脊柱裂是染色體異常

1、究竟是何原因導致胎兒脊柱裂的發生？

總出現在社會新聞里的先天性脊柱裂到底是個什麼病？我們總能看到一些很勵志的或很感人的新聞，主人公因為患有先天性脊柱裂導致身體無法站立，但卻依然熱愛生活。每當看到先天性脊柱裂患者的照片，我們都會感慨命運的不公，為什麼要一個人生下來就要承受這么大的傷痛。在思考人生無常的同時，我們也會有這樣的疑問，先天性脊柱裂到底是個什麼樣的病，他是怎麼發病的？

什麼是先天性脊柱裂

脊柱裂一般是指兩側的椎弓在生長發育過程中沒有融合，稱為先天性脊柱裂，一般它好發於下部的腰椎，以及上部的骶椎比較多見。同時可以觀察到缺損部位，一般是被軟組織，比如纖維或者是脂肪組織所填充。

患者出現了脊柱裂是否要進行治療，主要是根據患者的臨床表現，一般它的治療包括三個方面，第一個是修補脊膜膨出，第二個是矯正肢體以及脊柱的畸形，第三要防止各種並發症。所以患者出現了脊柱裂，要及時的進行診斷，及時的進行處理，否則容易造成比較嚴重的並發症，患者有可能還會出現癱瘓的情況。

脊柱裂有哪些症狀

脊柱裂的主要症狀根據患兒脊柱裂的嚴重程度不同，可以有不同的症狀，對於一些隱性脊柱裂，由於不合並神經功能障礙，患者可以不出現任何症狀，另外一些隱性脊柱裂的患兒，由於有一定程度的脊髓栓系的存在，患兒可能會出現遺尿以及下肢的疼痛麻木等功能障礙，對於顯性脊柱裂的患者，一般會出現，比較明顯的下肢的疼痛、麻木、肌肉無力、甚至肌肉萎縮，大小便的功能障礙，排便困難、排尿困難、便失禁、尿失禁等這些情況，此外對於一些成年的患者，還可能會出現性功能障礙，對於部分嚴重的脊柱裂，合並脊髓脊膜膨出的患者，可以出現皮膚的自主神經功能障礙，主要表現為下肢的皮膚營養不良性潰瘍。

胎兒脊柱裂的發病原因有哪些

胎兒脊柱裂的發病原因，目前有一些相關的因素，最常見的原因，是與母體在懷孕前和懷孕時，葉酸攝入不足，以及某些微量元素，像鋅等微量元素攝入不足有關，這些年隨著圍孕期保健的加強，特別是按時服用葉酸的情況的改善，胎兒脊柱裂的發生，有逐步下降的趨勢，但是我們也發現，在進行標準的孕期保健之後，仍然有不少的，脊柱裂的發生的情況，所以就推測可能除了，葉酸、鋅等微量元素補充之外，還有其他的可能會引起，胎兒脊柱裂的原因，所以我們在補充葉酸和鋅之外的，這些情況，還應該加強其他方面的研究，來盡可能地降低胎兒脊柱裂的發生。

2、先天性脊柱裂是什麼病？

先天性脊柱裂是一種常見的先天性神經管畸形，和椎管閉合不全有關。有些患者患有脊柱裂並不會出現症狀，這樣的情況就不需要做特殊治療，定期復查就行。如已經出現不適的症狀，影響脊髓及神經發育，則需手術治療。

3、什麼是先天性脊柱裂？

脊柱脊突和椎板在先天發育中未能發育或發育不完全，造成脊突和椎板的完全缺失或部分缺失叫做脊柱裂。
●●隨著優生知識的普及，防止畸形兒的智力低下的痴呆兒出生，已成為許多夫婦生育時最為關切的問題之一。現代醫學科學的發展，已經能夠對孕婦腹中的胎兒進行檢查，以診斷胎兒是否健康或異常，決定胎兒的去留。羊水檢查就是這樣一種十分有效的產前診斷方法。

