1、遲發性脊椎骨骺發育不全並漸進性關節病 如何治療？
,兩端叫骨骺,骨骺上有關節面和鄰近的骨構成關節2013-11-09脊椎骨骺發育不良晚發型能治
2、先天性指骨骨骺發育不良【先天性指骨骨骺發育不良】
手術效果不十分理想 可以進行骨延長 但是手術成本和手術損傷與手術效果相比 得不償失
（哈爾濱兒童醫院陳愛民大夫鄭重提醒：因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行！）
3、先天軟骨發育不良
一般不難，在水典型的病例，需與其他原因所引起的侏儒區別。①軟骨發育欠全（hypochondroplasia）侏儒表現不太明顯，頭顱正常。②軟骨-外胚層發育不全（chondro-ectodermal dysplasia），即Ellis Van-Creveld綜合征，為短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心臟病變，並指、指甲牙齒發育不良。肢體縮短的部位常發生在遠段骨骼。③脊柱-骨骺發育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）。亦為短肢型侏儒，常有近端大關節的破壞，顱骨正常，脊椎椎體變扁，椎體骨化中心互相吻合。胸廓發育不良如鈴形。④佝僂病及克汀病。佝僂病有典型的臨床及X線表現，容易區別；而克汀病常伴有智力發育不良。
4、先天骨骼發育不良，是否會有基因問題
這是一種基因病。基因病是可以遺傳的。當父母把自己的基因傳給下一代時，也就把致病基因傳給了孩子們。解決辦法是在懷孕前做佳學基因的致病基因鑒定基因解碼找到病因，找到病因後，可以根據病因設計針對性的治療方案，有效治療，也可以讓後代或者二胎不再得這種疾病。基因解碼技術是基因測序和基因檢測的升級換代技術，佳學基因是這項技術的發明者和推廣者。
5、先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．研究發現患者體內與骨
（1）圖中過程①表示轉錄，是DNA形成RNA的過程．
（2）圖中過程②表示基因突變，發生了鹼基對的改變，根據鹼基互不配對原則，③的鹼基序列為AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．一個該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為12，患者（Aa）的概率為12．為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）的方法進行產前診斷，如發現胎兒攜帶致病基因就要及時終止妊娠．
故答案是：
（1）轉錄
（2）基因突變 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）
6、女孩天生骨骼發育不全走路—拐—拐今6歲了
病情分析：
這種病只能手術治療，手術很專業，
指導意見：
建議在上述醫院就診，不要去那些小醫院或所謂的專科醫院，這種手術有危險。
7、我兒子得的是先天多發骨骺發育不良，幹細胞移植能治他的病嗎，現在雙膝內翻，個頭矮小
家長你好！這個應該是治療實驗階段，考慮不夠成熟。
8、X-連鎖遲發性脊椎骨骺發育不良的臨床症狀是什麼？
該病是性染色體顯性遺傳疾病。
因為女性患者是帶有2個X基因中一個有攜帶，故是有一半的概率。
如果是男性患者是帶有1個X和1個Y基因，只有X攜帶，另外正常女性是2個正常的X基因，所以，後代男孩的被遺傳幾率是0，生女孩的遺傳幾率是100%，也就是男孩沒事，生女孩一定是。
先天性脊椎骨骺發育不良症狀有：脊椎彎曲。怕走路，老喊累，腰痛等，腳尖走路向里勾，喜歡蹲著，不愛坐，腿站不直，易疲勞，有的伴有多關節腫大，不能長時間站立和行走，也不能負重，關節腫脹疼痛。
目前，這個病除了手術沒有別的辦法治療。