在內對新生兒期內的唐氏綜合症患兒的心功能進行評估，是醫療保健的常規。 pUb
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在生後六個月內，所有的唐氏綜合症患兒都必須進行眼科檢查以確定是否存在白內障或斜視。接著，應隔一年或半年進行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。 D]H
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需用腦干聽覺反應測定才能對唐氏綜合症患兒的聽力狀態進行分級。為了做出聽力狀態的基線，排除單側的聽覺喪失，第一次的聽力測試應放在生後六個月進行。這一檢查同時也能確定是傳導性或者是神經性耳聾。由於這些孩子們容易出現反復的中耳感染而導致傳導性耳聾，因此應每六個月對其進行耳部的檢查一次，直到3歲，其後每年一次。 snhQah
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假如懷疑患兒有睡眠呼吸暫停，應進行多導睡眠圖檢查。如果診斷明確，同時發現是和腫大的腺樣體有關，先用抗生素抗感染後將其切除。假如腺樣體切除後仍不能糾正阻塞，進一步的手術（如氣管造口術繞過阻塞物）或睡眠時用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。 :q]*>v
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和其他新生兒一樣，唐氏綜合症患兒生後也常規進行先天性甲狀腺功能低下症的篩查。此外，分別在4-6月和1歲時進行甲狀腺功能測定，之後每年一次。頻繁的甲狀腺功能測定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長停滯、體重增加過度或是某些預料不到的認知進步缺少。如果實驗室檢查結果發現有甲狀腺功能低下症的依據，那麼甲狀腺素治療是其適應征。 OOO
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因為牙周疾病在這類患兒中有相當高的發病率，所以，一旦牙齒長出，就要對其進行日常的口腔清潔衛生。和其他孩子們一樣，這時候應定期的到口腔科醫生處進行口腔保健。當孩子能夠合作和忍受治療引起的痛苦時，進行齒列矯正術是有必要也是有可能的。 BEfp
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通常在入學前通過X線照片對寰樞椎半脫位的孩子進行評估，有時可提前進行選擇性手術治療。假如孩子將來參加殘疾人奧運會，到那時通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化，評估以下孩子在鴨運動中受傷的風險。脊髓受壓的臨床表現有步態無力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現提示要做進一步的處理。若經X線照片發現頸部的不穩超過可容忍的程度或者患兒出現上述症狀，那麼應給患兒施行頸椎融合術。 l
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其他幾個醫學問題，例如糖尿病、白血病在唐氏綜合症患兒當中的發病率較其他正常人群要高出很多。雖然沒有對這些疾病進行常規的篩查，但是對其評估的閾值應適當降低。臨床上也應警惕精神病學方面的疾病（如抑鬱症），如果出現這類疾病時，應對患兒進行恰當的評估和治療。 [;?-tx
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早期干預 [-'5<
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唐氏綜合症患兒的父母親應被提醒對患兒採取一系列工作，包括有教育程序的早期干預、額外的安全收入、地方和國家的父母支持工作計劃如唐氏綜合症學會和唐氏綜合症集會及延期醫療保健專項。唐氏綜合症患兒要有一個長期的包括早期干預在內的干預計劃。研究表明早期干預能改善患兒的運動和發育功能。 5Zs
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由於唐氏綜合症是一種無法治癒的疾病，因而認知和醫學問題可能顯著地影響孩子的社會功能，其父母親也容易受到許諾通過可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復合維生素、微量元素、激素；細胞療法和胎羊腦注射法；最近有人將興奮劑吡拉西坦(Piracetam)用於唐氏綜合症的治療；但是，經科學設計的研究表明，上述方法並不能改善患兒的外貌、生長、健康或發育功能。吡拉西坦雖然能夠改善閱讀困難患兒的閱讀速度，但卻不能改善唐氏綜合症患兒因精神發育遲緩引起的學習能力低下。 }dV
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預後 ©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography JG
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自20世紀70年代以來，由於豐富多彩和積極的生活經歷，唐氏綜合症患兒的預後有了實質性的提高，這很大程度上歸功於父母支持組織的努力。以前,醫生們習慣於支持甚至建議將唐氏綜合症的新生兒送入專門機構,而且對於一些挽救生命的胃腸道和心臟手術都持觀望態度。而今，當患有唐氏綜合症的新生兒生下來後，醫生們常規根據其家族史而對其實行早期干預計劃和提供給父母支持組織，必要時還進行手術治療。應當鼓勵父母將唐氏綜合症患兒留在家中親自撫養，已經證實，在家中親自撫養唐氏綜合症患兒的發育要比送入專門機構撫養的唐氏綜合症患兒好得多。唐氏綜合症患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學校中的"主流"，因此，他們已經成為將殘疾兒童融入社會這一潮流的"先鋒隊"。自20世紀八、九十年代以來，唐氏綜合症患者的預期壽命和生活質量已經有明顯提高。在生後五年內，87%沒有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者能存活下來，即使有先天性心臟病，仍有76%的患者能存活下來。到了30歲，雖然有先天性性心臟病的唐氏綜合症患者的存活率僅50%，但沒有先天性性心臟病的患者有79%能存活下來。 $,UXII
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隨著20世紀八十年代支持性僱用制的引進，成年的唐氏綜合症患者經常有一份報酬合理、福利良好、工作條件優越的工作。為了確保能夠被僱用，唐氏綜合症患者在童年就要開始培養有自尊自理能力、做事不耽擱、有從父母和其他家庭成員中獨立出來的意願以及自我調整的能力。 \q&
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賈森的故事 YeE
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在許多方面，賈森和鄰居其他八歲大的孩子們沒有什麼區別。他會踢足球、溜冰、游泳，他也孩子們中的偵察員，現在在讀小學二年級。但是他有許多孩子所沒有過的經歷。他有聽覺障礙、動過疝氣修補術和心臟手術。在他兩歲時行腦干聽覺反應測試發現他有單側的聽覺喪失；他有近視，最近才開始戴上眼鏡。此外，賈森患有兒童多動症，用利他林治療後效果不錯。在他的學校里，賈森是第一個進入幼兒園進行普通教育的唐氏綜合症患兒。他目前的閱讀能力只有學齡前兒童的水平；他最近被發現有阻塞性睡眠呼吸暫停這一醫學並發症，解決的辦法是將其腺樣體切除。 @
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總結 ©SILENT LOVE Photography -- SILENT LOVE Photography Z;0mcc
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唐氏綜合症是一類具有特徵性外貌、容易出現特異性醫學問題和合並有需要間斷幫助的精神發育遲滯的疾病。唐氏綜合症患者通常在一生下來就能被診斷，早期干預對這類孩子來說越早進行越好；雖然仍有許多方面去做去學，但是教育部門和醫療衛生系要為這一群特殊的孩子們提供更多更好知識和愛心。 "