1、脊柱裂這種先天性疾病產前可以檢查出來嗎
脊柱裂屬於先天畸形，也就是說，胎兒在發育過程中就會形成脊柱裂。女性在懷孕期間，能夠通過以下產檢檢查胎兒是否有異常。
1、唐氏篩查：女性在懷孕期間都應該進行唐氏篩查，需要對孕婦的血液進行檢測，便可以查明胎兒的染色體是否正常。這種檢查是能夠篩查出脊柱裂的。
2、B超檢查：脊柱裂是能夠用B超檢查出來的，孕婦在產前檢查中B超，通常是在懷孕20周左右，檢查時間最好控制在28周之前。通過B超檢查可以檢出絕大多數的畸形和出生缺陷，比如脊柱裂、肢體畸形、兔唇等。不過，B超也不是萬能的，有些胎兒畸形就無法檢出。
3、羊水穿刺：女性懷孕的第4-5個月，就能夠通過羊水穿刺的方式，來檢查胎兒的染色體以及DNA，這種方式也可以檢出脊柱裂。
脊柱裂是可以通過產前檢查來發現的，所以女性在懷孕期間一定要定期的進行檢查，及時掌握胎兒的發育狀況。
2、第一胎寶寶嘴巴有缺陷，檢查是母親染色體異常，第二胎有多大概率也是缺陷
假如父母第一胎生的寶寶患有先天疾病，這對父母心裡是慎重的打擊。如果計劃准備生第二胎，相對於第一胎的疾病，父母生二胎需要注意什麼問題呢？曾經遇到過一對年輕夫婦，他們生的頭胎男孩生下來就患血管瘤，發病面積超過體表面積的40%，輕輕一碰就出血不止，6年來反復住院、輸血、搶救，既耗盡他們的心血，也花掉幾萬元錢，至今家中經濟負擔很重。 現在，他們想計劃生第二胎，但是有了第一胎的經歷，他們特別害怕再生個有病的孩子。所以，他們特意來作檢查，想知道會不會再生個有血管瘤的孩子?回答是否會出現第一胎的問題，首先弄清下面幾個概念：一、出生時就有的病不一定是遺傳病大家都知道，人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的，如果父母的遺傳信息中帶有不正常基因，就會引起遺傳病。在每一代中往往有一定比例的個體發病，有些遺傳病是生下來就有的，如脊柱裂，有的卻要到身體發育至一定階段後才能產生，如遺傳性小腦運動失調，要到35歲左右才發病;禿發是在成人後發病;銅代謝病，在青春期就可發病，也可至成年期才發病。所以遺傳病不一定是一出生就表現出來的。反之，生下來就有的病也不一定是遺傳病。很多出生缺陷屬於先天性疾病，而不是遺傳病。如孕婦在妊娠早期感冒發燒、受病毒感染、用葯不當、接觸有毒化學試劑、X線照射、飲酒等都會導致胚胎受累並引起出生缺陷。可以說生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病，有些病如多基因病，雖然有遺傳因素在起作用，但環境因素也仍然起了相當作用。前述先天性血管瘤患兒屬於哪種情況呢?經了解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況，父母也不是近親結婚。當然家族中陰性並不能排除遺傳病的可能性，因為一些遺傳病是散發的、不完全外顯的。但經調查，母親在妊娠早期有過感冒，因此，確認為環境因素引起的先天性疾病的可能性大。在給這對夫婦介紹了這些知識後，他們恍然大悟，但是他們還是有點兒不放心，提出是不是檢查一下染色體?是的，很多醫生在把握不大時也總想多做些實驗室檢查，以便更多地排除或肯定一些因素，那麼，就讓我們弄清第二個概念。二、遺傳病都要查染色體嗎?前面已經介紹過，遺傳病分三種，單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變，因此，不能從染色體檢查獲得診斷信息。而像單基因病血友病(X性連鎖隱性遺傳病)，如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬，那麼不做染色體檢查，光憑家系分析便可明確診斷。所以，只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親;具有兩種以上的先天畸形患者;染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬;有習慣性流產和死胎史的夫婦;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育症;有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。醫生給這對夫婦提出的建議是，沒有必要做染色體檢查，但應做好產前診斷，下面就簡要介紹一下如何進行產前檢查，當然，首先要明確產前檢查的概念是什麼?三、產前診斷對於杜絕早期發育嚴重異常的胎兒出生具有重要意義產前診斷是預防性優生學的重要組成部分，對於早期發現並杜絕嚴重發育異常的胎兒出生具有重要意義。特別是對於現行計劃生育條例中規定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。這些孕婦應及時到醫院進行產前檢查，做出產前診斷，如確診胎兒正常，孕婦就可以解除顧慮，心情舒暢，有利於保證母子兩代人的身心健康，從而保證健康聰明的下一代的出生。如確診胎兒異常，則要及早引產，終止妊娠，不僅使孕婦身體少受損害，也避免再次給患兒家庭帶來經濟上、精神上的打擊和負擔。因此，產前診斷是優生和提高人口素質的重要保證。對於40歲以上的高齡孕婦，胎兒染色體異常發生率很高，也有必要作產前診斷。 產前診斷包括：①早期用絨毛細胞做產前診斷(妊娠40-60天之間)，檢查染色體核型、微核等;②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細胞(妊娠16-20周)。③B型超聲檢查，每次掃描時間短，孕婦無痛若，對胎兒無傷害，有可能發現體表畸形和異常，多在妊娠16-20周進行;④胎兒鏡檢查，是在B型超聲指導下，將胎兒鏡經腹部插入子宮羊膜腔內，以了解羊水的透明度，抽取羊水化驗，更重要的是能在內窺鏡下直接觀察胎兒整個外表有無畸形。對於這對夫婦來說，更適於採用B型超聲檢查
3、如何為一對已經生過一個嚴重脊柱裂孩子的父母做生育指導
1、夫妻作一次染色體檢查，聽取醫生建議
2、受孕後，對胎兒做染色體檢查，確定沒有異常再生下來
4、我老婆前幾天做的唐氏有一項指標高了 1比47 說什麼開放性脊柱裂 問下礙不礙事
病情分析： 脊柱開放裂的話，一般常見於胚胎發育畸形所致，可以通過超聲檢查出來，但是比值那麼高的話，也需要警惕唐氏綜合症的可能
意見建議：建議你去做個羊水脫落細胞檢查，除外染色體異常的可能。