1、哪些先天性的疾病 產檢查不出來？
產檢是從確定懷孕就需要進行系統的檢查，通過檢查可以了解寶寶的發育情況，及時發現孩子的畸形以及孕媽媽的一些特殊情況，預防原始並發症的發生。但產檢只能檢查出胎位部分的疾病，卻不能百分之百的預防，因為有些疾病的發生要等到懷孕後期才能發現，以下幾種病症就是產檢無法檢查到的。
1、無腦症
無腦症常表現為患兒的頭尾異常增大、囟門突出等。這種疾病一般在懷孕後期才會逐漸產生，所以B超檢查可能無法查出。
2、先天無勢力
懷孕的時候母親的子宮里沒有光線刺激，所以胎兒通常不會睜開眼睛，這也導致了產檢無法診斷出寶寶是否先天全盲或者眼部畸形。
3、聽力問題
寶寶的聽力一般在五到六個月左右的時候發育，但是現在的產檢並沒有可以檢測出胎兒是否先天性具有聽力障礙的項目，所以這一類畸形也並不能被查出。
4、先天性心臟病
先天性心臟病是新生兒先天性畸形中最常見的一種，大部分是由於在胚胎發育時期心臟以及大血管形成障礙或者發育異常而導致的。但還有一種先天性心臟病是由於出生後，一些應該自動關閉的通道未能閉合，比如心房中隔等，這類情況導致的先心病，雖然出生後可以輕易診斷，但在胎兒時期卻無法檢查出。
5、胃腸道閉阻
先天性的腸閉索或者狹窄是造成新生兒出現腸梗阻的常見原因之一，一般出生後24小時內就很容易被發現。但是在胎兒期間，這類畸形發育並不能被檢查到。
6、肢端異常
肢端異常主要是指寶寶的手指或者足趾出現畸形，手足內、外翻或者出現多指（趾）、缺指或者並指等情況。胎兒在母體的時候，手經常會處於握拳的狀態，或者由於體位的問題胎兒的手或足被身體擋住，所以這類畸形也很難被產檢查出。
7、侏儒症
如果到五至六個月的時候，胎兒的骨骼已經停止發育，那麼產檢就可能檢查出來。但是如果胎兒在最後一個階段才停止骨骼發育，這樣的先天侏儒症產檢就很有可能檢查不出來。
8、先天性代謝異常
絕大部分的生化代謝異常疾病，比如蠶豆病、黏多糖症等，都要等寶寶出生進食之後，才會表現出來。因此，就算是致死性的代謝異常，在產前也無法辨認。雖然產檢無法查出，但這類疾病多與遺傳因素有關，所以孕婦的家族病史十分重要，但是也不排除隱形基因顯性的發病可能。
2、脊柱裂這種先天性疾病產前可以檢查出來嗎
脊柱裂屬於先天畸形，也就是說，胎兒在發育過程中就會形成脊柱裂。女性在懷孕期間，能夠通過以下產檢檢查胎兒是否有異常。
1、唐氏篩查：女性在懷孕期間都應該進行唐氏篩查，需要對孕婦的血液進行檢測，便可以查明胎兒的染色體是否正常。這種檢查是能夠篩查出脊柱裂的。
2、B超檢查：脊柱裂是能夠用B超檢查出來的，孕婦在產前檢查中B超，通常是在懷孕20周左右，檢查時間最好控制在28周之前。通過B超檢查可以檢出絕大多數的畸形和出生缺陷，比如脊柱裂、肢體畸形、兔唇等。不過，B超也不是萬能的，有些胎兒畸形就無法檢出。
3、羊水穿刺：女性懷孕的第4-5個月，就能夠通過羊水穿刺的方式，來檢查胎兒的染色體以及DNA，這種方式也可以檢出脊柱裂。
脊柱裂是可以通過產前檢查來發現的，所以女性在懷孕期間一定要定期的進行檢查，及時掌握胎兒的發育狀況。
3、產檢不能查出什麼
產檢不能查出什麼，你應該擔心的是孩子出生後有缺陷，一般的產檢包括B超，唐氏篩查，胎兒絨毛、羊水檢測、無創dna檢測這些。其中無創dna檢測檢測准確度到達99%而且對孕婦和胎兒都沒有影響的一種。唐氏篩查可以檢測出60-70%的唐氏兒，有一部分是檢測出或者檢測錯誤，而無創dna的檢出率為99%。除了檢測唐氏兒，無創dna還可以檢測出多種胎兒染色體的問題。無創的費用相比其他的檢測要稍高一些，也都在可接受范圍。