脊柱側彎基因突變

1、脊柱側彎怎麼導致的呢？

姿勢性脊柱側彎，通常都是跟寶寶平時的一些坐姿，還有生活習慣有很大的關系，比如說走路的時候背伸不直，或者是寫字的時候總是把背彎著或者是鞋子，這些都有可能會導致脊柱神經受到壓迫，從而引起姿勢性脊柱側彎。

2、脊柱側彎是怨父親還是怨母親？

脊柱側彎。是基因突變造成。也不怨父母。有的時候是小時候傷著了。沒有，在意。這些原因都能造成。脊柱側彎。

3、引發脊柱側彎的原因是什麼?

柱側彎發病很多因素有關的，一個正常的為什麼變彎曲呢？這要從分類開始談起，學科上分先天性突發性的還有神經肌肉型的等等十幾種，目前臨床上常見特怕性的，大概是80％到85％左右，日常工作生活中大部分是特發性，就是現有的科學條件下不能找到是什麼原因引起的。原因不太明確的側彎用特發性側彎，那是不是還有別的原因，還有先天性側彎，是椎體不平衡而造成脊柱發育過程中向一邊或者向另一邊側方偏移，也有因為有孩子得了大腦癱小腦癱，神經兩邊肌肉不一樣造成的，有時候一些腫瘤病人也引起的。
1 名稱分類
過去對脊柱側彎有不同稱呼，現在根據國際脊柱側凸研究學會建議使用結構性彎曲（原發性）和非結構性彎曲（繼發性）的名稱，後者又稱功能性的或代償性的彎曲。非結構性包括骨盆傾斜性彎曲、刺激性側彎及癔病性側彎；結構性包括特發性脊柱側彎、先天性脊柱側彎、神經纖維瘤病及其他。
2 發病率
此病如能及時及早的發現對治療具有積極意義。檢查此病一般都採取以下方法：①彎腰試驗，②背部雲紋攝像法，③X線檢查。根據國內外一些報道，在診斷此病上，很多學者也都進行了一定的探索。如X線超長現格全脊柱攝影裝置[1]以及紅外熱象圖在此病上的應用[2]。由於普查所採用手段及人群不同，文獻報道脊柱側彎的發病率也不一致。國內馬迅等[3]檢查24130名中小學生cobb角大於或等於10°者為347人，側彎患病率為1.44%，男女比例為1：1.17；田紀偉等[4]檢查10073名6～15歲學生，患病者為487例，患病率為5.56%，男女比例為0.54：1；王旭生等[5]對13560名10～19歲在校中小學生普查中，側彎患病率為0.75%，男女比例為1：1.2。可見各地情況均不相同，但也可看出發病率還是較高的，且女性患者多於男性患者。
3 病因學
脊柱側彎的發病原因迄今為止仍不十分清楚，但仍有不少學者對其發病機理在實驗和臨床研究中進行了積極的探討。
3.1 遺傳因素 早在1911年，Roth即報道過遺傳因素可導致脊柱側彎。在這一問題上，有人認為是多基因遺傳，也有人認為是一種單鏈的顯性遺傳，具有不完全顯現率。
3.2 生活習慣 實驗研究表明，長期處於側彎體位，坐姿不良都可出現腰部畸形，Goldberg[6]通過脊柱側彎與手足使用習慣的關系的研究調查中，提示了脊柱側彎與大腦優勢半球的關系。
3.3 代謝異常 [7]有人發現6～18歲原發性脊柱側彎患者血清中，2-I型球蛋白及己糖蛋白的含量增多；尿內脯氨酸的氫氧化物排泄增加，粘多糖減少，且脊柱側彎的椎間盤髓核內氨基葡萄糖及氨基乳糖含量減少。