●●羊水是胎兒生長和發育的環境。胎兒在母體子宮內，漂浮於羊水中，許多生命代謝活動通過羊水進行，因此，檢查羊水和羊水中胎兒脫落細胞，即能反應胎兒的生理和病理情況。自從1967年世界上第一次成功地應用羊膜穿刺術，從羊水脫落細胞中查出染色體異常疾病以來，羊水檢查技術有了廣泛而深入的發展。

●●羊水檢查多在孕婦妊娠16—20周期間進行，通過羊膜穿刺術，採取羊水進行檢查，檢查項目包括細胞培養、性染色質鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，診斷胎兒是否異常或患有某些遺傳病。孕婦在進行羊水檢查前，往往先通過遺傳咨詢，估計胎兒有可能異常時方才進行。

●●羊水檢查是胎兒產前診斷的重要組成部分，主要能診斷下列疾病。先天性畸形：測定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎兒是否畸形。甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高；先天性代謝缺陷：先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。目前已發現各種先天性代謝缺陷有1000多種，這類疾病在新生兒中的發病率為0.8%，其中80多種可以通過產前檢查羊水中的酶而作出診斷；染色體異常疾病：胎兒生活在羊水中，胎兒皮膚的上皮細胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中，將這些細胞經培養等特殊處理，可進行染色體核型分析，能准確了解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常，診斷出染色體異常疾病。根據調查，在每200個新生兒中,就有一個染色體異常病兒；隱性遺傳病：隱性遺傳病與性別有關，通過對羊水檢查，可測定胎兒性別，並可間接診斷隱性遺傳病，從而防止此類遺傳病患兒出生。如血友病等隱性遺傳病，如果母親家族中患有這種病，男孩患病的機率大大高於女孩，則應保留女胎，流產男胎。如果父親家族中有這種病，則女孩患病的危險大於男孩，應留男胎，流產女胎。

●●羊水檢查能診斷出多種胎兒畸形和疾病，但並不適用於所有可疑有異常胎兒的孕婦，現在一般認為，以下幾類孕婦須做羊水檢查：曾經生育過無腦兒、脊椎裂，或其他神經管畸形兒的孕婦，這類孕婦下一胎出生患兒的可能為5%；已生育過先天性代謝缺陷兒的孕婦，再次生育時，後代患同樣疾病的危險高達25％；生育過染色體異常患兒的孕婦，這些孕婦不論年齡大小，其下一胎出生同樣患兒的危險性較高；有隱性遺傳病家族史的孕婦，通過預測胎兒性別，可防止嚴重的隱性遺傳病患兒出生；年齡在35歲以上的高齡孕婦，隨著孕婦年齡的增加，生育染色體異常患兒，如先天愚型等的相對危險性增加；妊娠三個月之內，有致畸因素接觸史的孕婦，這些因素包括某些葯物、病毒感染、射線、化學制劑和農葯等有害、有毒物質；近新婚配的孕婦以及醫生認為需要進行羊水檢查的孕婦。
回答者： kill_200 - 助理 三級 11-18 09:32

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引言：

」因為顯性脊椎裂 所以在小的時候做過2次手術 一次是在2個月的時候 一次是在8歲的時候 現在我23歲了 做過手術之後沒有影響我的正常生活 部位是最下面的尾椎 現在有8厘米左右的包塊只是很平不是很凸 我想咨詢一下 象我這種情況還用不用進一步治療 會不會影響我以後的生育 我還需要做那些方面的注意 如果需要治療 應該去哪家醫院 謝謝」
http://www.scsurgery.com/board/body.asp?id=804

先天性脊椎裂的治療：

●患者性別：女

●患者年齡：50

●詳細病情及咨詢目的：先天性脊椎裂的治療？

●本次發病及持續的時間：半年余

●目前一般情況：痛

●病史：先天

●以往的診斷和治療經過及效果：脊椎裂未治療

●輔助檢查：無

●其它：
http://iask.fx120.net/Question/4/2005-9-2/181643.shtml

4、我是一個先天性脊柱裂40多年患者了，如今做磁共振 脊柱裡面壓迫神經已壞死了，像我這樣還能治療嗎？

組織壞死是不可逆的損傷，這么多年你都堅持過來了，還怕上天把你怎麼樣。