先天性脊柱是一種常染色體

1、人類的先天性聾啞是一種隱性遺傳病，其致病基因在常染色體上，下列是先天性聾啞的遺傳圖解，根據題意請你

解：（1）當細胞內復控制某種性制狀的一對基因都是隱性基因時，生物體才表現出隱性基因控制的性狀；因此子代基因組成是aa的性狀表現是先天性聾啞即不正常（或患病）．
（2）在親代的生殖細胞形成過程中，經過減數分裂，兩條性染色體彼此分離，男性產生兩種類型的精子--含X染色體的精子和含Y染色體的精子．女性則只產一種含X染色體的卵細胞．受精時，如果是含X的精子與卵子結合，就產生具有XX的受精卵並發育成女性；如果是含Y的精子與卵子結合，就產生具有XY的受精卵並發育成為男性．由於男性可產生數量相等的X精子與Y精子，加之它們與卵子結合的機會相等，所以每次生男生女的概率是相等的．因此該對夫婦再生一個男孩的概率是50%．
（3）從圖解中看出，他們再生一個正常孩子的可能性是75%．
故答案為：
（1）
 
（2）50%；
（3）75%

2、常染色體遺傳和伴性遺傳有什麼分別？

什麼叫常染色體隱性遺傳病?
常染色體隱性遺傳病是單基因遺傳病中的一種。其回傳遞方式是隱性的，當答一對染色體中都有致病基因時才能發病（稱為病人）。
常染色體顯性遺傳病是單基因遺傳病中的一種。如果父母（親代）雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那麼只要有這樣的一個病理性基因傳給下一代（子代），子代就會出現與親代同一種疾病，如並指、多指畸形，先天性成骨不全、結腸多發性息肉等。屬於這一類的疾疾已有
1200餘種。
從理論上分析，如果一個病人（雜合子，一對基因中只有一個病理性基因）與正常人結婚，下一代可以一半為正常，一半為病人，而患病的子女中又有
1／2可能生出有病的孩子，因此在一家幾代中連續傳遞。如果夫婦雙方均為病人（雜合子），下一代3／4為病人，僅1／4是正常。
在人類，致病基因最初都是由於正常基因突變而來，所以發病率很低。致病基因一般由親代傳來，所以患者雙親之一是患者；如果患者雙親無病，提示這可能是由於基因突變造成，男女發病機會相等。
性染色體上的基因所控制的性狀，其傳遞總與性別有關的遺傳方式，稱伴性遺傳

3、下列哪一種疾病屬於常染色體隱性遺傳

正確答案:A
解析：戈謝病屬常染色體隱性遺傳，為β-葡萄糖苷脂酶活力顯著降低，導致葡萄糖腦苷脂在單核-巨噬細胞內大量蓄積所致
。

4、什麼是先天性脊柱裂？

脊柱脊突和椎板在先天發育中未能發育或發育不完全，造成脊突和椎板的完全缺失或部分缺失叫做脊柱裂。
●●隨著優生知識的普及，防止畸形兒的智力低下的痴呆兒出生，已成為許多夫婦生育時最為關切的問題之一。現代醫學科學的發展，已經能夠對孕婦腹中的胎兒進行檢查，以診斷胎兒是否健康或異常，決定胎兒的去留。羊水檢查就是這樣一種十分有效的產前診斷方法。

●●羊水是胎兒生長和發育的環境。胎兒在母體子宮內，漂浮於羊水中，許多生命代謝活動通過羊水進行，因此，檢查羊水和羊水中胎兒脫落細胞，即能反應胎兒的生理和病理情況。自從1967年世界上第一次成功地應用羊膜穿刺術，從羊水脫落細胞中查出染色體異常疾病以來，羊水檢查技術有了廣泛而深入的發展。

●●羊水檢查多在孕婦妊娠16—20周期間進行，通過羊膜穿刺術，採取羊水進行檢查，檢查項目包括細胞培養、性染色質鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，診斷胎兒是否異常或患有某些遺傳病。孕婦在進行羊水檢查前，往往先通過遺傳咨詢，估計胎兒有可能異常時方才進行。

●●羊水檢查是胎兒產前診斷的重要組成部分，主要能診斷下列疾病。先天性畸形：測定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎兒是否畸形。甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高；先天性代謝缺陷：先天性代謝缺陷是指遺傳性酶缺陷所導致的疾病。目前已發現各種先天性代謝缺陷有1000多種，這類疾病在新生兒中的發病率為0.8%，其中80多種可以通過產前檢查羊水中的酶而作出診斷；染色體異常疾病：胎兒生活在羊水中，胎兒皮膚的上皮細胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細胞會脫落在羊水中，將這些細胞經培養等特殊處理，可進行染色體核型分析，能准確了解胎兒細胞染色體的數目和結構是否正常，診斷出染色體異常疾病。根據調查，在每200個新生兒中,就有一個染色體異常病兒；隱性遺傳病：隱性遺傳病與性別有關，通過對羊水檢查，可測定胎兒性別，並可間接診斷隱性遺傳病，從而防止此類遺傳病患兒出生。如血友病等隱性遺傳病，如果母親家族中患有這種病，男孩患病的機率大大高於女孩，則應保留女胎，流產男胎。如果父親家族中有這種病，則女孩患病的危險大於男孩，應留男胎，流產女胎。