3.4 脊柱平衡機制受損 顧耀明等[8]在對家兔的實驗中通過單純於兔肩胛骨與同側股骨大轉子間連以鋼絲，使脊柱發育成側彎且進行性加重椎體旋轉出現三維結構變化，但不直接損傷脊柱，結果表明凹側椎體生成骺板受到超高的壓力而凸側骺板受力相對小，因此凹側骺板由於逐漸增加的超高力作用從而使縱行生長受到抑制，椎體楔形變，脊柱側彎進行性加重。
3.5 神經因素 [7]有人發現在脊柱側彎中相當一部分有平衡功能失調，本體反射及眼反射系統均有失調，這一現象後來又被別的作者所證實。
3.6 軟組織因素 梁棟等[9]對側彎脊柱主弧兩側的軟組織做了外科解剖及病理學探討。發現主弧凹側的各層軟組織均有攣縮現象並產生了張力。光鏡及電鏡下觀察其組織相亦證實均有明顯變性，而主弧凸側的各層軟組織只有輕度萎縮變性，從而指出側彎的脊柱凹側軟組織變性攣縮成為脊柱側彎畸形發展的重要因素。袁澤農、肖子范等[10]通過研究認為脊柱側彎患者椎旁肌中肌梭數的減少也可能是側彎發生的原因之一。
4 治 療
對脊柱側彎較輕者，可以進行觀察，重者需要治療，由於本病可進行性加重，對有陽性家族史又表現有結構性彎曲者，亦應早期治療，其治療目的是恢復軀乾的對稱性，並使之保持第一胸椎棘突對准臀中皺襞，同時使兩肩與骨盆左右平衡，以及保持心功能及肺功能。
4.1 非手術治療
一般而言，側彎曲度在40°以下，輕度進行性加重的脊柱側彎，每年加重不超過5°者；側凸曲度介於40～50°之間者，胸廓畸形不大，可復性強而年齡較小者均可採取保守方法治療。
4.1.1 石膏固定法 最早採用Risser設計的合葉石膏固定法，但是方法繁瑣，患者需長期卧床，不易為病人所接受，後來問世的Risser-Cotrel石膏固定法，其特點是病人可以早期下地活動，該石膏固定法亦可以用作單純脊柱融合術的輔助治療方法。
4.1.2 支具療法 是目前公認有效的非手術療法且應用最廣，其基本原理是利用生物力學三點或四點力矯正規律，以達到防止脊柱側彎加重的目的。其適用於側彎曲度在20～40°之間、側彎畸形尚不固定、有較大可能恢復的未成年患者。1948年，Milwaukee支具應用最早而風行一時，穿戴支具的患者，胸椎側彎者有20%畸形可望矯正，但腰椎側凸矯正略少，頸椎則更少。且長期穿戴支具可妨礙下頜骨的發育而導致頜面部畸形，故此療法已不盛行。70年代，北美的Boston支具因療效顯著開始被廣泛接受。目前，多應用改良的塑料貼身支具治療胸椎以下的脊柱側彎畸形。
4.1.3 牽引療法 牽引治療脊柱側彎有頭圈牽引法、Cotrel牽引法、頭圈石膏牽引法、頭圈股骨牽引法等，多與石膏、矯形器或手術等療法合並使用。
4.1.4 電刺激療法 是另一種公認的較為有效的非手術療法，[11]1983年Axellgaarod推出雙通道體表電刺激治療儀對治療脊柱側彎患者取得了較為滿意的效果。國內有學者認為電刺激療法的機制是凸側有關肌群在電刺激下長時間收縮鍛煉，變得比凹側粗壯有力，使脊柱兩側產生不平衡牽拉收縮從而獲得矯正，甚至是脊柱內側不平衡牽拉收縮，使凹側半的椎體骺板受到拉伸，導致骺板內增殖細胞生長分裂加快，而使凹側半的椎體生長加快達到矯正側彎的目的。

4、先天脊柱側彎手術後的後遺症是肌肉萎縮 能治癒么對生育有什麼影響 先天脊柱側彎遺傳么？

目前脊柱側彎手術技術比較成熟，手術設備也非常完善。一般90度以內的脊柱側彎，通過手術基本可以矯正；90度以上的脊柱側彎，手術後會有一定的殘留，即不能完全矯正，仍然會有一定角度的側彎。

脊柱側彎手術後，胸部發育不對稱，能恢復正常嗎？
首先，需要明確的是，胸部發育不對稱並不是脊柱側彎引起的。引起脊柱側彎的原因是，兒童及青少年在生長發育過程中，脊柱左右兩側的軟組織發育不均衡，兩側肌肉、神經發育不對稱，導致一側肌肉相對更有力量，這樣就會使脊柱彎向另一側，即發生脊柱側彎。胸部發育不對稱的原因也類似，即左右兩側胸部軟組織發育不對稱。一般會左側胸部稍小，右側相對較正常。

總體而言，脊柱側彎和胸部發育不對稱，都是基因、內分泌等在生長發育過程中出現問題導致的。脊柱側彎治療後，對胸部發育不對稱的恢復沒有任何作用。治療胸部發育不對稱，需要到整形外科做處理。

5、先天性脊柱側彎是怎麼引起的

這個脊柱側彎的成因不好說的，但是先天性的可能是基因變異吧。我是特發性的，上個月在做了手術，我的一位病友就是先天性的脊柱側彎，她的父母也不知道為什麼女兒會得這種病。

6、突發性的脊柱側彎對下一代遺傳嗎？

這是很多家長關心的問題，將來孩子面臨到社會結婚生孩子，孩子會不會跟大人一樣產生側彎。
脊柱側彎現在研究方面來說，突發性脊柱側彎存在遺傳方面的因素。

但突發性脊柱側彎原因還不明確，這有待於進一步研究，通過基因學遺傳學有更多的發現，有疾病確實跟遺傳有關。

香港衛生署一項調查發現，五十萬名接受檢驗的學童中，有二萬名患上突發性脊柱側彎症。脊柱側彎是指脊骨向左或向右彎曲成C形或S形，嚴重者更會出現「三曲」甚至「四曲」。十歲至十三歲剛發育的學童最容易患上脊柱側彎症，原因是突然長高，身體容易失去平衡。

特別是女孩子發育速度快，容易患上此症。大部分患者身材瘦削，其它原因則可能是遺傳及肌肉系統異常所致。

脊柱側彎治療方法有數種。若側彎程度在二十度以下，只需進行觀察；二十五度至四十度，需穿著特製的矯形支架，支撐脊骨；而超過四十度以上者，便要進行手術，將脊椎骨融合。

脊柱側彎的發病原因迄今為止仍不十分清楚，但仍有不少學者對其發病機理在實驗和臨床研究中進行了積極的探討。
◎遺傳因素 早在1911年，Roth即報道過遺傳因素可導致脊柱側彎。在這一問題上，有人認為是多基因遺傳，也有人認為是一種單鏈的顯性遺傳，具有不完全顯現率。
◎生活習慣 實驗研究表明，長期處於側彎體位，坐姿不良都可出現腰部畸形。

7、年紀輕輕就脊柱側彎，這是什麼而原因造成的？

在這個社會越來越多的人身體處於一個亞健康狀態，不管是什麼年齡段。比如到小學教室，我們會看到很多孩子戴著眼鏡，這就是一個亞健康的狀態。 

除了小學生這個年齡階段還有其他的年齡段，特別是三十歲左右的一些參加工作的年輕人，按理說他們的身體應該處於最鼎盛的時期，可是就是這個年齡段，會有很多的年輕人在自己的工作崗位上面猝死。

我們今天的問題主要是說年紀輕輕脊柱就側彎。我認為在沒有病的情況下脊柱側彎一般跟自己平常的習慣有關。特別是學生，在學生時代一些不好的習慣會給自己的身體帶來很大的問題。

在年紀很小的時候由於骨骼還沒有發育好，這樣就造成骨骼很容易變形。這就是為什麼很多學生背有些駝，還有一些情況就像問題中的這個年輕人一樣脊柱側彎。

對於脊柱側彎這是一個比較嚴重的問題，所以在學校上課的時候學生一定要糾正自己的坐姿。不然從很小的時候自己的骨骼就發生了變化，等到長大骨骼長好的時候再去糾正，就比較麻煩了。

除了平時不好的坐姿習慣導致脊柱側彎，還有就是一些病理引起的了。可能由於代謝疾病導致自己出現了一些骨骼方面的疾病。比如說骨軟骨病，還有軟骨發育異常等一些情況。

還有一個病理原因就是異物的出現導致脊柱側彎，這些病理狀態有腫瘤壓迫，炎症等一些情況，如果在發育過程中出現這些就會導致發育不正常，可能引起脊柱側彎。

8、青少年常見的特發性脊柱側彎，這是由於什麼引起的，發病率高嗎？

隨著我們醫療水平質量的不斷提高，越來越多在以前被我們忽視的疾病被發現，並且特別是青少年的時候，很多時候在我們青年沒有注意，沒有養成良好的生活習慣，就容易引發身體問題。其中有一種疾病在青少年中間是很常見的，就是特發性脊柱側彎。很多人幾乎都不了解這個專業名詞，其實在我們生活中常見的高低肩就是屬於這種疾病的一種症狀。