●●羊水檢查能診斷出多種胎兒畸形和疾病，但並不適用於所有可疑有異常胎兒的孕婦，現在一般認為，以下幾類孕婦須做羊水檢查：曾經生育過無腦兒、脊椎裂，或其他神經管畸形兒的孕婦，這類孕婦下一胎出生患兒的可能為5%；已生育過先天性代謝缺陷兒的孕婦，再次生育時，後代患同樣疾病的危險高達25％；生育過染色體異常患兒的孕婦，這些孕婦不論年齡大小，其下一胎出生同樣患兒的危險性較高；有隱性遺傳病家族史的孕婦，通過預測胎兒性別，可防止嚴重的隱性遺傳病患兒出生；年齡在35歲以上的高齡孕婦，隨著孕婦年齡的增加，生育染色體異常患兒，如先天愚型等的相對危險性增加；妊娠三個月之內，有致畸因素接觸史的孕婦，這些因素包括某些葯物、病毒感染、射線、化學制劑和農葯等有害、有毒物質；近新婚配的孕婦以及醫生認為需要進行羊水檢查的孕婦。
回答者： kill_200 - 助理 三級 11-18 09:32

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引言：

」因為顯性脊椎裂 所以在小的時候做過2次手術 一次是在2個月的時候 一次是在8歲的時候 現在我23歲了 做過手術之後沒有影響我的正常生活 部位是最下面的尾椎 現在有8厘米左右的包塊只是很平不是很凸 我想咨詢一下 象我這種情況還用不用進一步治療 會不會影響我以後的生育 我還需要做那些方面的注意 如果需要治療 應該去哪家醫院 謝謝」
http://www.scsurgery.com/board/body.asp?id=804

先天性脊椎裂的治療：

●患者性別：女

●患者年齡：50

●詳細病情及咨詢目的：先天性脊椎裂的治療？

●本次發病及持續的時間：半年余

●目前一般情況：痛

●病史：先天

●以往的診斷和治療經過及效果：脊椎裂未治療

●輔助檢查：無

●其它：
http://iask.fx120.net/Question/4/2005-9-2/181643.shtml

5、先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．研究發現患者體內與骨

（1）圖中過程①表示轉錄，是DNA形成RNA的過程．
（2）圖中過程②表示基因突變，發生了鹼基對的改變，根據鹼基互不配對原則，③的鹼基序列為AGU．
（3）已知先天性脊柱骨骺發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小．一個該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為12，患者（Aa）的概率為12．為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）的方法進行產前診斷，如發現胎兒攜帶致病基因就要及時終止妊娠．
故答案是：
（1）轉錄
（2）基因突變 AGU
（3）12羊膜腔穿刺（或絨毛細胞檢查、基因檢測）

6、什麼叫常染色體遺傳,什麼叫伴性遺傳?

伴性遺傳的解題口訣
無中生有為隱性，
隱性遺傳看女病，
父子都病為伴性，
父子有正為常隱。
有中生無為顯性，
顯性遺傳看男病，
母女都病為伴性，
母女有正為常顯。

7、軟骨發育不全是一種常染色體遺傳病(A、a)，發病率很低。該病顯性純合體(AA)病情嚴重而

答案B
從題中信息來看，AA個體病情比Aa個體重，即Aa個體實際上也是患者，因回此，控制該病的一對基答因中，A對a為不完全顯性；該遺傳病發病率很低的根本原因是基因突變頻率低，且基因型AA的個體胚胎期致死導致A基因頻率降低；不知道兩對等位基因在染色體上的分布情況，則不能根據基因自由組合定律來計算相關概率。

8、常染色體顯性遺傳病有哪些

（一）家族性高脂蛋白血症

高脂蛋白血症有原發性和繼發性兩類，原發性患者多為遺傳的。高脂蛋白血症在生物化學上可分5型，其中Ⅱ型及Ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最密切。

（二）馬爾芬氏綜合征

此病也叫蜘蛛指症。致病基因攜帶者可在兒童少年期發病，也可在青春期或成年的早、晚期發病。

（三）威爾遜氏綜合征

致病基因攜帶者在10歲之前一切發育正常，往往在10～20歲之間突然發作，出現腦中心退化，肝細胞被纖維組織代替造成肝硬化，角膜中間出現色環，眼球震顫，肌張力亢進，尿中含大量末端雙羧氨基酸的肽和氨基酸殘基等。它是由於基因突變引起患者體內銅代謝障礙所致。