脊柱側彎是一種常見的脊柱畸形疾病，一般是指脊柱有超過10度的側方彎曲。這種疾病分為先天性和後天性，青少年脊柱側彎在青少年中發病率為2-3%，是一種並不少見的疾病，但目前它的發病原因仍不明確。

先天性的脊柱側彎的發病原理到現在也沒有一個明確的說法，到底是由於什麼引起的，科學家們還在研究。有的專家認為可能是荷爾蒙失調，有的認為這是基因變化的問題，也很有可能會遺傳。但是關於後天性脊柱側彎，很大原因就是青少年不良好的生活習慣，長期導致的後果。比如說駝背，背書包一個肩膀背等，這些不好的習慣就很容易造成脊柱彎曲，並且骨骼發育也會受到影響。

關於脊柱側彎的症狀，一般來說是不會刺激神經疼的，但是往往要用到腰部發力的時候，你的腰部脊柱彎曲的地方就會隱隱作痛。但並不是腰痛就說明是脊柱側彎，平常的沒有良好的腰背肌鍛煉，也會產生疼痛。不過，如果你發現你的身體稍微有一點歪，並且腰部時不時用力的時候，會疼痛，那麼就得去專業的醫院檢查，做一個核磁共振。

由此可見，脊柱側彎的先天發病率其實不高，但是我們在後天必須養成良好的習慣，才能防止脊柱側彎，或者其他骨骼異常的症狀。

9、請問為什麼有人會脊柱側彎？導致脊柱側彎的原因是什麼？ 請專家回答~

這是一個很好的問題，脊柱側彎發病很多因素有關的，一個正常的為什麼變彎曲呢？這要從分類開始談起，學科上分先天性突發性的還有神經肌肉型的等等十幾種，目前臨床上常見特怕性的，大概是80％到85％左右，日常工作生活中大部分是特發性，就是現有的科學條件下不能找到是什麼原因引起的。原因不太明確的側彎用特發性側彎，那是不是還有別的原因，還有先天性側彎，是椎體不平衡而造成脊柱發育過程中向一邊或者向另一邊側方偏移，也有因為有孩子得了大腦癱小腦癱，神經兩邊肌肉不一樣造成的，有時候一些腫瘤病人也引起的。
1 名稱分類
過去對脊柱側彎有不同稱呼，現在根據國際脊柱側凸研究學會建議使用結構性彎曲（原發性）和非結構性彎曲（繼發性）的名稱，後者又稱功能性的或代償性的彎曲。非結構性包括骨盆傾斜性彎曲、刺激性側彎及癔病性側彎；結構性包括特發性脊柱側彎、先天性脊柱側彎、神經纖維瘤病及其他。
2 發病率
此病如能及時及早的發現對治療具有積極意義。檢查此病一般都採取以下方法：①彎腰試驗，②背部雲紋攝像法，③X線檢查。根據國內外一些報道，在診斷此病上，很多學者也都進行了一定的探索。如X線超長現格全脊柱攝影裝置[1]以及紅外熱象圖在此病上的應用[2]。由於普查所採用手段及人群不同，文獻報道脊柱側彎的發病率也不一致。國內馬迅等[3]檢查24130名中小學生cobb角大於或等於10°者為347人，側彎患病率為1.44%，男女比例為1：1.17；田紀偉等[4]檢查10073名6～15歲學生，患病者為487例，患病率為5.56%，男女比例為0.54：1；王旭生等[5]對13560名10～19歲在校中小學生普查中，側彎患病率為0.75%，男女比例為1：1.2。可見各地情況均不相同，但也可看出發病率還是較高的，且女性患者多於男性患者。
3 病因學
脊柱側彎的發病原因迄今為止仍不十分清楚，但仍有不少學者對其發病機理在實驗和臨床研究中進行了積極的探討。
3.1 遺傳因素 早在1911年，Roth即報道過遺傳因素可導致脊柱側彎。在這一問題上，有人認為是多基因遺傳，也有人認為是一種單鏈的顯性遺傳，具有不完全顯現率。
3.2 生活習慣 實驗研究表明，長期處於側彎體位，坐姿不良都可出現腰部畸形，Goldberg[6]通過脊柱側彎與手足使用習慣的關系的研究調查中，提示了脊柱側彎與大腦優勢半球的關系。
3.3 代謝異常 [7]有人發現6～18歲原發性脊柱側彎患者血清中，2-I型球蛋白及己糖蛋白的含量增多；尿內脯氨酸的氫氧化物排泄增加，粘多糖減少，且脊柱側彎的椎間盤髓核內氨基葡萄糖及氨基乳糖含量減少。
3.4 脊柱平衡機制受損 顧耀明等[8]在對家兔的實驗中通過單純於兔肩胛骨與同側股骨大轉子間連以鋼絲，使脊柱發育成側彎且進行性加重椎體旋轉出現三維結構變化，但不直接損傷脊柱，結果表明凹側椎體生成骺板受到超高的壓力而凸側骺板受力相對小，因此凹側骺板由於逐漸增加的超高力作用從而使縱行生長受到抑制，椎體楔形變，脊柱側彎進行性加重。
3.5 神經因素 [7]有人發現在脊柱側彎中相當一部分有平衡功能失調，本體反射及眼反射系統均有失調，這一現象後來又被別的作者所證實。
3.6 軟組織因素 梁棟等[9]對側彎脊柱主弧兩側的軟組織做了外科解剖及病理學探討。發現主弧凹側的各層軟組織均有攣縮現象並產生了張力。光鏡及電鏡下觀察其組織相亦證實均有明顯變性，而主弧凸側的各層軟組織只有輕度萎縮變性，從而指出側彎的脊柱凹側軟組織變性攣縮成為脊柱側彎畸形發展的重要因素。袁澤農、肖子范等[10]通過研究認為脊柱側彎患者椎旁肌中肌梭數的減少也可能是側彎發生的原因之一。
4 治 療
對脊柱側彎較輕者，可以進行觀察，重者需要治療，由於本病可進行性加重，對有陽性家族史又表現有結構性彎曲者，亦應早期治療，其治療目的是恢復軀乾的對稱性，並使之保持第一胸椎棘突對准臀中皺襞，同時使兩肩與骨盆左右平衡，以及保持心功能及肺功能。
4.1 非手術治療
一般而言，側彎曲度在40°以下，輕度進行性加重的脊柱側彎，每年加重不超過5°者；側凸曲度介於40～50°之間者，胸廓畸形不大，可復性強而年齡較小者均可採取保守方法治療。
4.1.1 石膏固定法 最早採用Risser設計的合葉石膏固定法，但是方法繁瑣，患者需長期卧床，不易為病人所接受，後來問世的Risser-Cotrel石膏固定法，其特點是病人可以早期下地活動，該石膏固定法亦可以用作單純脊柱融合術的輔助治療方法。
4.1.2 支具療法 是目前公認有效的非手術療法且應用最廣，其基本原理是利用生物力學三點或四點力矯正規律，以達到防止脊柱側彎加重的目的。其適用於側彎曲度在20～40°之間、側彎畸形尚不固定、有較大可能恢復的未成年患者。1948年，Milwaukee支具應用最早而風行一時，穿戴支具的患者，胸椎側彎者有20%畸形可望矯正，但腰椎側凸矯正略少，頸椎則更少。且長期穿戴支具可妨礙下頜骨的發育而導致頜面部畸形，故此療法已不盛行。70年代，北美的Boston支具因療效顯著開始被廣泛接受。目前，多應用改良的塑料貼身支具治療胸椎以下的脊柱側彎畸形。
4.1.3 牽引療法 牽引治療脊柱側彎有頭圈牽引法、Cotrel牽引法、頭圈石膏牽引法、頭圈股骨牽引法等，多與石膏、矯形器或手術等療法合並使用。
4.1.4 電刺激療法 是另一種公認的較為有效的非手術療法，[11]1983年Axellgaarod推出雙通道體表電刺激治療儀對治療脊柱側彎患者取得了較為滿意的效果。國內有學者認為電刺激療法的機制是凸側有關肌群在電刺激下長時間收縮鍛煉，變得比凹側粗壯有力，使脊柱兩側產生不平衡牽拉收縮從而獲得矯正，甚至是脊柱內側不平衡牽拉收縮，使凹側半的椎體骺板受到拉伸，導致骺板內增殖細胞生長分裂加快，而使凹側半的椎體生長加快達到矯正側彎的目的。