（四）亨丁頓氏舞蹈病

此病是一種完全符合孟德爾氏遺傳的顯性遺傳病。發病時，最初表現為情緒波動，隨後出現舞蹈性動作，癲癇發作，體力和智力不斷減退，進行性痴呆。常於症狀出現後的4～20年間死亡。

（五）結腸息肉

此病有明顯家族遺傳傾向，患者最早可在20歲左右發生惡變，結腸上長有大小不等的肉瘤，引起胃腸出血和腹瀉，息肉惡變的可能性較大，需進行結腸切除手術。

（六）陣發性心動過速

此病有明顯的家族史，可連續幾代遺傳。能在任何年齡階段出現陣發性心動過速，病理多屬器質性的，也有純功能性的。

（七）體質性低血壓

此病患者常見於體質瘦弱者，女子多於男子。多數患者無自覺症狀，少數有疲倦、健忘、頭暈、頭痛等。這些症狀常因合並某些疾病或營養不良所致。

（八）橢圓形紅細胞增多症

此病患者在兒童少年多無症狀表現，但存在不同程度的溶血，其中包括伴發再生障礙危象的嚴重溶血形式，而且病人有脾大現象。

（九）肌強直性營養不良

最常見的症狀是頜部和手部肌肉鬆弛、收縮困難，肌肉萎縮、無力，面容無表情，可發生白內障。男性有額禿，睾丸萎縮；女性則有閉經，痛經和卵巢囊腫。患者可有心律不齊、傳導缺陷和充血性心力衰竭，也有智力障礙。

（十）先天性肌強直

此病主要症狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動後或在寒冷環境中症狀加重，反復運動可暫時減輕症狀。

（十一）周期性麻痹

此病根據致病基因攜帶者受刺激後機體的血鉀水平表現不同分為不同種類型。

（十二）胱氨酸尿症

此病主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收發生障礙所致。患者尿中有上述4種氨基酸排出，但無任何症狀。

（十三）遺傳性球形細胞增多症

此病是一種慢性溶血性貧血，主要特徵是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。

參考資料來源：網路-常染色體顯性遺傳病

9、什麼是先天性脊椎脊髓發育異常

先天性脊椎發育不全有以下表現：

1、先天性椎體融合：先天性脊柱側凸和先天性短頸。

2、先天性椎體缺如：常發生於脊椎下段。它可以是骶骨缺如或發育不全，或胸10以下完全或部分缺如。如果缺如范圍過廣，病兒不能存活；如只局限於下骶段，則病兒仍能生存。骶骨缺如時，兩髂骨擠向中線，臀部扁平，臀紋短，骶尾正常後凸消失。神經症狀較明顯，兩下肢肌肉萎縮，大小便失禁，兩足畸形，整個下肢呈圓錐狀。

3、先天性半椎體：在半椎體上下，可發生代償。這種畸形可在生長期間不進展。若下面的椎體也缺如．則在生長期間畸形可加劇。畸形較固定。它往往是先天性脊柱側凸的一個成因。

4、先天性枕寰部畸形：它包括：脊索形成、進行性間質節段形成、間質節段的軟骨化和骨化，以及骨化間質節段的融合而為完全的骨結構。可形成以下一些異常現象：①終端小骨。②枕骨椎體。③基底凹陷、基底壓跡和扁顱底。④第一頸椎與枕骨的先天性融合。⑤Arnold-Chiari畸形。⑥先天性分離齒狀突。⑦先天性齒狀突缺如。⑧家族性齒狀突發育不良。⑨先天性椎弓缺如。⑩先天性關節突缺如。⑾頸椎的脊柱滑脫。

5、先天性椎弓根裂和先天性脊柱滑脫：多發生於腰骶部，第一骶椎發育差，可以沒有上關節突。站立時，第五腰椎向前向下滑移的剪式應力，使第五腰椎的下關節突遭受磨損，第五腰椎棘突向前滑移至骶神經弓的纖維缺損處。峽部變細，向下彎曲，但仍能保持完整，可在一定應力下，也能折斷，滑脫就變得更明顯，第五腰椎體甚至可滑至骶骨前方，馬尾及骶Ⅰ神經被牽伸，在第五腰椎第一骶椎隆凸之間形成S形。如果同時再有急性損傷，滑脫就急劇增加，形成急性下腰痛，腰部僵硬，脊柱腰骶部凹陷或有側突，腘繩肌痙孿。這主要是由於神經被牽伸所引起，稱為臨床危象和"脊柱滑脫伴有腘繩肌緊張"。